Síndrome de Síndrome de Townes - BrocksTownes - Brocks
Leidy Yudith Angarita Bautista
Código: 02171043.
HISTORIA.HISTORIA.
Feichtiger ( 1943) uno de los primeros informes del síndrome Townes - Brocks.
Townes Brocks y ( 1972) el primero que informo que es anomalía transmisión autosómica dominante.
Kurnit y otros ( 1978) utiliza el término síndrome REAR ( renal, oreja, anal, malformación radial ).
Monteiro de Pina - Neto ( 1984) fue primero en utilizar el término síndrome de Townes - Brocks.
¿Qué es el Síndrome de ¿Qué es el Síndrome de Townes - Brocks?Townes - Brocks?
Es una condición genética que afecta a Varias partes del cuerpo.
Las características son una obstrucción de la apertura anal (imperforate ano), anormalmente orejas, y parte malformaciones que afectan a la mayoría de veces el pulgar.
La mayoría de las personas con esta enfermedad tienen al menos dos de estas tres características principales.
¿Qué Tan Común Es El Síndrome de ¿Qué Tan Común Es El Síndrome de Townes Brocks -? Townes Brocks -?
La prevalecía de esta enfermedad es desconocida, sin embargo, un estudio estima que puede afectar a 1 de cada 250.000 personas.
Es difícil determinar la frecuencia se debe a la variedad de signos y síntomas de este trastorno se superponen con las de otros síndromes genéticos.
¿Cuáles son los genes relacionados ¿Cuáles son los genes relacionados con el síndrome de Townes Brocks -? con el síndrome de Townes Brocks -?
Las mutaciones en el SALL1 gen causa el síndrome de Townes - Brocks.
El SALL1 gen es parte de un grupo de genes llamado SALL familia.
Estos genes proporcionan instrucciones para hacer proteínas que participan en la formación de tejidos y órganos antes del nacimiento.
SALL proteínas actúan como factores de transcripción, en regiones específicas de ADN y ayudar a controlar la actividad de los genes particulares.
Algunas mutaciones en el SALL1 gen conducen a la producción anormal de una versión reducida de la SALL1, proteína que el mal funcionamiento dentro de la célula.
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Townes Brocks -? Townes Brocks -?
¿Cómo la gente heredar Townes ¿Cómo la gente heredar Townes Brocks Síndrome?Brocks Síndrome?
Esta condición es heredado en un patrón autosómico dominante.
En algunos casos, una persona afectada hereda la mutación de un progenitor afectado.
Otros casos pueden ser consecuencia de nuevas mutaciones en el gen. Estos casos se producen en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia.
Signos y Síntomas de Síndrome de Signos y Síntomas de Síndrome de Townes Brocks.Townes Brocks.
Anomalías renales, Leve a profundo pérdida de la audición, Defectos cardíacos, Malformaciones genitales.
Descripción clínica Descripción clínica
Microftalmia (raro),
Ojos. Riñones.
hipoplasia renal
riñones poliquísticos
Audiencia. Neurosensorial congénita y / o pérdida de audición conductiva que van de leves a graves. La pérdida de audición es leve puede empeorar con la edad (65% de los casos).
Anal estenosis
Gastrointestinales.,
estreñimiento crónico, reflujo gastroesofágico.
Corazón.
Cardiopatía congénita
Cabeza.
Microsomía hemifacial
Descripción clínica Descripción clínica
Ano imperforado
orejas displásicas
Club pie
Syndactyly de los dedos.
Extremidades inferiores
Pie plano
Hipospadias
Genitourinaria
cryptorchidism
Descripción clínica Descripción clínica
Sistema nervioso central Retraso mental Problemas de comportamiento, observado en muchos niños con
TBS Malformación de Arnold Chiari tipo I Parálisis del nervio craneal (nervio VI y VII) Hipoplasia de las partes dorsales del cuerpo calloso
Endocrino. Hipotiroidismo congénito (raras)
Crecimiento. Postnatal, retraso del crecimiento.
Descripción clínica Descripción clínica
Diagnóstico Diagnóstico clínicoclínico..
basa en la presencia de los siguientes:
Imperforacion del ano
Displásico oídos (doblamiento hélices superiores, microtia)
Típico malformaciones pulgar (preaxial polidactilia, triphalangeal pulgares, hypoplastic pulgares) sin acortamiento de la radio
Gracias.Gracias.
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