HERENCIA MENDELIANA

M.Sc. Cindy Rodríguez Arias Biología General

Antecedentes históricosHace más de un siglo se sabía que los óvulos y los

espermatozoides transmitían las características hereditarias

Pero se pensaba que la información proveniente del padre se mezclaba con la de la madre durante la fecundación para producir una versión intermedia

Sin embargo, la teoría de la mezcla no explicaba la evidente variación de muchos rasgos y la falta de características que realmente fueran intermedias

Tampoco concordaba con la teoría de selección natural

Teoría de selección natural: Los individuos presentas variaciones en sus rasgos

hereditarios Las variaciones que mejoran las posibilidades de

supervivencia y reproducción se observan con mayor frecuencia

Las variaciones menos ventajosas persisten en pocos individuos o bien desaparecen

Las distintas versiones de un rasgo no se mezclan en la población, más bien,

Cada rasgo persiste en la población con frecuencias que cambian con el transcurso del tiempo

El monje Gregorio Mendel ya suponía que los gametos portaban unidades distintas de información sobre los rasgos hereditarios

Analizando rasgos en plantas observó evidencia indirecta pero observable de la manera en que los progenitores transmiten sus genes a sus hijos

El método experimental de Mendel

Era consiente de los principios agrícolas y sus aplicaciones

Producía variedades mejoradas de frutas y verduras Después de terminar sus estudios universitarios,

empezó a experimentar con plantas de chícharosEsta planta se autofertiliza, sus gametos se forman en

partes diferentes de una misma flor, donde ocurre la fecundación

Se pueden someter a fertilización cruzada, transfiriendo polen de una flor a otra

Mendel realizó fecundación cruzada entre plantas que transmitían versiones distintas de un rasgo puro (por ejemplo el color de las flores)

Propuso la hipótesis de que esas diferencias claramente observables le ayudarían a vigilar la transmisión de un rasgo dado en muchas generaciones

Consideró que de haber patrones parala herencia d elos rasgos, sería probable que esos patrones le indicaran algo acerca de la propia herencia

Algunos términos que se utilizan en genéticaGen alelo, locus, genotipo, fenotipo, dominante, recesivo, homocigoto, heterocigoto, cruzamiento

Genes Unidades de información sobre

rasgos específicos Se transmiten de los progenitores a

todos los descendientessecuencia determinada de ADN

que regula una característica determinada: por ejemplo: color, altura, forma y textura de las semillas

Locus Ubicación específica de un gen en el cromosoma

Cromosomas homólogosEn las células con número diploide de cromosomasUno de cada par de cromosomas idénticos en tamaño,

forma, y secuencia de genes y que interactúan en la meiosis

Se hereda uno de cada progenitor

Mutaciones Alteraciones que pueden cambiar la información de

un gen sobre un determinado rasgo Cambios en la secuencia de bases del ADN

Alelos Distintas formas moleculares de un mismo gen Se forman por mutaciones Ejemplo:

gen: color de las flores Alelo: rojo, amarillo, blanco…

Linaje puro Cuando los descendientes de un cruce heredan un

par de alelos idénticos para determinado rasgo, generación tras generación

Linaje híbrido Descendientes de un cruce entre dos individuos de

linajes puros distintos y heredan alelos no idénticos para un determinado rasgo

Homocigota: tiene el mismo alelo en los dos cromosomas (AA, aa)

Heterocigota: tiene diferentes alelos (Aa)

Homocigota y Heterocigota

Alelo Dominante Su efecto sobre un rasgo

enmascara el de otro alelo apareado con él

Se representa con letra mayúscula

Alelo Recesivo Su expresión en individuos

heterocigotos queda enmascarada total o parcialmente por la expresión de su compañero

Sólo se expresa en condición homocigota

Se representa con letra minúscula

Homocigoto dominanteTiene un par de alelos dominantes (AA)

Homocigoto recesivo

Heterocigoto

Tiene un par de alelos recesivos (aa)

Tiene un alelo dominante y uno recesivo (Aa)

Genotipo Se refiere a los alelos en particular que tiene un

organismo

Fenotipo Se refiere a los rasgos observables que tiene un

organismo

Al examinar los rasgos hereditarios en las generaciones de descendientes, se emplean las siguientes abreviaturas: P generación de progenitoraF1 descendiente de la primera

generación F2 descendientes de la segunda

generación

Los cruces de Mendel Cruces monohíbridos: para una

sola característica (por ejemplo el color de la flor)

Mendel usó progenitores de linaje puro para distintas formas de un rasgo

Obtuvo descendientes F1 heterocigotas

Luego dejó que los heterocigotos idénticos de la F1 se autofertilizaran

En la F2 reaparecieron las flores blancas

Esto hizo que Mendel se planteara una hipótesis:

“una planta hereda dos unidades (genes) de información acerca de un determinado rasgo de cada progenitor”

También notó que una de las unidades (dominante) enmascaraba a la otra (recesiva)

Otras características estudiadas

Para evitar el error de muestreo, cruzó muchas plantas y observó miles de sus descendientes

Contó y registró el número de plantas dominantes y recesivas

En promedio, tres de cada cuatro plantas F2 presentaban el fenotipo dominante: proporción 3:1 (aproximadamente)

Este resultado le sugirió que la fertilización era un evento aleatorio con diversos resultados posibles: Probabilidades

Teoría de la segregación de Mendel (ley de la segregación)

Las células diploides tienen pares de genes en pares de cromosomas homólogos

Ambos miembros de cada par se separan uno del otro durante la meiosis, de modo que terminan en gametos distintos

Los pares de genes se separan durante la formación de los gametos

Método del cuadrado de PunnetPermite visualizar las diferentes posibilidadesse utiliza para determinar los fenotipos y genotipos

probables de los descendientes

Pasos para usar el cuadrado de Punnet 1. Por ejemplo: cruce de plantas homocigotas o puras

de arveja con semillas amarillas dominantes AA y plantas puras con semillas verdes recesivas aa (caso de cruce monohíbrido, o sea aplicado a un solo carácter en este caso color de la semilla)

2. Asignar una misma letra (Aa) para representar los alelos de un mismo rasgo. El dominante con mayúscula (A) y el recesivo con minúscula (a)

1. Conociendo el genotipo de los padres se determinan los tipos de gametos que pueden producir:

AA: gametos A y A Aa: gametos A y a aa: gametos a y a

Pasos para usar el cuadrado de Punnet

Pasos para usar el cuadrado de Punnet

Se elabora una tabla o cuadro con tres columnas y tres filas (cuadro de Punnet):

Pasos para usar el cuadrado de Punnet En las celdas verticales van los alelos

o genes aportados por el padre (en este ejemplo el padre tiene un par de genes AA para el color de la semilla) pero cada gameto solo recibe un gen para ese carácter por parte del padre.

Entonces se coloca un gen A por cada celda, o sea, un gen para la formación de cada gameto en el cruce.

En las celdas horizontales se colocan los alelos o genes que aportará la madre a los gametos. Entonces en cada celda se coloca un solo gen:

Las celdas de restantes corresponden a los posibles genotipos de los hijos que se formarán en el cruce, donde se restablecerá el número par de genes para cada gameto

Ejemplo: Si se cruzan semillas homocigotas amarillas dominantes AA con semillas verdes homocigotas recesivas aa, o sea que tenemos el caso AA x aa y todos los desencientes serán Aa

Pasos para usar el cuadrado de Punnet

Si se cruzan semillas homocigotas amarillas dominantes AA con semillas verdes homocigotas recesivas aa

AA x aa todos los descendientes serán Aa

Los resultados se expresan: 100% heterocigotos100% semillas amarillas

Cruces de prueba Prueba experimental de

un organismo que muestra dominancia para un rasgo específico pero cuyo genotipo se desconoce

Se cruza con un individuo homocigoto recesivo conocido

Los resultados pueden revelar si el organismo es homocigoto dominante o heterocigoto

a a

A Aa Aa

Aa Aa?

Cruces de prueba

a a

Aa Aa

aa aa

A

?

Teoría de las asociaciones independientes de Mendel (ley de la distribución independiente)

Al finalizar la meiosis los genes que se encuentran en pares de cromosomas homólogos se clasifican para su distribución en un gameto u otro, de manera independiente a los pares de genes de otros cromosomas (con sus excepciones)

La distribución de los alelos para una característica en los gametos no afecta la distribución de los alelos para otras características

Ley de la segregación independiente

Cruces DihíbridosMendel llegó a la teoría de la segregación independiente al

hacer cruces dihíbridosCruces en los que está involucrada la herencia de dos

rasgos (genes) diferentes

Rasgos: YyRr

YyRr x YyRr

Proporciones de los fenotipos de los descendientes F2:

9:3:3:1

Diagrama del cruzamiento entre ratones en que se considera el color del pelaje y la 'longitud del pelo.

Variación genética La segregación independiente y los intercruces

híbridos conducen a la variación genética En un cruce monohíbrido interviene sólo un par de

genes y se obtienen tres posibles fenotipos AA, Aa y aaSi difieren en dos pares son posibles 4 genotipos Si los padres difieren en 10 genes son posibles casi 60

000 genotipos Si difieren en 20 pares de genes son posibles casi 3.5

millones de genotipos

En 1865 Mendel presentó sus ideas ante la Sociedad de Historia Natural de Brünn, pero causó poco impacto

El siguiente año publicó un artículo, leído por pocas personas y poco comprendido

En 1871 fue nombrado abad del monasterio por lo que dejó de hacer sus experimentos

En 1884 murió sin saber que sus experimentos serían el punto inicial para el desarrollo de la genética moderna.