SÍNDROMES MALABSORTIVOS DEL ID
GIST
APÉNDICE
RECUERDO HISTOLÓGICOINTESTINO DELGADO: • Función: absorción de nutrientes y propulsión del contenido intestinal• Partes:
– Duodeno: debe neutralizar la pepsina y el ácido del contenido gástrico– Yeyuno e íleon: absorción
• Estructura fundamental: vellosidades intestinales y criptas de Lieberkühn• Válvula de Kerkring: anillos de la mucosa y submucosa, propulsan el
contenido intestinal– Más llamativos en el yeyuno
• Células: – ENTEROCITOS: células más frecuentes, cilíndricas. Tiene microvellosidades en
la superficie, para aumentar la superficie de contacto con el contenido intestinal.– CÉLULAS CALICIFORMES: producen moco lubricante, están entre los
enterocitos. – CÉLULAS DE PANETH: producen lisozima y peptidasa. Están en el fondo de las
criptas. • Glándulas de Brunner: solo en el duodeno.• Placas de Peyer: tejido linfoide propio del i. delgado,
Vellidades intestinales
Placas de Peyer
APÉNDICE• APENDICITIS AGUDA
– Inflamación aguda del apéndice
– Cualquier edad, prevalencia en 1-2ª década
– Patogenia: • Obstrucción de la desembocadura del apéndice por fecalito (50-80%)• Otras causas:
– Infección por oxiuros– Tumores
• Obstrucción e isquemia favorecen crecimiento bacteriano produciendo la inflamación aguda y a veces, necrosis de la pared apendicular.
– síntomas: • Dolor abdominal, fiebre, malestar• Paciente anciano: poca sintomatología, alto riesgo de ruptura y peritonitis
– D. diferencial amplio: • Siempre descartar proceso ginecológico• EII, infecciones intestinales
APENDICITIS AGUDA
• ANATOMÍA PATOLÓGICA:
– Infiltrado de polimorfonucleares en la mucosa, submucosa y muscular propia
• La inflamación de la m propria es la que define la apendicitis aguda
• Cuando evoluciona en el tiempo, constituye un absceso y necrosis de la pared: apendicitis aguda FLEMONOSA
• Si la necrosis afecta a toda la pared y produce destrucción tisular, se llama apendicitis aguda GANGRENOSA
– Serosa deslustrada (no brillante)
serositis
TUMORES DEL APÉNDICE
• MUCOCELE:
– Fecalito que produce dilatación del apéndice con restos de moco en la luz
– Macro: apéndice dilatado que contiene mucho moco; a veces, perforado.
– Micro: atrofia del epitelio
– D.diferencial: adenocarcinoma del apéndice
TUMORES DEL APÉNDICE• TUMOR CARCINOIDE:
– Definición: tumor neuroendocrino bien diferenciado• Apéndice: se constituyen por células enterocromafines
– Tumor más frecuente del apéndice– Macro:
• Circunscrito, ovalado, amarillento-gris• Mayoría <1cm, en el fondo del apéndice
– Micro: • Islotes de células neuroendocrinas (patrón insular)• Empalizada periférica• Células con núcleo ovalado, cromatina granular y nucleolo no llamativo• Citoplasma granular eosinofílico o anfofílico• Poca/ninguna mitosis
– Tratamiento: • Cirugía: curativa si exéresis completa• Poco riesgo de metástasis.
Cromogranina+
PATOLOGÍA DEL ID: ENFERMEDAD CELÍACA
• ENFERMEDAD CELÍACA: – Sinónimo: enteropatía por sensibilidad al gluten
– Definición: enfermedad inmune medida por linfocitos T que produce lesión de la mucosa del ID y malabsorción. Existe una intolerancia a la proteína gliadina (conocido como gluten)
– Prevalencia: 1/300 habitantes.– Puede aparecer a cualquier edad.
– SÍNTOMAS: IMPORTANTE• Diarrea• Dolor abdominal• Esteatorrea• Anemia muchos pacientes solo presentan fatiga por anemia• Otros síntomas:
– Déficit de crecimiento– Infertilidad– Úlceras aftosas en estómago– Dermatitis herpetiforme
• Asintomático
PATOLOGÍA DEL ID: ENFERMEDAD CELÍACA
• Alimentos con gluten: – Centeno– Trigo– Cebada
• Serología: – Anticuerpos antitransglutaminasa +– Anticuerpo antiendomisio +: estudio con inmunofluorescencia es la técnica más
específica
• Patogenia: – Los péptidos de la gliadina (gluten) son presentados mediante las células
presentadoras a los linfocitos T (CD3+)– Existe una alteración inmune y los linfocitos T atacan el epitelio de las
vellosidades intestinales; si la exposición al gluten no cesa, la mucosa intestinal se aplana (se atrofia), produciendo cuadro clínico de malabsorción.
– La enfermedad celíaca incrementa el riesgo de desarrollo de linfomas intestinales de células T
• Tratamiento. – Eliminar el gluten de la dieta
PATOLOGÍA DEL ID: ENFERMEDAD CELÍACA
• estudio macroscópico: endoscopia– Endoscopia normal: “tentáculos de anémona”
• Vellosidades conservadas
• Capilares dentro de todas las vellosidades.
– Endoscopia de la e. celíaca: • Los hallazgos dependen de la gravedad en la afectación de la mucosa
intestinal.• Vellosidades acortadas• Superficie irregular: pérdida de la apariencia aterciopelada normal del
intestino• Vasos capilares separados entre sí• Mucosa nodular
PATOLOGÍA DEL ID: ENFERMEDAD CELÍACA
• Estudio microscópico: – Mucosa normal:
• Mucosa normal: ratio de la altura de las vellosidades respecto a las criptas es 3:1 hasta 5:1
• 20 linfocitos por cada 100 células epiteliales (enterocitos)• En submucosa hay células plasmáticas, linfocitos y algunos eosinófilos
– Patología que afecta fundamentalmente a la porción proximal del ID• Biospias del duodeno y/o yeyuno, nunca del ileon• Se recomienda no tomar muestras del duodeno proximal, donde existen las glándulas
de Brunner– Puede simular que las vellosidades son más cortas de lo que realmente son
– Para evaluar una biopsia de enfermedad celíaca, tener en cuenta:• Ratio vellosidades:criptas• Número de linfocitos intraepiteliales por cada 100 enterocitos• Celularidad de la submucosa
• La orientación de la biopsia: – Las vellosidades deben estar perpendiculares respecto a la submucosa, es decir, debemos ser
capaces de ver las vellosidades bien.
PATOLOGÍA DEL ID: ENFERMEDAD CELÍACA
• Estudio microscópico: – Aumento de los linfocitos intraepiteliales (>40 por 100 enterocitos).
• Se mide realizando estudio de inmunohistoquímica con CD3– Aumento de la celularidad de la lámina propia: más linfos CD3+ y
más células plasmáticas.– Atrofia de las vellosidades:
• Se evalúa el número de vellosidades: no vellosidades, atrofia mucosa completa (llamada subtotal o grado III)
• Se evalúa la altura de las vellosidades que quedan• se evalúa si las criptas están hiperplásicas
• Los hallazgos histológicos corresponden a un ESPECTRO DE LESIÓN mucosa, es decir, podemos encontrar:– Incremento de linfocitos CD3 intraepiteliales únicamente– Vellosidades algo aplanadas con incremento de linfos CD3– Vellosidades bastante aplanadas, linfocitos CD3 intraepiteliales e
incremento de los linfos de la lámina propia– Atrofia vellositaria (no vellosidades) y llamativo incremento de los
linfocitos intraepiteliales CD3
SEMINARIO DE CASOS-CASO 1Figura 2
SEMINARIO DE CASOS-CASO1Figura 3
SEMINARIO DE CASOS-CASO 1Figura 4
PATOLOGÍA DEL ID: ENFERMEDAD CELÍACA
• Clasificación de la e. celíaca: – Marsh-Oberhuber: bueno para investigación pero variabilidad interobservador.
Requiere confirmación serológica (anticuerpos+).• No se recomienda actualmente desde el punto de vista anatomopatológico;
actualmente se recomienda
– Recomendado: evaluar los hallazgos y graduarlos: • Solo incremento de linfocitos intraepiteliales• Lesión mucosa leve: vellosidades conservadas, algo más aplanadas, con
incremento de los linfocitos intraepiteliales.– Hallazgos inespecíficos. Podrían corresponder a celiaquía dentro de
contexto clínico-serológico adecuado• Lesión mucosa moderada: vellosidades aplanadas, linfos, mayor celularidad
en lámina propia– Hallazgos característicos de celiaquía dentro de contexto clínico-
endoscópico adecuado• Lesión mucosa severa: atrofia total
– Hallazgos diagnósticos de celiaquía dentro de contexto clínico-endoscópico adecuado.
ENFERMEDAD DE WHIPPLE
• Definición: enfermedad infecciosa de afectación sistémica que lesiona fundamentalmente el tracto gastrointestinal, produciendo malabsorción.
• Causa: tropheryma whippelii
• Pacientes: – Edad media (4ª-6ª década)– Hombre>>>mujer (10:1)– Paciente clásico: AFECTACIÓN TGI+SNC+ARTICULACIONES
• Hombre de raza caucásica• Adelgazamiento crónico• Artritis/artropatía (1ra manifestación)• Malabsorción • Linfadenopatías• Hiperpigmentación • Manifestaciones neuropsiquiátricas.
ENFERMEDAD DE WHIPPLE
• Afectación del TGI:
– ID casi siempre
– También apéndice y colon, pero con menor frecuencia
• Endoscopia:
– Pliegues mucosos intestinales engrosados y recubiertos por placas blanco-amarillentas
• Antiguamente se denominó lipodistrofia, aunque no tiene grasa• Parece que está originado por obstrucción linfática
– Resto de la mucosa, friable y eritematosa.
ENFERMEDAD DE WHIPPLE• T. WHIPPLELII:
– Actinomyce gram +• Primero se describió la enfermedad de Whipple en 1907; en la década de los 60 se
aisló el microorganismo.– Presencia de T. Whiplelii:
• TGI: dentro de los macrófagos sin producir reacción inflamatoria • Otras localizaciones: articulaciones, cerebro, válvulas cardíacas
• ANATOMÍA PATOLÓGICA: no hay reacción inflamatoria– Infiltración masiva de macrófagos en la lámina propia y submucosa– La gran cantidad de macrófagos hace que las vellosidades estén “repletas” o
hinchadas– Afectación puede ser parcheada o difusa– No hay infiltrado inflamatorio de células mononucleares– Diagnóstico definitivo con tinción de PAS:
• T. whipplelii es PAS+ diastasa resistente– D. Diferencial:
• Micobacterium avium intracelular: Ziehl +
Pas + en Whipple
GIST• Definición: gastrointestinal stromal tumor (tumores del estroma
gastrointestinal)– No epiteliales ni derivados del tejido linfoide– Menos frecuentes que los tumores epiteliales o linfomatosos– CARACTERÍSTICA: ckit+ en 95% casos
• Localización: cualquiera en el TGI– Estómago 60%– ID: yeyuno e íleon 30%– ID: duodeno 5%– Colorrectal: <5% (raro)– También en retroperitoneo, abdomen, etc.
• Edad media
• Mujeres=hombres.
GIST• Habitualmente esporádicos, pero el 5% se asocian a:
– Neurofibromatosis tipo I: • multiplican x180 el riesgo de desarrollar GIST• normalmente múltiples
– Tríada de Carney: GIST gástrico, paraganglioma, condroma pulmonar.• Mujeres jóvenes
– Síndrome del GIST familiar.• Autosómico dominante• Pacientes edad media• Mutaciones del gen KIT o del PDGFRA (platelet derived growth factor receptor alpha)• Suelen tener mastocitosis y/o hiperpigmentación de la piel
• SÍNTOMAS: – Depende de la localización– Habitualmente asintomático– Síntomas:
• Dolor abdominal• Vómitos• Adelgazamiento• Sensación de masa en el abdomen
GIST• PATOGENIA:
– Células intersticiales de Cajal: • Células que sirven de intermediarias entre el sistema
nervioso autónomo y las fibras musculares lisas del tracto GI.
• Facilitan la motilidad y coordinan el peristaltismo.• Se localizan fundamentalmente entre la capa circular y
longitudinal de músculo liso • Son cKit+• Tiene mutación en el exón 11 del gen Kit: lo más frecuente • Otras mutaciones: exones 9, 13, 17.
– No parece que la mutación del gen Kit tenga relación con el pronóstico, pero sí existe relación entre la localización de la mutación y la respuesta frente a mesilato de imatinib (Gleevec)
GIST• Estudio macroscópico:
– Localizados en la submucosa o en la capa muscular propria– Circunscritos– Algunos multinodulares (pocos)– Mucosa puede estar conservada o ulcerada tanto en tumores benignos
como en malignos– A la sección, presentan:
• Apariencia granular• Hemorragia• Necrosis• Degeneración quística
GIST ulcerada
GIST• INTESTINO DELGADO:
– Segunda localización más frecuente de GIST, tras el estómago.
– En estómago existen: • GIST epitelioides benignos/malignos• GIST fusiformes benignos/malignos
– En ID, prácticamente no existen GIST epitelioides, por lo que se dividen en:
• GIST benignos• GIST malignos
GIST
• GIST BENIGNO ID:
– Pequeños (<5 cm)
– Células fusiformes (alargadas)
– Citoplasma abundante
– No atipia
– Índice mitótico bajo (<5/50 HPF)
– Dispuestos en patrón organoide rodeado por vasos
– Fibras askenoides
• Colágeno denso eosinófilo y globular
– No componente epitelioide– No necrosis
– No invasión de la mucosa, sino que la “empujan”
Fibras askenoides pas +
Fibras askenoides
GIST
• GIST MALIGNO ID:
– Células fusiformes atípicas con cromatina grumosa
– Tumor hipercelular
– Índice mitótico más alto (>5/50HPF)
– Disposición en fascículos
– Focos de necrosis
– Invasión de la mucosa
– Tamaño variable, normalmente mayor que el GIST benigno
Ckit+
GIST: D.DIFERENCIAL
• Tumores que contengan células fusiformes y/o epitelioides: IHQ y HE
– Tumores del m.liso: leiomioma, leiomiosacoma:
• Núcleos menos alargados, citoplasma amplio y eosinófilo
• Actina+, desmina+, ckit-
– Tumores de la vaina nerviosa (Schwannoma)
• Células fusiformes ondulantes con zonas Antoni A y B
• S100+, PGFA+, ckit-
– Fibromatosis
• Células estrelladas
• Ckit-
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