CASO CLINICO URGENCIAS MEDICASProfesor Titular
Dr. Jose Alfredo Molina Alfonzo
Presenta Dr. Carlos F. Mellado Gómez R2 UM
Motivo de Ingreso
Masculino senil acude por presentar dificultad respiratoria y cianosis.
Triage
Servicio de ChoqueQue hacemos?
A (Via aerea)
Permeable.
Cuello corto y ancho. Cervicales
integras.
B (Ventilacion)Tórax en tonel, Polipneico 45 resp. x min. Disociación toraco abdominal.
Con saturación al 85%
Uso de músculos intercostales. Estertores bilaterales subcrepitantes.
Disminución del claro bilateral.
Se aporta O2 mascarilla con reservorio a 10 litros por minuto. Con
Saturación al 99%.
C (Circulación)Cianótico, Taquicardia 114. TA 100/70 Tam 80. Pulsos
sincrónicos. Iy IV
RsCs rítmicos con soplo multifocal.
Se canaliza vía periférica con solución salina 0.9% 250 cc
para 24 hrs.
D (Neurologico)Glasgow de 15.
sin focalización o mioclonias.
Orientado en tiempo, espacio y
persona.
E (Exposición)Tegumentos y mucosas
deshidratadas. Fiebre de 39.5 grados C.
Sin lesiones en epidermis. Presencia de hernia inguinal derecha, eritema y edema en región de fosa iliaca izquierda. Extremidades con godet +++.
Diagnósticos y
Gasometría de ingreso sin O2 7 de Abril del 2014 hora:00:00 hrs
Ph de 7.32 Pco2 36.2 Po2 51.9
Na + 136 K 6.12 Ca++ 0.74
Hco3 19.2 Beefc -7.0Po2/fio2 de
112
Laboratorios de ingreso
BHC7 Abril del 2014
Hb 14.6 gr/dl
HTC 46 %
Eritrocitos 5.07
Volumen globular medio 90.7 fl
Concentración media de Hb 28.8 pg
MCHC 31.8 g/dl
RDW 15.9 %
Plaquetas 205
Grupo y Rh 0 (+)
Leucocitos 17110
QSC7 Abril del 2014
Creatinina 1.3 mg/dl
Urea 66 mg/dl
DHL 693 u/L
Electrolitos séricos7 Abril del 2014
Sodio 138.1 meq/l
Potasio 4.71 mEq/l
Cloro sérico 96.7 mEq/l
Perfil Cardiaco6 Abril del 2014
CKMB 1 ng/ ml
MIOGLOBINA 161 ng/ml
TROPONINA 0.05 ng/dl
BNP 372 pg/ml
DIMERO D 1680 ng/ml
EGO7 Abril del 2014
EGO
COLOR AMARILLO
ASPECTO Ligeramente turbio
ESTEREASA LEUCOCITARIA Negativo
DENSIDAD > 1.030
Ph 6.00
PROTEINAS 200
GLUCOSA Negativo
Nitritos Negativo
CUERPOS CETONICO Negativo
UROBILINOGENO Negativo
Hb 0.060
Ph de 7.43 Pco2 31.4 Po2 88.1%
Na + 140 K 4.01 Ca++ 0.49
Hco3 21.2Beefc
-3.3
Po2/fio2 de 144
2da. Gasometria con Fio2 61%
Probables Diagnósticos
Ficha de Identificación
55 años, Mexicano.
Unión libre
Católico
Secundaria incompleta
Antecedentes Heredo Familiares
Padre Hipertenso
Madre hipertensa
4 Hermanos con Diabetes
Mellitus
Antecedentes Perinatales
Parto normal
Seguimiento por facultativo cada 3 meses hasta la adolescencia
A la semana de
nacimiento con
Cianosis
Diagnostican Soplo e inician
tratamiento no especificado.
Desarrollo y crecimiento
Asintomático hasta los 20 años.
Disnea de pequeños esfuerzos.
Seguimiento por Cardiología.
Antecedentes Personales NO Patologicos
Todos los servicios Negado Negado
Alcoholismo durante la
adolescencia por 2 años sin llegar a la
embriaguez.
Antecedentes Personales Patológicos
Alergias Penicilina
Fractura de codo derecho hace 5 años
Plastia Inguinal hace
8 años
Trauma ocular de ojo izquierdo con disminución en la
capacidad de agudeza visual
Reintervencion de plastia hace 4
meses.
Cardiopatía desde la infancia.
Padecimiento Actual 7 de Abril 2014Hora; 00:10 hrs
Hace 7 meses con edema en miembros pélvicos que se incrementa a abdomen,
Disnea de medianos esfuerzos.
Expectoración blanquecina en ocasiones cianotizante, y presencia de fiebre.
Hoy presenta con mayor deterioro de la clase funcional. Disnea en reposo y cianosis.
Exploración Física
Diagnósticos
Seguimiento y Valoraciones
1
2
4
8
16
32
64
7 10 14 19
HB
HTO
LEUCOS
1
2
4
8
16
32
64
128
256
7 10 17 19
PLAQUE
TP
TPT
1
2
4
8
16
32
64
128
256
7 8 14 19
UREA
CREAT
BUN
0
20
40
60
80
100
120
140
160
7 12 17 19
Na+
K+
Cl
1
2
4
8
16
32
64
128
256
512
1024
7 12
alb
bt
bd
bi
FA
DHL
TGO
TGP
EGO20 Abril del 2014
EGO
COLOR Café oscuro
ASPECTO Turbio
ESTEREASA LEUCOCITARIA 500
DENSIDAD > 1.030
Ph 5.50
PROTEINAS 100
GLUCOSA Negativo
BILIRRUBINA 0.5
CUERPOS CETONICO +
UROBILINOGENO Negativo
Hb Mayor 1
EGO20 Abril del 2014
Leucocitos Incontables
Eritrocitos Incontables
Células epiteliales Escasa
Cilindros 4 a 5
Bacterias Abundantes
Abundantes Colonias de Streptococcus Anginosus
Hemocultivo
Sindrome de NoonanProfesor Titular
Dr. Jose Alfredo Molina Alfonzo
Presenta Dr. Carlos F. Mellado Gómez R2 UM
Orden del dia
Definición
Historia
Epidemiologia
Incidencia
Etiología
Cuadro clínico
Diagnostico
Definición
• Caracterizado
por talla baja,
cardiopatía,
dismorfia
facial y
alteraciones
esqueléticas.
Hospital Pediátrico Universitario Octavio de la Concepción y de la Pedraja. Holguín. 2012; 16 (4)
Historia
Koblinsky en 1883.
1963 que Jaqueline Noonan y Dorothy Ehmke describen a nueve niños con una combinación de defectos congénitos.
Hospital Pediátrico Universitario Octavio de la Concepción y de la Pedraja. Holguín. 2012; 16 (4)
Epidemiologia
Segunda entidad, solamente precedida por el síndrome de Down.
Asociada a cardiopatías congénitas.
Hospital Pediátrico Universitario Octavio de la Concepción y de la Pedraja. Holguín. 2012; 16 (4)
Incidencia
Se estima una incidencia entre
1/1.000 - 1/2.500 recién nacidos vivos.
Unidad de Genética Médica. Servicio de Pediatría.Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. Asociación Española de Pediatría. Ballesta Martinez MJ, Guillen-Navarro E. Sindrome de Noonan. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:56-63.
Etiología
• Enfermedad monogenica de herencia autosómica dominante y expresividad muy variable.
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• Presenta heterogeneidad genética.
• 50% de los casos de S. Noonan son debidos a mutaciones de tipo missense
en el gen PTPN11.
Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor type 11
Brazo largo del cromosoma 12 (12q24). Unidad de Genética Médica. Servicio de Pediatría.Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. Asociación Española de Pediatría. Ballesta Martinez MJ, Guillen-Navarro E. Sindrome de Noonan. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:56-63.
• Proteína interviene en la vía de señalización intracelular.
• Control del crecimiento, diferenciación, migración y
apoptosis celular.Unidad de Genética Médica. Servicio de Pediatría.Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. Asociación Española de Pediatría. Ballesta Martinez MJ, Guillen-Navarro E. Sindrome de Noonan. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:56-63.
Otros genes
• RAF1 (3-17%)
• SOS1 (10%)
• KRAS (<5%).
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Correlación Genética
Mutaciones en PTPN11 en aproximadamente el 50% de los pacientes.
Mutaciones en otros genes (RAF1, SOS1 y KRAS) demostrando heterogeneidad genética.
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Cuadro Clínico Crecimiento
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La talla en la infancia se sitúa en percentiles bajos de la normalidad, haciéndose mas evidente en la adolescencia por la falta de pico puberal de crecimiento.
Edad ósea esta retrasada, el crecimiento puede persistir hasta los 20 anos.
Cardiovascular
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Cardiopatía esta presente en el 50-80% de los pacientes.
Inicialmente se sobreestimo su prevalencia ya que este anomalía
era la que hacia sospechar la posibilidad de un síndrome de
Noonan.
La cardiopatía típica es la estenosis valvular pulmonar con displasia valvular (20-50% de los casos).
La miocardiopatía hipertrófica esta presente en el 20 - 30%.
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Defectos septales.
Estenosis de ramas
pulmonares.
Tetralogía de Fallot.
Coartación aortica.
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• 58% presentan alteraciones electrocardiográficas con o sin presencia de
cardiopatia estructural.
Fenotipo
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Orejas bajas, rotadas y con helix grueso.
El cuello es corto y ancho con implantación posterior baja del cabello
Rasgos menos evidentes de adulto.
Hipertelorismo.
Desviación ocular antimongoloide.
Ptosis.
Epicantus
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Anomalías esqueléticas
Anomalias toracicas mas caracteristicas son pectum carinatum
superior/excavatum inferior con aumento de
la distancia intermamilar (75-95%).
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Un 15% desarrollan escoliosis.
Cubitus valgus
Linobraquidactilia
Sinostosis radiocubital
Hiperextensibilidad articular.
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Retraso psicomotor
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Retraso psicomotor secundario a la hipotonía e
hiperextensibilidad articular.
Suelen adquirir la deambulación alrededor de
los 21 meses
Diátesis hemorrágicas
Hasta un 55% de los pacientes tienen mayor tendencia al sangrado.
Puede haber alteraciones de la coagulación en un 33% de los casos, con déficit de factores VIII, XI y XII, trombocitopenia.
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Displasia Linfática
Puede ser localizada o generalizada; prenatal o postnatal.
Ocurre en <20% de los pacientes.
Lo mas frecuente es el edema de dorso de manos y pies.
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Anomalías Oculares
95% presentan algún tipo de alteración.
Estrabismo, alteraciones de refracción y ambliopía son los mas frecuentes.
Alteraciones de cámara anterior en 2/3 de los pacientes.
En un 10% se ha asociado nistagmus.
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Anomalías Auditivas
• Perdida auditiva por otitis medias recurrentes (15 - 40%).
• Hipoacusia neurosensorial es rara.
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Anomalías Genitourinarias
11% de los pacientes pueden presentar estenosis pieloureteral y/o hidronefrosis.
Criptorquidea en 70%
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Alteraciones Cutáneas
Frecuente la queratosis rubra pilaris en brazos.
También pueden presentar nevus (25%),
Manchas café con leche (10%) y lentigos (3%).
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Diagnostico
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Sospecha Prenatal
En fetos con polihidramnios.
Derrame pleural
Hydrops o higroma quistico,
Buscar en aquelos con Cariotipo en liquido amniótico normal.
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• Ecografía prenatal a las 12 - 14 y 20semanas.
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Puede realizarse estudio molecular de PTPN11 en caso de alta sospecha clínica a partir de biopsia de
vellosidad corial o amniocentesis.
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• Asesoramiento genético.
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