Hipertrabeculació miocàrdica o miocardiopatia no compactada?
Tècniques d’imatge i miocardiopaties
Laura Gutiérrez Garcia-MUnitat de Imatge cardíaca. Unitat de miocardiopaties.
Hospital Vall d’Hebrón. Barcelona.
Hipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada
JACC 2000;36:493–500
Hipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada
• Clàssicament incidència < 1%
• Nens i adolescents, incidència del 9% 3º miocardiopatía després de la dilatada i la hipertròfica
• Problema en augment des de la utilització del 2n harmònic a l’ecocardiograma i la RMC
MAGNITUD DEL PROBLEMAHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada
International Journal of Cardiology 164 (2013) 3-6
MAGNITUD DEL PROBLEMAHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada
Int J Cardiol 2010;1345:72-73.
European Journal of Echocardiography (2011) 12, E8
MAGNITUD DEL PROBLEMAHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada
COMPACTACIÓ MIOCÀRDICA
COMPACTACIÓ MIOCÀRDICA
6 semanas 12-18 semanas
Varnava. Heart 2001; 86:599-600
Recessos intratrabeculars O sinusoides comunicats
directament amb l’endocardi
S’inicia la compactació del miocardi:Base Ápex
VE > VD
4rt mes de gestació:Miocardi compacte
Septe interventricular format
COMPACTACIÓ MIOCÀRDICA
COMPACTACIÓ MIOCÀRDICA
Canad J Cardiol 2015, 31: 1325-1337
COMPACTACIÓ MIOCÀRDICA
J Am Coll CardioI 1987;9:323-6
J Am Soc Echocardiogr 2004;17:367-74
Circ Cardiovasc Imaging. 2012;5:357-366
323 SENSE CARDIOPATÍA
43% 1 regió o més6% 2 regions o més
MAGNITUD DEL PROBLEMA
Radiology 2015:1–9
DIÁSTOLE
J Am Soc Echocardiogr 2012;25:1050-7
SÍSTOLESTÖLLBERGER> 3 trabècules
SÍSTOLE
DIAGNÒSTIC: ecocardiografiaHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada
Tele-SÍSTOLETele-DÍASTOLE
J Am Soc Echocardiogr 2010;23:46-53
European Heart Journal (2010) 31, 1098–1104
PETERSEN et al.Ratio NC/C > 2.3 en telediástole
JACQUIER et al.Zona trabeculada > 20% de la masa miocárdica,
en telediastole
J Am Coll Cardiol 2005;46:101–5
> 2.3
DIAGNÒSTIC: ressonància magnèticaHipertrabeculació vs No Compactació Miocàrdica
DIAGNÒSTIC: problemesHipertrabeculació vs No Compactació Miocàrdica
European Heart Journal (2008) 29, 89–95
• 199 pacients estudiats en CCEE d’ Insuficiència Cardíaca
• 47 pac: 1 o + criteris de MNC (24%).
• 37 (79%) CHIN30 (64%) JENNI25 (53%) STÖLLBERGER
• NOMÉS EL 30% CUMPLIEN 3 CRITERIS MNC
• 5 CONTROLS TENIEN 1 o MES CRITERIS DE MNC
PROBLEMES AMB ELS CRITERIS ACTUALS:
• Cohorts amb pocs pacients. • No derivats de forma prospectiva.• No validats ni genèticament ni per anatomia
patològica. • Mesura en diferents fases del cicle cardíac.• Mesures en diferents zones ventriculars.• Molt sensible en determinats grups (raça negra).• Poc específics en poblacions de baix risc.• Obliqüitat dels eixos curts.
European Heart Journal (2005) 26, 187–192
• N= 45 pacients
• Temps mig de seguiment: 46 m
• 1 mort.• 3 events tromboembòlics
• Diferents criterios de inclusión: 36% en CF I
• Diferents ttm (IECA, Carvedilol, DAI…).
• Millor pronòstic que series previes
Solució al problema: 1# HISTORIA NATURALHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada
J Am Coll Cardiol 2014;64:1971–80
Solució al problema: 1# HISTORIA NATURALHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada
Pacients asimptomàtics
J Am Coll Cardiol Img 2015;8:934–46
Solució al problema: 2# MARCADORS PRONÒSTICSHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada
J Cardiovasc Magn Reson 2013, 15:36
Solució al problema: 3# MILLOR QUANTIFICACIÓHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada
JACC Cardiovasc Imaging 2013; 6: 941
Solució al problema: 4# PROBABILITAT PRE-TESTHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada
Alta probabilitat pre-test:- Historia familiar- Disfunció VE- Arritmies- Alteracions ECG: BBE, alt repol- Simptomes neurològics- Sincopes- Tromboembolisme
Petersen S 86%, E 99%Jacquier S 93%, E93%
Pediatr Cardiol (2009) 30:659–681
CONGÈNITA vs ADQUIRIDAHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada
Am J Cardiol 2006;98:821– 824
CONGÈNITA vs ADQUIRIDAHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada
Heart 2013;99:401–408
• Hipertrabeculació mes freqüent en atletes que controles: 18.5% vs 7%.
• No diferencies respecte el genere: Homes: 20.7% vs Dones: 18.1%.
• Més freqüent en raça negra vs caucàsica: 28.8% vs 16.3%.
CONGÈNITA vs ADQUIRIDAHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada
Heart 2013;99:401–408
CONGÈNITA vs ADQUIRIDAHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada
Heart 2010;96:440-447
CONGÈNITA vs ADQUIRIDA
LAMA2TTN
6 mesossense
exercici
1990-2000
Nova miocardiopatiaamb mal pronòstic clínic
2005
Miocardiopatia amb pronòstic incert
2018
Miocardiopatia o expressió fenotípica de
significat incert
Utilitat de les tècniques d’imatge, cribatge familiar i estudi genètic en el diagnòstic de miocardiopatia no compactada vs hipertrabeculació miocardica.
Experiència a Vall d’HebrónHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada
• Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen et al)
• Anàlisis Doppler tisular• ECG• Arbre familiar• Screening familiar• Prova d’ esforç• Holter• Seguiment Unitat de Cardiopaties familiars
PRO
TOC
OL
44%
56%
SEXO
Mujer
Hombre
Dades Demogràfiques
99 Probands
No Sindrómico
87%
Sindrómico9%
Cardiopatía congénita
4%
No Sindrómico Sindrómico Cardiopatía congénita
NO SINDRÓMICOS SINDRÓMICOS CARDIOPATÍA CONGÉNITA REPARADA
* Síndrome Poland* Ductus intervenido (n=3)* Klinefelter
* Pectus carinatum, contract falanges, Marfan like * Estenosis subaórtica y QT largo
* Marfan like, queratocono, retraso cognitivo, sordera,dolicoestenomelia* Catarata congénita, estenosis pilórica* Marfan like* Agenesia VCI y atresia anal* Marfan like, neumotórax de repetición
* Enfermedad Ebstein
Dades Demogràfiques
Motiu de l’ecocardiograma
Cribatge familiar
81%
19%
No screening familiar Screening familiar
0
50
100
150
200
250
300
350
FAMILIARES PRIMER GRADO RECOMENDADOS
FAMILIARES PRIMER GRADO ESTUDIADOS
FAMILIARES TOTALES ESTUDIADOS
328
186210
Diagnòstic familiar
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
PROBANDOS MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA
TOTAL FAMILIARES CON MNC
TOTAL FAMILIARES CON OTRA MCP
99
41 (42%)
59 (28%)
7 (3%)
210 FAMILIARS ESTUDIATS:
42% de families presenten cribatgefamiliar de MNC +
3% de familiars una altra MCP (no MNC)
31% de familiars presentan algún tipo de MCP
SCREENING FAMILIAR
SCREENING FAMILIAR
J C M C C M
SCREENING FAMILIARM J M J C M C C M
Mutación DSP
ECG
0%
5%
10%
15%
20%
25%
30%
35%
40%
ECG NORMAL ACXFA BRIHH HVI REPOL PRECOZ
ALT REPOL
3% 4%
20%17%
11%
39%
Am J Cardiol 2009;104:984 –989
NYHA 1 NYHA2 NYHA 3 NYHA 4
53%
40%
5% 2%0%
5%
10%
15%
20%
25%
30%28%
10% 9%
6% 6%
16%
9%
3,50%
Manifestacions clíniques
9,10%
33,30%
18,20%
3,00%9,10%
27,30%
Resultados estudio genético
42,4%
CosegregaciónScreening
Estudi genètic
75%
25%
1-GEN 2 O MÁS GENES
Estudio genético
41,40%
13,80%10,30%
20,70%
13,80%
Sarcoméricos Desmosomales Embriogenesis Asociados aalteraciones musculo-
esqueléticas
Asociados a arritmias
Estudi genètic
41,40 %
Sarcoméricos: MYH7, MYBCP3, TTN, TNNI3
Desmosomales: DSP
Embriogénesis: TBX20, NKX2-5
Alteraciones musculo-esqueléticas: DMD, MYOT, BAG3
Asociados a arritmias: RYR2, KCNJ2, CASQ2, SCN5
Estudi genètic
Classificació dels pacients
99 PROBANDOS
MiocardiopatíaFE ≤ 50%
59%
No miocardiopatíaFE > 50%
41%
Aislados48%
Familiares/Sindrómicos
52%
Aislados27%
Familiares/Sindrómicos
73%
Tractament
0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70%
DIURÉTICOS
B-BLOQUEANTES
IECA/ARA II
ANTIALDOSTERONICOS
ANTICOAGULANTES
AMIODARONA
26%
62%
55%
27%
21%
6%
0% 2% 4% 6% 8% 10% 12% 14% 16%
DAI
DAI-CRT
TRANSPLANTE
15%
14%
1%
Conclusions• La hipertrabeculació miocàrdia es un diagnòstic freqüent a les unitats d’imatge cardíaca.
• Hi ha controvèrsia en si es tracta de una miocardiopatia amb entitat pròpia o un tret fenotípic que s’associa a altres miocardiopaties.
• Es un marcador de patologia miocàrdica que obliga a estudiar-lo (només el 10% de la nostra sèrie son casos aïllats i amb funció sistòlica normal)
• Pel diagnòstic de miocardiopatia es necessari integrar múltiples factors: imatge, clínics, familiars i genètics.
• El pronòstic ve donat també per la integració de factors descrits anteriorment, mes que no pas per la presencia o absència d’hipertrabeculació.
• El pronòstic de casos aïllats amb bona funció ventricular es desconeix, però per ara, el estudis mostren un seguiment a gairebé 10 anys sense complicacions cardiovasculars en aquests casos
Gràcies
Top Related