HERENCIA Y TRANSMISIÓN DE CARACTERES. Índice 1. La reproducción 2. Las experiencias de Mendel 3....

HERENCIA Y TRANSMISIÓN DE

CARACTERES

Índice 1. La reproducción

2. Las experiencias de Mendel

3. La genética. Conceptos clave.

4. Interpretación de los experimentos de Mendel

5. La herencia intermedia y la codominancia.

6. Los árboles geneálogicos

7. La herencia en la especie humana.

8. El diagnóstico prenatal.

9. La herencia de los grupos sanguíneos.

10. La determinación genética del sexo.

11. La determinación del sexo en la especie humana.

12. La herencia ligada al sexo.

13. Herencia ligada al cromosoma X en el ser humano

La reproducciónLa reproducción1

Mediante la reproducción los organismos dan lugar a descendientes semejantes a ellos mismos. Esto garantiza la supervivencia de las distintas especies.

Hay 2 tipos de reproducción:

REPRODUCCIÓN ASEXUAL

REPRODUCCIÓN SEXUAL

TIPOS DE REPRODUCCIÓN ASEXUAL

BIPARTICIÓNBIPARTICIÓN ESPORULACIÓNESPORULACIÓN

GEMACIÓNGEMACIÓN

ESCISIÓN O FRAGMENTACIÓNESCISIÓN O FRAGMENTACIÓN

Las experiencias de Las experiencias de MendelMendel2

Gregorio Mendel (1822 - 1884).

En su juventud Mendel tuvo una intensa formación práctica en el cultivo de la mayoría de las especies vegetales de consumo cotidiano. Como monje agustino tuvo oportunidad de estudiar botánica, matemática y química en la Universidad de Viena. A mediados del siglo XIX propuso la primera explicación científica en relación al modo en que se transfieren los caracteres hereditarios entre padres e hijos, la que hoy se conoce como las Leyes de Mendel

El éxito científico de los experimentos realizados por Mendel en la huerta del monasterio de la que hoy es la ciudad de Brno en la República Checa, radica en el material biológico elegido, es decir, la capacidad de auto polinizarse de las flores de la planta del guisante y la sencilla identificación de sus caracteres; en la metodología empleada en la planificación de sus experimentos, es decir, en la aplicación del método científico y en la aplicación de las leyes de las probabilidades.

Mendel y las leyes de la herencia

[Esquema que muestra las etapas del Método Científico como se le conoce hoy y como fuera aplicado por Mendel en la realización de sus ensayos experimentales]

Mendel y las leyes de la herenciaEXPERIMENTOS DE MENDELMendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. Los principales motivos por los que Mendel eligió el guisante como material de trabajo fueron los siguientes:Material: Pisum sativum (guisante).

Los guisantes eran baratos y fáciles de obtener en el mercado.

Ocupaban poco espacio y tenían un tiempo de generación relativamente corto.

Producían muchos descendientes. Existían variedades diferentes que mostraban distinto,

color, forma, tamaño, etc. Por tanto, presentaba Variabilidad Genética.

Es una especie Autógama, se autopoliniza, de manera que el polen de las anteras de una flor cae sobre el estigma de la misma flor.

Era fácil realizar cruzamientos entre distintas variedades a voluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinización castrando las flores de una planta (eliminando las anteras).

Aquí puedes ver en detalle una flor de la planta del guisante cortada en parte para ver su interior.

Estambres (parte masculina de la flor). En el extremo de cada estambre está la antera, que produce el polen. El conjunto de estambres recibe el nombre de androceo.

Estilo

Ovario

El ovario, el estilo y el estigma constituyen el gineceo o pistilo, parte femenina de la flor.

No te líes con los nombres:

El ovario contiene en su interior los óvulos. Tras la polinización, cada óvulo dará lugar a una semilla: un guisante.

(El conjunto de estambres de una flor constituye el Androceo)

(Gineceo)Fruto (tipo legumbre) Semillas

En el guisante era fácil realizar cruzamientos entre distintas variedades a voluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinización castrando las flores de una planta (eliminando las anteras).

Se quitan las

anteras

Mendel y las leyes de la herenciaLos principales aciertos de Mendel fueron los siguientes:

Utilizar en sus experimentos una especia autógama, ya que de esta manera se aseguraba de que las variedades que manejaba eran Líneas puras, constituidas por individuos idénticos y homocigóticos.

Elegir caracteres cualitativos fácilmente discernibles en sus alternativas. Por ejemplo, flores color blanco o púrpura.

Iniciar los experimentos fijándose cada vez en un sólo carácter. De está manera obtenía proporciones numéricas fáciles de identificar.

Utilizar relaciones estadísticas en varias generaciones sucesivas. Contar el número de individuos de cada tipo en las sucesivas generaciones y proponer proporciones sencillas.

Llevar a cabo experimentos control y cruzamientos adicionales (retrocruzamientos) para comprobar sus hipótesis.

Analizar caracteres independientes para demostrar su principio de la combinación independiente.

Mendel y las leyes de la herenciaMendel estudió los siguientes siete caracteres en guisante:

Forma de la semilla: lisa o rugosa Color de la semilla: amarillo o verde. Color de la Flor: púrpura o blanco. Forma de las legumbres: lisa o estrangulada. Color de las legumbres maduras: verde o amarillo. Posición de las flores: axial o terminal. Talla de las plantas: normal o enana.

La primera ley de Mendel:.

Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación: Cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.

Mendel llegó a esta conclusión al cruzar variedades puras de guisantes amarillas y verdes pues siempre obtenía de este cruzamiento variedades de guisante amarillas.

X

AA aa

A a

Aa

P

F1

P: Generación Parental (padres)

F1: Primera Generación Filial

El signo x significa “cruzamiento con”

Gametos

La segunda ley de Mendel:.

Ley de la separación o disyunción de los alelos.

Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior, amarillas Aa, y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción 3:1 (75% amarillas y 25% verdes). Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.

AaX

A a A a

AA

A

A

a

Aa

aAa aa

P

F1

F2

Gametos

Aa

La Tercera Ley de Mendel:.

Ley de la independencia de los caracteres no antagónicos.

Mendel se planteó cómo se heredarían dos caracteres. Para ello cruzó guisantes amarillos lisos con guisantes verdes rugosos.

En la primera generación obtuvo guisantes amarillos lisos.

XAABB aabb

AB ab

AaBb

P

F1

Gametos

La Tercera Ley de Mendel:.

Ley de la independencia de los caracteres no antagónicos.

Al cruzar los guisantes amarillos lisos obtenidos dieron la siguiente segregación:

9 amarillos lisos3 verdes lisos3 amarillos rugosos1 verde rugoso.

De esta manera demostró que los caracteres color y textura eran independientes.

AaBb

X

AB Ab aB ab

AB AABB AABb AaBB AaBb

Ab AABb AAbb AaBb Aabb

aB AaBB AaBb aaBB aaBb

ab AaBb Aabb aaBb aabb

AB Ab aB ab AB Ab aB ab

AaBb

Gametos

ConceptosConceptos básicos de básicos de GenéticaGenética3

Cromosomas homólogos y genes alelos

Heredamos de nuestros progenitores dos juegos de cromosomas, uno procedente del padre, y otro, de la madre. Todas las células somáticas del ser humano tienen 23 pares de cromosomas. Cada par contiene uno de los caracteres, una pareja de genes en posiciones análogas (*), aunque no necesariamente con las misma información. Esos dos genes portadores de la información para el mismo carácter se denominan alelos, y la pareja de cromosomas se conoce como par de cromosomas homólogos.

Cromosoma procedente del padre

Cromosoma procedente de la madre

Par de cromosomas homólogos

Los ALELOS son formas alternativas del mismo gen que ocupan una posición idéntica en los cromosomas homólogos y controlan los mismos caracteres (pero no necesariamente llevan la misma información)

(*) Análoga: semejante; se aplica a genes que ocupan una misma posición en el cromosoma.

Cromosomas homólogos y genes alelos

Los genes trabajan por parejas, ya que para un mismo carácter (por ejemplo color de ojos) hay dos alelos que se encargan de ello.

Alelo A procedente del padre

Alelo a procedente de la madre

Cromosoma procedente del padre

Cromosoma procedente de la madre

Par de cromosomas homólogosGen responsable del carácter “color de los ojos”

Si lo piensas, sólo podrá haber tres tipos de personas: AA, Aa y aa

AAaaAa

Los individuos con el mismo tipo de alelo se denominan HOMOCIGOTOS para ese carácter

Los individuos con los dos alelos diferentes se denominas HETEROCIGOTOS para ese carácter

¿Qué genes se manifiestan?

El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.

Aunque haya al menos dos genes (dos alelos) para cada carácter, no siempre se manifiestan los dos, ya que unos genes son dominantes y otros son recesivos (*). Cuando hay genes dominantes, los recesivos no se manifiestan. Así, una persona que tenga genes para el color de pelo negro, procedentes del padre, y para el color rubio, procedentes de la madre, será morena, ya que el gen dominante es el del color de pelo negro.

(*) recesivo: alelo que no se manifiesta cuando hay otro dominante. Para que se manifieste un carácter recesivo, el gen para ese carácter tiene que estar presente en los dos cromosomas.



El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo.

A A A a a a

Homocigoto AA Heterocigoto Aa Homocigoto aaGenotipos

Fenotipos

Ojos marrones Ojos azules

Como A domina sobre a, sólo tendrán fenotipo ojos azules los individuos con genotipo aa



El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo.

Pero… ¿crees que el aspecto o fenotipo de una persona depende sólo de sus genes?


El ambiente puede influir en la manifestación de los genes, de manera que un mismo carácter genético puede presentarse de diversas formas. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo.

La altura es un factor genético sobre el que ejerce una gran influencia el ambiente externo al individuo, ya que, dependiendo de la alimentación, el sol, las vitaminas, etc., este será más o menos alto.

La obesidad de este chico no

depende de sus genes.

Simplemente, ingiere

demasiadas calorías y no

practica el suficiente

ejercicio físico.

¿Tu salud depende sólo de los genes que has heredado?


Fenotipo pelo moreno; genotipo MM o Mn Fenotipo pelo rubio; genotipo mm

El alelo dominante se representa con letra mayúscula. La misma letra, pero en minúscula, se emplea para el alelo recesivo

¿Cómo se transmiten los genes?

MEIOSIS MEIOSIS

Madre Padre

Si la madre es Aa, la mitad de los óvulos que produzca serán A y la otra mitad a Si el padre es Aa, la mitad de

los espermatozoides que produzca serán A y la otra mitad a

Así son los gametos

Así son las células madre de los gametos

Durante la meiosis se separan las parejas de cromosomas homólogos


MEIOSIS MEIOSIS

Madre Padre

Así son los gametos

Así son las células madre de los gametos

Aa Aa

A a A a

AA Aa Aa aa

Durante la meiosis se separan los alelos

Así son los hijos

Este diagrama hace todas las combinaciones posibles entre los óvulos de la madre y los espermatozoides del padre

Puede nacer un niño de ojos azules, de padres de ojos

marrones, si se encuentra un óvulo a con un

espermatozoide a


A: alelo dominante; se pone en mayúscula

a: alelo recesivo; se escribe en minúscula

A > a

Cuando el alelo de un gen (por ejemplo A) domina sobre otro alelo del mismo gen (por ejemplo a) se expresa así:

Se pone el signo matemático “mayor que”, que aquí significa “domina sobre”

En estos casos se habla de DOMINANCIA

RR rr Rr

CodominanciaPuede suceder que los dos alelos de un determinado carácter sean equipotentes, es decir, que ninguno domine sobre el otro. En este caso, los individuos heterocigotos o híbridos, portadores de ambos alelos, tendrán características intermedias o manifestarán las dos. Se habla entonces de CODOMINANCIA.

Como ves, en este caso R no domina sobre r

En la especie Mirabilis jalapa (dondiego de noche), hay tres fenotipos posibles para el color de la flor:

-Flor roja. Genotipo RR-Flor blanca. Genotipo rr-Flor rosa. Genotipo Rr

Veamos un ejemplo:

4 La herencia de los grupos sanguíneos. Codominancia

La primera transfusión de sangre humana documentada fue administrada por el Dr. Jean-Baptiste Denys el 15 de Junio de 1667. Él transfirió la sangre de una oveja a un muchacho de 15 años (que más adelante murió y Denys fue acusado de asesinato).

Karl Landsteiner, médico austriaco, fue galardonado con el Premio Nobel en Medicina en 1930 por sus importantes aportes en inmunohematología que permitieron establecer los criterios de compatibilidad sanguínea entre los seres humanos permitiendo salvar un sin número de vidas.


Toda persona tiene alguno de estos cuatro grupos sanguíneos:

ABABO

El grupo sanguíneo está determinado por los genes

Antes de hacer una transfusión sanguínea, hay que tener presentes los grupos del DONANTE y del RECEPTOR

La transfusión de sangre es el procedimiento médico de incorporar sangre o sus derivados procedentes de un individuo en el sistema circulatorio de otro, utilizado para mantener con vida a los pacientes que han sufrido pérdidas excesivas de sangre por traumas o cirugía, o para proporcionar algún elemento necesario en caso de enfermedades que afectan la producción de glóbulos rojos, blancos o algún otro componente sanguíneo


Toda persona tiene alguno de estos cuatro grupos sanguíneos:

ABABO

El grupo sanguíneo está determinado por los genes

El grupo sanguíneo depende de la ausencia o presencia de los ANTÍGENOS A y B en la sangre, y la expresión de estos está controlada por tres posibles alelos: el A, el B y el O

A = B > OSon codominantes entre sí

Dominan por igual al alelo O


Los glóbulos rojos son células sanguíneas en cuya membrana hay unas moléculas que se comportan como antígenos (1) cuando entran en la sangre de otra persona.

Membrana celular

Molécula antigénica

Glóbulo rojo

(1) Los antígenos son un tipo de proteínas que reaccionan con otro tipo de proteína llamada ANTICUERPO o aglutinina. En esta reacción se unen y se produce la aglutinación de la sangre (2).

Lo vimos en 3º E.S.O.

ANTÍGENO ANTICUERPO Se unen las dos moléculas

(2) Cuando hay aglutinación se forman coágulos de sangre que pueden ocasionar la muerte de la persona receptora.

Anticuerpo anti-BAntígeno A

Antígeno B

Antígeno A

Antígeno B

Ningún antígeno

A

B

AB

O

Grupos Antígenos Anticuerpos del plasma sanguíneo

Anticuerpo anti-A

Ningún anticuerpo

Anticuerpo anti-B

Anticuerpo anti-A

y

y

Estos son los antígenos que hay en los glóbulos rojos de las personas A, B, AB y O

+ provoca reacción- no provoca reacción

A = B > OSon codominantes entre sí

Dominan por igual al alelo O

5 La herencia en la especie humana

Se conocen casos de albinismo en casi todos los animales

Otra alteración debida a un alelo recesivo es el DALTONISMO.Consiste en una alteración en la correcta visión de los colores.

Una persona daltónica es incapaz de distinguir en estas láminas los números 182 y 13

¿Qué números ves en estas láminas?

Una persona daltónica es incapaz de distinguir en estas láminas F4 y 69

¿Qué ves en estas láminas?

Una persona daltónica es incapaz de distinguir un 74 y un 42

¿Qué números ves?

Gracias a la Meiosis se reduce a la mitad el número de cromosomas para formar óvulos o espermatozoides.

6 Herencia del sexo

Como resultado de la meiosis se forman un 50 % de espermatozoides con el cromosoma X. El 50 % restante lleva el cromosoma Y

X Y50 % 50 %

¿Niño o niña?

Los óvulos sólo pueden llevar el cromosoma X (no pueden llevar el cromosoma Y)

LA HERENCIA DEL SEXOLA HERENCIA DEL SEXO

Como ya sabemos el sexo en la especie humana está determinado por los cromosomas sexuales X e Y. Las mujeres son homogaméticas (XX) y los hombres heterogaméticos (XY). Si en el momento de la concepción se unen un óvulo X con un espermatozoide X, el zigoto dará una mujer. Si se unen un óvulo X con un espermatozoide Y, dará una hombre.

♂ Hombre♀ Mujer

XX XY

X X Y

XX XY

(i+5)

Herencia ligada al sexo

Alteraciones debidas al número de cromosomas sexualesAlteraciones debidas al número de cromosomas sexuales

Se deben a un error en la meiosis del progenitor masculino o del femenino. Los óvulos o espermatozoides llevan un cromosoma sexual de más o de menos, con lo que el hijo o hija resultante tiene alterado su número de cromosomas sexuales

Los casos más conocidos son:

-Síndrome de Turner: mujeres X-Síndrome de Klinefelter: hombres XXY-Síndrome de la tripe X: mujeres XXX-Síndrome duplo Y: hombres XYY


Mujer con síndrome de Turner: Desarrollo genital femenino infantilismo sexual,casi siempre estériles, formas hombrunas (caja torácica, hombros ), cuello ancho, corto y membranoso (cuello de atleta). Frecuencia 1 cada 3500 mujeres nacidas vivas.


Varón con síndrome de Klinefelter: Desarrollo genital masculino, esterilidad por no formar espermatozoides, ginecomastia (desarrollo de las mamas), formas redondeadas (hombros y caderas). Frecuencia 1 de cada 700 varones nacidos vivos


Cariotipo de varón: síndrome duplo Y, mal llamado antiguamente "síndrome de instintos criminales". Frecuencia 1 de cada 2000 varones en la población masculina general; 2-4 % en poblaciones penales y centros psiquiátricos peligrosos.

Cariotipo de mujer XXX: Síndrome de la triple X. Frecuencia 1 de cada 1000 nacidas vivas. Son mujeres estériles y con aspecto infantil.

Alteraciones debidas al número de cromosomas autosómicos:Alteraciones debidas al número de cromosomas autosómicos:

Se deben a un error en la meiosis del progenitor masculino o del femenino. Los óvulos o espermatozoides llevan un autosoma de más o de menos, con lo que el hijo o hija resultante tiene alterado su número de autosomas (cromosomas no sexuales)

Los casos más frecuentes son las trisomías (3 cromosomas de una pareja, es decir, 47 cromosomas en total:

-Síndrome de Down o trisomía del par 21-Síndrome de Edwars o trisomía del par 18-Síndrome de Patau o trisomía del par 13


Síndrome de Down o trisomía del par 21

Hay una discapacidad intelectual y unos rasgos físicos muy característicos. Se da en 1 de cada 2500 nacimientos


Síndrome de Edwards o trisomía

del par 18Los individuos afectados presentan anomalías en la forma de la cabeza, mentón hundido y membranas interdigitales en los

pies. Se de un caso por cada 7000 nacimientos.

Síndrome de Patau o trisomía del par 13Los individuos afectados presentan labio leporino y otras alteraciones como cardíacas. Un caso por cada 4500 nacimientos

7 Herencia ligada al sexo

¿Qué es la hemofilia?La hemofilia es un trastorno hemorrágico o de coagulación hereditario. Los niños que tienen hemofilia carecen de la capacidad de detener una hemorragia debido a que su sangre presenta bajos niveles, o ausencia total, de unas proteínas específicas denominadas "factores" que son necesarias para la coagulación. La correcta coagulación sanguínea ayuda a prevenir el sangrado excesivo.

Árbol genealógico de la reina Victoria, indicando como la hemofilia es traspasada de generación en generación como un rasgo recesivo.

XX mujer normal no portadora

XXh mujer normal portadora

XhXh mujer hemofílica

XY hombre normal

XhY hombre hemofílico

4 Herencia ligada al sexo

XX mujer normal no portadora

XXd mujer normal portadora

XdXd mujer daltónica

XY hombre normal

XdY hombre daltónico

El daltonismo es otro trastorno ligado al sexo. Sigue el mismo patrón hereditario que la hemofilia

Un daltónico no puede distinguir el rojo del verde

6 Teoría cromosómica de la herenciaCuando Mendel realizó sus experimentos, no se conocía la existencia de la molécula de ADN ni, por tanto, que esta se encontrara en los cromosomas.En 1902, W.S. Sutton y T. Boveri observaron que había un paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación, por lo que dedujeron que los factores hereditarios se encontraban en los cromosomas.

Walter Stanborough Sutton Theodor Boveri

Estos dos genetistas vivían en países diferentes (Sutton en Estados Unidos y Boveri en Alemania) y trabajaron independientemente, pero descubrieron lo mismo en el mismo año.

Esta afirmación sirvió de base para la formulación de la teoría cromosómica de la herencia unos años más tarde.

6 Teoría cromosómica de la herencia

En 1909, W. Johannsen designó el “factor hereditario” de Mendel con el término gen.

Wilhelm Ludvig Johannsen (1857 - 1927)

6 Teoría cromosómica de la herencia

En los años siguientes Morgan realizó importantes observaciones en los cromosomas de la mosca del vinagre.

Llegó a la conclusión de que los genes estaban en los cromosomas y de que aquellos que se encontraban en el mismo cromosoma tendían a heredarse juntos, por lo que los denominó genes ligados.

Se llegó a la TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

Thomas Hunt Morgan (1866-1945),

Drosophila melanogaster

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