Dr Christian Díaz

Residente Oftalmología

Hospital Salvador

Nombre: J.D.S

Edad: 24 años

Ocupación estudiante

Procedente de Santiago

Motivo de consulta: Disminución de agudeza visual

progresiva bilateral en últimos 4 años. Antecedente de

enfermedad congénita ocular bilateral.

Antecedentes generales:

HTA (-) DM2 (-) Tabaco (+) OH ocasional

Fármacos (-) Afecciones autoinmunes (-) Enfermedades

infecciosas (-) Medicamentos sistémicos u oftálmicos (+)

Timolol .

Alergias (-) Tratamientos quirúrgicos (+) oftalmológicos

Antecedentes Familiares Generales/Oftalmológicos:

Generales (-)

Glaucoma, ceguera, catarata, miopía, patología retiniana (-)

Antecedentes Personales Oftalmológicos:

Antecedente de Aniridia diagnosticada al nacimiento.

Glaucoma diagnosticado en adolescencia, inicialmente con tratamiento médico.

A los 16 años se realiza trabeculectomía ODI

A los 18 años implante de tubo filtrante OD.

Refiere disminución de la agudeza visual progresiva bilateral.

Agudeza Visual 0,25

0,3No corrige

Tonometría

14 mm Hg

16 mm Hg

Movimientos oculares conservados sin restricciones.

Nistagmus (-)

-Aniridia

-Glaucoma

-Catarata

-Hipoplasia foveal

Aniridia

Griego ( ausencia de iris )

Descrito por Barratta en 1818

Anomalía del desarrollo rara

2/3 familiares ( autosómica dominante o recesiva)

1/3 esporádica

Incidencia 1/64,000 to 1/96,000

Anormalidad de la úvea anterior con compromiso panocular

Afecta córnea, cámara anterior, iris, lente, retina, mácula y nervio óptico.

No existe predilección racial

Sin deferencia en incidencia por sexo

Asociado con síndromes

Wilms

Aniridia bilateral esporádica

Anomalias genitourinarias.

Retardo mental

(WAGR) syndrome.

Aniridia en asociación con defectos oculares

Albinismo

Ectopia lentis (50%)

Dislocación espontanea lente

Arcus juvenilis

Keratoconus

Catarata (50-85%)

Glaucoma (30-50%)

Nistagmo

Estrabismo

Hipoplasia Nervio Optico (75%)

Fisiopatología

Delección cromosómica identificable : brazo cortocromosoma 11, incluyendo banda p13

Pacientes con anhiridia con historia familiar +

Dos loci genéticos identificados

(AN1)

(AN2)

Malformación aislada

Autosómica dominante

Mutación en PAX6

Fisiopatología Detención del desarrollo primario del

neuroectodermo

Alteración secundaria de migración mesenquimática

Formación defectuosa o regresión excesiva de capas del segmento anterior.

Estroma iridiano hipoplásico indicando alteración de la tercera migración mesenquimática.

1/3 mutación en WT y AN2 loci ( desarrollan Tumor Wilms )

2/3 sólo AN2.

Fisiopatología

Mutacion en PAX6 cromosoma 11 banda p13.

Alteraciones en expressión de citokeratinas corneales

Alteración moléculas adhesión celular

Alteración expresión de glucoconjugados

Deficiencia de Stem-cells.

Hallazgos Histológicos

Histológicamente siempre existen restos de iris.

Cuerpo ciliar hipoplásico

Angulo CA: normal, inmaduro o malformado.

Sinequias periféricas anteriores

Atrofia nervio óptico / hipoplasia foveal

Manifestaciones Clínicas Córnea frágil y keratopatía asociada a aniridia ( AAK)

Abnormalidades en la diferenciación del ángulo.

Cataratas con cápsula frágil.

Deficiencia iridiana.

Hipoplasia foveal y de nervio óptico.

Predisposición a desprendimiento de retina.

Aniridia es un desorden profibrótico ( mayor riesgo falla cx)

Síntomas:

Disminución marcada de agudeza visual

( no relacionada con grado de hipoplasia iridiana )

Fotofobia

Ojo seco

Dolor, discomfort

Signos:

Ausencia total del iris es rara.

Gonioscopía:

iris hipoplásico / rudimetario cubierto por escleralimbar

Ambos glaucomas de ángulo abierto y cerrado se pueden desarrollar.

Córnea:

color grisáceo / opacificación.

pannus epitelial circunferencial que avanza centralmente.

Signos Ptosis secundaria a fotofobia

Subluxación del lente

Microfaquia / catarata

Estrabismo

Ambliopía

Atrofia/ hipoplasia nervio óptico

Hipoplasia foveal.

Estudios Laboratorio

Estudio citogenético – detectar deleccióncromosómica.

Fluorescencia in situ (FISH) – detectar delecionessubmicroscópicas

Estudio cromosómico de alta resolución – En casos esporádicos detector deleción de banda 11p13.

Ecografía renal seriada – indicada hasta 7 años en pacientes con deleción 11p13, historia familiar aniridia y en cromosomas normales.

Manejo

Terapia médica para control PIO

( difícil - glaucoma refractario)

Cirugía de glaucoma es requerida frecuentemente.

Tratamiento de fotofobia y nistagmo

Cirugía de Catarata ( dehiscencia de zónula / subluxación lente)

PQP - Pannus progresivo

Consejo genético

Glaucoma:

Complicación más frecuente

Requiere seguimiento y control regular

Se desarrolla en más 50% de los casos

Paquimetría central es más gruesa que lo habitual

Angulo estrecho: obstrucción por remanente de iris

Angulo abierto : hipoplasia de estructuras trabeculares

Al diagnóstico el manejo se debe adecuar a la edad del paciente

Niños la trabeculotomía es preferible a la trabeculectomía

Trabeculectomía es el tto Qx de elección en adultos / combinado a Cx catarata

En glaucoma severo posterior a falla de trabeculectomía la elección es dispositivo filtrante

Resultado a largo plazo malo

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