MAHOLY VALLEJORICHARD RESTREPO

DEFINICION:

Es un síndrome caracterizado por la disminución en las cifras de

hemoglobina o de los eritrocitos por debajo de los niveles considerados

normales a determinada edad, sexo y altura sobre el nivel del mar.

Reducción de la capacidad transportadora de O2 de la sangre.

Valores normales

Hb (g/dl) Hto (%) VCM (fl) HCM(pg) # Eritros

RN (término) 14 54 107 34+5 5.6x10*12

Niños de 3m 95 38 92+6 30+4 4x10*12

Niños 1año 11 40 78+8 26+4 4.4x10*12

Niños 1-12a 12 40 85+8 27+3 4.8x10*12

CLASIFICACION:

• VELOCIDAD DE INSTALACIÒN• PATOGENICA• MORFOLOGICA

ANEMIA AGUDA:

• En forma brusca los valores de Hb y eritrocitos.

Se presenta en 2 situaciones:

• Por perdidas sanguíneas• Por aumento en la

destrucción de los eritrocitos ( hemolisis).

ANEMIA CRONICA:

• Se instala en forma lenta y progresiva.

Incluyen:

• Anemias carenciales• Anemias 2º a enf.

Sistémicas.• Síndromes de

insuficiencia medular.

DE ACUERDO A LA VELOCIDAD DE INSTALACIÓN:

CLASIFICACION PATOGENICA:

REGENERATIVAS:Anemias hemolíticas.Hemorragias

ARREGENERATIVAS:Alteración de la síntesis de hemoglobinaAlteración de la eritropoyesisSecundarias a enfermedades sistémicas.Respuesta eritropoyética ajustada a nivel bajo.

CLASIFICACION MORFOLOGICA

• El volumen corpuscular medio (VCM)• La hemoglobina corpuscular media (HCM) • La concentración de hemoglobina corpuscular media (CHbCM)

VOLUMEN CORPUSCULAR MEDIO

• Representa el tamaño del glóbulo rojo.• Se mide en fentolitros (fl)• Valores normales entre 80 -100 fl

MACROCITOSIS

NORMOCITOSIS

MICROCITOSIS

100 fl

80 fl

INTERPRETACIÓN DE VCM

HEMOGLOBINA CORPUSCULAR MEDIA

• Es la cantidad de hemoglobina por glóbulo rojo.

• Se mide en picogramos (pg)• Valores normales entre 27 y 31 pg

CONCENTRACION DE HEMOGLOBINA CORPUSCULAR MEDIA

• Representa la cantidad de hemoglobina relativa al tamaño de la célula.

• Se mide en gr/dl• Sus valores oscilan entre 32 a 36 g/dl

NORMOCROMIA

HIPOCROMIA

HCM CHCM

31 pg 36 g/dl

27 pg 31 g/dl

INTERPRETACIÓN DE HCM Y CHCM

ANEMIA MICROCÍTICA HIPOCRÓMICA.

La anemia por deficiencia de hierro.

Las talasemias.

Las que acompañan a las infecciones crónicas.

VCM se encuentra por debajo de 80(fl).

La HCM es menor de 28(pg).

La CHbCM es inferior a 32 g/dl.

Anemia microcítica e hipocrómica

Anemia macrocítica normocrómica.

MEGALOBLASTICAS • Déficit de B12 • Déficit de folatos • Fármacos

NO MEGALOBLASTICAS

• Síndromes mielodisplásicos

• Enfermedad hepática • Hipotiroidismo

• Cursan con VCM superior a 100 fl.

• la HCM y la CHbCM permanecen en valores normales.

Megaloblasticas

Anemia normocítica normocrómica.

• La causa la anemia secundaria a hemorragia aguda.

• los tres índices eritrocitarios mencionados se encuentran dentro de los valores normales.

ANEMIA FERROPENICA

• Es la anemia producida por deficiencia en el ingreso de hierro al organismo o por pérdida crónica de sangre.

• Mas frecuente en la lactancia y la niñez.

DEFINICIÓN:

Epidemiologia

3% de los niños mayores de dos años

1-3% de los adolescentes.

preescolar, especialmente entre los

6 y los 24 meses de edad.

CAUSAS:

a) Por aumento de los requerimientos:

a1. Crecimiento acelerado:- Primer año de vida.

- Adolescencia.- Embarazo.

- Prematurez.

a2. Aumento de las pérdidas:

- Menstruación.- Hemorragia visible

b) Por aporte insuficiente:- Dieta insuficiente.

- Reservas insuficientes al nacimiento:Prematurez, gemelar, hemorragia intrauterina (feto

materna, intergemelar), etc.- Alteraciones de la absorción: síndromes de mal

absorción, resecciones de tubo digestivo.

Manifestaciones Clínicas:

Palidez

Anorexia

Astenia

Soplos, taquicardia

cabello fino y quebradizo

geofagia (pica)

platoniquia

Irritabilidad

DIAGNOSTICO

• Historia Clínica• Examen físico• Laboratorios

Laboratorios:Hb HCTO FSP Reticulocit

osPlaquetas

Leucocitos

VCM CHCM

hipocromía,microcitosis,

policromatofilia o

punteado basófilo

normales normales

normales

PRUEBAS QUE EVALÚAN EL HIERRO DEL COMPARTIMIENTO FUNCIONAL:

SideremiaCapacidad total de

saturación delhierro (TIBC):

Porcentaje de saturación

Protoporfirina libre

eritrocitaria:

Receptores solubles de

transferrina:

< 60ug/dl <16% > 70ug/dl >30nMol/l

Pruebas que evalúan el hierro del

compartimiento de depósito:

Ferritina sérica Medulograma

< 12 ng/ml Hierro de deposito ausente

Prueba terapéutica:• Administrar hierro a dosis terapéuticas y evaluar si hay respuesta reticulocitariaadecuada a los 7-10 días.

Diagnostico diferencial:Prueba Anemia

ferropenica

Anemia crónica

Talasemiamenor

AnemiaSideroblastica

Sideremia Disminuida Normal Normal Elevada

TIBC Aumentada Normal o Normal Normal o

Saturación Disminuida Aumentada Normal Aumentada

Ferritina Disminuida Aumentada Normal Aumentada

Protoporfirina

Aumentada Normal Normal Normal

HB A2 Normal o Normal Aumentada Normal

HB F Normal Normal Normal o Normal

Hemosiderina MO

Ausentes Normal o aumentada

Normal Aumentada

Sideroblastos en MO

Ausentes Disminuidos o ausentes

Normal Aumentados

TRATAMIENTO1)Corrección de la causa primaria.2)Administración de hierro:– Vía oral: 3 a 6 mg/kg/día, divididos en

2 o 3 tomas diarias.– Preparado de elección: sulfato

ferroso.– Complicaciones: intolerancia digestiva,

coloración negruzca de dientes.

Vía parenteral:• Intolerancia digestiva al hierro oral severa.• Patología digestiva que contraindique la vía oral.• Presunción firme de tratamiento oral insuficiente o

inadecuado.

Dosis:Hb teórica-Hb real x Volemia x 3,4 x 1,5 = mg Fe 100• 3,4: Factor de conversión de g de Hb a mg de Fe.• 1,5: Hierro de depósitos.• Fraccionarse en dosis que no excedan de 1,5 mg/kg/día, a

administrarse cada 2 a 3 días.

Complicaciones: dolor localizado, linfadenopatía regional, hipotensión arterial, shock anafiláctico, cefalea, malestar general, urticaria, fiebre, mialgias, reagudización de artralgias.

CONTROL DEL TRATAMIENTO:

Los pacientes con Hb < 7 g/dl en el momento del diagnóstico se

controlarán cada 7 días hasta alcanzar

ese valor y luego cada 30 días hasta alcanzar valores normales para

la edad.

Los pacientes con Hb ž 7 g/dl se controlarán a

los 7-10 días (pico reticulocitario) y luego

cada 30 días hasta alcanzar valores

normales para la edad.

Se dará de alta hematológica luego de haber completado un

período de tratamiento igual al que se empleó para normalizar la Hb.

PROFILAXIS:• Pretérminos.• Gemelares.• Niños de término alimentados con leche de vaca.• Pacientes con patologías que impliquen Pérdida crónica de

sangre.

En RN de término: 1 mg/kg/día, comenzando no después del 4o mes y hasta los 12 meses.

En RN pre término: 2 mg/kg/día, comenzando no después del 2o mes y hasta los 12 meses.

En RN pre término de muy bajo peso (750 a 1.500 g): 3 a 4 mg/kg/día, comenzando no después del 1er mes y hasta los 12 meses.En RN pre término de peso extremadamente bajo (< 750 g): 5 a 6 mg/kg/día, comenzando no después del 1er mes y hasta los 12 meses.

ANEMIA MEGALOBLASTI

CA

Frotis de sangre periférica donde se aprecian rasgos de anemia megaloblástica: macroovalocitos y un pleocariocito.

Definición:

• Es la expresión de un trastorno madurativo de los precursores eritroides y mieloides, que da lugar a una hematopoyesis ineficaz.

CAUSAS:• Déficit de vitamina B12.• Déficit de ácido fólico.

ETIOLOGIA

VITAMINA B12

1. Nutricional a) Dieta deficiente: carencia de productos animales por vegetarianismo estricto b) Deficiencia materna

2. Defectos en absorción a) Factor intrínseco gástrico inadecuado: gastritis, gastrectomía b) Aclorhidria c) Enfermedades intrínsecas del intestino: resección ileal, ileítis, esprue, enfermedad celíaca, enfermedad infiltrativa intestinal, infestación parasitaria competitiva

3. Aumento de los requerimientos: embarazo, hipertiroidismo

4. Utilización inadecuada: deficiencias enzimáticas

Acido fólico1. Nutricional

a) Ingestión insuficiente por dieta carente de vegetales b) Transferencia inadecuada de una madre deficiente al feto o al lactante

2. Defecto de absorción a) Enfermedad celíaca, esteatorrea b) Enfermedades infiltrativas del intestino delgado

3. Aumento de los requerimientos a) Embarazo, lactancia b) Hipertiroidismo c) Anemia hemolítica: anemia de células falciformes, talasemia d) Anticonvulsivantes, anticonceptivos orales

4. Antagonistas del ácido fólico a) Metrotexate, pirimetamina, trimetoprim, triamtereno b) Sulfonas

5. Defectos hereditarios a) Metilen-tetrahidrofolato dehidrogenasa

MANIFESTACIONES CLINICAS

Palidez

Irritabilidad

Apatía Anorexia

Debilidad

Glositis Fiebre

Diarrea crónica

o episódi

ca

parestesias, disminución

dela sensibilidad superficial y profunda,

deambulacióninestable,

incoordinaciónDEFICIENCIA DE VITAMINA B12

DIAGNOSTICO

• Determinar si la anemia es megalobástica. • Definir si es por déficit de folato o de cobalamina. • Investigar la causa subyacente.

Serie roja:• Macrocitosis con un Volumen corpuscular medio > 100 fL,

y generalmente la hemoglobina corpuscular media está elevada o normal.

• Ovalositos, dacriositos, cuerpos de inclusión en el frotis de sangre periférica (Howell- Jolly y anillos de Cabot).

• Incremento del índice de anisocitosis.

Serie blanca:• Leucopenia en casos severos.

• Un signo precoz de megaloblastosis carencial es la hipersegmentación de los Neutrófilos.

• Recuento de plaquetas: no suele alterarse pero puede haber trombocitopenia severa

HEMOGRAMA

Aspirado de medula ósea:

• Hipercelular

• Aumento relativo de los precursores eritroides.

• Núcleos de aspecto inmaduro y citoplasma hemoglobinizado.

• Los precursores granulocíticos de gran tamaño (metamielocitos gigantes) así como megacariocitos.

• Cobalamina en suero < 200pg/ml.

• Acido metilmalónico Carencia de Cobalaminas

• Homocisteína

• Solo la homocisteina sérica se halla elevada en la carencia de folatos.

• Prueba de absorción de la cobalamina (Prueba de Schilling).• Determinación de anticuerpos (Ac) anti- factor intrínseco.• Examen histológico de la mucosa gástrica.

TratamientoACIDO FOLICO:• La dosis habitual de ácido fólico es de 50 a 100

mg/kg/dia VO.

• El tratamiento se mantiene habitualmente por un lapso de cuatro meses.

Deficiencia de Vitamina B12:• Hidroxicobalamina 100mg/día IM, por 14 días.

• La terapia de mantenimiento se realiza por medio de la administración de hidroxicobalamina 100 mg por vía IM cada mes y posteriormente cada tres a cuatro meses durante toda la vida en caso de la anemia perniciosa.

Anemias por defectos en la producción de

la médula ósea

ANEMIA APLASICA ADQUIRIDA

• Es un síndrome clínico en el cual hay anemia, neutropenia, plaquetopenia y la medula ósea muestra acentuada disminución de los precursores eritropoyeticos, con remplazo por tejido graso.

Epidemiologia:• La AA es una enfermedad poco frecuente

• Más aún las formas congénitas.

• Se estima que la relación de AAA y congénita es de 3.6 ó 4.7 a 1.

• La enfermedad es mucho más frecuente en los amerindios y en el Lejano Oriente que en el resto del mundo.

• aunque también se ha postulado a la desnutrición como otra causa alternativa.

• México se encuentra en el grupo de las naciones con mayor frecuencia de esta enfermedad.

Patogenia:

1. Disminución del número de células tronco pluripotenciales.

2. Residuo anormal de células tronco pluripotenciales.

3. Inhibición humoral o celular de las células tronco pluripotenciales normales o modificadas.

4. Microambiente anormal de la MO.

5. Ausencia de cofactores hematopoyéticos humorales o celulares.

Etiologia:

1. Un grupo formado por medicamentos, substancias químicas y físicas• Cloramfenicol• Las radiaciones, especialmente las partículas gamma, • Las substancias antineoplásicas• Arsénicos inorgánicos • El benzol

2. Un segundo grupo en el que se encuentran los agentes que ejercen un efecto depresor de la hematopoyesis sin estar en relación a la dosis recibida:• Insecticidas • Disolventes • Cloramfenicol • Fenilbutazonas • Indometacina

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Anemia de inicio lento y progresivo

Petequias y equimosis

Epistaxis

hemorragias a nivel del sistema nervioso central

Infecciones

Trombocitopenia

Empeoran las manifestaciones de

Sangrados

DIAGNOSTICO:

Hemoglobina de 3 a 5g/dl. Reticulocitopenia menor del 1%. Leucopenia con neutropenia moderada a severa (menos de 500 neutrófilos absolutos/mm3) Trombocitopenia La eritropoyesis disminuida

HEMOGRAMA

Biopsia de MO

hipocelularidad variable de las

tres líneas

Acúmulos aislados de fibroblastos,

basófilos tisulares,

linfocitos y células

plasmáticas. valorar la celularidad y la arquitectura de

la MO

El aspirado de la MO permite identificar las características morfológicas de las células ya que las

células restantes deben tener morfología normal

Criterios de gravedad en Pacientes con AAA

Sangre Periférica:

• 1. Reticulocitos corregidos: menos de 1%.

2. Neutrófilos absolutos: menos de 500/mm3

3. Trombocitopenia: menos de 20,000/mm

Biopsia de médula ósea:

• 1. Hipocelularidad severa: menos de 20% de células hematopoyéticas.

TRATAMIENTOMedidas generales.

Transfusiones de GR y plaquetas.

El TMO histocompatible.

Inmunosupresión con globulina antilinfocito (15mg/kg/día por cinco días).

Inmunosupresión con ciclosporina.

Andrógenos: La testosterona y la oximetolona.

Factores estimulantes de colonias granulomonocíticas y granulocíticas humanas

ANEMIA DE FANCONI

Definición:

• Es una enfermedad heredada con carácter autosómico recesivo, caracterizada por el desarrollo gradual de pancitopenia en la niñez.

Se asocia con anormalidades:– Esqueleto – Corazón – Riñones– Malformaciones del sistema nervioso central con

retraso mental. – Pigmentación anormal de la piel.

Epidemiologia:

3:1

Niños: cuatro a siete años. Niñas: seis a diez años.

> Edad escolar

Rara la presentación de las manifestaciones clínicas en la edad de la lactancia.

MANIFESTACIONES CLINICAS• Inicio gradual.

• los síntomas se relacionan principalmente al desarrollo de pancitopenia de intensificación progresiva.

• Hiperpigmentacion cutánea central.

• Microcefalia, microftalmia, pliegues epicánticos, ptosis palpebral, estrabismo, nistagmo, sordera y deformaciones del pabellón auricular.

• Las anomalías esqueléticas especialmente en las manos y antebrazo.

Diagnostico:

La anemia es de tipo crónica arregenerativa

, generalmente normocítica o ligeramente macrocítica.

Reticulocitos es comúnmente bajo.

La cuenta diferencial leucocitaria

revela habitualmente granulocitopen

ia con linfocitosis relativa.

TRATAMIENTO:

• El trasplante de médula ósea en niños con anemia de Fanconi, ofrece la única posibilidad de curación.

Anemias hemolíticas hereditaria

s

ESFEROCITOSIS HEREDITARIA

• Es un trastorno de la capa superficial de los glóbulos rojos, que lleva a que dichos glóbulos rojos tengan forma de esfera y a que se descompongan en forma prematura.

• Eritrocitos en forma esférica

• Epidemiología: Poblaciones europeas del norte, incidencia 1 : 5000.

Patogenia:

Trastornos del Citoesqueleto del Eritrocito.• Trastorno Autosómico

Dominante:–Mutación en el gen de la

Anquirina y consecuente reducción del ensamblaje de Espectrina.

• Trastorno Autosómico Recesivo:–Mutación en el gen de la alfa-

Espectrina.

Fisiopatología:

• Eritrocitos Esféricos menos deformables.

• Atrapamiento en los sinusoides esplénicos.

• Hipoxia y Aumento del pH del medio.

• Inhibición de la Síntesis de ATP por glicólisis.

• Entrada de Sodio al Eritrocito.

• Lesión Celular y Fagocitosis por macrófagos esplénicos.

Manifestaciones Clínicas:

Etapa del recién nacido: – Anemia – Hiperbilirrubinemia – Coluria

Etapa neonatal:– Anemia presentan variaciones en su gravedad.– Ictericia ligera

A los dos o tres años de edad: • Esplenomegalia

• Litiasis vesicular.

Datos del laboratorio:

HB Recuento reticulocitario VCM CHCM FSP

6 -10 g/dl Normal

6 – 20% Normal

( 36-38g/dl)EsferocitosReticulocitos policromatofilos

Tratamiento:

Esplenectomía Acido fólico 1 mg/24 horas

Administrarse la vacuna polivalente

antineumocócica y anti Haemophilus influenzae

tipo b.

Penicilina profilactica (125 mg/12h)

ANEMIA DE CELULAS

FALCIFORMES

Definición:

• Este proceso se caracteriza por una enfermedad hemolítica crónica e intensa que se debe a la destrucción prematura de eritrocitos frágiles y poco deformables.

Epidemiologia:

• Es muy frecuente en la raza negra. • Afecta aproximadamente al 10% de

la población americana. • Más del 40% de algunas poblaciones

del continente africano.

MANIFESTACIONES CLINICAS

Dactilitis depranocitica aguda Necrosis isquémica.

Episodios de oclusión vascular agudos y dolorosos.

Hiperesplenismo

Dolor abdominal

Datos de laboratorio

Hb: 5y 9 g/dl

FSP: Dianocitosis, poiquilocitos, y hematies falciformes irreversibles.

Recuento de reticulocitos: 5-15%

Hay leucocitosis entre 12000 y 20000/mm3 con predominio de los neutrofilos.

Plaquetas elevadas

VSG baja

Pruebas de funcion hepatica anormales

Hiperbilirrubinemia

TRATAMIENTO

• Vacunación• Profilaxis con bencilpenicilina VO 2

veces al día desde de la lactancia y mantediendola mínimo hasta los 6 meses de edad.

• Analgesia• TMO• Transfusiones