ARTRITIS REUMATOIDEA

MYRIAM TERESSA SILVA RUIZ

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I

II

III

Varón afectado

Varón sano

Mujer afectada Mujer sana

C

Location Phenotype PhenotypeMIM number

Gene/Locus Gene/LocusMIM number

15q24.3 Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne

604416 PSTPIP1 606347

Desorden autosómico dominante

Manifestaciones de tipo variable

Relacionada con el MHC

• Los mapas de los vínculos para localizar el gen en el cromosoma 15q PAPAS

• Se indica que el gen está en la misma región que el gen IL16 y el gen CRABP1 (incorrectamente indica para ser el gen CRABP2), que se asignan a 15q26.1 y 15q24, respectivamente.

Mutación en el gen de CD2BP1 (símbolo alternativo para PSTPIP1) y sus proteínas que interactúan en la reorganización del citoesqueleto de actinaLas mutaciones causantes de enfermedades identificado señalización de transacción fisiológicos necesarios para el mantenimiento de una respuesta inflamatoria adecuada.

SÍNTOMAS

Inflamación Dolor en

articulaciones

Deformidad

Sequedad en piel y mucosas

Fiebre y vasculitis

PUEDE PRESENTARSE

Pericarditis

Ulceraciones

Pleuresía

• Debido a que la aparición de los síntomas de esta enfermedad no son muy claros durante su inicio, el diagnóstico precoz puede resultar difícil. Sin embargo, es muy importante que se diagnostique pronto ya que de ello depende la evolución de la patología. Por ello, cuando se sospeche que se pueda padecer esta patología es importante acudir a un reumatólogo que determine cual es el tratamiento más eficaz.

• Cuando la artritis reumatoide  evoluciona, las radiografías detectan la erosión en las articulaciones. Asimismo, los análisis de sangre detectan la presencia de un anticuerpo característico de la enfermedad.

TTO

Antinflamatorios

Corticosteroides

Radiografías

GRACIAS !!!