Post on 11-Apr-2015
2011
Mutaciones
Cuando las mutacionesAfectan a la siguientegeneración?
Mutaciones
• Que es una mutacion? Es todo cambio en la información hereditaria. Esto es, será una mutación todo cambio que afecte al material genético: ADN, cromosomas.
• Mutaciones puntuales o genicas: Cambios en una sola base.Pueden ser.Transiciones: pirimidina a pirimidina o purina a purina.Transversiones: pirimidina a Purina o viceversa. Purinas: AG Pirimidinas: CTU
Mutacion silenciosa: no hay cambio en la secuencia de aminoácidos.
• Perdida o inserción de nucleótidos. Este tipo de mutación produce un corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser:
• Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en la secuencia del
gen.• Deleciones génicas: Es la pérdida de nucleótidos.
Anemia falciforme en el hombre
Hemoglobina de células falciformes
Anemia de células falciformes• Cambia la forma de la proteína de la
hemoglobinaUn aminoácido es diferente!
Mutaciones • Mutaciones cromosómicas estructurales: Son los cambios en la estructura
interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos:• a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma: • - Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma.• - Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma. • b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los
cromosomas.• • - Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado
en posición invertida.• - Traslocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra
situado en otro cromosoma homólogo o no.
La hidrocefalia normalmente produce la muerte.El exceso de agua en el cráneo reduce el cerebro y crea un cráneo gigantesco. Pero en ocasiones, incomprensiblemente ha dado sujetos de inteligencia normal.
Algunos casos de siameses tienen dificil solución quirúrgica.
El desconcertante Bob Robertson, con la mitad del cuerpo de un hombre y la otra mitad de mujer. Al final acabó dominando su lado masculino
La pareja Al y Jeanie Tomaini que fue llamado el matrimonio más raro del mundo.El marido era un verdadero gigante y su mujer nació sin la parte inferior el cuerpo.
Francisco Letini, "el hombre con tres piernas