Herencia Autosómica recesiva

Herencia Ligada al sexo

La Reina Victoria de Inglaterra (1819-1901) y la Hemofilia

•Enfermedades ligadas al cromosoma X

•Hemofilia A•Deficit glucosa 6-p-dehidrogenasa (favismo)•Enfermedad de Fabry•Ceguera para los colores•Distrofia de Duchenne•Enfermedad cronica granulomatosa.

ENFERMEDADES DE HERENCIA MULTIFACTORIAL

•Muchos rasgos cuantitativos normales como color de piel, ojos, estatura, P.A., inteligencia son determinados por múltiples genes + influencia ambiental.

ENFERMEDADES DE HERENCIA MULTIFACTORIAL

•En cada persona hay una predisposición genética a padecer ciertas enf. Causadas en parte por herencia y por factores ambientales:

Coronariopatia isquémica Cáncer Diabetes tipo II Hipertensión arterial

MALFORMACIONES CONGENITAS

Ontogenesis

La ontogenesis

•La ontogenesis del organismo ocurre en fases sucesivas llamadas periodos:

•Periodo plástico desde la fecundación hasta la gastrula inicial (toda la blastogénesis:2 ½ -3ª sem). c/celula es pluripotente.

•Periodo de Mosaico o estadio de determinación el tejido se diferencia según su origen.

•Durante el periodo plástico del embrión humano éste rxs de 3 formas frente a una noxa:

•1. la muerte•2. restitución total del daño•3. genesis de malformación que afecta la organización

general del individuo. Formaciones dobles, situs inversus totalis

•Periodo embrionario: Entre la 3ªy 8ª semana.•Ocurre la organogénesis y

placentación•Periodo fetal•Entre 9-38 semanas.•Ocurre maduración de

sistemas y órganos

Centro organizador e inducción. Centro organizador: territorio precozmente determinado que

ejerce un efecto (inducción) sobre los tejidos vecinos. En anfibios es el labio dorsal del blastoporo.

En el hombre probablemente es Nódulo de Hensen Inductor primario Cefálico: placa precordal inductor primario espinocaudal cuerda dorsal

• INDUCTOR ORGANO INDUCIDO

•Vesícula óptica Cristalino •Vesícula óptica y cristalino Córnea •Rombencéfalo Vesícula ótica •Mesénquima Vesícula ótica •Vesícula ótica Cartílago •Placoda olfatoria Cartílago•Conducto de Wolff Mesonefros •Brote ureteral Metanefros

Concepto de Malformación

•Alteración en la forma producida por un trastorno del desarrollo.

•Concluido el desarrollo no se pueden producir malformaciones.

•Malformación y lesión congénita.

La malformación puede darse en diversos niveles de organización.

•El organismo como un todo acardio•Un segmento corporalciclope•Un sistema corporalnefrourinario•Organos o tejidos aislados

Causas de mortalidad infantil

•Fase crítica: lapso de tiempo en que una estructura embrionaria es particularmente sensible a factores teratógenos.

•Periodo de malformaciones graves (anomalias mayores)

•Ej. Fase críticadel corazón o SNC, etc.

Fases criticas

•Periodo teratogénico: lapso de tiempo en que puede surgir una determinanda malformación.

•Se refiere a la malformación, ej. Periodo teratogénico de la transposición arterial.

Fases criticas

Etiologia

•Causa puramente genética= 10% mutaciones o aberraciones cromosómicas

•Causas peristáticos (ambiental o externo)= 10%•Etiología Multifactorial = 80%•Las malformaciones múltiples suelen ser causadas

por factores genéticos y peristáticos

1.Genéticas•Cuantitativas:•Aneuploidias (Trisomia 21, 18 y 13, Sd. Klinefelter

(47,XXY)•Monosomia autosomica es letal (solo XO es viable)•Las aneuploidias se explican por no disyunción en la

meiosis.•Cualitativas:•Translocaciones y deleciones

2.Peristáticas•Algunos teratógenos demostrados en el hombre:•Alcohol sd. Alcoholico fetal•Talidomida malf. De extremidades•Virus rubeola cataratas, sordera, •Otros: radiaciones• drogas: antiepilepticos, anfetamina, QT,• hormonas, litio.

3. multifactorial

•Factores peristáticos interaccionan con un grupo de genes que actúan sobre un mismo carácter (ej. Estatura, cierre del paladar)

•Paladar hendido (fisura palatina)•Enfermedad de Hirschprung)