esclerosis tuberosa

5/24/2018 esclerosis tuberosa

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Manifestaciones dermatolgicas

en enfermedades del SNCLajo

Laura

Lazo GLazo R


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ESCLEROSIS TUBEROSA

Sd de Bourneville Pringle


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ET

Enfermedad neurocutnea hereditaria

Mutacin gen TSC1 o TSC2 (gen supresor detumores)


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Caractersticas clnicas

Tumores benignos en mltiples rganos

Riesgo de malignidad incrementado

Pueden tener epilepsia, dficit cognitivo,dificultades en el aprendizaje


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Caractersticas dermatolgicas

Maculashipopigmentadas,elipticas (mcula en

hoja de lanceta) entronco y extremidades


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Angiofibromas (antesadenoma sebceo)

generalmente en regin

malar (nariz, mejillas,menton)


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Parche de Shagreen:zona irregularligeramente elevada en

piel suave (espaldabaja). Se forma porexceso de tejidosfibrosos


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Placa marrn fibrosa enla frente


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Fibromas periunguealesy subungueales


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Otras caractersticas

Lesiones cerebrales Hamartomas

glioneurales

Heterotopia de sustancia

blanca (lesionesdisplasicas ydesmielinizantes)

Nodulos

subependimales Tumores de celulas

gigantessubependimales


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Otras caractersticas

Autismo y problemas deconducta

Epilepsia

Rabdomioma cardiaco Angiomiolipomas

renales, quistes

benignos, linfangiomas,carcinoma de celulasrenales

Linfangioleiomiomatosispulmonar(indistinguible de

fibrosis difusaintersticial

Hamartomas retinales,estrabismo,

angiofibromas en elparpado


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Diagnstico Gentico: mutacin TSC 1 o 2 en tejido no de lesiones.

Clnico: Definitivo: 2 mayores o 1 mayor y >1 menor

Probable: un mayor o >1 menor


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caracterizan clnicamente por una manchacolor vino en la cara, epilepsia, retraso

mental, dficits neurolgicos (hemiparesia yhemianopsia) y glaucoma.

Consiste, en su forma completa, en laasociacin de anomalas cerebrales

(angioma leptomenngeo o piel), cutneas(angioma facial) y oculares (angioma

coroideo)

Es una enfermedad congnita, espordica.

SNDROME DE STURGE-WEBER


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nevusvascular plano y homogneo, raramentetuberoso, de color rojo- vino, que afecta la cara, y

se asienta sobre el prpado y la regin frontal

ipsilateral al angioma pial.

La lesin es una malformacin vascular que

consiste en un nmero excesivo de capilaresdilatados, bien delimitados a la dermis.

Con frecuencia el angioma afecta a la hemicaracompleta, y puede extenderse al cuello, tronco y

extremidades de forma uni o bilateral.


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El lser de colorante pulsado es una alternativa

especfica para las lesiones vasculares. Puedelograrse un aclarado superior al 75% aunquees frecuente la recidiva con el paso del tiempo

Con los aos, la mancha en vino de Oporto,aumenta la dilatacin de las paredes de los

vasos y aparecen dilataciones exofticassimilares a moras.


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NEUROFIBROMATOSIS TIPO I(ENF. VON RECKLINHAUSEN)


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Generalidades

Trastorno gentico HAD que afecta eldesarrollo y crecimiento de las cl. nerviosas.

Representa el 85% de los casos

Igualmente en H y M


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Etiologa

Mutacin de cromosoma 17

Una vez ocurrido este cambio, el gen alteradopuede pasarse por las generaciones sucesivas.

Existe tambin la mutacin espontnea "denovo" (50%)


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Cuadro clnico

Aumento en lacantidad de melanina

Redondas y con losbordes lisos y otrasovaladas y con bordesirregulares

Usualmente duranteel primer ao de vida

Mientras el niocrece, las manchastambin aumentan ennmero y tamao

1. MANCHAS CAF CON LECHE


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Ndulos pequeos en

dermis, varan entamao, color y forma.

Aparecen alrededor de lapubertad y seincrementan en nmero

durante el resto de lavida

Raramente dolorosos,

Pueden producir escozor

2. NEUROFIBROMAS DRMICOS

Neurofibroma

Tumor de tejidos derivados declulas nerviosas (neuro) y tejido

fibroso (fibroma)


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Son hamartomas

melanocticos decolor amarillo omarrones

Muy caractersticode NF1

No alteran la visin

3. NDULOS DE LISCH


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Signo de Crowe

Propio de NF1

Presencia de pecasaxilares e inguinales

20 - 30% de los

pacientes

4. PSEUDOEFLIDES AXILARES y/o

INGUINALES


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Lesin seacaracterstica:

Escoliosis

5. ALTERACIONES SEAS


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Tratamiento

No hay cura. Solo tx paliativo

Ciruga: extirpar tumores que comprimenrganos u otras estructuras.

Menos del 10% desarrolla tumores malignosque deben ser tratados con quimioterapia.


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SINDROMEATAXIA-TELANGIECTASIA


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Generalidades

Enfermedad Autosmica Recesiva - 1/40.000nacimientos.

Triada: Ataxia + Telangiectasia ocular y/o cutnea +Inmunodeficiencia.

La ausencia de telangiectasia no descarta eldiagnostico. Las telangiectasia aparecen en forma de alambre

entre los 2-8 aos en la esclera, luego pueden apareceren el pabelln auricular, zonas expuestas al sol, en

particular en zonas flexoras. Tratamiento sintomtico relacionado a infeccionessecundarias a la inmunodeficiencia, control precoz enocasiones de neoplasias y consejera gentica


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Incontinentia

Pigmenti

Enfermedad Autosmica Dominante Ms frecuente en mujeres (95%) y letal en

hombres

Asociada a alopecia,ausencia de glndulas

sudorparas, asimetra en lasmamas, alteracin en el

desarrollo dental, retrasomental, convulsiones, etc.

Presenta 4 estadiosdrmicos


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Estadios Clnicos (IP)

Estadio I inflamatorio/vesicular: Enel 90% de pacientes en lasprimeras semanas o meses devida. Vesculas y pstulas dedistribucin lineal enextremidades y tronco. NOAFECTAN CARA.

Estadio II verrucoso: En el 70% de

pacientes en los primeros mesesde vida. lesiones verrucosas yplacas hiperqueratsicas dedistribucin lineal.


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Estadio III hiperpigmentada:Se danen el 98% de los pacientes.Lesiones color cafe azuladolineales o espirales en tronco,extremidades, axilas. Persisten

hasta los 2 aos.

Estadio IV hipopigmentacin: En el14-28% de pacientes. reashipopigmentadas en

extremidades. Asociadas aalopecia cicatricial, agenesia decejas y pestaas,y onicodistrofia.Las lesiones cutneas desaparecenhacia la adolescencia


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GRACIAS :D

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