XXV CONGRESO DE ASEM
Aspectos diagnósticos de las enfermedades neuromusculares en el adulto
Montse Olivé
Institut de Neuropatologia, Servei d’ Anatomia Patològica, IDIBELL-Hospital Universitari de Bellvitge, Hospitalet de Llobregat, Barcelona
HERRAMIENTAS PARA EL DIAGNÓSTICO DE LAS ENFERMEDADES MUSCULARES
Electromiograma
Estudio genéticoBiopsia muscular
RMN/TAC
Exploración física
Historia clínica
Analítica sanguínea
Electrocardiograma Espirometría
Historia clínica
• Edad de inicio• Antecedentes familiares• Patrón de herencia• Primeros síntomas• Evolución con el paso de los años
Please listen to the patient, he’s trying to tell you what disease he has
Michael H. Brooke A clinicians’s view of neuromuscular diseases, 1976
Exploración física
• Fenotipo del paciente • Distribución de la debilidad muscular• Atrofia/hipertrofia muscular• Retracciones articulares
Analítica sanguínea
Electrocardiograma/Eco
Espirometría/PFR
• enzimas musculares• extracción ADN• obtención de células para determinar si existe un déficit de una proteína (emerina, disferlina)
• existe afectación cardíaca ?
• existe afectación de la musculatura respiratoria?
Electroneurograma y electromiograma
RMN/TAC muscular
• neuropatía?• miopatía?• atrofia muscular espinal ?• enfermedad de la placa motora?
• valorar el patrón de afectación de distintos grupos musculares• valorar progresión de la enfermedad• valorar respuesta a un tratamiento
I:1 I:2
II:1 II:2 II:3
WB emerina en linfocitos
C1 P C2
34 kDa
DISTROFIA MUSCULARDE EMERY DREIFUSS LIGADA A X
Biopsia muscular• histoquímica• inmunohistoquímica• microscopía electrónica• western blot
DISTROFINOPATÍA
205 kDa
400 kDa
Dys 1 Dys2
DEBILIDAD MUSCULAR PROXIMALINICIO 35 AÑOS
CK X 8
C1910del CANP3
CALPAINOPATÍA
ENFERMEDADDE POMPE DELADULTO
Déficit de gluco-sidasa alfa
¿ Para qué nos sirve tener un diagnóstico concreto ?
• Detectar enfermedades potencialmente tratables
• Conocer la evolución de la enfermedad• Establecer un pronóstico• Detectar y tratar posibles complicaciones• Conocer con certeza el patrón de herencia
de la enfermedad• Ofrecer consejo genético• Selección de pacientes que puedan
beneficiarse de posibles tratamientos
¿ Para qué nos sirve tener un diagnóstico concreto ?
• Inclusión de los pacientes en registros• Investigar los mecanismos que causan
la enfermedad y búsqueda de dianas terapéuticas
• Creación de biobancos:– ADN– Serotecas– Tejido muscular– Otros materiales biológicos
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