Post on 11-Aug-2015
• Defectos congénitos• Anomalías congénitas• Malformaciones congénitas• Trastornos • Conductuales• Metabólicos• Estructurales• Presentes al momento del nacimiento• Teratologia• Dismorfologia
• Anomalías estructurales importantes.
• 2-3 % de los nacidos vivos.• Dx tardío alrededor de los 5
años 2-3%• Principal causa de mortalidad
infantil.• 21% de las muertes en menores
de 1 año.• No descriminan etnia.
• 40- 60 % se desconoce la causa.• Anomalías cromosómicas.• Mutaciones génicas.• 15% de los defectos.• Factores ambientales.• 10%.• Herencia multifactorial.• 20%• Embarazos gemelares.• 0.5-1%.
Tipos de anomalías• Se producen durante la formación de
estructuras.
• Pueden provocar ausencia total o parcial de una estructura.
• Alteración de su configuración normal.
• Herencia multifactorial.
• 3era a la 8ava semana.
Interrupciones• Provocan anomalías
morfológicas de estructuras ya formadas y son causadas por procesos destructivos.
• Los accidentes vasculares que que provocan atresia intestinal.
• Bridas amnióticas.
Deformaciones • Fuerzas mecánicas.
• Pie zambo.
• Aparato locomotor.
• Se revierten después del nacimiento.
Síndrome • Conjunto de anomalías que se dan
juntas.
• Causa especifica común.
• Hecho de diagnostico.
• Riesgo de recurrencia.
• Asociación.
• VACTERL
Principios de teratología
• La susceptibilidad a los teratógenos depende del genotipo del embrión y de la manera como esta dotación genética interactúa con el ambiente.
• La susceptibilidad a los teratógenos varia según la fase de desarrollo en que se produce la exposición.
• La manera como se manifiesta un desarrollo anómalo depende de la dosis del teratógeno y del tiempo de exposición al mismo.
• Los teratógenos actúan de maneras especificas sobre los tejidos y las células en desarrollo e inducen una embriogénesis anormal.
• Un desarrollo anómalo puede manifestarse mediante la muerte , malformaciones ,retrasos del crecimiento y enfermedad funcional.
Agentes infecciosos
• Diversos virus.
• Rubeola.
• 85% de las mujeres son inmunes.
• Citomegalovirus.
• VHS , VV Y VIH.
• Varicela.
• 20%
Otras infecciones víricas e hipertermias• Sarampion.• Parotiditis.• Hepatitis.• Virus ECHO.• Virus Coxackie.• Virus de la gripe.• Pirogenos.• Hipertermia.• Anancefalia , espina bifida , retraso
mental , microftalmia , fisura palatina , labio leporino , falta de extremidades , onfalocele y anomalias cardiacas.
Radiaciones• Radiaciones ionizantes.
• Dosis y fase del desarrollo del embrion en el momento de exposicion.
• Agentes mutagenos que pueden provocar alteraciones geneticas de las celulas germinales y ulteriores malformaciones.
Agentes quimicos• Papel dificil de valorar.• A) La mayoria de los estudios son
retrospectivos y se fian de la memoria de la madre para el historial de exposicion.
• B) Las mujeres embarazadas toman gran numero de medicamentos.
• Solo el 20% de las mujeres embarazadas no utilizan ningun farmaco.
• Talidomida.
• Difenilhidantoina• Acido Valproico• Trimetadiona
• Sindrome de difenilhidantoina y trimetadiona.
• Hendiduras faciales
• Anomalias craneofaciales
• Propension a provocar defectos del tubo neural
• Antipsicoticos y ansioliticos.
• Fenotiazina y Litio.
• Meprobamato.
• Clordiazepoxido.
• Diazepam.
• 12 % de los fetos expuestos a meprobamato presentaban anomalias graves.
• 11% de los expuestos a clordiazepoxido.
• Aumento de hasta 4 veces la incidencia de labio leporino con o sin fisura palatina.
• Warfarina.• Inhibidores de la ECA.• Retardo del crecimiento , muerte
fetal , oligohidramnios y disfuncion renal.
• Yoduro de potasio – Bocio y retraso mental.
• Estreptomicina- Sordera.• Sulfonamindas- Ictericia nuclear.• Imipramina- Deformaciones de las
extremidades.• Tetraciclinas-Anomalias oseas y
dentales.• Anfetaminas-Hendiduras bucales y
anomalias cardiovasculares.• Quinina-Sordera
Alcohol• Trastorno del espectro alcoholico fetal.
• Fetopatia alcoholica.
• Defectos estructurales , deficiencias del crecimiento y retraso mental.
• Trastornos del neurodesarrollo relacionados con el alcohol.
• Fetopatia alcoholica + ARNDA un caso por cada 100 nacidos vivos.
• Primer causa de ratardo mental.
Hormonas• Agentes androgenicos :• Se solian usar durante el embarazo
para prevenir el aborto .• Los gestagenos etisterona y
noretisterona presentan una actividad androgenica considerable.
• Masculanizacion de los genitales en embriones femeninos .
• Clitoris excesivamente grande asociado con fusion de los pliegues labioescrotales.
Interferidones endocrinos• Agentes exocrinos que interfieren con
las acciones reguladoras normales de las hormonas que controlan los procesos de desarrollo.
• Interfieren en la accion de los estrogenos a traves de sus receptores y provocan anomalias del SNC y del tracto reproductor.
• Anticonceptivos orales.
• Cortisona
Enfermedades maternas• Alteraciones del metabolismo de los
carbohidratos se traducen en una alta incidencia de mortinatos , muertes neonatales , ninos anormalmente grandes y malformaciones congenitas.
• El riesgo de que hijos de madres DM1 (+) padezcan anomalias congenitas es entre 3 y 4 veces superior al riesgo de los hijos de madres no diabeticas .
• Disgenesia caudal.
• DM2 y Diabetes gestacional incidencia ligeramente mas alta de malformaciones congenitas.