Disrafias Espinales Dr. Alejandro Cáceres

Bassaletti

Jefe de Unidad de Neurocirugía

Hospital de Niños Roberto del Río

Santiago, Chile

disrafias espinales

Definición: Las disrafias espinales son un grupo de patologías que se caracterizan por una anomalía en el desarrollo del tubo neural. Se clasifican en dos grupos: disrafias abiertas y disrafias ocultas o cerradas.

(Decreto GES 2013)

disrafias espinales

EMBRIOLOGÍA:Mielomeningocele: Día 26 cierre del neuroporo posterior.

Disrafia oculta:Día 28-56. Neurulación secundaria y diferenciaciónregresiva.

Embriología

Neurulación

Primaria

Días 18-28 de gestación

Embriología

Neurulación

Secundaria

Días 28-56 de gestación

disrafias espinales

Chile:

Antes de introducción de ácido fólico

Incidencia Disrafia Espinal

1,7 / 1.000NV

disrafias espinales :

Introducción de ácido fólico año 2000

Incidencia Disrafia Espinal

0,4 – 0,78 / 1.000 NV

disrafias espinales

Epidemiología:

Italia: 0,26-0,57/ 1000 NV

Gran Bretaña: 0,74-2,5 / 1000 NV

Estados Unidos: 0,41-1,43 / 1000 NV

Chile: 0.63 / 1000 NV (1,2 / 1000NV)

disrafias espinales

Abiertas 20% Cerradas 80%

Mielomeningocele Lipoma intrarraquídeoOtras formas

Disrafia EspinalMielomeningocele

Abierta

Hidrocefalia

Arnold-Chiari II

Daño neurológico

Paraplejia

Vejiga neurogénica

Intestino neurogénico

Lipoma intrarraquídeo

Cerrada, Oculta

No

No

Variable

No

Variable

Variable

Disrafias Espinales

Abiertas 20% Mielomeningocele

Abierta

Mielomeningocele

Hidrocefalia Arnold-Chiari IIDaño neurológico Paraplejia Vejiga neurogénicaIntestino neurogénico

daño neurológico en disrafias

Hipótesis de los ”dos daños”

• Primario: Mielodisplasia

• Secundario:

daño de la

placa neural

adquirido

Mielomeningocele

DEFINICIÓN:

Constituye una malformación congénita de la médula espinal, con exposición de la placa neural y daño neurológico asociado frecuente.

Mielomeningocele :

Protrusión de tejido neural y meninges a través de un defecto de la columna, músculos y piel.

daño neurológico en MMC

Hipótesis de los ”dos daños”

• Primario: Mielodisplasia

• Secundario: daño de la placa neural

adquirido

daño neurológico en MMC

Se sugiere que existiría un daño neurológico adquirido que ocurriría en forma tardía en la gestación y/o al momento del parto.

daño neurológico en MMC

Daño por Urea, Meconio.

Daño por roce con la pared uterina por disminución del líquido amniótico y por contracciones.

daño neurológico en MMC

Daño por trabajo de parto.

Daño por compresión ventral por acumulación de

LCR y estiramiento

de las raíces .

Mielomeningocele

Alternativas terapeúticas:

Abortar antes de la sem 24

Cirugía fetal

Cesárea electiva y plastía postnatal

Mielomeningocele

CIRUGÍA:

MMC roto 4 – 6 hrs de vida

MMC indemne 4 – 24 hrs de vida

Excepcionalmente más de 24 hrs

Hidrocefalia

Shunt 90-95%Promedio 5 días ( 1-46 días)

Válvula ventrículo peritoneal

Hidrocefalia

75% alcanza edad adulta

Seguimento 25 años:

95% Revisión DVP

40% 1r año

5% / año

29% Infección

1% mortalidad / año

Infección

Disfunción DVPShunt 90-95%

Arnold - Chiari II

Sintomáticos 5-20%

Estridor laríngeo

Aspiración bronquial

Disfagia

Paresia EESS

Opistótonos

Apnea

Mortalidad 73-75%

Disrrafiamédula anclada por fibrosis

Sintomática 14-32%

Deterioro función motora

Deformidad pies

Escoliosis, Hiperlordosis

Disfunción vesical

Mejoría post cirugía

42-75%

Disrafias espinales

DISRAFIA ESPINAL OCULTA:

Son lesiones

malformativas

congénitas de la médula

espinal,

con indemnidad

de la piel,

sin exposición

de la placa neural.

Lipoma intrarraquídeo,

Diastematomielia,otras

Disrafias espinales

DISRAFIA ESPINAL OCULTA:

Lipoma intrarraquídeo

Diastematomielia

Sinus Dermal

Otras

Disrafia espinal oculta

• Ha disminuido incidencia post. ac. Fólico ?

• Distintas formas.• Placa neural cubierta por

piel sana.• Hidrocefalia y A.Chiari II

NO asociados.

• Sospecha por estigmas cutáneos (>80%)

Disrafia espinal oculta

Daño primario

Mielodisplasia

Daño secundario o adquirido

Médula anclada

Disrafia espinal oculta

Síntomas de médula anclada van apareciendo con la edad.

Estigmas cutáneos.

Síndrome ortopédico.

Síndrome neurológico.

Síndrome urológico.

Dolor .

Disrafia espinal oculta

Roberto del Río – GES 2013

Sospecha diagnóstica es por los estigmas cutáneos:

NO incluye la Fosita Pilonidal

Exámenes: Radiografía y RNM dentro de 60 días de la solicitud.

Disrafia espinal oculta

Roberto del Río – GES 2013

Exámenes:

Radiografía

RNM Columna Lumbosacra

Ecografía de columna

Disrafia espinal oculta

Roberto del Río – GES 2013

Exámenes:

Ecografía de columna < 6 meses

RNM Columna Lumbosacra > 6 meses

Disrafia espinal oculta

Estigma(s) cutáneo(s) < 6 ms > 6 ms

MAS

Síndrome Médula Anclada ECO RNM

Malformaciones Asociadas

Presencia de dos estigmas, lipoma subcutáneo, apéndice cutáneo

cola, desviación del pliegue interglúteo, aplasia cutis, angioma plano, sinus dermal, hipertricosis

Disrafia espinal oculta

Estigma(s) cutáneo(s) < 6 ms > 6 ms

SIN

Síndrome Médula Anclada ECO RNM

Malformaciones Asociadas

Presencia de dos estigmas, lipoma subcutáneo, apéndice cutáneo

cola, desviación del pliegue interglúteo, aplasia cutis, angioma plano, sinus dermal, hipertricosis, sinus pilonidal sacro (hasta 3 cm del borde superior del pliegue).

Disrafia espinal oculta

Estigma(s) cutáneo(s) < 6 ms > 6 ms

SIN

Síndrome Médula Anclada NO ESTUDIAR

Malformaciones Asociadas

Presencia de fosita pilonidal, sinus pilonidal coccígeo ( hasta 2,5 cm perianal), mancha azul mongólica, nevus pigmentado, vello lumbosacro.