Universidad Autónoma del Estado de HidalgoEscuela Superior de Tlahuelilpan
Área Académica de Ciencias de la SaludLicenciatura de Médico Cirujano
Asignatura:Genética
Síndrome de Down
TODOS LOS HONORES DE AUTOR A MI ESTIMADO AMIGO
PERFECTO OROPEZA SERRANO
DE SU AMIGO ANGEL BARCENAS
Trastorno genético Trisomía 21 1 de cada 700 RNV Se caracteriza por
discapacidad cognitiva y rasgos físicos peculiares
Altas probabilidades de padecer otras enfermedades
Factores de riesgo Edad materna Edad paterna Haber tenido un hijo
con SD Progenitores que
presenten SD
Cuadro clínico
Cabeza Braquicefalia Microcefalia Hueso occipital plano Cabello lacio y fino
Incluye rasgos físicos peculiares:• Hipotonía muscular generalizada• Discapacidad cognitiva• Retardo en el crecimiento.
Cara Aplanada Ojos inclinados hacia arriba, pliegue epicántico,
presenta manchas de Brushfield, estrabismo Orejas pequeñas, implantación baja, conducto auditivo
interno estrecho Nariz respingada, orificios nasales hacia arriba,
tabique nasal aplanado
Boca pequeña, paladar ojival, macroglosia, dientes irregulares, rebordes alveolares recortados
Cuello Corto y ancho Excesiva piel en la nuca
Tronco Carece de la curvatura lumbar,
es mas recto
Extremidades Cortas Manos planas, dedos reducidos,
clinodactilia del 5º dedo, pulgar reducido y de implantación baja
Pies redondos
En los genitales en el hombre el pene es pequeño, hay escases de vello púbico y no hay en as axilas.
En las mujeres la menstruación aparece tardíamente y la menopausia es a temprana edad.
Etología Trisomía libre Translocación MosaicismoSin diferencias fenotípicas
Trisomía libre 95% de casos 47, XX,+21 o 47, XY,+21 Se debe a un error en la segunda división meiótica un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido
por el espermatozoide y en el 85 % restante por el óvulo.
Translocación Intercambio de material
genético entre cromosomas no homólogos
Robertsoniana 4% de los casos 46, XX, der(14;21)(q10;q10),+21
Mosaicismo 1% de los casos Se produce tras la concepción 47, XX, +21/ 46, XX
Diagnostico Amniocentesis: Es una prueba prenatal
común en la cual se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla.
Tratamiento Sin tratamiento en
especifico.
Tratamientos empíricos
Programas de Atención Temprana
Pronostico Se desconocen todavía
los mecanismos que provocan la discapacidad en las personas con SD.
Alrededor de la mitad de niños con síndrome de Down nace con problemas cardíacos.
Riesgo de padecer ciertos tipos de leucemia.
Los adultos con síndrome de Down tienen un riesgo mayor de padecer demencia.
Esperanza de vida 50 años.
Aunque muchos niños que tienen síndrome de Down tienen limitaciones físicas y mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas hasta bien entrada la adultez.
Bibliografía Juan Solari, A. (2011). Genetica Medica,
fundamentos y aplicaciones en medicina (4 ed.). Buenos Aires: Panamericana.
Kumar, V., K. Abbas, A., & C. Aster , J. (2013). Robbins, Patologia Humana (9 ed.). Barcelona.
http://www.scielo.org.ar/pdf/aap/v106n4/v106n4a09.pdf
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752008000300011