Post on 13-Oct-2015
5/24/2018 esclerosis tuberosa
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Manifestaciones dermatolgicas
en enfermedades del SNCLajo
Laura
Lazo GLazo R
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ESCLEROSIS TUBEROSA
Sd de Bourneville Pringle
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ET
Enfermedad neurocutnea hereditaria
Mutacin gen TSC1 o TSC2 (gen supresor detumores)
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Caractersticas clnicas
Tumores benignos en mltiples rganos
Riesgo de malignidad incrementado
Pueden tener epilepsia, dficit cognitivo,dificultades en el aprendizaje
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Caractersticas dermatolgicas
Maculashipopigmentadas,elipticas (mcula en
hoja de lanceta) entronco y extremidades
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Caractersticas dermatolgicas
Angiofibromas (antesadenoma sebceo)
generalmente en regin
malar (nariz, mejillas,menton)
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Caractersticas dermatolgicas
Parche de Shagreen:zona irregularligeramente elevada en
piel suave (espaldabaja). Se forma porexceso de tejidosfibrosos
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Caractersticas dermatolgicas
Placa marrn fibrosa enla frente
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Caractersticas dermatolgicas
Fibromas periunguealesy subungueales
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Otras caractersticas
Lesiones cerebrales Hamartomas
glioneurales
Heterotopia de sustancia
blanca (lesionesdisplasicas ydesmielinizantes)
Nodulos
subependimales Tumores de celulas
gigantessubependimales
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Otras caractersticas
Autismo y problemas deconducta
Epilepsia
Rabdomioma cardiaco Angiomiolipomas
renales, quistes
benignos, linfangiomas,carcinoma de celulasrenales
Linfangioleiomiomatosispulmonar(indistinguible de
fibrosis difusaintersticial
Hamartomas retinales,estrabismo,
angiofibromas en elparpado
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Diagnstico Gentico: mutacin TSC 1 o 2 en tejido no de lesiones.
Clnico: Definitivo: 2 mayores o 1 mayor y >1 menor
Probable: un mayor o >1 menor
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caracterizan clnicamente por una manchacolor vino en la cara, epilepsia, retraso
mental, dficits neurolgicos (hemiparesia yhemianopsia) y glaucoma.
Consiste, en su forma completa, en laasociacin de anomalas cerebrales
(angioma leptomenngeo o piel), cutneas(angioma facial) y oculares (angioma
coroideo)
Es una enfermedad congnita, espordica.
SNDROME DE STURGE-WEBER
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nevusvascular plano y homogneo, raramentetuberoso, de color rojo- vino, que afecta la cara, y
se asienta sobre el prpado y la regin frontal
ipsilateral al angioma pial.
La lesin es una malformacin vascular que
consiste en un nmero excesivo de capilaresdilatados, bien delimitados a la dermis.
Con frecuencia el angioma afecta a la hemicaracompleta, y puede extenderse al cuello, tronco y
extremidades de forma uni o bilateral.
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El lser de colorante pulsado es una alternativa
especfica para las lesiones vasculares. Puedelograrse un aclarado superior al 75% aunquees frecuente la recidiva con el paso del tiempo
Con los aos, la mancha en vino de Oporto,aumenta la dilatacin de las paredes de los
vasos y aparecen dilataciones exofticassimilares a moras.
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NEUROFIBROMATOSIS TIPO I(ENF. VON RECKLINHAUSEN)
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Generalidades
Trastorno gentico HAD que afecta eldesarrollo y crecimiento de las cl. nerviosas.
Representa el 85% de los casos
Igualmente en H y M
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Etiologa
Mutacin de cromosoma 17
Una vez ocurrido este cambio, el gen alteradopuede pasarse por las generaciones sucesivas.
Existe tambin la mutacin espontnea "denovo" (50%)
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Cuadro clnico
Aumento en lacantidad de melanina
Redondas y con losbordes lisos y otrasovaladas y con bordesirregulares
Usualmente duranteel primer ao de vida
Mientras el niocrece, las manchastambin aumentan ennmero y tamao
1. MANCHAS CAF CON LECHE
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Ndulos pequeos en
dermis, varan entamao, color y forma.
Aparecen alrededor de lapubertad y seincrementan en nmero
durante el resto de lavida
Raramente dolorosos,
Pueden producir escozor
2. NEUROFIBROMAS DRMICOS
Neurofibroma
Tumor de tejidos derivados declulas nerviosas (neuro) y tejido
fibroso (fibroma)
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Son hamartomas
melanocticos decolor amarillo omarrones
Muy caractersticode NF1
No alteran la visin
3. NDULOS DE LISCH
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Signo de Crowe
Propio de NF1
Presencia de pecasaxilares e inguinales
20 - 30% de los
pacientes
4. PSEUDOEFLIDES AXILARES y/o
INGUINALES
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Lesin seacaracterstica:
Escoliosis
5. ALTERACIONES SEAS
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Tratamiento
No hay cura. Solo tx paliativo
Ciruga: extirpar tumores que comprimenrganos u otras estructuras.
Menos del 10% desarrolla tumores malignosque deben ser tratados con quimioterapia.
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SINDROMEATAXIA-TELANGIECTASIA
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Generalidades
Enfermedad Autosmica Recesiva - 1/40.000nacimientos.
Triada: Ataxia + Telangiectasia ocular y/o cutnea +Inmunodeficiencia.
La ausencia de telangiectasia no descarta eldiagnostico. Las telangiectasia aparecen en forma de alambre
entre los 2-8 aos en la esclera, luego pueden apareceren el pabelln auricular, zonas expuestas al sol, en
particular en zonas flexoras. Tratamiento sintomtico relacionado a infeccionessecundarias a la inmunodeficiencia, control precoz enocasiones de neoplasias y consejera gentica
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Incontinentia
Pigmenti
Enfermedad Autosmica Dominante Ms frecuente en mujeres (95%) y letal en
hombres
Asociada a alopecia,ausencia de glndulas
sudorparas, asimetra en lasmamas, alteracin en el
desarrollo dental, retrasomental, convulsiones, etc.
Presenta 4 estadiosdrmicos
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Estadios Clnicos (IP)
Estadio I inflamatorio/vesicular: Enel 90% de pacientes en lasprimeras semanas o meses devida. Vesculas y pstulas dedistribucin lineal enextremidades y tronco. NOAFECTAN CARA.
Estadio II verrucoso: En el 70% de
pacientes en los primeros mesesde vida. lesiones verrucosas yplacas hiperqueratsicas dedistribucin lineal.
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Estadio III hiperpigmentada:Se danen el 98% de los pacientes.Lesiones color cafe azuladolineales o espirales en tronco,extremidades, axilas. Persisten
hasta los 2 aos.
Estadio IV hipopigmentacin: En el14-28% de pacientes. reashipopigmentadas en
extremidades. Asociadas aalopecia cicatricial, agenesia decejas y pestaas,y onicodistrofia.Las lesiones cutneas desaparecenhacia la adolescencia
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GRACIAS :D