GENÉTICA

4º de ESOMercedes Macías

ContenidosContenidosLos cromosomas:●Cromosomas homólogos●Autosomas y heterocromosomas, el cariotipo●Anomalías cromosómicas.●Las mutaciones.

Los genes:●Los alelos: Dominantes, recesivos y codominantes●Homocigóticos y heterocigóticos●Genotipo y fenotipo

El sexo y la herencia:

Los árboles genealógicos Las leyes de Mendel.Alelos múltiples y grupos sanguíneos.La ingeniería genética.

Un autosoma es cualquier cromosoma que no sea sexual. En el humano, los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas, y el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales X e Y, también llamados heterocromosomas

Autosoma y heterocromosoma

Señala las parejas de autosomas y

heterocromosomas

CARIOTIPO MASCULINO

¿Todos los seres vivos tienen el mismo nº de cromosomas?

La especie humana 46El chimpancés 48El perro 78Toro/vaca 60Gallo/gallina 78Rana 26Maíz 20Trigo 46

♂ Hombre♀ MujerXX XY

X X Y

XX XY

LA DETERMINACIÓN DEL SEXO

Las mutacionesLas mutaciones

Agentes mutágenosAgentes mutágenosAgentes físicos: rayos X o UV.Agentes químicos: suatancias asociadas al humo del tabaco.Agentes biológicos: determinados virus pueden alterar el ADN de las células a las que infectan.

Tipos de mutacionesTipos de mutacionesSegún el tamaño de ADN afectado distinguimos:Mutaciones génicas: sólo afecta a un gen.Mutaciones cromosómicas: afecta a un fragmento de cromosoma.Mutaciones genómicas: afecta al nº total de cromosomas por defecto o exceso.

Las mutaciones son el motor de la evoluciónLas mutaciones son el motor de la evolución

Mutaciones génicasMutaciones génicas

Agente físico o químico

Las mutaciones génicas se producen cuando se altera la secuencia de nucleótidos del gen por causas físicas (radiaciones) o químicas.

T A G C T T G G A A A C G T G

A T C G A A C C G T T G C A C

T A G C T T G G C A A C G T G

A T C G A A C C G T T G C A C

ADN original

ADN con mutación génica

Mutaciones cromosómicasMutaciones cromosómicas

Cromosoma normal

Inversión normal Inversión anormal Inversión anormal

Inversión cromosómicaInversión cromosómica

NORMAL ANOMALÍA

Delección Duplicación inversión

Mutaciones genómicasMutaciones genómicas

A la izquierda, la no disyunción se produce en la primera división meiótica; a la derecha, en la segunda.

T = trisomíaM = monosomíaN = normal

AMNIOCENTESIS

La amniocentesis permite detectar anomalías cromosómicas

SÍNDROME DE DOWN

Trisomía del cromosoma 21

SÍNDROME DE TURNER

Aproximadamente la mitad de las niñas con síndrome de Turner presentarán al nacer manos y pies hinchados, además de un cuello ancho y alado.

SÍNDROME DE KLINEFELTER

Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías, a excepción de la esterilidad.

Síndrome de

Klinefelter (XXY)

Atrofia testicular

Osteoporosis

Desarrollo de pechos

Tendencia pérdidapilosidad tórax

Alta estatura

Físico ligeramentefeminizado

Patrón pelo púbico

feminizado

Ausente calvicie frontal

Pobre crecimiento barba

SÍNDROME DE EDWARDSSÍNDROME DE EDWARDS

Boca y nariz pequeñas, deficiencia mental, lesiones cardíacas, membrana interdigital. Poca viabilidad.

SÍNDROME DE PATAU

Labio leporino, paladar hendido, deficiencias cerebrales y cardiovasculares. Poca viabilidad.

Los genes:Los genes:Los alelos: Dominantes, recesivos y codominantesHomocigóticos y heterocigóticosGenotipo y fenotipo.Penetrancia y expresividad. Variabilidad genética.

LOS GENES

GENES ALELOS GENES NO ALELOS

ALELOS: los genes que se corresponden en dos cromosomas homólogos. Distintas posibilidades que puede presentar un gen en cuanto a la información genética de un carácter.

ALELOS: los genes que se corresponden en dos cromosomas homólogos. Distintas posibilidades que puede presentar un gen en cuanto a la información genética de un carácter.

LA EXPRESIÓN DE LOS GENESLA EXPRESIÓN DE LOS GENES

GENOTIPO: El par de alelos que presenta un individuo para un carácter.GENOTIPO: El par de alelos que presenta un individuo para un carácter.

FENOTIPO: La manifestación externa del genotipo.FENOTIPO: La manifestación externa del genotipo.

genotipo fenotipo

ALELOS DOMINANTES Y RECESIVOSALELOS DOMINANTES Y RECESIVOS

Alelo dominante es el que se manifiesta siempre.

Alelo dominante es el que se manifiesta siempre.

Alelo recesivo es el alelo que al combinarse con uno dominante queda anulado. Sólo se expresa en los homocigóticos.

Alelo recesivo es el alelo que al combinarse con uno dominante queda anulado. Sólo se expresa en los homocigóticos.

B: púrpura BB, BbB: blanco bb

B: púrpura BB, BbB: blanco bb

HOMOCIGÓTICOS Y HETEROCIGÓTICOSHOMOCIGÓTICOS Y HETEROCIGÓTICOS

Homocigótico: los dos alelos son iguales. AA, aa,..

Heterocigótico: los dos alelos son distintos. Aa, A1A2,.

A1A1 A2A2

A1A2

HERENCIA INTERMEDIA

Los alelos para el color de la flor A1 rojo y A2 blanco cuando aparecen en heterocigosis la flor es rosa.

Los alelos para el color de la flor A1 rojo y A2 blanco cuando aparecen en heterocigosis la flor es rosa.

A1A1 A2A2 A1A2

Penetrancia y expresividadPenetrancia y expresividad

La polidactilia se manifiesta en grados distintos

VARIABILIDAD GENÉTICA

VARIABILIDAD GENÉTICA

El sexo y la herencia.Genes ligados al sexo, genes holándricosGenes incompletamente ligados al sexoGenes influidos por el sexoGenes limitados a un sexo.

EL SEXO Y LA HERENCIAEL SEXO Y LA HERENCIA

Porción no homóloga, genes ligados al X

Genes holándricos

Región pseudoautosómica

XX

YY

Porción no homóloga, genes ligados al X

Genes holándricos

Región pseudoautosómica

Porción no homóloga, genes ligados al X

Genes holándricos

Región pseudoautosómica

XX

YY

Porción no homóloga, genes ligados al X

Genes holándricos

Región pseudoautosómica

XX

YY

Porción no homóloga, genes ligados al X

Genes holándricos

Región pseudoautosómica

Porción no homóloga, genes ligados al X

Genes holándricos

Región pseudoautosómica

XX

YY

GENES LIGADOS AL SEXOGENES LIGADOS AL SEXO

Los genes que se encuentran en el cromosoma X y no tienen alelo en el Y, se manifiestan siempre en el varón

Los genes que se encuentran en el cromosoma X y no tienen alelo en el Y, se manifiestan siempre en el varón

El daltonismo está producido por un gen recesivo ligado al cromosoma X. Es por ello más frecuente en los varones que en las mujeres.

El daltonismo está producido por un gen recesivo ligado al cromosoma X. Es por ello más frecuente en los varones que en las mujeres.

TEST DEL DALTONISMOTEST DEL DALTONISMO

HEMOFILÍA EN LA FAMILIA REAL

Gen recesivo ligado al cromosoma X

GENES HOLÁNDRICOSGENES HOLÁNDRICOS

Un gen ligado al cromosoma Y se manifestará en todos los hombres que lo lleven y sólo en los hombres, independientemente de que sea dominante o recesivo. Entre los pocos casos que se conocen de anormalidad hereditaria ligada al cromosoma Y tenemos la hipertricosis del pabellón auricular.

GENES INFLUIDOS POR EL SEXOGENES INFLUIDOS POR EL SEXO

Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosómicas o pseudoautosómicas y sus expresión depende del contexto hormonal.

Ejemplo: calvicie prematura en humanos

C1C1 Calvicie Calvicie C1C2 Calvicie No calvicie C2C2 No calvicie No calvicie

Genotipo Fenotipo

Hombre mujer

GENES LIMITADOS A UN SEXO

Los caracteres que se expresan sólo en un sexo, aunque los genes que lo determinan estén presentes en ambos sexos.

Los caracteres que se expresan sólo en un sexo, aunque los genes que lo determinan estén presentes en ambos sexos.

Ejemplos: formación de las mamas y ovarios en hembras, distribución del vello facial y producción de esperma en machos, coloración del plumaje y el canto en aves, cuernos de cabras y antílopes,...

Ejemplos: formación de las mamas y ovarios en hembras, distribución del vello facial y producción de esperma en machos, coloración del plumaje y el canto en aves, cuernos de cabras y antílopes,...

LOS ÁRBOLES GENEALÓGICOSLOS ÁRBOLES

GENEALÓGICOS

Símbolos empleados en árboles genealógicos

2 3

Hombre

Mujer

Matrimonio

Familia:1 niña1 niño (orden nacimiento)

Gemelosdicigóticos

Gemelosmonocigóticos

Sexo no especificado

Númerohijos de cada sexo

Individuos afectados

El análisis de la información proporcionada por el árbol genealógico nos va a permitir sacar algunas conclusiones.

El análisis de la información proporcionada por el árbol genealógico nos va a permitir sacar algunas conclusiones.

1 2 3 4

5 6 7 8 9 10

11 12 13

aa

AaAa

aa A? A?A-

CONCLUSIONESCONCLUSIONES

Se trata de un gen recesivo autosómico

GREGOR MENDEL

Tras una infancia marcada por la pobreza, en 1843 ingresó en el monasterio agustino, cercano a Brünn, donde fue ordenado sacerdote. Residió en la abadía de Santo Tomás (Brünn) y, para poder seguir la carrera docente, fue enviado a Viena, donde se doctoró en matemáticas y ciencias (1851).

Religioso agustino, considerado fundador de la Genética. Su obra representa, probablemente, la base más importante de la actual Biología.

Las tres leyes descubiertas por Mendel se enuncian como sigue:

El núcleo de sus trabajos, que comenzó en el año 1856 a partir de experimentos de cruzamientos con guisantes efectuados en el jardín del monasterio, le permitió descubrir las tres leyes de la herencia

PRIMERA LEY DE MENDELPRIMERA LEY DE MENDEL

Ley de la uniformidad; Cuando se cruzan dos variedades de raza pura para uno o más caracteres, todos los descendientes son híbridos con el mismo genotipo y fenotipo.

P: Generación parenteralG: GametosF1: Primera generación filial

XAA aa

A a

Aa

P

G

F1

Aa X

A a A a

AA

A

A

a

Aa

a Aa aa

Aa

Ley de la independencia de los genes: los genes que forman un par de alelos se separan en la meiosis y se juntan en la fecundación

SEGUNDA LEY DE MENDELSEGUNDA LEY DE MENDEL

XAABB aabb

ABab

AaBb

P

F1

G

TERCERA LEY DE MENDELTERCERA LEY DE MENDEL

Ley de la independencia de los caracteres: cruzando guisantes amarillos lisos con verdes rugosos.En la F1 obtuvo guisantes amarillos lisos. Se cumple la 1ª ley

AaBbX

AaBb

AB Ab aB ab

AB AA,BB AA,Bb Aa,BB Aa,Bb

Ab AA,Bb AA,bb Aa,Bb Aa,bb

aB Aa,BB Aa,Bb aa,BB aa,Bb

ab Aa,Bb Aa,bb aa,Bb aa,bb

AB Ab aB ab AB Ab aB ab

Tercera Ley de Mendel

Cruzando individuos de la F1 se obtiene en F2 cuatro fenotipos diferentes en la siguiente proporción:

9 amarillos lisos3 amarillos rugosos3 verdes lisos1 verde rugoso

EXPLICACIÓN DE LA TERCERA LEY

La tercera Ley de Mendel se cumple sólo en el caso de que los genes que determinan los caracteres se encuentren en cromosomas diferentes.

GENES LIGADOS Y SOBRECRUZAMIENTO

Si los genes ligados se encuentran lo suficientemente separados, en la profase 1 podrá producirse sobrecruzamiento, lo que dará lugar a cuatro tipos de gametos, mientras que en otras células no se producirá y saldrán sólo dos tipos.

LOS SIETE CARACTERES ESTUDIADOS POR MENDEL

Método de cruzamiento empleado por Mendel

La membrana de los glóbulos rojos contiene en su superficie diferentes proteínas (antígenos), las cuales son las responsables de los diferentes tipos de sangre. Existen principalmente dos tipos de antígenos que determinan el tipo de sangre, el antígeno A y el B.

LOS GRUPOS SANGUÍNEOS

Los genes que determinan los grupos sanguíneos A y B son codominantes entre ellos y dominantes sobre el O

Fenotipo A B AB OGenotipo AA, AO BB, BO AB OO

HERENCIA DEL FACTOR Rh

El factor Rh viene determinado por un gen dominante autosómico.

TABLA RESUMEN DE COMPATIBILIDADESdo

nant

es

receptores

ERITROBLASTOSIS FETALPrimer embarazoUn niño que tiene el factor Rh, es decir, es Rh+, puede inmunizar a su madre Rh- durante la primera gestación. La madre desarrolla anticuerpos específicos anti-Rh que permanecen es su circulación en estado latente.

AnticuerpoCélula sanguínea Rh negativa

Célula sanguínea Rh positiva

Segundo embarazo Estos anticuerpos atraviesan la placenta y reaccionan contra los hematíes del hijo y pueden producir el aborto o una enfermedad hemolítica en el recién nacido que cursa con ictericia, conocida como eritroblastosis fetal.

Célula sanguínea Rh negativa

Célula sanguínea Rh positivaAnticuerpo

Esta enfermedad, se puede prevenir administrándole, a la madre, la inmunoglobulina anti-Rh durante el embarazo y después del parto.

Ingeniería genéticaIngeniería genética

Terapia de enfermedades.Terapia de enfermedades.Transferencia de genes.Transferencia de genes.Producción agrícola y animalProducción agrícola y animal

Bacteria fabricando insulinaBacteria fabricando insulina

Transferencia de genes por medio Transferencia de genes por medio de un vector (plásmido o virus)de un vector (plásmido o virus)

1. Extracción de un plásmido de una bacteria.2. Unión del plásmido y el gen de otra especie.3. Se introducen en células del organismo receptor.4. Transferencia de estas células en el organismo receptor.

Producción agrícola y animalProducción agrícola y animal

Llamamos organismos transgénicos a aquellos que se desarrollan a partir de una célula en la que se han introducido genes extraños.

ADN a transferir Introducción del ADN en la célula

receptora

Recursos de la webRecursos de la webhttp://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/B4_INFORMACION/T410_GENETICA/INDICE.htm http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/2bachillerato/genetica/actividad5b.htm