UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALAFACULTAD DE CIENCIAS QUIMICAS Y

DE LA SALUDESCUELA DE MEDICINA

CATEDRA DE GENÉTICALeyes de Mendel y Árbol Familiar

Docente:Dr. César Sánchez

Alumnos:Cristhian Toscano

José SotoCarlos Gonzaga

Gabriel YungaMaverick Pacheco

1.- CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA

CARÁCTER: Consiste en cada uno de los rasgos distintivos de aspecto (color y tamaño del pelo, forma y color de los ojos, talla, peso, etc.), de comportamiento (agresividad, inteligencia, pautas sexuales, etc.), de fisiología (presencia de ciertas enzimas y hormonas, etc.), que son los mismos para todos los individuos de una especie. Cada carácter se desarrolla según la información específica para él. Esta información se encuentra en el ADN nuclear

GEN: Es cada fragmento de ADN con información completa para un carácter determinado. En una cadena de ADN suele haber información para más de un carácter; por lo que un cromosoma es un conjunto de genes.

LOCUS: Denominamos así al lugar físico que un gen ocupa en un cromosoma. (el plural es loci).

CARÁCTER CUALITATIVO. Es aquel que presenta dos alternativas claras, fáciles de observar: blanco-rojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas; etc. Estos caracteres están regulados por un único gen que presenta dos formas alélicas ( excepto en el caso de las series de alelos múltiples).

CARÁCTER CUANTITATIVO. El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo la variación de estaturas, el color de la piel; la complexión física. Estos caracteres dependen de la acción acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto pequeño.

ALELO: Se define como cada forma diferente que puede tener un gen. De la misma manera que un carácter presenta varias manifestaciones, un gen puede tener también varias formas, ya que cada fenotipo se tiene que corresponder con una forma distinta del gen.

FENOTIPO: Es cada uno de los aspectos o manifestaciones concretas de un carácter. Dicho de otra manera, es aquello que podemos ver o detectar con nuestros sentidos en un individuo determinado. Se debe a la información concreta (alelos) que posee un ser vivo. Información que viene modificada por la acción de otros alelos y, sobre todo, por la acción del ambiente en que vive ese individuo

GENOTIPO: Es el conjunto de alelos de un individuo para uno o varios caracteres. El genotipo es más amplio que el fenotipo, ya que no se manifiestan todos los alelos que poseemos, muchos quedan ocultos, escondidos. En este sentido se puede dar el caso de fenotipos que presentan nuestros abuelos, que nuestros padres no los tienen y, luego, nosotros volvemos a manifestarlos. Este hecho representaría la existencia de unos alelos que han quedado ocultos en nuestros padres.

CADENAS o CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: En las especies diploides cada cadena de ADN o cada cromosoma se encuentra por duplicado, uno viene del padre y otro de la madre. A su vez, cada gen se halla también dos veces, uno en cada cadena o cromosoma, por lo que realmente cada carácter está determinado por la acción de dos alelos, que pueden ser iguales o diferentes. Los cromosomas homólogos son aquellos que tienen los mismos genes, pero pueden tener diferentes alelos.

HOMOCIGOTO, o raza pura en terminología mendeliana: Es un individuo cuyos dos alelos de un par son iguales.

HETEROCIGOTO, o híbridos: Son individuos cuyos dos alelos de un par son diferentes.

HERENCIA DOMINANTE: Es aquella en la que uno de los alelos tiene más fuerza para manifestarse que el otro. Al más fuerte se le denomina ALELO DOMINANTE y al más débil, ALELO RECESIVO. Cuando están juntos el dominante y el recesivo, el dominante se manifiesta mientras que el recesivo queda oculto.

HERENCIA INTERMEDIA: Es aquella en la que los alelos de un gen tienen la misma fuerza para manifestarse, por lo que ninguno domina sobre el otro. Reciben el nombre de ALELOS CODOMINANTES. En este caso aparece un nuevo fenotipo que es intermedio entre los otros HERENCIA CITOPLASMÁTICA: Consiste en la transmisión de la información que existe en el DNA de las mitocondrias y, en el caso de los vegetales, también en los cloroplastos, ya que en las células eucarióticas la información del DNA nuclear no es la única que existe. Cuando se da la fecundación, los gametos femeninos aportan, además de la información nuclear, la información citoplasmática.

HERENCIA POLIGÉNICA: Es la transmisión de información debida a la acción conjunta de más de un gen. El resultado fenotípico final se debe a la suma de la acción parcial de cada gen. También se llama HERENCIA CUANTITATIVA. La presentan la mayoría de caracteres cuantitativos tales como peso, talla, color de la piel, etc.

HERENCIA POLIALÉLICA: Se debe a la acción de un gen que presenta más de dos alelos. Sucede así con los grupos sanguíneos humanos que están determinados por un gen con tres alelos.

HERENCIA LIGADA AL SEXO: Es debida a los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales, X o Y, y al manifestarse el fenotipo depende del sexo del individuo. En la especie humana son típicos de esta herencia el daltonismo y la hemofilia.

2.- LEYES DE MENDELMendel realizó una serie de experimentos sencillos consistentes en cruzar entre sí diferentes variedades de plantas y estudiar la descendencia que obtenía. Entre sus experimentos, los más conocidos son los realizados con plantas de guisante, de los que existe una variedad de semilla verde y otra de semilla amarilla. Para empezar Mendel obtuvo lo que él llamó "razas puras" amarillas y verdes, que eran aquellas que, al cruzarlas entre sí, sólo daban plantas iguales que los padres.

El segundo paso consistía en cruzar una raza pura de semillas verdes con otra de semillas amarillas, obteniendo en la 1ª generación filial (F1) el 100% de plantas de semillas verdes.

De aquí dedujo una generalización: la "ley de la uniformidad de la primera generación filial":

Cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales

El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla ; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquél que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.

A continuación cogió plantas de esta F1 y las cruzó entre sí, es decir cruzó híbridos, lo que nosotros hoy llamamos HETEROCIGOTOS, volviendo a obtener de nuevo los fenotipos de la generación parental, aunque en diferentes proporciones. Mendel dedujo una segunda generalización: la "Ley de la independencia de los factores herediariosAl cruzar entre sí dos híbridos o heterocigotos, los factores hereditarios (alelos) de cada individuo se separan, ya que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles.

Mendel obtuvo siempre estos resultados al repetir estos cruces con caracteres diferentes. El siguiente paso consistió en ver lo que sucedía cuando estudiaba al mismo tiempo más de un carácter distinto, como por ejemplo el color de la semilla (verde y amarillo) y la forma de su piel (lisa y rugosa).

"Ley de la independencia (segregación) de los caracteres hereditarios": Al cruzar entre sí dos dihíbridos los caracteres hereditarios se separan, puesto que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles

3.- RETROCRUZAMIENTO; HERENCIA INTERMEDIA Y CODOMINANCIAEn el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo amarillo.La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo del heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva (aa).

Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel

Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción del 50%.

Cuando no existe un alelo totalmente dominante sobre el otro , se dan dos casos de herencia:

a) herencia intermedia: cuando el heterocigoto presenta un fenotipo de aspecto intermedio entre los de sus progenitoresb) Codominancia : cuando el heterocigoto muestra fenotipos de ambos progenitores

4.- TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIAEn la época en la que Mendel realizó sus investigaciones no se conocían los genes ni el papel de la meiosis en la herencia de los caracteres.

En 1902, W.S. Sutton en Estados Unidos y T. Boveri en Alemania, propusieron la hipótesis de que los factores hereditarios de Mendel se localizaban en los cromosomas, ya que creían que la separación de los cromosomas durante la meiosis era la base para explicar las leyes de Mendel.

En 1911, T.H. Morgan, después de realizar numerosos experimentos con la mosca de la fruta o del vinagre (Drosophila melanogaster) concluyó que muchos caracteres se heredan juntos debido a que los genes (término propuesto por W. Johannsen en 1909) que los codifican se encuentran juntos en un mismo cromosoma, es decir, se hallan ligados. Nace así la teoría cromosómica de la herencia,

a) Los factores (genes) que determinan los factores hereditarios del fenotipo se localizan en los cromososmas.

b) Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en plural es loci) dentro de un cromosoma concreto.

C) Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de cada cromosoma, la distancia entre genes se mide en centimorgan (cM).

d) Los genes alelos (o factores antagónicos) se encuentran en el mismo locus de la pareja de cromosomas homólogos, por lo que en los organismos diploides cada carácter está regido por una par de genes alelos.

5.-.- HERENCIA LIGADA AL SEXOEn la especie humana los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas ( el Y es mas pequeño que el X )y tienen distinto contenido génico. Están compuestos por un segmento homólogo donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres y otro segmento diferencial, en este último se encuentran tanto los genes exclusivos del X , caracteres ginándricos, como los del cromosoma Y, caracteres holándricos.

Los caracteres cuyos genes se localizan en el segmento diferencial del cromosoma X, como daltonismo, hemofilia, ictiosis están ligados al sexo.

HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXOExisten caracteres como es el caso de la calvicie en humanos y la presencia o ausencia de cuernos en algunas razas ovinas, que están determinados por genes situadosen el segmento homólogo de los cromosomas sexuales. La calvicie es dominante en los hombres y recesivo en las mujeres.6.-

6.- DETERMINACIÓN DEL SEXOLos mecanismos genéticos para determinar el el sexo son:1.- Determinación cromosómica: Existen cromosomas sexuales . Varios sistemas:

- Sistemas XX/ XY ( mamíferos, anfibios anuros, peces y algunos invertebrados)

- Sistema ZZ/ZW ( aves, algunos anfibios y reptiles y muchos insectos- Sistema XX/ X0 o ZZ/ Z0 ( insectos)

2.- Determinación por el número de dotaciones cromosómicas : En abejas y avispas si es haploide es un macho y si se diploide es una hembra

3.- Determinación por la relación entere el número de cromosomas X y el número de dotaciones autosómicasEn moscas si esa relación es igual o mayor que 1 es hembra; y si es menor que 0,5 es macho

4.- Determinación génica: Uno o más parejas de genes. Algunos vegetales

5.-Determinación no genética: en ocasiones el sexo el individuo viene dado por mecanismos genéticos pero influidos por factores ambientales. Estos factores pueden ser variados: hormonales (gusanos marinos), de población de machos y hembras (si la población de machos es mayor que la de hembras, algunos se transforman en hembras; en algunos peces)., de temperatura (en algunos reptiles la temperatura a la que se incuban los huevos determina el sexo, si es inferior a un determinado valor nacen hembras, si es mayor, nacen machos).

Herencia de los grupos sanguíneos del sistema ABOEn la especie humana, un caso de herencia polialélica (mas de dos alelos) y de herencia codominante (el fenotipo de los híbridos manifiesta los dos fenotipos de los progenitores) es el de los grupos sanguíneos del sistema ABO.Según el sistema ABO, las personas se clasifican en cuatro clases (fenotipos) A, B, AB y O, están controlados por una serie alelica formada por tres alelos IA, IB, IO. La pertenencia a uno u otro grupo sanguíneo viene dada por la presencia de un antígeno específico en la membrana de los glóbulos rojos y por un anticuerpo específico en el plasma sanguíneo.

Los alelos IA y IB determinan la producción de antígenos A y B, respectivamente, y son codominantes, mientras que el alelo IO no produce antígenos y es recesivo frente a los otros dos. Con estos tres alelos es posible cuatro fenotipos y seis genotipos distintos.

Herencia autosómica: dominante y recesiva.

Características y criterios para reconocer

estos tipos de transmisión hereditaria.

Consanguinidad. Enfermedades monogénicas

autosómicas.

• HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

• HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

• HERENCIA LIGADA AL SEXO DOMINANTE

• HERENCIA LIGADA AL SEXO RECESIVA

TIPOS DE HERENCIA MENDELIANA

GENOTIPOS FENOTIPOS GAMETOS

AA enfermo A

Aa enfermo A a

aa sano a

Generalmente los enfermos son heterocigóticos (Aa)

CRUCES POSIBLES:

Sano x sano

Sano x enfermo

Enfermo x enfermo

Forma de transmisión más frecuente:

Aa x aa

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

1º) La transmisión del rasgo es independiente del

sexo

2º) El rasgo es transmitido por una persona

enferma

3º) Los individuos sanos no transmiten la

enfermedad

4º) Aparece en todas las generaciones, sin salto

generacional

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

- Se conocen más de 900 enfermedades que se

transmiten con herencia autosómica dominante

- En enfermedades graves, la enfermedad se

extingue en la familia porque no suelen tener hijos

- Se mantiene en la población por mutaciones

nuevas en otras familias

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

ACONDROPLASIA

* Enanismo con extremidades cortas y

facies típica

* Incidencia 1:10000

* Fenotipo mucho más grave en

homocigotos

* Gran número de homocigotos por

emparejamientos

* Porcentaje alto de mutación

•El riesgo se incrementa con la edad

avanzada del padre

• Suele deberse a (4p16.3)

ACONDROPLASIA

Estatua egipcia de la V dinastía

ACONDROPLASIA

Descrita desde los tiempos antiguos

• Grupo heterogéneo de enfermedades

hereditarias del tejido conectivo

• Piel y articulaciones hiperdistensibles

SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS

• Cáncer infantil de retina (13q14)

• Incidencia 1:20000 (40% hereditario,

60% esporádico)

• Susceptibilidad hereditaria (AD) (90%

lo padecerán)

• Mutación de un gen supresor de

tumores

RETINOBLASTOMA

RETINOBLASTOMA

En los países desarrollados se

detecta de forma precoz y se

procede a la enucleación del ojo y

a sustitución por uno de cristal

RETINOBLASTOMA

En los países subdesarrollados en cambio, los tumores crecen

desmesuradamente si no se interviene

• Defecto del tejido conectivo

que origina individuos altos y

delgados, con huesos

quebradizos. (15q21.1)

• Afecta a los grandes vasos, al

cristalino y al esqueleto

• El 25% de los casos no tienen

antecedentes familiares

• Muerte por rotura de la aorta

(aneurisma)

SÍNDROME DE MARFAN O ARANODACTILIA

Flo Hyman, figura del

equipo de voleibol de

USA. Tras su muerte, la

autopsia reveló una

rotura de la aorta debido

al síndrome de Marfan

SÍNDROME DE MARFAN O ARANODACTILIA

No todos los individuos presentan las mismas manifestaciones

clínicas ni la misma severidad de la enfermedad: expresión variable

NEUROFIBROMATOSIS TIPO I

• Tumores fibromatosos de la piel

• Manchas café con leche

• 17q11.2

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

• Degeneración progresiva muscular y

nerviosa, movimientos coreicos

• Inicio habitual en la 4-5ª década

• Expresión similar en homocigotos y

heterocigotos

• 4p16

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

• Niveles altos de colesterol; predispone al

desarrollo de placas y de cardiopatía; puede ser la

enfermedad hereditaria mas prevalente

PORFIRIA

• Incapacidad para metabolizar las porfirinas.

Episodios de deterioro mental.

ÁRBOL GENEALÓGICO TÍPICO DE UN

RASGO AUTOSÓMICO DOMINANTE

HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

GENOTIPOS FENOTIPOS GAMETOS

AA sano A

Aa sano A a

aa enfermo a

CRUCES POSIBLES:

Sano x sano

Sano x enfermo

Enfermo x enfermo

Forma de transmisión

más frecuente:

Aa x Aa

HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

1º) La transmisión del rasgo es independiente

del sexo

2º) Los individuos sanos pueden tener hijos

enfermos

3º) No suele aparecer en todas las

generaciones; hay salto generacional

4º) Suele presentarse con frecuencia en hijos

de parejas consanguíneas

HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

Albinismo

Grupo de procesos asociados

a la ausencia de pigmentación

bien en los ojos solamente o

de la piel, el cabello y los ojos

simultáneamente

ALBINISMO

• 1/37000 en población blanca (USA)

• 1/15000 en población negra (USA)

• 1/132 en indios de San Blas de Panamá

• 1/200 en indios Navajos y Hopi

ALBINISMO

ALBINISMOHaplosuficiencia: en los heterocigotos

recesivos, el alelo correcto es capaz de

producir suficiente proteína activa

como para que no se manifieste el

fenotipo enfermo

Fibrosisquística

FIBROSIS QUÍSTICA

• Defecto situado en el cromosoma 7

• Casi desconocida en poblaciones asiáticas

• Escasa en la población negra

• Es el carácter autosómico recesivo más común

conocido en la población blanca

• Incidencia de 1/2000 (genotipo ff enfermos)

• Portadores 1/22 (genotipo Ff sanos)

FIBROSIS QUÍSTICA

Galactosemia

• Uno de los trastornos más frecuente del

metabolismo de los hidratos de carbono

• Incidencia de 1/55000

• Debe eliminarse la galactosa de la dieta (detección

precoz)

GALACTOSEMIA

Fenilcetonuria

Xerodermapigmentosum

Anemia decélulas

falciforme

Anemia de Fanconi

XERODERMA PIGMENTOSUM

Se producen lesiones en la piel que pueden llegar a malignizarse

LASTRE GENÉTICO

Mutaciones espontáneas que se portan

en heterocigosis y que se transmiten de

generación en generación. Normalmente

la enfermedad se manifiesta cuando hay

uniones consanguíneas

ÁRBOL GENEALÓGICO TÍPICO DE UN

RASGO AUTOSÓMICO RECESIVO

Árbol Genealógico

Un árbol genealógico es un esquema gráfico (genograma) que representa las relaciones familiares entre personas.El árbol genealógico nos ayuda a situar a nuestros antepasados en relación a nosotros y nos permite entender con un vistazo quién es padre de quién, hermano, tío...

La representación gráfica de las relaciones familiares puede ser simple o muy compleja. En la infancia iniciamos la curiosidad por la estructura familiar, un árbol genealógico sencillo nos ayudará a explicar las relaciones más cercanas e inmediatas. Por otro lado, el árbol puede ser un esquema muy completo tanto por la cantidad de generaciones y relaciones representadas como por la información adicional que puede llegar a contener. Los árboles son una herramienta imprescindible para la investigación genealógica.

ARBOL GENEALÓGICO

ARBOL GENEALÓGICO

Cada persona tiene un árbol genealógico único, aunque seáis familiares el punto de vista (estructura y relaciones) no es el mismo. Los árboles de dos hermanos serán prácticamente iguales, las relaciones con sus ascendientes (padres, abuelos, bisabuelos, etc) serán las mismas pero no lo serán las relaciones con sus descendientes (hijos, nietos...).El árbol de dos primos hermanos compartirán solo el 50% de sus relaciones ascendientes, la rama materna o paterna que les una. Para comprobarlo puedes comparar los árboles de una misma familia.

GRACIAS