Post on 07-Aug-2018
8/20/2019 Caso Clínico 1. Bioquímica
1/31
A N E M
I A
M E G
A L O B
L Á S T I C
A
C
A S O
C L Í
N I C
O N O
. 1 G
R U P O
5 2
8/20/2019 Caso Clínico 1. Bioquímica
2/31
CASO CLÍNICO
Paciente de 56 añ! "#ien cn!#$ta %& c#ad&c$'nic de 1 (e! de e)$#ci*n cn!i!tente ende+i$idad, ata-ia, %$ine#&%at'a, %&dida de$!a+& de $! a$i(ent!, de%!icine! dia&&eica! /(a&e. A$ e-a(en 0'!ic !e +!e&)a %$id, cn(a&ca at-ica, a$te&acine! !en!iti)a!
%&inci%a$(ente en (ie(+&! in0e&i&e!, $en3#a$i!a / +&i$$ante. Se t(an di0e&ente! e-(ene!ent&e e$$! #n e(3&a(a cn e(3$+ina de 43d$, e(atc&it de 25 / #n 0&te %e&i0&ic
"#e &e%&t* ane(ia (ac&c'tica i%c&*(ica. Seencnt&* 7(ci!tin#&ia / Acid#&iaMeti$(a$*nica. 7a !id %&tad& c&*nic de
Helicobacter Pylori / a %adecid t&a!in0eccine!
8/20/2019 Caso Clínico 1. Bioquímica
3/31
. METAB LI M DE LA VITAMINA B-12• ABSORCI8N9 E-i!ten d! (ecani!(!
%a&a $a a+!&ci*n de :ita(ina B12 C+a$a(ina.
Pa!i) / Acti)•
ALMACENAMIENTO9 %&inci%a$(enteen e$ '3ad de 2 a ; (3, !#
8/20/2019 Caso Clínico 1. Bioquímica
4/31
METABOLISMO DE FOLATOS
• ABSORCION• ALMACENAMIENTO en e$ '3ad
%&inci%a$(ente / $a! &e!e&)a! +a!tan!$ de ; a > (e!e! en $! ad#$t!
!an! ante! de "#e c#&&a #nade
8/20/2019 Caso Clínico 1. Bioquímica
5/31
.DEL
FOLATO Y LA COBALAMINA
• E$ cid 0*$ic9 inte&)iene en $at&an!0e&encia de #n ?nic ca&+n endi0e&ente! )'a!, inc$#ida $a !'nte!i! de
c$ina, !e&ina, 3$icina, metionina /cid! n#c$eic!.
• La )ita(ina B12 inte&)iene en e$&ecic$ad de 0$at! / en $a !'nte!i! demetionina.
8/20/2019 Caso Clínico 1. Bioquímica
6/31
• La &eacci*n "#e i(%$ica a a$ 0$at / a$a )ita(ina B12 e! #na &eacci*n de(eti$aci*n, $a cn)e&!i*n dehomo!"teina a metionina.
8/20/2019 Caso Clínico 1. Bioquímica
7/31
#. TRAM$A DE FOLATOS
C#and a/ ca&encia de )ita(ina B12, e$ 5@(eti$
tet&aid&0$at n $3&a dna& !#! 3% (eti$ / e!t! !e ac#(#$an.
N !e 3ene&a $a 0&(a de ceni(a
METILCOBALINA %& $ "#e $a 7(ci!teina n!e %#ede cn)e&ti& en METIONINA.
L! ni)e$e! de $a! t&a! 0&(a! de$
tet&aid&0$at di!(in#/en.
8/20/2019 Caso Clínico 1. Bioquímica
8/31
La t&a(%a de 0$at! %$antea "#e e$ d
8/20/2019 Caso Clínico 1. Bioquímica
9/31
%. CA&SAS '&E $&EDEN $ROVOCARDEFICIENCIA DE VITAMINA B-12 EN &N
INDIVID&O•
In3e!ti*n inadec#ada,• Ma$a n#t&ici*n• A+!&ci*n +!tac#$iada,• Meta+$i!( dete&i&ad / de(anda a#(entada•
E-t&acci*n de!tcci*n de$ e!t*(a39 $ade
8/20/2019 Caso Clínico 1. Bioquímica
10/31
C&eci(ient e-ce!i) de +acte&ia!a$ta de 0act& int&'n!ecT&a!t&n! de $a ci&c#$aci*n ente&e%tica.P+&e a+!&ci*n en e$ inte!tin
de$3ad, ca#!ada %& +acte&ia!.Pe&dida de$ t&a( inte!tina$ enca&3adde $a a+!&ci*nFe0ect en $a %&d#cci*n de %&te'na!
%anc&etica! "#e t&an!%&tan $a )ita(ina B12 a$ Í$en .
8/20/2019 Caso Clínico 1. Bioquímica
11/31
(. REACCIONES '&E RE'&IERENCOEN)IMAS DERIVADAS DE
VITAMINA B-12
ORMAS ACTI:AS9
Meti$ c+a$a(ina
Fe!-iaden!i$c+a$a(ina
8/20/2019 Caso Clínico 1. Bioquímica
12/31
• Remeti*ai+n ,e homo!"teina ametionina
Metinina Sinta!a
Meti$ C+a$a(ina
7(ci!te'na Metinina
Eni(a
Ceni(a
8/20/2019 Caso Clínico 1. Bioquímica
13/31
• I"omeiai+n ,e Meti* oenima A
Meti* CoA M/ta"a
Fe!-iaden!i$c+a$a
(ina
Meti$(a$niaCA
Eni(a
Ceni(a
Metinina
P&d#cida %& de3&adaci*n de a(incid!c( i!$e#cina, )a$ina, t&enina / (etinina /cid! 3&a!! cn n?(e&! i(%a&e! de t(!de ca&+n A SUCCINIL COENHIMA A
8/20/2019 Caso Clínico 1. Bioquímica
14/31
REACCIONES '&E RE'&IERENCOEN)IMAS DERIVADAS DE 0CIDO
FÓLICO
ORMA ACTI:A9
Tet&aid&0$at 0$at &ed#cid
8/20/2019 Caso Clínico 1. Bioquímica
15/31
• Metao*i"mo ,e &ni,a,e"Monoaonata,a"
Tet&aid&0$at J
Ca&+nK
T&an!0e&enciade %&d#ct!inte&(edia&i!
en $a !'nte!i!dea(incid!,%#&ina! / TMP
*Carbono donado por Histidina, Serinao Glicina
Sino" 3 "!ntoma" aate!"tio" ,e *a
8/20/2019 Caso Clínico 1. Bioquímica
16/31
Sino" 3 "!ntoma" ,e* 4aiente
Sino" 3 "!ntoma" aate!"tio" ,e *aanemia mea*o*5"tiaRe*ai+n io6/!mia.
Ata8ia La )ita(ina B12 / e$ 0$at %a&tici%an en $acn)e&!i*n de (ci!te'na a (etinina.
La a#!encia de )ita(ina B12 ini+e $a &eacci*n
/ da $#3a& a $a ac#(#$aci*n deN5(eti$tet&aid&0$at N5MeT7, cncidac( $a t&a(%a de 0$at! %&d#ciend a!'#na de
8/20/2019 Caso Clínico 1. Bioquímica
17/31
=. VALORES NORMALES DE VITAMINAB-12 EN $LASMA
L! )a$&e! n&(a$e! !n de 2 a %3($ %ic3&a(! %& (i$i$it&. L!
)a$&e! ante&i&e! (#e!t&an $a!(edicine! c(#ne! %a&a $! &e!#$tad!de %e+a! en ni)e$e! de e!ta )ita(inaen e$ %$a!(a.
En e$ &3ani!( en 3ene&a$ !ea$(acena en cantidade! (#/!i3ni a 5 (3 de )ita(ina B12
8/20/2019 Caso Clínico 1. Bioquímica
18/31
TE>IDOS Y FORMAS '&ÍMICASEN '&E SE ENC&ENTRA LA
VITAMINA B-12L! a$i(ent!, 0#ente de e!ta )ita(ina!n9 '3ad, ca&ne!, )'!ce&a!, %e!cad!,
#e)! / en (en& cantidad $ece /de&i)ad!. Cn e!t! a$i(ent!,di!t&i+#id! en $a dieta de (ane&ae"#i$i+&ada !e c#+&en $a! nece!idade!
de e!ta )ita(ina.
L! )e3eta$e! e!tn $i+&e! de )ita(ina B12 a(en! "#e e!tn cnta(inad!
Ó Í
8/20/2019 Caso Clínico 1. Bioquímica
19/31
?. @CÓMO SE DIFERENCIA CLÍNICAMENTE &NADEFICIENCIA DE FOLATOS DE &NA DEFICIENCIA
DE B12
La de
8/20/2019 Caso Clínico 1. Bioquímica
20/31
• Dieenia" ,e "!ntoma" ,e o*ato 3 B12
Fo*ato B12
ati3a F$& de Ca+ea a$ta de a$ient
Ma&e! Ni)e$ e$e)ad de(ci!teina en $a!an3&e
Sen!aci*n de %inca! E!t&eñi(ient / Fia&&ea Can!anci
Cn0#!i*n Fe%&e!i*n ie+&e Sen!aci*n dañada de$
e"#i$i+&i Latid ace$e&ad
8/20/2019 Caso Clínico 1. Bioquímica
21/31
. @A '& SE LE LLAMA ANEMIA$ERNICIOSA
Ca#!ada %& #na di!(in#ci*n en $! 3$*+#$!
&! "#e c#&&e c#and e$ c#e&% n %#edea+!&+e& a%&%iada(ente $a )ita(ina B12.
E!ta )ita(ina e! nece!a&ia %a&a e$
de!a&&$$ a%&%iad de $! 3$*+#$! &!"#e !#(ini!t&an -i3en a $! teid!c&%&a$e!.
C , * i
8/20/2019 Caso Clínico 1. Bioquímica
22/31
• Ca/"a" om/ne" ,e *a anemia4eniio"a
Fe+i$ita(ient de$ &e)e!ti(ient de$e!t*(a3
E$ !i!te(a in(#nita&i de$ c#e&%
ataca $a! c$#$a! "#e %&d#cen e$0act& int&'n!ec a$ 0act& int&'n!ec
1: @CÓMO SE CONFIRMA EL
8/20/2019 Caso Clínico 1. Bioquímica
23/31
1:. @CÓMO SE CONFIRMA ELDIANÓSTICO DE ANEMIA
$ERNICIOSA9ALLA)OS CLÍNICOS
Pa&te de$ !'nd&(e an(ic9Ma&e!Ce0a$ea
A!ciad di&ecta(ente a $a de
8/20/2019 Caso Clínico 1. Bioquímica
24/31
$R&EBAS DE LABORATORIO
Rec#ent !an3#'ne c(%$et RSC
Ni)e$ de )ita(ina B12
Ni)e$ de cid (eti$(a$*nic MMA
Ni)e$ de cid 0*$ic en 3$+#$! &!
An$i!i! de 0act& int&'n!ic
8/20/2019 Caso Clínico 1. Bioquímica
25/31
11. @C&0L ES EL TRATAMIENTO$ARA LA ANEMIA $ERNICIOSASe ad(ini!t&a 1#( i.( de )ita(ina B12
de 2 a > !e(ana! %a&a c&&e3i& $a!a$te&acine! e(at$*3ica! / $#e3 !e !i3#ee$ t&ata(ient ad(ini!t&and cada (e! $ad!i!. Se &ec(ienda a $! %aciente! ancian!
t(a& !#%$e(ent! de B12.
8/20/2019 Caso Clínico 1. Bioquímica
26/31
Ta(+in e! nece!a&ia #na dieta+a$anceada %a&a a!' da& a$ &3ani!(t&! e$e(ent!, ent&e $! c#a$e! e!tne$ cid 0*$ic, e$ ie&& / $a )ita(ina C
$! c#a$e! !n 0#nda(enta$e! en e$de!a&&$$ de 3$*+#$! &ea$(ente!a$#da+$e!
8/20/2019 Caso Clínico 1. Bioquímica
27/31
. VISTA METABÓLICO LA 9OMOCISTIN&RIA Y ACID&RIA METILMALÓNICA $RESENTE ENESTE $ACIENTE
7OMOCISTINURIA9 de+id a #na de
8/20/2019 Caso Clínico 1. Bioquímica
28/31
ACIFURIA METILMAL8NICA9 $a
de!-iaden!i$@c+a$a(ina e! i(%&tante%a&a $a cn)e&!i*n de (eti$(a$ni$@CA a!#ccini$@CA de&i)ad de $! cid! 3&a!!cn n?(e&! i(%a&e! de ca&+n! %& $"#e #na de
8/20/2019 Caso Clínico 1. Bioquímica
29/31
DIANÓSTICOS DIFERENCIALES
Anemia mea*o*5"tia 4o ,GHit ,e 5i,o +*io
In3e!ta inadec#ada $a! &e!e&)a! de 0*$ic c#+&en $a!nece!idade! a!ta > (e!e! A$c$i!(S'nd&(e! de (a$a+!&ci*n En0e&(edad deC&nn, En0e&(edad Ce$'aca&(ac! A#(ent de $a! nece!idade! e(+a&a, $actancia,c&eci(ient, ne%$a!ia!, i%e&ti&idi!(, e(di$i!i!,t&a!t&n! e-0$iati)! de $a %ie$ A#(ent de $a e-c&eci*n in!#
8/20/2019 Caso Clínico 1. Bioquímica
30/31
Anemia mea*o*5"tia 4o ,GHit o a*teai+n ,e
Jitamina B12Fi!(in#ci*n de $a a+!&ci*n9 3a!t&ect(iad!, a#!enciacn3nita an(a$'a 0#ncina$. A$te&acine! de $a! %&tea!a!9 %anc&eatiti!c&*nica, !'nd&(e de H$$in3e& E$$i!n
A$te&acine! de$ Í$en te&(ina$9 e!%e t&%ica$, EEI,TBC, &e!ecci*n inte!tina$C(%etici*n %& $a c+a$a(ina9 !+&ec&eci(ient+acte&ian.&(ac!9 c$cicina, ne(icina.
8/20/2019 Caso Clínico 1. Bioquímica
31/31
Ota" a/"a" ,e maoito"i" no
mea*o*5"tia"
A$c$i!(7e%at%at'a!7i%ti&idi!(7i%%it#ita&i!(Retic#$cit!i! Ane(ia A%$!icaS'nd&(e Mie$di!%$a!ic.