MAPA GENETICO

Kenneth R. López AcostaPatología IDra. Núñez

EL MAPA GENETICO

“El mundo cambia de era al hallar el mapa de la vida” (La Vanguardia)

“La lectura del genoma humano abre una nueva era en la lucha contra las enfermedades”

(El País)

“Descifrado el libro de la vida. Nace la biomedicina del siglo XXI para curar miles de enfermedades”

(ABC)

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El libro de la vida se ha ido descubriendo poco a poco. Las leyes de la

herencia fueron descubiertas en 1865

por el agustino austríaco

Gregorio Mendel.

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La información necesaria para construir todo eso se

guarda en una base de datos independiente,

estable a lo largo de las generaciones y transmitida

de padres a hijos. Los elementos de esa base

de datos hoy se llaman genes. Y la base de datos en su conjunto se llama

GENOMA.

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Genoma HumanoEl Genoma debe ser entendido como la totalidad de

la información genética almacenada en el ADN de las células.

http: www.cfnavarra.es/salud/anales/textos/vol24/colab.htmal

Herencia del Genoma

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ADN

Las bases se aparean siempre

siguiendo las reglas del austríaco Erwin

Chargaff: A siempre con T;

G siempre con C.

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Craig Venter

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“Cambiarán la medicina para

siempre", otorgarán "un nuevo poder para

curar", especialmente en el

diagnóstico, tratamiento y prevención de

enfermedades como Alzheimer, Párkinson,

Diabetes y CáncerFrancis Collins

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Los mapas genéticos humanos pueden reflejar la gran variedad de rasgos y características del ser humano, pero nadie puede considerar a otra persona como inferior a causa de su código genético.

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Enfermedades relacionadas a Mutaciones

CROMOSOMA 1

Cáncer de Próstatahttp: diccionariosdigitales.net

CROMOSOMA 2

Cáncer de Colonhttp: diccionariosdigitales.net

CROMOSOMA 3

Síndrome de Bernard-Soulierhttp: diccionariosdigitales.net

CROMOSOMA 4

Acondroplasiahttp: diccionariosdigitales.net

CROMOSOMA 5

Alopecia congénita

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CROMOSOMA 6

Hemocromatosishttp: diccionariosdigitales.net

CROMOSOMA 7

Síndrome de Williams

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CROMOSOMA 8

Síndrome de Wernerhttp: diccionariosdigitales.net

CROMOSOMAS 9

Melanoma Malignohttp: diccionariosdigitales.net

CROMOSOMA 10

Síndrome de Dubin-Johnson

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CROMOSOMA 11

Rabdomiosarcomahttp: diccionariosdigitales.net

CROMOSOMA 12

Linfoma de Células Bhttp: diccionariosdigitales.net

CROMOSOMA 13

Cáncer de Mama

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CROMOSOMA 14

Enfermedad de Niemann-Pick

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CROMOSOMA 15

Síndrome de Angelman

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CROMOSOMA 16

Talasemiahttp: diccionariosdigitales.net

CROMOSOMA 17

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

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CROMOSOMA 18

Síndrome de Edwards

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CROMOSOMA 19

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CROMOSOMA 20

Desaminasa de la Adenosinahttp: diccionariosdigitales.net

CROMOSOMA 21

Síndrome de Down

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CROMOSOMA 22

Síndrome de DiGeorge

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CROMOSOMA X

•Displasia Faciogenital

•Distrofia muscular de Duchenne-Becker (DMD)

•Enfermedad de CHRISTMAS 

•Hemofilia

•Poliqueratosis de Touraine

•Síndrome del Cromosoma X Frágil

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CROMOSOMA Y

Azoospermia

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“Los médicos no somos dioses, sólo

somos herramientas de

Dios”