MUTACIONESSon cambios aleatorios que se producen en el ADN de un organismo. constituye una fuente de variabilidad genética y un motor para la evolución de las especies

TIPOS DE MUTACIONES

SEGÚN EL EFECTO SOBRE EL INDIVIDUO

MUTACIONES PERJUDICIALES

Son un tipo de mutaciones que dan una desventaja para la supervivencia, afectan la estructura elemental y pueden causar la muerte.

La niña-diosa: Tiene 4 brazos y 4 piernas, nació unida por la pelvis al cuerpo de un hermano gemelo. 

El Anencefálico: Año 2006, en Charikot (Nepal) nació un niño con una malformación: sin cuello, crecimiento considerable de otros órganos.

Monkeypig :  Un cerdo nació con una extraña mutación por exposición a ciertos químicos

Bebé de ocho dedos: Nació en 2008, este bebé tiene ocho dedos sin pulgares. 

MUTACIONES BENÉFICAS Son aquellas mutaciones que aumentan la probabilidad de supervivencia del individuo aportando la variabilidad genética

MUTACIONES NEUTRAS

No afectan la supervivencia del individuo ni positiva, ni negativamente. Ejemplo: afectan zonas del genoma no funcionales (intrones)

TIPOS DE MUTACIONES SEGÚN LAS CÉLULAS

AFECTADAS

MUTACIONES SOMÁTICAS Son aquellas que afectan las células somáticas. Pueden originar lesiones o enfermedades graves como el cáncer. No son heredables.

MUTACIONES GERMINALES

Afectan los gametos, no se manifiesta en el individuo pero puede transmitirse a futuras generaciones y son heredadas.

TIPOS DE MUTACIONES SEGÚN LOS

CAMBIOS EN LOS NUCLEÓTIDOS

MUTACIÓN POR SUSTITUCIÓN DE

NUCLEÓTIDOS Sucede cuando la secuencia de nucleótidos de la secuencia de ADN son cambiados

MUTACIÓN POR INSERCIÓN

Tiene lugar cuando uno o más pares de nucleótidos se insertan en la doble hélice de ADN.

MUTACIÓN POR DELECCIÓN

Ocurre cuando uno o más pares de nucleótidos se eliminan en la doble hélice de ADN

MUTACIONES SEGÚN LA

EXTENSIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO AFECTADO

MUTACIÓN GÉNICA Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen determinado; ocurren por sustitución de bases o por mutaciones por la pauta de lectura.

ALBINISMO Es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes, ante cambios de bases.

MUTACIONES GENÓMICAS

Son mutaciones que producen una variación respecto al número total de cromosomas de una especie.

SINDROME DE DOWN Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21.

PROBABILIDADES DOWN La incidencia global de la trisomía 21 en los RN vivos es de alrededor de 1/800, pero existen grandes variaciones que dependen de la edad de la madre: en las mujeres <20 años, la incidencia es de 1/2.000, mientras que en las >40 años se eleva hasta alrededor de 1/40. Aproximadamente el 20% de los niños con síndrome de Down son hijos de madres >35 años.

CARACTERISTICAS * Cabeza más pequeña de lo normal (microcefalia) y deformada. * Los rasgos faciales prominentes son nariz achatada, lengua protruyente y ojos inclinados hacia arriba. La esquina interna del ojo puede tener un pliegue redondeado de piel (pliegue del epicanto) en lugar de terminar en punta. * Las manos son cortas y anchas con dedos cortos, que suelen tener un único pliegue palmar (pliegue simiano).

CARACTERÍSTICAS * El retardo en el crecimiento y desarrollo normales es característico y la mayoría de los niños afectados nunca alcanza una altura adulta promedio. * Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Son los que ocasionan cambios que afectan la estructura interna de los cromosomas, por ejemplo las deleciones que consisten en la pérdida de un fragmento del cromosoma. Se deben a errores durante la gametogénesis(formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.

 SÍNDROME DE PRADER-WILLI 

Es una enfermedad genética producida por la ausencia de la expresión de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno (aproximadamente el 70%de los casos).

CARACTERISTICAS En la etapa de lactancia se caracteriza por hipotonía (disminución del tono muscular) y dificultad para succionar, lo que ocasiona un retraso en el crecimiento.

CARACTERÍSTICAS Posteriormente, durante la infancia, se produce un retraso en el desarrollo psicomotor junto con discapacidad intelectual y problemas de la temperatura corporal, desarrollo incompleto de los caracteres sexuales.

CARACTERISTICAS Rasgos faciales característicos: ojos almendrados, boca pequeña con labio superior delgado, comisuras bucales hacia abajo.

CARACTERISTICAS Ocasionando obesidad, apetito excesivo, tendencia a padecer diabetes, capacidad baja de sentir dolor, trastornos de la respiración al dormir, alteraciones del sueño, junto con otros problemas.

CARACTERISTICAS Problemas de comportamiento característicos: rabietas, arranques violentos, comportamiento obsesivo-compulsivo, tendencia a discutir y llevar la contraria; inflexible, manipulador, posesivo, terco, ladrón y mentiroso.

AGENTES MUTAGÉNICOS un mutágeno es un agente físico, químico o biológico que altera o cambia la información genética (usualmente ADN) de un organismo y ello incrementa la frecuencia de mutaciones por encima del nivel natural.

TIPOS DE AGENTES

MUTAGÉNICOS

MUTÁGENOS QUÍMICOS son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras del ADN de forma brusca, como por ejemplo el ácido nitroso (agente desaminizante), y algunos de sus compuestos.

ÁCIDO NITROSO Se trata de un agente mutágeno que provoca la desaminación oxidativa de la adenina y la citosina, que puede afectar a la síntesis del ARNm y, por la sustitución de una base púrica por otra base púrica (A ⇔ G ), o una base pirimidínica por otra base pirimidínica (C ⇔ T).

MUTÁGENOS FÍSICOS son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN. Son ejemplos la radiación ultravioleta, la radiación gamma y la alfa que son ionizantes. los ultrasonidos, con 400.000 vibraciones por segundo.

MUTÁGENOS FÍSICOS Aquí se incluyen las radiaciones atómicas, Rayos X producen esterilidad en plantas, animales y hombre. Además la radiación es un proceso físico mediante el cual la energía viaja por el espacio. Hay 2 formas principales de esta energía:

ENERGÍA ELECTROMAGNÉTICA

se describe como ondas de energía eléctrica. Por ejemplo: Rayos gamma, Rayos X, Radiación Ultravioleta.

ENERGÍA CORPUSCULAR Está formado por partículas atómicas y subatómicas que se mueven a grandes velocidades y provocan daños cuando chocan con otras partículas incluyendo las moléculas biológicas. Por ejemplo: partículas alfa y partículas beta (reacciones nucleares o desintegración radioactiva)

MUTÁGENOS BIOLÓGICOS

Son aquellos organismos “vivos” que pueden alterar las secuencias del material genético de su hospedador; como por ejemplo; virus, bacterias y hongos.