SEMINARIO BIOLOGÍA- ENFERMEDADES LIGADAS A LOS AUTOSOMAS Y ALOSOMAS

7/25/2019 SEMINARIO BIOLOGA- ENFERMEDADES LIGADAS A LOS AUTOSOMAS Y ALOSOMAS

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BIOLOGA CELULAR Y MOLECULAR1

ENFERMEDADES LIGADAS A LOS ALOSOMAS Y AUTOSOMAS

UNIVERSIDAD NACIONAL DE CAJAMARCA

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA ACADMICO PROFESIONAL DEOBSTERICIA

BIOLOGA MOLECULAR YCELULAR

ENFERMEDADES LIGADAS ALOS AUTOSOMAS Y

ALOSOMAS

ALUMNOS:

* Lina!" C#i$%n D&i"

* P&'a Ai(a")$aa A+$,n* S&& A"&)i$-& A$!n

CAJAMARCA ./ 0 11 0 .1/


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BIOLOGA CELULAR Y MOLECULAR.


I2 ENFERMEDADES LIGADAS A

LOS

AUTOSOMASY ALOSOMAS


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II2 INTRODUCCI4N

Las enfermedades ligadas a los alosomas y autosmicasson aquellas que se heredan de generacin en generacindebido a cualquier alteracin en el nmero y/o en la

morfologa de los cromosomas; porque los cromosomas sonlos encargados de llevar la informacin gentica, ya queestn formados por el !", en el cual se codi#ca lainformacin relacionada con la produccin de todas lassustancias necesarias para el desarrollo del organismo$

%uando e&isten uno o ms 'uegos de cromosomascompletos, se habla de euploda (triploida, tetraploida y engeneral poliploida) en el caso de e&istir un defecto de

cromosomas se habla de monosoma, y si el defecto oe&ceso es de cromosomas incompletos se habla deaneuploidas$

*&isten dos tipos de cromosomas aquellos que no serelacionan con las caractersticas se&uales de los individuosllamados autosomas y aquellos que determinan el se&o delos organismos llamados alosomas o cromosomas se&uales+ y $ Los humanos tenemos -- pares de autosomas y un

par de cromosomas se&uales o alosomas$


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III2 MATERIALES

Laptop %artulina satinada!ata .apel lustre%d .unteroo'as 0ond 1 2ilicona

IV2 RESULTADOS12 R!6!!n-ia" #i"%i-a".2 C&n-!)&

.212 En6!'!7a7 a8&"%'i-a !-!"i9a2.2.2 En6!'!7a7 a8&"%'i-a 7&'inan!2

.232 En6!'!7a7 $ia7a a$ -&'&"&'a ;232 I')&an-ia252 En6!'!7a7!"2

5212 A8&"%'i-a"2521212 D&'inan!"2

52121212 N!8&


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%uando 3endel reali4 sus e&perimentos, no se conoca lae&istencia de la molcula de !" ni, por tanto que seencontrara en los cromosomas$

Los investigadores a #nales del siglo +5+ y principios delsiglo ++ elaboraron la teora cromosmica de la herenciamendeliana, segn la cual los genes residen en loscromosomas$

*n 678-, 2utton, en **99, y 0overi, en lemania,observaron que haba un paralelismo entre la herencia delos factores hereditarios y el comportamiento de loscromosomas durante la meiosis y la fecundacin, por lo quededu'eron que los factores hereditarios residan en loscromosomas$

*sta a#rmacin sirvi de base para la formulacin de lateora cromosmica de la herencia unos a:os ms tarde$

*n 6768 3organ observ en sus e&perimentos con la moscade vinagre que los machos de esta especie tenan trespares de cromosomas homlogos, llamados autosomas, yun par de cromosomas parecidos, pero no idnticos a los

que design con las letras + e y denominheterocromosomas o cromosomas se&uales, ya que son losresponsables del se&o$

3as tarde, 3organ descubri que muchos caractereshereditarios se transmites 'untos, como por e'emplo, elcolor del cuerpo de la mosca, el color de los o'os, el tama:ode las alas, etc$ !espus de efectuar numerosos crucescomprob que haba cuatro grupos de genes que se

heredaban ligados$.2 C&n-!)&

Las !n6!'!7a7!" #!!7iaia" son aquel con'untode enfermedades genticas cuya caracterstica principal essu supervivencia de generacin en generacin,transmitindose de padres a hi'os y as sucesivamente$

C$a"i


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2on enfermedades hereditarias monognicas las producidaspor la mutacin o alteracin en la secuencia de !" de un

solo gen$ ambin se llaman enfermedades hereditariasmendelianas, por transmitirse en la descendencia segn lasleyes de 3endel$ 2e conocen ms de


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enfermedades pueden transmitirse a su ve4 de formadominante o recesiva$

32 I')&an-ia:

*s importante conocer los tipos de enfermedades que estnligadas a las alteraciones de los cromosomas; ya que estmuy estrechamente relacionado con la carrera profesionalde obstetricia porque de all se podr identi#car casosdesde la etapa prenatal y adems es importante porque nosinduce a investigar antecedentes familiares

52 En6!'!7a7!"

5212 A8&"%'i-a"

521212 D&'inan!"52121212 N!8&


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Las "euro#bromatosis sonun grupo de trastornosrelacionados perogenticamente diferentes

del sistema nervioso quecausan que tumorescre4can alrededor denervios$ Los tumorescomien4an en las clulasque componen la vaina de mielina, una #na membrana queenvuelve y protege las #bras nerviosas, y a menudo sepropagan a las reas adyacentes$ *l tipo de tumor que se

desarrolla depende de su ubicacin en el cuerpo y del tipode clulas implicadas$ Los tumores ms comunes son losneuro#bromas, que se desarrollan en el te'ido que circundalos nervios perifricos$ La mayora de los tumores no soncancerosos, aunque en ocasiones se vuelven cancerososcon el tiempo$

Las "euro#bromatosis no presentan ninguna predileccinde se&os, grupo tnico ni de locali4acin geogr#ca$ *&isten

dos tipos de neuro#bromatosis el 6 y el -$

La "euro#bromatosis tipo 6fue descrita en 6@7A, porvon ilesius y en el a:o6BB- el profesor depatologa de la 9niversidadde *strasburgo, Criedrich

!aniel Don EecFlinghausenpublic un artculo de 617pginas, en el querelacionaba los

neuro#bromas super#ciales de la piel con los internos ypropona para la enfermedad el nombre de GfacomatosisGdel griego= faFos lunar o anto'o, o marca de nacimiento$

%atalogada dentro del grupo de las enfermedades

neurocutneas, durante muchos a:os esta condicin sedenomin G*nfermedad de von EecFlinghausenG y


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G2ndrome del ombre *lefanteG$ 2in embargo hoy se llama"euro#bromatosis$

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1:"C 6 o "euro#bromatosis perifrica$ iene una e&presinmuy variable apro&imadamente el >8? de los casos de "C6son el resultado de mutaciones nuevas$ *n 67B@ el gen fuelocali4ado en el cromosoma 6@q por cient#cos de 2alt LaFe%ity y A a:os ms tarde fue aislado y clonado$ *s un genmuy grande que abarca apro&imadamente A>8Hb de !"$*l gen codi#ca un transcrito de E"m de 6AFb y el producto

gnico denominado neuro#bromina, que acta como unsupresor de tumores y en el >8? de los casos el gendefectuoso es el 6@q66$- (ubicado en la posicin 66$- delbra4o largo del cromosoma 6@), codi#ca la neuro#bromina yfue identi#cado en 677A; es un supresor tumoral de talforma que cuando se inactiva o pierde se origina unaproliferacin celular incontrolada con un incremento decuatro veces del riesgo tumoral de estos pacientes$

NEUROFIBROMATOSIS TIPO .:

*l tipo - o neuro#bromatosis acstica bilateral secaracteri4a por neuro#bromas en los pares craneales, enparticular en el D555, causando prdida sbita de la audicina #nes de la adolescencia$ *l gen mutante responsable sehalla ubicado en la posicin 6-$- del bra4o largo del

cromosoma --, y catalogado en consecuencia como--q6-$- y codi#ca la protena merlina o schIannina quetiene una funcin en la unin del citoesqueleto con lamembrana plasmtica$


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Mani6!"a-i&n!":

N!8&


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complicaciones$ *n ocasiones se recurre a la cirugaparae&tirpar tumores que comprimen rganos u otrasestructuras$ 3enos del 68? desarrolla tumores malignosque deben ser tratados con quimioterapia$

521212.2 A-&n7&)$a"ia:

La acondroplasia es laforma ms comn deenanismo con

e&tremidades cortas ytiene rasgos muypeculiares que lo haceninconfundible; Laacondroplasia tambin sedenominacondrodistro#as uosteocondrodisplasias$

*l trmino condroplasia,lo propuso .arrot en 6B@B, palabra que proviene del griego(a J sin, chondrosJ cartlago y plasisJ formacin), por elescaso crecimiento cartilaginoso que se produce en estadisplasia$ "ormalmente, los te'idos cartilaginosos seconvierten en huesos durante el desarrollo fetal y la ni:e4,salvo en algunos lugares como la nari4 y los odos$

Ca8"a":

*n 6771 se descubri que el gen responsable de laacondroplasia se locali4a en el bra4o corto del cromosoma1 (los humanos tenemos -A pares de cromosomas)$ E$ !na6!-a7& -&7i


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La penetrancia de la mutacines del 688?, lo que signi#caque todos los individuos quehereden la mutacin tendrn

acondroplasia$Las personas con acondroplasiarara ve4 alcan4an a tener 6,>-m (> pies) de estatura, pero suinteligencia est en el rangonormal$ Los bebs que recibenel gen anormal de sus dospadres generalmente no

sobreviven ms all de unos pocos meses$Mani6!"a-i&n!":

2e puede observar en el momento del nacimiento$ Lossntomas pueden ser=

pariencia anormal de las manos con un espaciopersistente entre el dedo del cora4n y el anular

.ies en arco !isminucin del tono muscular !iferencia muy marcada en el tama:o de la cabe4a con

relacin al cuerpo Crente prominente (prominencia frontal) 0ra4os y piernas cortos (especialmente la parte superior

del bra4o y el muslo) *statura ba'a (signi#cativamente por deba'o de la

estatura promedio para una persona de la misma edad y

se&o) *stenosis raqudea %urvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y

lordosis

P8!(a" + !'!n!":

!urante el embara4o, una ecografa prenatal puede mostrarlquido amnitico e&cesivo rodeando al feto$
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003301.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003301.htm


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*l e&amen del beb despus de nacer muestra un aumentoen el tama:o de la cabe4a de adelante hacia atrs$simismo, puede haber signos de hidrocefalia (Gagua en elcerebroG)$

Las radiografas de los huesos largos pueden revelar lapresencia de acondroplasia en el recin nacido$

Taa'i!n&

"o e&iste un tratamiento espec#co para la acondroplasia$2e deben tratar las anomalas cone&as, incluyendo laestenosis raqudea y la compresin de la mdula espinal,cuando causan problemas

52121232 S,n7&'! 7! Ma6an

*ste sndrome lleva el nombre de sudescubridor, ntoine 3arfan, quien

en 6B7 a:oscuyos dedos, bra4os y piernas erane&traordinariamente largos y delgados, yque tambin presentaba otras alteracionesen su esqueleto$

*l 2ndrome de 3arfan es un desordenque afecta el te'ido conectivo$Keneralmente se transmite de padres a hi'os a

travs de los genes, pero tambin puede ser el resultado deuna mutacin gentica espontnea$

Ca8"a":

*l te'ido conectivo est compuesto por muchos tipos deprotenas$ 9na de estas protenas es la #brillaM$ *lsndrome de 3arfan es causado por un defecto en el gen

que produce la #brilla$
https://es.wikipedia.org/wiki/Antoine_Marfanhttps://es.wikipedia.org/wiki/1896https://es.wikipedia.org/wiki/Antoine_Marfanhttps://es.wikipedia.org/wiki/1896


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Mani6!"a-i&n!":

*l sndrome de 3arfan

puede afectar de distintasmaneras$ lgunaspersonas tienen sntomasleves, y otras tienenproblemas graves$ Lamayora de las veces lossntomas empeoran amedida que se enve'ece$

Las personas con elsndrome de 3arfan amenudo son muy altas y delgadas, tienen articulaciones ocoyunturas muy sueltas o Ne&ibles y pueden tener=

2e caracteri4a por defectos en tres sistemas principales=

Dian%"i-&

"o hay una nica prueba para diagnosticar el sndrome de3arfan$ *l diagnstico depende de e&menes detalladosreali4ados por un equipo de mdicos, entre ellos ungenetista (especialista de trastornos hereditarios), uncardilogo (especialista del cora4n), oftalmlogo(especialista de la vista) y un traumatlogo (especialista delos huesos)$ Las pruebas moleculares para detectar unamutacin en el gen C0"6 forman parte de la evaluacinintegral$

C&n&$ + aa'i!n&

Los ni:os y adolescentes con sndrome de 3arfan deben sermonitori4ados muy de cerca por el equipo mdico$ !ebido aque sus cuerpos crecen y cambian tan rpido, la mayoranecesitar ecocardiogramas al menos una ve4 al a:o,

adems de e&menes frecuentes de la vista y los huesos$


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s los mdicos pueden adelantarse a cualquier nuevoinconveniente$

Los ni:os con sndrome de 3arfan pueden hacer muchas

cosas para ayudar a mantenerse sanos$ Lo ms importantees evitar causarle presin e&tra al cora4n$ *sto implicaevitar los deportes de contacto o cualquier actividad querequiera correr mucho, for4ar los msculos o donde e&istala posibilidad de recibir golpes en el pecho, comobaloncesto, ftbol, bisbol, gimnasia, levantamiento depesas, y pista y campo, entre otras$

5212.2 R!-!"i9a"

5212.212 A$(ini"'&

*s un defecto en laproduccinde melaninaqueocasiona poco o ningncolor (pigmento) en la

piel, el cabello y los o'os$

Ca8"a"

*l albinismo se presentacuando uno de varios defectos genticos hace que elcuerpo sea incapa4 de producir o distribuir melanina, una

sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el irisdel o'o$

Ti)&" 7! A$(ini"'&:

A$(ini"'& &-8$&-8n!&: La forma ms grave dealbinismo$ Las personas con este tipo de albinismo tienencabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual queproblemas en la visin$


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A$(ini"'& &-8$a i)& 1 OA1H: afecta nicamente loso'os$ *l color de la piel y de los o'os de la personageneralmente est en el rango normal$ 2in embargo, ele&amen ocular muestra que no hay pigmento en la parte

posterior del o'o (retina)$

E$ ",n7&'! 7! @!'an"+P87$a S@PH:*s una formade albinismo causada por un solo gen y puede ocurrir conun trastorno hemorrgico, al igual que con patologaspulmonares e intestinales$

Otras enfermedades comple'as pueden llevar a una prdidade la pigmentacin nicamente en cierta rea (albinismo

locali4ado)$ *stas afecciones pueden ser=

S,n7&'! 7! C#!7ia@ia"#i(falta depigmentacin en toda la piel, pero no es unadespigmentacin completa)

E"-$!&"i" 8(!&"a(reas peque:as sinpigmentacin en la piel)

S,n7&'! 7! =aa7!n(! (usualmente un mechnde cabello que crece en la frente o ausencia de color en unoo ambos iris$

Mani6!"a-i&n!": 9na persona con albinismo tendr unode los siguientessntomas=

usencia de coloren el cabello, la piel oel iris del o'o

.iel y cabello msclaros de lo normal usencia de color

en la piel por parches

3uchas formas dealbinismo estnasociadas con lossiguientes sntomas=

O'os bi4cos (estrabismo)
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001312.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000787.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001004.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001312.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000787.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001004.htm


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2ensibilidad a la lu4 (fotofobia) 3ovimientos oculares rpidos (nistagmo) .roblemas de visin o ceguerafuncional

Dian%"i-&:

La" )8!(a" Kni-a": es la forma ms precisa dediagnosticar albinismo y su tipo espec#co$

La" )8!(a" 8,'i-a" 7! )!$&: ayudan a reali4ar unafcil con#rmacin del diagnstico de albinismo$

La" )8!(a" 7! "an!: recientemente un anlisis desangre ha sido desarrollado para identi#car portadores delgen$

5212.2.2 En6!'!7a7 7! Ta+ Sa-#":

La enfermedad toma su nombre de los mdicos queinvestigaron su origen y desarrollo$ =a!n Ta+(6B1AP

67-@), un oftalmlogo britnico que en 6BB6 describi unpaciente con unas manchas de color ro'oPcere4a en la retinade sus o'os$ B!na7 Sa-#"(6B>BP6711), un neurlogode "ueva orF, cuyo traba'o dio las primeras descripcionessobre los cambios celulares durante la enfermedad yreconoci el origen familiar de los desrdenes y suprocedencia y etnias$

*n el a:o 67mutaciones de ese gen$ ctualmente hay casi -88mutaciones reportadas por todo tipo de grupos tnicos$

*s un trastorno hereditario poco comn$ %ausa laacumulacin de una sustancia grasosa en el cerebro$ *sta

acumulacin destruye las neuronas y causa problemasfsicos y mentales$
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003037.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003040.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003037.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003040.htm


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Los recin nacidos con laenfermedad de ayP2achsparecen desarrollarsenormalmente durante los

primeros meses de vida$ Luego,las capacidades mentales yfsicas se van deteriorando$ *lni:o pierde la vista, la audiciny no puede tragar$ Losmsculos empie4an a atro#arse

y se produce una parlisis$ n con los me'ores cuidados,los ni:os con la enfermedad de ayP2achs suelen morirantes de los cuatro a:os$

Ca8"a":

La enfermedad de ayP2achs ocurre cuando el cuerpocarece de he&osaminidasa $ *sta es una protena queayuda a descomponer un grupo de qumicos que seencuentra en el te'ido nervioso, llamado ganglisidos$ 2inesta protena, los ganglisidos, en particular losganglisidos K3-, se acumulan en las clulas,especialmente las neuronas en el cerebro$

La enfermedad de ayP2achs es causada por ungen defectuoso en el cromosoma6>$

%uando ambos padres portanel gen defectuoso para estaenfermedad, el hi'o tiene un ->? deprobabilidades de presentarla$ *l ni:otiene que recibir dos copias del

gen defectuoso, una de cadauno de los padres, pararesultar enfermo$ 2i slo unode los padres le transmitedicho gen defectuoso, el ni:ose denomina portador$ *stosni:os no se enfermarn, peropueden transmitir laenfermedad a sus propios hi'os$


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Mani6!"a-i&n!":

2ordera !isminucin en el contacto visual, ceguera

!isminucin del tono muscular(prdida de la fuer4amuscular) Eetraso en el desarrollo de habilidades mentales y

sociales !emencia umento del reNe'o de sobresalto 5rritabilidad pata o desgano

.rdida de las destre4as motrices .arlisiso prdida de la funcin muscular %onvulsiones %recimiento lento

P8!(a" + !'!n!":

Los e&menes que se pueden hacer son=

*&amen de en4imasen la sangre o te'ido corporal paraveri#car los niveles de he&osaminidasa$ *&amen ocular (revela un punto color ro'o cere4a en

la mcula)$

Taa'i!n&:"o e&iste tratamiento para esta enfermedad en s, sloformas para hacer la vida de la persona ms cmoda

5212.232 S,n7&'! 7! =!n!

*l sndrome de Serner es el nombre del cient#co alemnOtto Serner$ Tl identi#c el sndrome en cuatro hermanosobservados con el enve'ecimiento prematuro, que e&plorcomo el tema de su tesis doctoral de 6781$

*s una enfermedad hereditaria del desarrollo, que consiste

en el enve'ecimiento prematuro del individuo adulto, que
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003044.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003040.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003298.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000739.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003190.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003200.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002353.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002252.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003044.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003040.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003298.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000739.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003190.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003200.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002353.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002252.htm


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afecta a todos los rganos y sistemas delorganismo$ 2e denomina progeria,palabra griega que signi#caenve'ecimiento prematuro del

adulto$ Los pacientes con2ndrome de Serner sonnormales al nacer ydurante la infancia, ae&cepcin de la ausencia deun brote de crecimientopuberal$ *staenfermedad se presenta entre los -8 y A8 a:os$

iene una incidencia de menos de 6 de cada 688,888habitantes en el mundo y han e&istido 6A88 casosreportados$

Ca8"a":

2e debe a diversas mutaciones en el gen SE" situado en elcromosoma B$ *l gen asociado a este enve'ecimientoprematuro es una !"Phelicasa$ Las !"Phelicasas estninvolucradas en los procesos de reparacin, replicacin ye&presin del material gentico$

Mani6!"a-i&n!":

%alvicie prematura %anas en la infancia O'os prominentes "ari4 grande y

aguile:a .roblemas cardiacos %ataratas bilaterales !iabetes 9lceraciones Eiesgo de padecer

cncer

Dian%"i-&


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*l diagnstico se basa en los sntomas caractersticos delsndrome$ *l anlisis de sangre de los pacientes suele sernormal y no presenta anomalas hormonales$ 9no de losprincipales ob'etivos del diagnstico es distinguir este

sndrome de otras enfermedades$2ntomas tales como= falta de crecimiento, prdida de peso,prdida de pelo y dolores en las articulaciones requierenatencin mdica inmediata$ ambin se reali4a una pruebacon cido hialurnico en orina$

Taa'i!n&

*n -868, se encontr que la suplementacin con vitamina %

a invertir el enve'ecimiento prematuro y varias disfuncionesde te'idos en un modelo de ratn transgnico de laenfermedad$ La vitamina % disminuye la actividad de losgenes activados en el sndrome de Serner humana, yaumenta la actividad de los genes implicados en lareparacin de te'idos$ Los suplementos de vitamina % sesospecha que es bene#cioso en el tratamiento del sndromede Serner humana, aunque no hubo evidencia de actividadantiPenve'ecimiento en ratones no mutantes$

P&n%"i-&:

*speran4a de vida 1@ a:os de edad y las principales causasde muerte son= umor maligno e 5nfarto al miocardio$

52.2 A$&"&'a"

52.212 S,n7&'! 7! D&>n

*s un trastorno gentico en el cual una persona tiene1@ cromosomasen lugar de los 1< usuales$ *l sndrome de!oIn es una de las causas ms comunes de anomalascongnitas en los humanos$


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Cue el 6B


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0oca peque:a O'os inclinados hacia arriba 3anos cortas y anchas con dedos cortos 3anchas blancas en la parte coloreada del o'o (manchas

de 0rush#eld)

*n el sndrome de !oIn, el desarrollo fsico es a menudoms lento de lo normal y la mayora de los ni:os que lopadecen nunca alcan4an su estatura adulta promedio$ Losni:os tambin pueden tener retraso en el desarrollo mentaly social$ Los problemas comunes pueden abarcar=

%omportamiento impulsivo !e#ciencia en la capacidad de discernimiento .erodo de atencin corto prendi4a'e lento$ medida que los ni:os con el sndrome de !oIn crecen

y se vuelven conscientes de sus limitaciones, tambinpueden sentir frustracin e ira$

Taa'i!n&:

2ndrome de !oIn no se puede curar$ 2in embargo, eltratamiento temprano puede ayudar a muchas personascon sndrome de !oIn para vivir una vida productiva en laedad adulta$

Los ni:os con sndrome de !oIn a menudo se pueden

bene#ciar de la terapia de habla, terapia ocupacional ye'ercicios para ayudar a me'orar sus habilidades motoras$ambin podran ser ayudados por la educacin especial yla atencin en la escuela$

2e ha sugerido que los ni:os con sndrome de !oIn puedenbene#ciarse de un tratamiento mdico que incluye lossuplementos de aminocidos y un frmaco conocido comopiracetam$ .iracetam es un medicamento que algunas

personas creen que pueden me'orar la capacidad delcerebro para aprender y entender$ 2in embargo, no se han


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reali4ado estudios clnicos controlados con .iracetam hastala fecha en los **$99$ o en otro lugar que demostrar suseguridad y e#cacia$

P&n%"i-&Las personas con sndrome de !oIn estn viviendo muchoms tiempo como nunca antes$ unque muchos ni:ostienen limitaciones fsicas y mentales, pueden llevar vidasindependientes y productivas en buenas condiciones hastala adulte4$

Las personas con sndrome de !oIn tienen un mayor riesgode padecer ciertos tipos de leucemia que tambin pueden

causar la muerte prematura$*l nivel de discapacidad intelectual vara de un paciente aotro, pero es normalmente moderado$ Los adultos consndrome de !oIn tienen un mayor riesgo de padecerdemencia$

P!9!n-i%n

Los e&pertos recomiendan la asesora gentica parapersonas con antecedentes familiares de sndrome de !oInque deseen tener un hi'o$

*l riesgo para las mu'eres de tener un hi'o con sndrome de!oIn se incrementa a medida que enve'ecen y essigni#cativamente mayor entre mu'eres de A> a:os en

adelante$

Las pare'as que ya tienen un beb con este sndrome tienenun mayor riesgo de tener otro beb con el mismo trastorno$

*&menes como la translucencia nucal, la amniocentesisola muestra de vellosidades corinicas se pueden llevar acabo en el feto durante los primeros meses del embara4opara veri#car si hay sndrome de !oIn$


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52.2.2 S,n7&'! 7! ?$in!6!$!

Cue identi#cado inicialmente por arryHlinefelter en 671-, es una afeccingentica que sucede en los hombrescuando tienen un cromosoma + e&tra;tambin llamado, 2ndrome 1@ +P+P,2ndrome ++, risoma ++,2ndrome de mosaico, 2ndrome.oli$

Ca8"a":

*l sndrome de Hlinefelter se presenta cuando un ni:o varnnace con al menos 6 cromosoma + e&tra, esto se escribecomo ++$

*l sndrome de Hlinefelter se presenta en apro&imadamenteuno de cada >88 a 6,888 bebs varones$

Las mu'eres que resultan embara4adas despus de los A>a:os tienen una probabilidad ligeramente mayor de tenerun ni:o con este sndrome que las mu'eres ms 'venes$

Mani6!"a-i&n!":

.roporciones corporales anormales (piernas largas,tronco corto, hombro igual al tama:o de la cadera)

grandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)

5nfertilidad Urganos se&uales no desarrollados (testculos

peque:os) Dello pbico, a&ilar y facial menor a la cantidad normal *statura alta grandamiento de los dientes (taurodontismo)

P!9!n-i%n

%omo la mayora de estos casos ocurren por accidentes alformarse el beb, no hay ningn mtodo preventivo que se


26/53



puede tomar para evitarlo$ 9n factor de riesgo es cuando lamadre da a lu4 a una edad avan4ada$

P8!(a" + !'!n!":

*l sndrome de Hlinefelter se puede diagnosticarinicialmente cuando un hombre consulta al mdico debido ala infertilidad$

2e pueden reali4ar los siguientes e&menes=

%ariotipado(revisa los cromosomas)

%onteo de semen

"iveles hormonales en la sangre (*stradiol, un tipo deestrgeno, folculo estimulante, luteini4ante y

estosterona)

Taa'i!n&:

2e puede recetar terapia con testosterona, esto puedeayudar a=

.romover el crecimiento de vello corporal

3e'orar la apariencia de los msculos

3e'orar la energa y el impulso se&ual

3e'orar la fuer

52.232 S,n7&'! 7! Paa8

ambin conocido como i"&',a!n !$ )a 13, i"&',aDo ",n7&'! 7! Ba#&$in Paa8, es una enfermedadgenticaque resulta de la presencia de un cromosoma6Asuplementario$
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001191.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003935.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003627.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003710.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003707.htmhttps://es.wikipedia.org/wiki/Trisom%C3%ADahttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9ticahttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9ticahttps://es.wikipedia.org/wiki/Cromosomahttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001191.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003935.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003627.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003710.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003707.htmhttps://es.wikipedia.org/wiki/Trisom%C3%ADahttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9ticahttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9ticahttps://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma


27/53



*ste sndrome es la trisomareportada menos frecuente en laespecie humana$ Cueobservado por primera ve4 por

homas 0artholin en 6@,pero no fue hasta 67


28/53



3anos empu:adas (con los dedos e&ternossobre los dedos internos)

O'os muy 'untos= los o'os puedenrealmente fusionarse en uno

!isminucin del tonomuscular

!edos adicionales en manos o pies(polidactilia)

ernias= hernia umbilical, herniainguinal

gu'ero, divisin o hendidura en el iris (coloboma) Ore'as de implantacin ba'a

!iscapacidad intelectualsevero !efectos del cuero cabelludo (ausencia de piel) %onvulsiones nomalas esquelticas de las e&tremidades O'os peque:os %abe4a peque:a (microcefalia) 3andbula inferior peque:a (micrognacia) estculo no descendido (criptorquidia)

P!9!n-i%n:

La trisoma 6A se puede diagnosticar antes del nacimientomediante una amniocentesiscon estudios cromosmicos delas clulas amniticas$ Los padres de bebs con trisoma 6Acausada por translocacin deben recibir asesora gentica ysometerse a pruebas genticas, lo cual les puede ayudar aevitar tener otro hi'o con la afeccin$

Taa'i!n&:

"o hay ningn tratamiento espec#co para la trisoma 6A$ *ltratamiento vara de un ni:o a otro y depende de lossntomas espec#cos$

52.252 S,n7&'! T8n!
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000987.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000960.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000960.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003318.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001523.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003200.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003170.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003272.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003306.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000973.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003921.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000987.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000960.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000960.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003318.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001523.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003200.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003170.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003272.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003306.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000973.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003921.htm


29/53



Cue identi#cado inicialmente porenry urner en 67AB, es unaafeccin gentica rara en la cual unamu'er no tiene el par normal de dos

cromosomas +; tambin llamado2ndrome de 0onnevieP9llrich,!isgenesia gonadal; 2ndrome depterygium colli

Ca8"a":

La cantidad normal de cromosomashumanos es 1


30/53



"iveles hormonales en la sangre (hormonaluteini4antey hormona foliculo estimulante)

*cocardiografa %ariotipado Eesonancia magntica del tra& *cografade los rganos reproductores y de los

ri:ones *&amen plvico

Taa'i!n&:

La hormona del crecimiento puede ayudar a una ni:a consndrome de urner a incrementar su estatura$

La terapia con reempla4o de estrgenos con frecuencia seinicia cuando la ni:a tiene 6- o 6A a:os de edad y ayuda aestimular el crecimiento de las mamas, del vello pbico yotras caractersticas se&uales$

P&n%"i-&:

Las personas afectadas por el sndrome de urner puedentener una vida normal con el control cuidadoso de su

mdico$

52.2/2 @!'&


31/53



emo#lia % (d#cit del factor +5 de coagulacin)$

Ca8"a"

La hemo#lia es causada por la falta de su#ciente factor decoagulacin D555 o 5+ en la sangre$ *n la mayora de loscasos, la hemo#lia se transmite de padres a hi'os(hereditaria)$ La mayor parte del tiempo, se transmite a loshi'os varones$

La hemo#lia y la hemo#lia 0son de herencia gonosmica(se&ual, ligada al cromosoma +); el gen alterado en lahemo#lia se locali4a en el locus +q-B, y el de la hemo#lia0, en +q-@$6 V q-@$-$

La hemo#lia % es de herencia autosmica recesiva, conigual frecuencia en ambos se&os$

La hemo#lia es una afeccin que padecen casie&clusivamente los varones, y casi todos los pacientes conhemo#lia son hi'os de madres sanas, portadoras del gen, esdecir que en sus antepasados e&isti algn paciente, peroen casi un tercio de los pacientes ha ocurrido sin que hayaun historial familiar$ *n estos casos, la hemo#lia esproducida por una mutacin en el gen de la madre o delni:o$

Mani6!"a-i&n!"2

*l sntoma principal de la hemo#lia es el sangrado$ Loscasos leves probablemente no se noten hasta ms adelanteen la vida, cuando ocurren durante una ciruga o a un

traumatismo$

*n los casos ms serios, se puede presentar sangradograve sin una causa$ *l sangrado interno puede ocurrir encualquier parte y es comn que se presente en lasarticulaciones$

P8!(a" + !'!n!"

La hemo#lia se diagnostica con mayor frecuencia despusde que una persona presenta un episodio anormal de
https://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia_Ahttps://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia_Bhttps://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia_Ahttps://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia_B


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sangrado$ ambin puede diagnosticarse con un e&amen desangre para detectar el problema, si otros familiares tienenesta afeccin$

Taa'i!n&*l tratamiento estndar consiste en reponer el factor decoagulacin faltante a travs de una vena (infusionesintravenosas)$

2i usted tiene este trastorno hemorrgico usted necesitarecibir cuidados especiales durante una ciruga$ s quedebe asegurarse de decirle a su ciru'ano que tiene estetrastorno$

ambin es muy importante compartir esta informacinacerca de su trastorno con familiares consanguneos ya queellos tambin pueden estar afectados$

52.22 Da$&ni"'&

ambinllamado de#ciencia o

ceguera de color; ocurrecuando los colores nopueden ser vistos demanera normal$%omnmente, eldaltonismo ocurrecuando alguien no puede distinguir entre ciertos colores,por lo general entre verdes y ro'os, y ocasionalmentea4ules$

La forma ms grave de daltonismo es la acromatopsia$ 2etrata de una rara afeccin en la cual una persona no puedever ningn color, solamente sombras de gris$

Ca8"a"

*l daltonismo ocurre cuando hay un problema con lospigmentos en ciertas clulas nerviosas del o'o que percibenel color$ *stas clulas se llaman conos y se encuentran en la


33/53



capa de te'ido sensible a la lu4 que recubre la parteposterior del o'o, llamada la retina$

Los genes que codi#can los pigmentos de los conos verde y

ro'o se hallan en el cromosoma +, y el del a4ul, en elcromosoma @$ *l cromosoma + est presente dos veces enlas mu'eres (++), mientras que una sola en los varones (+)$9n cambio (mutacin) en este gen puede causar que no seformen los conos para esos colores$ *l carcter de estasmutaciones es recesivo, esto es, una mu'er necesita tenersus dos cromosomas + mutantes para presentardaltonismo, mientras que un hombre, al solo tener uncromosoma +, ser daltnico siempre que ste sea

mutante$ esto se debe la diferencia en los porcenta'es dehombres y mu'eres daltnicos$

La droga hidro&icloroquina (.laquenil), utili4ada para tratarartritis reumatoidea y otras afecciones, tambin puedecausar daltonismo$

Mani6!"a-i&n!":

Los sntomas varan de una persona a otra, pero pueden

abarcar=

!i#cultad para ver los colores y su brillo en la formausual$

5ncapacidad para establecer la diferencia entresombras del mismo color o de colores similares$

menudo, los sntomas son tan leves que las personas no

saben que padecen daltonismo$ 9n padre puede notarsignos de daltonismo cuando su peque:o hi'o estaprendiendo los nombres de los colores$

*n casos graves, se pueden presentar movimientos rpidosde los o'os de un lado a otro (nistagmo) y otros sntomas$

P8!(a" + !'!n!"


34/53



*l mdico o el oftalmlogo puedene&aminar la visin cromtica devarias formas$ Las pruebas para eldaltonismo son una parte frecuente

de un e&amen ocular$

*l mtodo ms rpido para ladiagnosis del daltonismo consiste enunas lminas de manchas de 2tilling e5shihara$ *stas lminas consisten ennumerosos puntos de los distintos colores primariosdispuestos sobre fondos de colores similares, agrupados demodo que una persona normal puede distinguir en ellosnmeros o formas conocidas$

Las personas que sufran algn tipo de daltonismo, sinembargo, no sern capaces de reconocer esas #guras, obien vern otras diferentes en funcin del tipo y grado de laanomala que pade4can$

Taa'i!n&

"o hay tratamiento conocido$ ay gafas y lentes de

contacto especiales que le pueden ayudar a las personascon daltonismo a diferenciar entre colores similares$

P&"i($!" -&')$i-a-i&n!"

*s posible que las personas que sufren daltonismo nopuedan conseguir un traba'o que requiera la capacidadpara ver los colores con precisin$ .or e'emplo, loselectricistas, los pintores, los dise:adores de modanecesitan ser capaces de ver los colores con precisin$

VI2 CONCLUSIONES

%omo resultado de la investigacin presentada, es posibleconcluir que=

6$ Kracias al e&perimento de la mosca vinagre, 3organdescubri muchas caractersticas sobre los caractereshereditarios que se transmiten 'untos$


35/53



.2 *&isten cerca de >88 trastornos de origen genticoclasi#cadas como enfermedades rarasM para lascuales an no e&iste cura$

32 unque las mencionadas enfermedades se producen

de manera muy escasa, es necesario conocer nuestrohistorial familiar$

52 .ara que la persona est afectada por una enfermedadautosmica dominante slo se necesita una copiamutada del gen$

>$ La neuro#bromatosis es una enfermedad producidadebido a la mutacin en los bra4os de los cromosomas6@ y --$

, el cualproduce he&osaminidasa $

66$ *l gen asociado al enve'ecimiento prematuro enel 2ndrome de Serner es una !"Phelicasa, porqueestn involucradas en los procesos de reparacin,replicacin y e&presin del material gentico$

6-$ 2ndrome de !oIn tambin conocido comotrisoma -6 no se cree que sea un resultado de laconducta de los padres o el medio ambiente$

6A$ 2ndrome de Hlinefelter es una afeccin genticaque sucede en los hombres, cuando tienen uncromosoma + e&tra, caracteri4ndose por rasgos

femeninos$


36/53



61$ *l 2ndrome de .atau o trisoma 6A se puedediagnosticar antes del nacimiento medianteuna amniocentesis,

6>$ *l 2ndrome de urner es una afeccin genticarara solo ocurre en las mu'eres a las clulas les faltatodo o parte del cromosoma +$

VII2 REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS

L$0$ Qorde, Q$ %$ %arey, 3$ Q$ 0amshad y E$L$ Shite, -881,Kentica 3dica, Araedicin, *lsevier *spa:a$ 2$$ 3adrid,pginas


37/53



ANE;OS


38/53



NEUROFIBROMATOSIS:

%E5O5.O= 1< ++


39/53



ACONDROPLASIA:


40/53



SNDROME DE MARFAN:


41/53



ALBINISMO

L05"523OQOD*" "*KEO L05"O


42/53



ENFERMEDAD DEL TAY SAC@S

L05"523O O%9LE

"5YO CE5%"O %O"

L05"523O O%9LE


43/53



SNDROME DE =ERNER

"5Y %O" L*"C*E3*!! !*L


44/53



SNDROME DE DO=N

%E5O5.O= 1@ ++,Z-6 O 1@, +,Z-6


45/53



SNDROME DE ?LINEFELTER

%E5O5.O= 1@ ++


46/53



*l sndrome de Hlinefelter es causado debido a la nodisyuncin de los cromosomas durante el proceso meiotico

de la gametognesis$

%omparacin de un hombre de condicin normal con unhombre afectado por el sndrome de Hlinefelter

SNDROME DE PATAU

%E5O5.O= 1@ ++ Z6A


47/53




48/53



SNDROME DE TURNER

%E5O5.O= 1> +8

OTRAS ENFERMEDADES


49/53



SORDERA CONGNITA

.rdida auditiva que se presenta en el momento delnacimiento; est asociada con malformaciones del odoe&terno y/o alteraciones en otros rganos y sistemas$ *l @>PB>? son de herencia autosmica recesiva, el 6>P-1?autosmica dominante y el 6P-? ligada al cromosoma +$

ANEMIA DE CLULAS FALCIFORMES


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BIOLOGA CELULAR Y MOLECULAR/


rastornos hereditarios de los glbulos ro'os$ Las personascon enfermedad de clulas falciformes tienen unahemoglobina anormal, llamada hemoglobina S ohemoglobina falciforme, en sus glbulos ro'os

FENILCETONEURIA


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BIOLOGA CELULAR Y MOLECULAR/1


%onocida como .H9, es un error congnito del metabolismocausado por la carencia de la en4ima fenilalaninahidro&ilasa; incapacidad de metaboli4ar el aminocidotirosina a partir de fenilalanina en el hgado$

*squema del cromosoma que contiene el gen de la .cuya

alteracin puede provocar Cenilcetonuria$


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BIOLOGA CELULAR Y MOLECULAR/.


GALACTOSEMIA

rastorno hereditario; en la cual el cuerpo no puede utili4ar(metaboli4ar) el a4car simple galactosa$

FIBROSIS USTICA*nfermedad hereditaria provocada por un funcionamientode#ciente de las glndulas e&ocrinas y que se caracteri4apor presentar signos de enfermedad pulmonar crnica ydisfuncin del pncreas$


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SEMINARIO BIOLOGÍA- ENFERMEDADES LIGADAS A LOS AUTOSOMAS Y ALOSOMAS

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