MENDEL Y LOS “FACTORES” DE LA HERENCIA

• Gregorio Mendel: concepto de gen en 1865

•Herencia mezclada: características de ambos progenitores….pero, no siempre es una mezcla intermedia.

• Mendel: herencia particulada: los caracteres están determinados por unidades genéticas discretas que se transmiten de forma intacta a través de las generaciones.

Carácter: propiedad específica de un organismo; característica o rasgo.

Modelo de estudio: guisante Pisum sativum - amplia gama de variedades - fáciles de analizar

- puede autopolinizarse

Genética Mendeliana

Línea pura: población que produce descendencia homogénea para el carácter particular en estudio; todos los descendientes producidos por autopolinización o fecundación cruzada, dentro de la población, muestran el carácter de la misma forma.

Vaina inmadura verde o amarilla

Semilla lisa o rugosa

Semilla amarilla o verde

Pétalos púrpuras o blancos

Vaina hinchada o hendida Tallo largo o cortoFloración axial o terminal

Las 7 diferencias en un carácter estudiadas por

Mendel

La forma de la semilla de la arveja (Pisum sativum)

Las semillasde Mendel

X

RR RR

RR

R R

Generación parental (P)

1era Generación filial (F1)

Fenotipo: formas o variantes de un carácter.

Ej: Carácter: color de la flor, Fenotipo: púrpura o blanco

1er Experimento:

Todas púrpuras!!

fenotipo B x fenotitpo A

Cruzamiento recípocro

fenotipo A x fenotipo B

Relación de carácteres en F2 siempre es 3:1!!

El fenotipo blanco está completamente ausente en la F1, pero reaparece

(en su forma original) en la cuarta parte de las plantas F2.

Mendel: la capacidad para producir tanto el fenotipo púrpura como el blanco se mantiene y transmite a través de las generaciones sin modificaciones.

Entonces…¿por qué no se expresa el fenotipo blanco en la F1?

Fenotipo dominante: aquel que aparece en la F1, tras el cruzamiento de 2 líneas puras.

Fenotipo púrpura es dominante sobre el blanco

Fenotipo blanco es recesivo sobre el púrpura

Fenotipo parental

Cruza F1 F2 Relación

en F2

Lisa Semilla lisa x rugosa Todas lisas 5474 lisas;1850 rugosas 2,96:1

Amarilla Semilla amarilla x verde Todas amarillas 6022 amarillas;2001 verdes 3,01:1

Púrpura Pétalos púpuras x

blancos Todos púrpuras 705 púrpuras;224 blancos 3,15:1

Hinchada Vaina hinchada x

hendida Todas

hinchadas 882 hinchadas;299 hendidas 2,95:1

Verde Vaina verde x amarilla Todas verdes 428 verdes;152 amarillas 2,82: 1

Axial Flores axiales x

terminales Todas axiales 651 axiales;207 terminales 3,14: 1

Largo Tallo largo x corto Todos largos 787 largos;277 cortos 2,84: 1

Cruzamientos de Mendel en los que los parentales difieren en un carácter(autofecundación de F1)

P

F1

F2

F3

Autofecundación (3:1)

(3:1, amarillas: verdes)

Autofecundación

Todas

Todas (= al parental Verde)3/4 y 1/4 ; 4/4

3/4 ;1/4

Semillas X

1/3 = al parental amarillo

2/3 = F1

Entonces: de F2

Autofecundación de F2

Proporción aparente 3:1 de F2 es 1:2:1

F2

fenotípicas genotípicas

3/4 amarillos

1/4 verdes

1/4 amarillos puros

2/4 amarillos impuros

1/4 verdes puros

Proporciones

Postulados de Mendel1- Existen determinantes hereditarios de naturaleza particulada “genes”.

2- Cada planta adulta tiene 2 genes, una pareja génica. Las plantas de la F1 tienen genes dominantes (A) y recesivos (a).

3- Los miembros de cada pareja génica se distribuyen de manera igualitaria entre los gametos o células sexuales.

4- Cada gameto es portador de un solo miembro de la pareja génica.

5- La unión de un gameto de cada parental para formar un nuevo descendiente se produce al azar. Esquema de la generaciones P, F1 y F2 en el sistema de Mendel

que implica la diferencia en un carácter determinado por la diferencia de un gen.

• El cuadro de Punnett permite visualizar los genotipos y fenotipos resultantes de un cruce.

Cuadro de Punnett

A

a Aa

A a

A AA Aa

a Aa aa

AB Ab aB ab

AB

Ab

aB

ab

Corroboración del modelo por Cruzamiento prueba (cruzamiento con un homocigota recesivo)

Obtiene: 58 amarillas (Yy) 52 verdes (yy)

Se confirma la segregación igualitaria de Y e y en el individuo de la F1

Primera Ley de Mendel. Los dos miembros de una pareja génica se distribuyen separadamente entre los gametos (segregan), de forma que la mitad de los gametos llevan un miembro de la pareja y la otra mitad lleva el otro miembro de la pareja génica.

Cruce de Prueba

Determina si un individuo, que presenta fenotipo dominante, es homocigótico o heterocigótico para un par de alelos

Carácter Fenotipos Genotipos Alelos Gen

Púrpura (dominante)

CC (homocigoto dominante

Cc (heterocigoto

)

C (dominante)

Color de la flor

Gen del color de la

flor

c (recesivo)Blanco

(recesivo)

cc (homocigoto

recesivo)

Individuos de una línea pura son homocigotos.

Genotipo: constitución genética (o alélica) respecto de uno o varios caracteres en estudio.

Alelos: distintas variantes de un gen

Cruzamiento dihíbrido: las líneas puras parentales difieren en dos

genes que controlan dos caracteres distintos.

Las proporciones lisas:rugosas y amarillas:verdes son ambas 3:1!!

Segunda Ley de Mendel. La segregación de una pareja génica durante la formación de los gametos se produce de manera independiente de las otras parejas génicas.

SegregaciónSegregación

independiente

a

Pareja génica

A

A

a

Parejas génicas

A a

B bA

B

a

b

a

BBb

aA

b

A

Gameto Gameto

Gameto Gameto

Probabilidades Combinadas

F1: Amarillas-lisas x amarillas-lisas

¾ amarillas

¼ verde

¾ lisas

¼ rugos

¾ lisas

¼ rugos

(¾)(¾)= 9/16

(¾)(¼)= 3/16

(¾)(¼)= 3/16

(¼)(¼)= 1/16

• El cuadro de Punnett permite visualizar los genotipos y fenotipos resultantes de un cruce.

Cuadro de Punnett

A

a Aa

A a

A AA Aa

a Aa aa

AB Ab aB ab

AB

Ab

aB

ab

Por la primera Ley de Mendel:

gametos Y = gametos y = 1/2gametos R = gametos r = 1/2

p (RY) = 1/2 x 1/2 =1/4p (Ry) = 1/2 x 1/2 =1/4p (rY) = 1/2 x 1/2 =1/4p (ry) = 1/2 x 1/2 =1/4

Cuadrado de Punnet para predecir el resultado de un cruzamiento dihíbrido

SegregaciónSegregación

independiente

a

Pareja génica

A

A

a

Parejas génicas

A a

B bA

B

a

b

a

BBb

aA

b

A

Gameto Gameto

Gameto Gameto

Ley de distribución independiente (segunda ley) :Los alelos de diferentes genes A y B se distribuyen independientemente

Ley de segregación (primera ley):Los alelos de un mismo gen seSegregan independientemente

Cruce Trihíbrido

Bases moleculares de la genética mendeliana

Alelos: variantes de un mismo gen. Difieren en solo uno o unos pocos nucleótidos entre sí.

Alelo “silvestre”: forma en la que cualquier gen particular es hallado en la naturaleza.

Ej. Color del pétalo de la planta de guisante. Alelo A es silvestre

Genotipo

A/A enzima activa pigmento púrpura pétalos púrpuraA/a enzima activa pigmento púrpura pétalos púrpuraa/a enzima inactiva no hay pigmento pétalos blancos

El fenotipo blanco puede darse por la inactivación de cualquiera de los genes involucrados en la síntesis del pigmento.

Teoría de Probabilidades

posiblescasosdetotalN

AsucesoalfavorablescasosdeNAP

º

º)(

O bien:

#

#)(

AAP

La probabilidad de que ocurra un suceso A, asociado a un espacio muestral Ω, esta dado por:

SUCESOS MUTUAMENTE EXCLUYENTES

Los sucesos A y B son mutuamente excluyentes si:

BA

• La ley de la suma: la probabilidad de un resultado, que puede ser logrado en dos o mas eventos, es igual a la suma de las probabilidades de todos los eventos.

• Probalidad de al tirar un dado nos salga un cuatro o un cinco es la suma de las probabilidades

SUCESOS INDEPENDIENTES

i) P (A/B) = P(A)

ii) P(B/A)= P(B)

P(A ∩ B) = P(A) * P(B)

• Ley del producto: la probabilidad de que ambos eventos ocurran es el producto de la probabilidad individual.

Probabilidades Combinadas

F1: Amarillas-lisas x amarillas-lisas

¾ amarillas

¼ verde

¾ lisas

¼ rugos

¾ lisas

¼ rugos

(¾)(¾)= 9/16

(¾)(¼)= 3/16

(¾)(¼)= 3/16

(¼)(¼)= 1/16

Cruce Trihíbrido

Probabilidades Combinadas F1: AaBbCc x AaBbCc

¾ A

¼ a

¾ B

¼ b

¾ B

¼ b

(¾)(¾)(¾)= 27/64 ¾ C¼ c

¾ C¼ c

¾ C

¼ c

¾ C

¼ c

(¾)(¾)(¼)= 9/64

(¾)(¼)(¾)= 9/64 (¾)(¼)(¼)= 3/64

(¼)(¾)(¾)= 9/64 (¼)(¾)(¼)= 3/64

(¼)(¼)(¾)= 3/64 (¼)(¼)(¼)= 1/64

El análisis Chi-cuadrado

• Chi-cuadrado (2) es usado para probar qué tanto se ajustan los datos a una hipótesis nula.

• Cuando asumimos que los datos se ajustan a una proporción dada, establecemos la hipótesis nula: asume que no existe diferencia real entre los valores (o proporción) medidos y los valores esperados. La diferencia aparente puede ser atribuida al azar.

Hipótesis Nula

Probabilidades Combinadas

F1: Amarillas-lisas x amarillas-lisas

¾ amarillas

¼ verde

¾ lisas

¼ rugos

¾ lisas

¼ rugos

(¾)(¾)= 9/16

(¾)(¼)= 3/16

(¾)(¼)= 3/16

(¼)(¼)= 1/16

Con tres grados de libertad, el valor de chi cuadrado teóricoes de 7.82.

Como el valor calculado del chi cuadrado (0.47) es menor que el valor teorico se acepta la Ho.

Ho= Las proporciones son 9: 3: 3: 1Ha= Las proporciones no son 9: 3: 3: 1

1) En cierta especie de plantas el color azul de la flor, (A),domina sobre el color blanco (a) ¿Cómo podrán ser losdescendientes del cruce de plantas de flores azules con plantas deflores blancas, ambas homocigóticas?

2) Ciertos tipos de miopía en la especie humana dependen de ungen dominante (A); el gen para la vista normal es recesivo (a).¿Cómo podrán ser los hijos de un varón normal y de una mujermiope, heterocigótica?

3) En la especie humana el pelo en pico depende de un gendominante (P); el gen que determina el pelo recto es recesivo (p).¿Cómo podrán ser los hijos de un varón de pelo en pico,homocigótico, y de una mujer de pelo recto, homocigótica

4) En la especie humana el poder plegar la lengua depende de un gen dominante(L); el gen que determina no poder hacerlo (lengua recta) es recesivo (l). Sabiendoque Juan puede plegar la lengua, Ana no puede hacerlo y el padre de Juan tampoco¿Qué probabilidades tienen Juan y Ana de tener un hijo que pueda plegar lalengua?

5) En los guisantes, el gen para el color de la piel tiene dos alelos: amarillo(A) y verde (a). El gen que determina la textura de la piel tiene otros dos:piel lisa (B) y rugosa (b). Se cruzan plantas de guisantes amarillos-lisos(AA,BB) con plantas de guisantes verdes-lisos (aa,bb). De estos cruces seobtienen 1000 guisantes. ¿Qué resultados son previsibles?

6) En los guisantes, el gen para el color de la piel tiene dos alelos: amarillo (A) yverde (a). El gen que determina la textura de la piel tiene otros dos: piel lisa (B) yrugosa (b). Se cruzan plantas de guisantes amarillos-lisos (Aa,Bb) con plantas deguisantes verdes-lisos (aa,Bb). De estos cruces se obtienen 884 Kg de guisantes.¿Qué resultados son previsibles?