Herencia autosómica: dominante y recesiva.

Características y criterios para reconocer

estos tipos de transmisión hereditaria.

Consanguinidad. Enfermedades monogénicas

autosómicas.

• HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

• HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

• HERENCIA LIGADA AL SEXO DOMINANTE

• HERENCIA LIGADA AL SEXO RECESIVA

TIPOS DE HERENCIA MENDELIANA

GENOTIPOS FENOTIPOS GAMETOS

AA enfermo A

Aa enfermo A a

aa sano a

Generalmente los enfermos son heterocigóticos (Aa)

CRUCES POSIBLES:

Sano x sano

Sano x enfermo

Enfermo x enfermo

Forma de transmisión más frecuente:

Aa x aa

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

1º) La transmisión del rasgo es independiente del

sexo

2º) El rasgo es transmitido por una persona

enferma

3º) Los individuos sanos no transmiten la

enfermedad

4º) Aparece en todas las generaciones, sin salto

generacional

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

- Se conocen más de 900 enfermedades que se

transmiten con herencia autosómica dominante

- En enfermedades graves, la enfermedad se

extingue en la familia porque no suelen tener hijos

- Se mantiene en la población por mutaciones

nuevas en otras familias

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

ACONDROPLASIA

* Enanismo con extremidades cortas y

facies típica

* Incidencia 1:10000

* Fenotipo mucho más grave en

homocigotos

* Gran número de homocigotos por

emparejamientos

* Porcentaje alto de mutación

•El riesgo se incrementa con la edad

avanzada del padre

• Suele deberse a (4p16.3)

ACONDROPLASIA

Estatua egipcia de la V dinastía

ACONDROPLASIA

Descrita desde los tiempos antiguos

• Grupo heterogéneo de enfermedades

hereditarias del tejido conectivo

• Piel y articulaciones hiperdistensibles

SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS

• Cáncer infantil de retina (13q14)

• Incidencia 1:20000 (40% hereditario,

60% esporádico)

• Susceptibilidad hereditaria (AD) (90%

lo padecerán)

• Mutación de un gen supresor de

tumores

RETINOBLASTOMA

RETINOBLASTOMA

En los países desarrollados se

detecta de forma precoz y se

procede a la enucleación del ojo y

a sustitución por uno de cristal

RETINOBLASTOMA

En los países subdesarrollados en cambio, los tumores crecen

desmesuradamente si no se interviene

• Defecto del tejido conectivo

que origina individuos altos y

delgados, con huesos

quebradizos. (15q21.1)

• Afecta a los grandes vasos, al

cristalino y al esqueleto

• El 25% de los casos no tienen

antecedentes familiares

• Muerte por rotura de la aorta

(aneurisma)

SÍNDROME DE MARFAN O ARANODACTILIA

Flo Hyman, figura del

equipo de voleibol de

USA. Tras su muerte, la

autopsia reveló una

rotura de la aorta debido

al síndrome de Marfan

SÍNDROME DE MARFAN O ARANODACTILIA

No todos los individuos presentan las mismas manifestaciones

clínicas ni la misma severidad de la enfermedad: expresión variable

NEUROFIBROMATOSIS TIPO I

• Tumores fibromatosos de la piel

• Manchas café con leche

• 17q11.2

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

• Degeneración progresiva muscular y

nerviosa, movimientos coreicos

• Inicio habitual en la 4-5ª década

• Expresión similar en homocigotos y

heterocigotos

• 4p16

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

• Niveles altos de colesterol; predispone al

desarrollo de placas y de cardiopatía; puede ser la

enfermedad hereditaria mas prevalente

PORFIRIA

• Incapacidad para metabolizar las porfirinas.

Episodios de deterioro mental.

ÁRBOL GENEALÓGICO TÍPICO DE UN

RASGO AUTOSÓMICO DOMINANTE

HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

GENOTIPOS FENOTIPOS GAMETOS

AA sano A

Aa sano A a

aa enfermo a

CRUCES POSIBLES:

Sano x sano

Sano x enfermo

Enfermo x enfermo

Forma de transmisión

más frecuente:

Aa x Aa

HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

1º) La transmisión del rasgo es independiente

del sexo

2º) Los individuos sanos pueden tener hijos

enfermos

3º) No suele aparecer en todas las

generaciones; hay salto generacional

4º) Suele presentarse con frecuencia en hijos

de parejas consanguíneas

HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

Albinismo

Grupo de procesos asociados

a la ausencia de pigmentación

bien en los ojos solamente o

de la piel, el cabello y los ojos

simultáneamente

ALBINISMO

• 1/37000 en población blanca (USA)

• 1/15000 en población negra (USA)

• 1/132 en indios de San Blas de Panamá

• 1/200 en indios Navajos y Hopi

ALBINISMO

1ª referencia escrita

Noé:

Niño anormal nacido de unos padres normales.

“Su carne era blanca como la nieve, y roja

como una rosa; el cabello de su cabeza era

blanco como la lana y largo, y sus ojos eran

hermosos”

ALBINISMO

Aa ó aa uno de ellos

aa

Aa Aa

Aa Aa

Noé

Lamec Betenos

Matusalén

ALBINISMO Haplosuficiencia: en los heterocigotos

recesivos, el alelo correcto es capaz de

producir suficiente proteína activa

como para que no se manifieste el

fenotipo enfermo

Fibrosisquística

FIBROSIS QUÍSTICA

• Defecto situado en el cromosoma 7

• Casi desconocida en poblaciones asiáticas

• Escasa en la población negra

• Es el carácter autosómico recesivo más común

conocido en la población blanca

• Incidencia de 1/2000 (genotipo ff enfermos)

• Portadores 1/22 (genotipo Ff sanos)

FIBROSIS QUÍSTICA

Galactosemia

• Uno de los trastornos más frecuente del

metabolismo de los hidratos de carbono

• Incidencia de 1/55000

• Debe eliminarse la galactosa de la dieta (detección

precoz)

GALACTOSEMIA

Fenilcetonuria

Xerodermapigmentosum

Anemia decélulas

falciforme

Anemia de Fanconi

XERODERMA PIGMENTOSUM

Se producen lesiones en la piel que pueden llegar a malignizarse

LASTRE GENÉTICO

Mutaciones espontáneas que se portan

en heterocigosis y que se transmiten de

generación en generación. Normalmente

la enfermedad se manifiesta cuando hay

uniones consanguíneas

ÁRBOL GENEALÓGICO TÍPICO DE UN

RASGO AUTOSÓMICO RECESIVO