MUTACIONES Y POLIPLOIDIA

Este termino fue introducido por De Vries, indicando con ello la aparición súbita de una nueva alternativa para un gen. Es decir modifica un rasgo hereditario definido y además se trasmitirá en la descendencia. Recordemos que en una persona normal el cariotipo es la distribución de todos .os cromosomas en parejas de dos en dos y luego en grupos. El problema se presenta cuando en unas de las parejas falta uno o los dos cromosomas, o sobra mas de un cromosoma en esa pareja . O aumenta o disminuye el numero de cromosomas sexuales. Por lo general se da por alteración de la disyunción (anafase) de la meiosis.

Mutación espontánea: Se produce de forma natural o normal en los individuos.

Mutación inducida: Se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos.

Mutaciones génicas. Se presentan por alteraciones en la secuencia de los nucleótidos de un gen, ya sea por sustitución de bases, perdida de nucleótidos o de otras formas.

Mutaciones genómicas. Son mutaciones que afectan al numero de cromosomas. Puede darse en cromosomas somáticos o sexuales.

Mutaciones cromosómicas. Son las que modifican a la estructura de los cromosomas. Puede ser la deleción, la duplicación, la inversión, la translocación.

MUTACIONES GÉNICAS

Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de una base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otra pirimidínica.

Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa

Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en la secuencia de un gen.

Deleciones génicas: Es la perdida de nucleótidos.

Duplicaciones: Consiste en la repetición de un segmento de ADN del interior de un gen.

Inversiones: Un segmento de ADN del interior de un gen se invierte.

Transposiciones: Un segmento de un gen cambia de posición para estar en otro lugar distinto del mismo gen o en otro lugar del genoma.

MUTACIONES

CROMOSOMICAS

Perdida de un segmento cromosómico.

La deleción en homocigotos suele ser letal para el individuo portador.

En individuos con determinación sexual XX – XY o XX – XO, las deleciones del cromosoma X son letales en los machos.

En la especie humana la deleción mas frecuente y estudiada, es la conocida como síndrome de “ Grito de gato”, consiste en una deficiencia del brazo corto del cromosoma 5, que produce un retraso mental y finalmente la muerte del individuo.

Las duplicaciones surgen cuando un segmento cromosómico se duplica mas de una vez por error en la duplicación del ADN.

Como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural o un proceso de sobrecruzamiento defectuoso.

No suelen tener una manifestación fenotípica observable a simple vista.

Las duplicaciones no suelen tener una manifestación fenotípica observable a simple vista, sino mediante análisis citogenéticos y moleculares.

Segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma.

Es necesario una doble rotura y un doble giro de 180º del segmento formado por las roturas.

Hay dos tipos de inversiones según su relación con el centrómero.

Pericéntricas: Incluyen al centrómero.

Paracéntricas: No incluyen al centrómero y por tanto tampoco afectan a la forma del cromosoma.

Se producen cuando dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos.

Reciproca: Ocurren cuando dos cromosomas intercambian fragmentos.

Transposición: Aparecen si un fragmento pasa de un cromosoma a otro.

MUTACIONES GENOMICAS

Cuando la mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie.

Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de cromosomas.

Poliplodía : si presentan mas de dos juegos

Si durante la meiosis se produce en algunas células la no disyunción de todos los cromosomas homólogos se originarán dos gametos con 2n cromosomas y sin cromosomas (0).

La unión de estos gametos entre si o con gametos n, puede producir zigotos haploides, triploides o tetraploides (n+0, n+2n, 2n+2n).

Especies o individuos que presentan mas de dos juegos cromosómicos completos.

Si los genomios de un individuo poliploide son iguales, se dice que es un autopoliploide, si son distintos es un individuo alopopliplode.

Dependiendo del numero de genomios completos que posee se denominan como tri(3), tetra(4), penta(5), hexa(6)……ploide , etc.

El termino haploide se aplica a toda célula, tejido u organismo que posee una constitución cromosómica igual a la de los gametos de la especie.

En la naturaleza la haploidia es un estado normal en los hongos.

Se dice que un individuo es aneuploide cuando su constitución cromosómica no comprende un numero exacto de genomios completos.

Un individuo aneuplide lo puede ser por defecto o por exceso.

En la especie humana son bastante frecuentes (ej. Síndrome de Down, Turner, duplo Y, etc.)

Monosómico: Individuo al que le falta un cromosoma completo. Su dotación cromosómica es (2n-1), y en meiosis forma (n-1) bivalentes y un univalente.

Nulisómico: Su dotación cromosómica es (2n-2).

Trisómico: Es un individuo que tiene un cromosoma extra. Su dotación cromosómica es (2n+1).

- Primario: Tiene adicionalmente un cromosoma del complemento normal.

- Secundario: El cromosoma extra es un isocromosoma.

- Terciario: El cromosoma extra se ha originado por translocación y sus dos brazos se corresponden a cromosomas distintos del complemento normal.

Tetrasomico: es el individuo que tiene 4 cromosomas iguales. En meiosis formara (n-1) bivalentes y un tetravalente.

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