ANGEL AVELAR NANCY MAGDALENA

El estudio de las mutaciones en función de su magnitud y grado de función permite agruparlas.

Estas mutaciones implican normalmente un solo nucleótido y como consecuencia a su complementario en la otra hebra de DNA

El tipo de mutación será dependiendo de su causa a nivel molecular en el DNA y seran:

MUTACIONES

PUNTUALES

Por su efecto en el nucleótido

Por su efecto en la proteína

Sustituicion

Insercion

delecion

Silenciosas

No silenciosas

SUSTITUCION

Consiste en la aparición de un nucleótido en una posición de la secuencia ocupada por otro.

Según la naturaleza purinica o pirimidinica se distingue en transición y tranversión

Transciones

Son sustituciones de una pirimidina por otra (C-T; T-C)

O una purina por otra

(A-G o G-A)

Transversiones

Son sustituciones de una purina por una pirimidina

(A o G – T o C), o vicerversa

(T o C – A o G)

DELECIÓN, PERDIDA O ELIMINACIÓN Consiste en la perdida de uno o

mas nucleotidos de una secuencia.

INSERCIÓN Se trata de la situación contraria,

ya que es la aparición de uno o varios nucleótidos adicionales en una secuencia

El cambio secuencial del DNA que supone la mutación puede tener distintos efectos sobre la secuencia aminoacidica codificada, en consecuencia sobre la proteína que se sintetice

Se clasifican en: Silenciosas y No Silenciosas

EFECTO SOBRE LA PROTEÍNA SINTETIZADA

Por su efecto en la proteina

Silenciosas

No silenciosas

• Sustitución: donde los aa van a cambiar ( mutación de sentido equivocado alterado)

• Deleción: No mutaciones en múltiplos de 3 (Desplazamiento del marco de lectura, STOP)

• Deleción o inserción: En múltiplos de 3 (Sin desplazamiento del marco de lectura)

• Sustitución: Donde un codon normal cambia a STOP (nonsense)

• Sustitucion: retrasado en vez de cortar se alarga, STOP

• Por sustitución: No producen un cambio de aa

Sustitucion por transcision , silenciosa

Mutación por sustitucion en sentido equivocado

Deleción por desplazamiento del marco de lectura

Delecion o insercion sin desplazamiento del marco de lectura

Sustitucion donde un codon normal cambia a stop (non sense)