Gemelar I

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Presentación creada por el Dr. Raúl Nico. Mar del Plata, Argentina

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Objetivo fundamental de esta revisión

Comprender la relación entre Zigocidad y Corionicidad

Entender como puede diagnosticarse Zigocidad y Corionicidad

¿Puede diagnosticarse Zigocidad por eco?

¿Puede diagnosticarse Corionicidad por eco?

¿Puede diagnosticarse Zigocidad por exámen de la placenta?

¿Puede diagnosticarse Corionicidad por exámen de la placenta?

Etimología y Semántica En español 2 palabras: Mellizos y Gemelos

Latín: Geminus ‘dos iguales’, ‘duplicado’ Luego: Gemellus - Ge “mellicium”

Luego: de Ge-“melliicium” se crea Mellizo.

O sea: Mellizo deriva de Gemelo que significa “dos iguales o “duplicado”

Hoy en día:

En jerga médica:

Castellano: Embarazo doble = Gemelar

Inglés: Embarazo doble = “Twin”

En lenguaje vulgar:

Castellano: Gemelo NO idéntico = Mellizo

Gemelo idéntico = Gemelo Inglés: Gemelo NO idéntico = “Fraternal”

Gemelo idéntico = “Identical”

Definición de embarazo múltiple(“Multiple pregnancy”)

Es la existencia de dos o más fetos en la cavidad uterina.

Se denomina:Doble o Gemelar (“Twin pregnancy”)Triple (“Triplets”)Cuádruple (“Cuadruplets”)

Frecuencia “Natural”

Lo clásico la Ley de Hellin:

Doble: 1 c / 80 = (1.2 %)

Triple: 1 c / 802 = 6.400

Cuádruple: 1 c / 803 = 500.000

Quíntuple: 1 c / 804 = 40.000.000

Frecuencia “Natural”

Doble: (1.2 %) = 1 c / 80

DZ: Natural (0.8 %) 1 c/ 125 Gran aumento por:

» Fertilización asistida» Aumento de edad materna» Píldoras anticonceptivas» Acido Fólico

MZ: Natural = (0.4 %) 1 c/250 (Leve aumento por F.I.V)

TOTAL DOBLE: Actual según el lugar:

1.2 % - 3% ( 1C/ 80 – 1 C/ 32)

Frecuencia “Actual”

FRECUENCIA FRECUENCIA “Actual” – EE.UU“Actual” – EE.UU

1980: 1.9 %

2001: Por primera vez > 3 %

2003: “Twin pregnancy rate”

3,1% = 1 c/32 embarazos

3 % de embarazo gemelar significa que

uno 15 Recién Nacidos proviene de un

embarazo doble

FRECUENCIA – FRECUENCIA – U.K 2005U.K 2005

Total nacimientos U.K 2005 = 715.000 (Igual que Argentina)

Dobles: 1 c / 67 (Total = 10.500)Triples: 1 c / 4400 (Total = 159)Cuádruples: 1 c / 350.000 (Total = 2 )

FRECUENCIA – FRECUENCIA – Hpc 1987-2003Hpc 1987-2003

Total partos: 12.329 Dobles: 156

Doble: 1.2 % - 12 / 000 1 c / 79 embarazos

FRECUENCIA – FRECUENCIA – Hpc 1987-2003Hpc 1987-2003

Total partos: 12.329 Triples: 2

Triple: 1 c / 6. 160 embarazos

TIPOS DE EMBARAZO GEMELAR

“Types of Twins”

Significado

• Cigocidad – “Zygocity” = Ovulo – Huevo

• Corionicidad - “Chorionicity” = Placenta

• Amnios - “Amnios” = Bolsa

Tipos de gemelar Dicigótico (DZ twins) Biovular – Bivitelino – NO idénticos – Fraternos

Monocigótico (MZ twins)Uniovular – Univitelino – Idénticos

Bicorial – Biamniótico (MZ “di-di”)Monocorial – Biamniótico (MZ “Mono-di”)Monocorial – Monoamniótico (MZ “Mono-Mono”)

TIPO DE EMBARAZO MONOCIGOTICO

SEGÚN MOMENTO DE DIVISION DE LA MASA EMBRIONARIA

5to a 12mo día: BLASTOCISTO

MONOCORIAL

Hasta 4 díasmórula

BICORIAL

4 días

HASTA 4to DIA (“mórula”) Embarazo MZ BICORIAL

Morula = 4 días después de fertilización

En este estadio penetra a cavidad uterina

5 DIAS

BLASTOCISTO

9no Día

Blastocisto implántandose

EMBRIOBLASTO

Futuro embrión

TROFOBLASTO

Futura placenta

Día 5to. a día 12mo Embarazo MZ Mono-Corial BLASTOCISTO

DISCO GERMINATIVO APROX. 13 DIAS SIAMESES

“The window for egg splitting is very short”

La masa embrionaria solo puede partirse en dos o más partes los primeros 14 días

Tipos de Placentación Monocigótica División < 4 días (MORULA)

GEMELOS IDENTICOS: “The most identical” 2 PLACENTAS(Bi-Bi)

División a los 5-8 días (BLASTOCISTO)GEMELOS IDENTICOS 1 PLACENTA Y 2 BOLSAS(Mono-Bi)

División a los 9-12 días (BLASTOCISTO) GEMELOS IDENTICOS: EN ESPEJO 1 PLACENTA Y 2 BOLSAS

(Mono-Bi)

División a los 9-12 días (BLASTOCISTO)GEMELOS IDENTICOS: EN ESPEJO

1 PLACENTA 1 BOLSA(Mono-Mono)

División después de los 13 días (DISCO EMBRIONARIO)Siameses

(Mono-Mono)

Idénticos según momento de la divisiónDe día 1 a día 14

Si se divide pronto Bi-corial

Si se divide a mediados Mono-corial Bi-Amniótico

Si divide tardiamente Mono-corial Mono-

Amniótico

Si se divide al final Siameses

Tipos de gemelarTipos de gemelar- - ResumenResumen

2 placentas

Tipos de gemelar Tipos de gemelar - - ResumenResumen

Gemelar

2/3 DZ 1/3 MZ

1/4 Bicorial 3/4 Monocorial

44

FRECUENCIAFRECUENCIA

Dicigoto: Frec. variablevariable = 1 c/125 - 1 c/30 según:

–Raza–Tamaño materno–Herencia–Edad–Paridad–Fertilización asistida (Drogas y FIV)

Monocigoto: Frecuencia estable en todoestable en todo tiempo y lugar tiempo y lugar = 1 c/250 (Muy leve aumento por Fertilización asistida. Probablemente por daño de la zona pelúcida)

FRECUENCIA FRECUENCIA – – ResumenResumenNatural o Sin fertilización asistidaNatural o Sin fertilización asistida

DOBLE = 1 c/80 DZ = 2/3 MZ = 1/3

Dicigoto = 1 c/125

Monocigoto = 1 c/250 (1/4 Bicorial ¾ Monocorial)

MONOCORIAL = 1 C / 300 (20 % S.T-T)

SINDROME T-T = 1 C/ 1000

Natural o Sin fertilización asistidaNatural o Sin fertilización asistidaCADA 1000 NACIMIENTOS:CADA 1000 NACIMIENTOS:

DOBLE = 12 (1.2%) DZ = 2/3 DZ = 1/3 Dicigoto = 8

Monocigoto = 4 (1/4 Bicorial ¾ Monocorial)

MONOCORIAL = 3

SINDROME T-T = 1

CADA CADA 1.0001.000 GEMELOS GEMELOS

700 Di – Cigóticos 300 Mono - Cigóticos

200 Mono – Coriales

10 Mono - Amnióticos

1 Siameses

Factores de riesgo para Fraternos

Herencia (EL PRINCIPAL - De madre o padre a hija)Gemelar fraterno previo (X 2 – x 4)RazaFertilización asistida

Alta edadAlta paridadAlto peso Píldoras ATCAcido fólico

Factores de riesgo para Fraternos

RAZA:

Asiáticos: 1 c/ 400

Caucásicos: 1 c/ 88

Nigerianos: 1 c/ 25

Fraternos - Herencia

HERENCIA NO MENDELIANA:

“It is believed that hereditary dizygotic twinning may be transmitted as a recessive trait or as an autosomal dominant female-specific trait with limited expression.”

Fraternos - Herencia

• “Uno aldeano ruso, casado dos veces, tuvo de sus dos mujeres 87 hijos. La primera tuvo 4 cuádruples, 7 triples y 16 dobles. La segunda, 2 gestaciones triples y 6 dobles.”

• “Otro ruso, presentado en 1753 a la emperatriz Catalina, tuvo con dos mujeres, 72 hijos.”

Ribemont

Fraternos - Herencia

• “No son raras las mujeres de extraordinaria fecundidad. Geisler relata el caso de una mujer médico (María Austin) que en 33 años de vida matrimonial tuvo 13 partos doble y 6 triples, esto es un total de 44 hijos.”

• “Las hermanas de dicha doctora tuvieron 41 y 27 hijos respectivamente. ”

De Lee

Fraternos - Herencia

• Menage refiere un burgués de París, llamado Brunet, que tuvo de su mujer 21 hijos en 7 años.”

Ribemont

Fraternos Herencia2 fraternas con 4 fraternos

“Hay familias que tienen, por así decirlo, el privilegio de los gemelos. Una gemela pare muy a menudo gemelos, Y nada es más común que oír decir a una mujer que parió gemelos, que su abuela, su madre, o su tía, han tenido embarazos múltiples. En algunos casos la herencia salta una, o hasta dos generaciones.”

Pinard

Mom has quadruplets, 3 years after triplets, born without fertility drugs

Fraternos - Herencia

Fraternos - Herencia1938:

12 HIJOS EN 16 AÑOS

5 pares de Mellizos

1 Melliza con hermano muerto

1 solo hijo de embarazo simple

GEMELOSEN

ESPEJO

(“Mirror Twins”)

20 years old mirror image identical twins

IDENTICOS EN ESPEJO

División entre 9no y 12mo día¼ de los idénticosUno es el reflejo del otro

1 zurdo y 1 diestro Uno tiene lunar, angioma, malformación o diente cariado a

la izda. y el otro a la dcha. Uno puede tener Dextrocardia o grado variable de “situs

inversus”.

Gemelos en espejo del hpc

Zurdo ZurdoDiestro Diestro

El 3er Tipo

DE EMBARAZO GEMELAR

“The third Type of Twins”

Semi-Idénticos

“The third type of twins”“Half identical” –Semi-identicos

Un óvulo fecundado por 2 espermas Era Hipotético pero en 03/2007 la

prestigiosa revista “Nature” publica el primer caso comprobado

½ ADN = de la madre ½ ADN distinto del padre

Tienen algo de DZ y algo de MZ Explicarían porque algunos dobles no

idénticos se parecen tanto

¿Son Mellizos o Gemelos?

“¿Are they Fraternal

or Identical ?”

Diagnóstico de zigocidad

“Zigoty diagnosis”

Diagnóstico de cigocidadFraternos

• SÍ herencia

• SÍ Fertilización asistida

• Distinto o Igual sexo

• Comparten 50 % de ADNDos placentas separadasUna placenta (2 fusionadas)

Diagnóstico de cigocidadIdénticos

• NO herencia • ALEATORIO

• Pueden resultar de F.I.V• Son clones (Comparten 100 % de marcadores

genéticos: grupo Rh Adn – Etc)• Igual sexo Dos placentas separadas Dos placentas fusionadas Dos placentas compartidas

Diagnóstico de cigocidad

Fraternos: 1 o 2 placentas

Idénticos: 1 o 2 placentas

Diagnóstico de Zigocidad

40 % de los dobles tiene distinto sexo

Fácil: Distinto sexo FraternosDistinto grupo y Rh FraternosPlacenta monocorial Idénticos

(X ECO o X Ex. Microscópico de placenta)

Dificil: 50 % (En estos casos solo se confirma por ADN)

Igual sexo ???????Igual Grupo y Rh ???????Dos placentas o placenta bi-corial ???????

Diagnóstico de Zigocidad

Aspecto físico

Ecografía

Examen de la placenta

Diagnóstico de zigocidad

¿Son Mellizos o Gemelos?

“¿Are they Fraternal or Identical ?”

Aspecto físico

NO SIEMPRE ES TAN FACIL

No siempre es fácil diferenciar los gemelos DZ de los MZ

El 10 % de los padres están equivocados con respecto a si sus hijos son

fraternos o idénticos

Diagnóstico de zigocidad: Aspecto físico

Los “fraternos”, si tienen el mismo sexo, pueden parecerse bastante, como puede pasar con dos hermanos cualquiera, y el parecido se acentúa por tener la misma edad.

Es especialmente difícil diferenciarnos como RN y en la infancia.

Los “idénticos” pueden tener alguna diferencia sobre todo en caso de Síndrome Transfusor Transfundido.

Fraternos que parecen idénticos

Idénticos que parecen distintos“Twin to twin transfussion Syndrome”

Fraternos

Fraternos

Idénticos

Fraternos

Idénticos

Fraternos

Fraternos

Idénticos

Fraternos

Fraternos

Idénticos

Fraternos

Fraternos

Idénticos

Fraternos

Idénticos

Fraternos

Idénticos

Fraternos

Fraternos

Fraternos

Idénticos

Idénticos

Fraternos

Fraternos

Fraternos

Idénticos

Idénticos

Idénticos

Idénticos

Idénticos

“The first twins”: Las fraternas Bush

DE GRANDE ES MÁS FACIL

Fraternos

DE GRANDE ES MÁS FACIL

Idénticos

“The most identical”En espejo

Hay gemelos más idénticos y menos idénticos

Diagnóstico de zigocidad¿Son Mellizos o Gemelos?

“¿Are they Fraternal or Identical ?”

Ecografía

Diagnóstico de cigocidadEcografía

Dos sexos = FraternosMono-Corial = Idénticos

Dos placentas o Una Bicorial = ?????

Diagnóstico de cigocidad

Examen de placenta post-parto

Diagnóstico de cigocidadExamen de placenta post-parto

Examen macroscópico:

Mono-amniótico = Idénticos Anastomosis vasculares = Idénticos Dos placentas = ??????

Exámen microscópico:

2 membranas = Monocorial = Idénticos2 amnios

4 membranas = Dicorial = ?????? 2 amnios 2 corion fusionados

DIAGNÓSTICO DE CORIONICIDAD

POR EXAMEN

DE PLACENTA POST-PARTO

Macroscopía de placentaAnastomosis vasculares = Idénticos

Estudio microscópico de membranas placentarias

Estudio microscópico de membranas placentarias

BI-CORIAL

MONO-CORIAL

BI-CORIAL

MONO-CORIAL

El exámen microscópico “of the inter-twin membrane after delivery is the gold standard for chorionicity diagnosis”

Diagnóstico corionicidadDiagnóstico corionicidad por examen de la placenta

MACROSCOPIA: 2 placentas Bi-corial

1 placenta – 1 bolsa Monocorial

1 Placenta con 2 bolsas Microscopía

MICROSCOPIA:

Diagnóstico de certeza Mono o Bicorial

“¿Son mellizos o gemelos?”

¿Cuál es el error más frecuente cometido por el obstetra en el

diagnóstico de zigocidad?

Error mas común:

Decir que no son idénticos porque tienen 2 placentas

separadas.

“Creíamos antes que era posible determinar si losgemelos eran idénticos o no con solo contar las capas amniótica y coriales del tabique.

Hoy sabemos que es preferible esperar algunos años y comparar los caracteres físicos de los gemelos, pues si la partición se efectuó en período morular, puede que haya una placenta con dos coriones o, incluso, dos placentas separadas.”

De Lee – Año: 1945

Los idénticos pueden tener 2 placentas:

One third of monozygotic twins have two placentas 42% of dizygotic twins have a single, fused

placenta.

Many obstetricians try to determine the zygosity based on how thick or thin the membrane between the two bags of water is, or by how easily it can be peeled apart.

This is only accurate if a microscopic examination is done after special processing of the tissues.

The number of placentas does not predict zygosity

“A los 7 meses supimos que eran idénticas por un test de ADN. Nos habían dicho que no eran idénticas porque nacieron con 2 placentas separadas.”

We were told that we were fraternal because we had 2 placentas

¿Porqué gemelos idénticos pueden tener 2 placentas separadas?

Porque si el huevo se divide precozmente, antes del 4to día, en estado de mórula, cada mitad anida independiente como si fueran dos fraternos.

Diagnóstico de corionicidad

o placentación X ecografía

“Chorionicity diagnosis”

PLACENTACION FRATERNOS IDENTICOS

2 PLACENTAS

SEPARADAS

2 PLACENTAS

FUSIONADAS

2 PLACENTAS

SEPARADAS

1 PLACENTA

2 BOLSAS

1 PLACENTA

1 BOLSA

. A- Bicorial-Biamniótica. B- Monocorial-Biamniótica. C- Monocorial-Monoamniótica. El número de sacos vitelinos es predictor del número de cavidades amnióticas. A: Cavidad amniótica. EEC: Espacio extracelómico.

Esquema de la placentación en embarazo gemelar de 1er trimestre

A- gestación bicorial-biamniótica con placentas separadas. B- gestación bicorial-biamniótica con placentas fusionadas. C- gestación monocorial-biamniótica con placentas compartidas D- gestación monocorial-monoamniótica.

Los embarazos representados en C y D son siempre monocigóticos. Los embarazos representados en A y B pueden ser tanto bicigóticos como monocigóticos.

Representación esquemática de la placentación en embarazo doble

Placentas separadas Placentas fusionadas

Placentas compartidas

CORIONICIDAD - DIAGNÓSTICO ECOGRAFICO

BI-CORIAL

DOS PLACENTAS SIGNO LAMBDA POSITIVO

SIGNO LAMBDA POSITIVO

BI-CORIAL

MEMBRANA GRUESA CON TRES CAPAS

Tetracorial penta-amniótico

Embarazo mono-corialMuestra 2 sacos vitelinos, sugerentes de gestación

monocorial-biamniótica.

Diagnóstico prenatal de corionicidadDiagnóstico prenatal de corionicidad

Es ecográfico y en base a:

• Número de masas coriónicas o placentarias.

• Características de membranas corioamnióticas.

• Determinación del sexo fetal.

Diagnóstico prenatal de corionicidadDiagnóstico prenatal de corionicidad

LO IDEAL ES EL DIAGNÓSTICO EN EL PRIMER TRIMESTRE.

A medida que avanza la edad gestacional la capacidad diagnóstica de corionicidad va disminuyendo.

Diagnóstico prenatal de corionicidadDiagnóstico prenatal de corionicidad

Ante dos placentas: diagnóstico inequívoco de embarazo Bi-Corial.

Una sola placenta puede ser: Mono-Corial Bi-Corial (placentas fusionadas)

Diagnóstico prenatal de corionicidadDiagnóstico prenatal de corionicidad

En caso de una sola placenta buscar zona de inserción placentaria de membranas que separan los dos sacos:

Bi-corionicidad = Signo lambda o “del pico”.

Mono-corionicidad = Inserción en “T”.

También ver grosor y n° de capas de la membrana (Poco confiable)

Lo mejor para diagnosticar Corionicidad por Eco es una ecografía entre 6 a 9 semanas. (Nicolaides)

Eco entre 11 – 14 semanas

Di-Coriónico Mono-Coriónico

Eco entre 11 – 14 semanas

Di-Coriónicos

Eco entre 11 – 14 semanas

Di-Coriónicos

Eco entre 11 – 14 semanas

Eco entre 11 – 14 semanas

Diagnóstico de corionicidad por espesor y Nro. de capas de la membrana

Dichorionica-Diamniotica: Membranas con 4 capas (amnion-chorion-chorion-amnion).

Membrane gruesa y opaca. Se sugiere que > 2 mm indica di-corionicidad

“Hard to see”: Membrana monocoriónica fina, < 2 mm. A veces visibles sus únicas dos capas

Diagnóstico de corionicidadDiagnóstico de corionicidad por Ecografía en 2do trimestre

Signo Lambda Bi-Coriónico

Ausencia de Lambda ????????

¿Por qué es esencial determinar ¿Por qué es esencial determinar corionicidad en el seguimiento de un corionicidad en el seguimiento de un

embarazo gemelar?embarazo gemelar?

En los embarazos bicoriales la circulación de los fetos es

independiente aunque se observe una sola placenta o masa

coriónica.

Poder de la eco para diagnosticar corionicidad

Dos placentas separadas o “Lambda sign”

predice “dichorionicity” con sensibilidad de 97% y especificidad de 100%

“T sign” predice “monochorionicity” con sensibilidad de 100% y especificidad de 98%.

El exámen microscópico “of the intertwin membrane after delivery is the gold standard for chorionicity”

¿Por qué es esencial determinar ¿Por qué es esencial determinar corionicidad en el seguimiento de un corionicidad en el seguimiento de un

embarazo gemelar?embarazo gemelar?

En los embarazos monocoriales existen anastomosis vasculares

entre ambos fetos.

Ésta es la base fisiopatológica del exceso de la morbimortalidad de los

monocoriales.

¿Por qué es esencial determinar ¿Por qué es esencial determinar corionicidad en el seguimiento de un corionicidad en el seguimiento de un

embarazo gemelar?embarazo gemelar?

• Monocoriales: Complicaciones más frecuentes.

• Monocoriales: Complicaciones exclusivas.

Complicaciones de los embarazos Complicaciones de los embarazos monocorialesmonocoriales

Más frecuentes:

–Prematurez–Muerte fetal–RCIU–Malformaciones

Complicaciones de los embarazos Complicaciones de los embarazos monocorialesmonocoriales

Exclusivas:

–Síndrome de feto transfusor-transfundido.

–Feto acárdico acéfalo o “TRAP”.–Embarazo monoamniótico.–Siameses.

Complicaciones de los embarazos Complicaciones de los embarazos monocorialesmonocoriales

Complicaciones similares tienen interpretación, pronóstico y conducta diferentes de acuerdo a corionicidad.

Por ej, RCIU y muerte inminente de un feto sólo significa peligro de daño neurológico en

el sobreviviente en monocoriales.

RECOMENDACIONESRECOMENDACIONES

Para el ecografista: determinar corionicidad y eventual 2° opinión.

Para el obstetra: –“Exigir” diagnóstico de corionicidad.–Asesorar y planificar seguimiento de

acuerdo a corionicidad.

CONCLUSIÓNCONCLUSIÓN

En la práctica clínica no se debe hablar más de “embarazo gemelar”.

Se trata de: –Embarazo gemelar monocorial. –Embarazo gemelar bicorial.

Fin primera parte