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7/23/2019 Leuco Distro Fi As
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UNIVERSIDAD AUTÓNOMA
DE DE SINALOA
FACULTAD DE MEDICINA
LIC. FISIOTERAPIA
Dr. Salazar Reyes
LEUCODISTROFIAS Alumnos (as):
• Valenzuela Higuera Edgar Jesús• Valenzuela León María Fernanda•Lares Pulido Jessica
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LEUCODISTROFIAS
Eso conduce a problemas de:MovimientoHabla
Vista AudiciónDesarrollo mental y físico
Son enfermedades raras que afectan las células delcerebro ( vaina de mielina).
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La mayoría de las leucodistrofias son genéticas. Suelenaparecer durante la infancia o la niñez. ueden ser difíciles
de detectar anticipadamente porque en el inicio los niñosparecen sanos. Sin embargo! los síntomas empeorangradualmente con el tiempo.
"o e#isten curas para ninguna de las leucodistrofias. Las
medicinas! la terapia del lengua$e y la fisioterapia puedenayudar con los síntomas. Los investigadores est%n probandoel trasplante de médula &sea como tratamiento para algunasde las leucodistrofias.
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ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK
Se refiere a un grupo deenfermedades que se transmitende padres a hijos (hereditarias),
en las que unas sustancias grasasllamadas lípidos se acumulan enlas células del bazo, el hígado y elcerebro.
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Cada tipo afecta diferentes órganos. Puede o nocomprometer el sistema nervioso central y la respiración.
LOS TIPOS A Y BTAMBIÉN SE
DENOMINAN TIPO I
ocurren cuando las células
en el cuerpo no tienenuna enzima llamada
esfingomielinasa ácida. El
tipo A ocurre en todas las
razas y grupos étnicos. Es
más común en la población judía asquenazí (Europa
oriental).
LOS TIPOS C Y D TAMBIÉN SE CONOCENCOMO TIPO II.
El tipo C ocurre cuando el cuerpo no puede
descomponer apropiadamente el colesterol yotras grasas (lípidos). es más común entre los
puertorriqueños de ascendencia española.
El tipo D involucra un defecto que interfiere
con la forma en la que el colesterol se desplaza
entre las neuronas (poblaciónfrancocanadiense del condado de Yarmouth).
CAUSAS
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SINTOMAS
Hinchazón abdominal (área del vientre) entre los3 y 6 meses
Mancha rojo fresa en el ojo
Dificultades de alimentaciónPérdida de las habilidades motrices tempranas(empeora con el tiempo)
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Los síntomas del tipo B generalmente son másleves. Estos ocurren hacia el final de la infancia oen los años de la adolescencia. La hinchazón delabdomen se puede presentar en los niños
pequeños. Casi no hay ningún compromiso delsistema nervioso y del cerebro, como pérdida delas habilidades motrices. Algunos pacientespueden presentar infecciones respiratorias
frecuentes.
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El tipo C por lo general afecta a los niños de edad escolar. Sinembargo, puede ocurrir en cualquier momento desde comienzos dela lactancia hasta la adultez. Los síntomas pueden incluir:
Dificultad para mover las extremidades Agrandamiento del bazo Agrandamiento del hígadoIctericia al nacer (o poco después)Dificultades de aprendizaje y declive intelectualConvulsionesMala pronunciación, habla irregularPérdida súbita del tono muscular que puede llevar a caídas
TembloresDificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajoMarcha inestable, torpeza, problemas al caminarLos síntomas del tipo D son similares al tipo C.
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DIAGNOSTICO
Examen de sangre o de médula ósea paradiagnosticar los tipos A y B.
Biopsia de piel para diagnosticar los tipos C y D.
Otros exámenes podrían incluir: Aspirado medularBiopsia del hígado (por lo general no esnecesaria)
Examen ocular con lámpara de hendiduraPruebas de esfingomielinasa
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PRONOSTICO
El tipo A de Niemann-Pick es una enfermedad grave.Por lo general conduce a la muerte hacia los 2 a 3 añosde edad.
Las personas con el tipo B pueden vivir hasta finales
de la infancia o hasta la adultez.Es posible que un niño que presenta signos del tipo Cantes de un año de edad no viva hasta la edad escolar.Los niños que presentan síntomas después de ingresara la escuela pueden vivir hasta la mitad o el final de suadolescencia. Algunos pueden vivir hasta los 20 años.
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COMPLICACIONES
CegueraDaño cerebral con discapacidad intelectual yretraso en el desarrollo de las destrezas físicas
SorderaMuerte
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ADRENOLEUCODISTROFIA
Describe algunos trastornos hereditariosestrechamente relacionados que interrumpen ladescomposición (metabolismo) de ciertas grasas(ácidos grasos de cadena muy larga).
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CAUSAS
Se trasmite de padres a hijos como un rasgogenético ligado al cromosoma X. Por lo tantoafecta sobre todo a los hombres, afectaaproximadamente a 1 de cada 20,000 personas detodas las razas.
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EXISTEN TRES CATEGORÍAS PRINCIPALES DE
LA ENFERMEDAD:
La forma cerebral infantil.La adrenomielopatía. Alteración del funcionamiento de las glándulas
suprarrenales.
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SINTOMASCambios en el tono muscular, principalmente espasmosmusculares y espasticidad
Estrabismo (ojos bizcos)Disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia)Deterioro de la escritura a manoDificultad en la escuelaDificultad para entender el material oralHipoacusiaHiperactividadDeterioro progresivo del sistema nervios, incluso coma,disminución del control motor fino y parálisis
ConvulsionesDificultad para deglutirDeterioro visual o ceguera
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Adrenomielopatía:
Dificultad para controlar la micciónPosible empeoramiento de la debilidad muscular origidez en las piernas
Problemas con la velocidad de pensamiento y lamemoria visual
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Insuficiencia suprarrenal (tipo Addison):
ComaInapetencia Aumento del color de la piel (pigmentación)Pérdida de peso y de masa muscular (atrofia)Debilidad muscular Vómitos
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DIAGNOSTICO
Niveles sanguíneos de los ácidos grasos decadena muy larga y hormonas que sonproducidas por las glándulas suprarrenales
Estudio cromosómico para buscar cambios(mutaciones) en el gen ABCD1
Resonancia magnética de la cabeza
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PRONOSTICO
La adrenoleucodistrofia cerebral infantil genera unestado de coma que puede prolongarse durante 10años como máximo. El estado de coma a largo plazosuele producirse a aproximadamente los dos años
de la aparición de los síntomas.La adrenomielopatía y la enfermedad de Addisonno son tan graves como la adrenoleucodistrofiacerebral infantil, ya que avanzan más lentamente.
Si bien los síntomas pueden tratarse, no existe unacura para la adrenoleucodistrofia.
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COMPLICACIONES
Crisis suprarrenalEstado vegetativo (coma prolongado)
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LEUCODISTROFIA METACROMATICA
's una enfermedad metab&lica de erenciaautos&mica recesiva Corresponde un grupode errores congénitos del metabolismo.
Ocasionada por una mutación delGEN ARSA en elCROMOSOMA 22 q
Este gen codifica para la arilsulfatasa A,enzima ubicada en el lisosoma de célula yresponsable de la degradación de lossulfatidos (importante componente lipídicode la mielina)
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FISIOPATOLOGÍA
'l mal funcionamiento de la enzima arilsulfatasa (*S)se traduce a una acumulaci&n de los sulfatidos en elsistema nervioso central y periférico que es responsablede la desmieliniacion.
INFANTIL JUVENIL ADULTA
se caracteriza por un
alto déficit, e incluso
por ausencia deactividad de
arilsulfatasa
el déficit enzimático y
el exceso son menos
importantes perosiempre están
presentes.
hay actividad residual
de la enzima.
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+uando e#iste un defecto enzim%tico de arilsulfatasa ! los sulf%tidos nopueden degradarse y se acumulan en el lisosoma de la célula.
La acumulaciónde sulfátidos
que conduce a la degradación yposterior destrucción de la misma,
que se denomina LEUCODISTROFIA(destrucción de la sustancia blanca).
Juegan un papel importante en lacomposici&n de la mielina (capa quecubre las ," (a#&n) con el fin deconducir los impulsos nerviosos mas
r%pido y eficazmente.
Los axones tienen un aspectoblanquecino, por lo que se
conocen como sustancia blanca.
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ASPECTOS CLÍNICOS
La forma infantil y juvenil son las mas frecuentes, tienen un
fenotipo mas grave y progresan rápidamente.Se caracteriza por el retardo en el desarrollo y perdida de lasetapas madurativas adquiridas, crisis epilepticas,arreflexia, yatrofia muscular, tetraparesia espastica,disfagia, ceguera ysordera.
Se clasifica en base a la edad de aparici&n -• ,orma infantil (ro y /do año de vida) suele comenzar a la misma
edad que se aprende a caminar con ipotonía y regresi&n motora.• ,orma $uvenil (entre los 0 y / años) detenci&n del desarrollo
intelectual! seguido de regresi&n motora! crisis epilépticas•
,orma del adulto (de los / a los 12 años) trastornos motores comopsiqui%tricos.
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SINTOMAS
Dificultad para caminar Hipotonía Perdida de reflejos
Debilidad.EpilepsiaParesia en las cuatro extremidades (tetraparesia)
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DIAGNOSTICO
Se basa en la manifestación del déficit enzimáticomediante una simple extracción de sangre.
Debe ser confirmado mediante biopsia de unnervio sensitivoPruebas de ADN para el gen ARSAPresencia de sulfatidos en orina
Resonancia magnéticaEstudios de velocidad de conducción del nervio
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PRONOSTICO
El pronostico es grave, llevando la muerte delniño, después de pocos años de aparecidos lossíntomas, este varia entre los 5 y 10 años
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GRACIAS…