Post on 30-Jun-2015
Doctora Marisa Sanz Calvo C.S. Palma Norte
Profesor Leandro Soriano Guillén Servicio de Pediatría
IIS-Fundación Jiménez Díaz
Neurorregulación de la pubertad
Tendencia secular
Definición y clasificación etiopatogénica
Orientación diagnóstica
¿Cuándo derivar?
Debate
Caso clínico
Contenido
Definición pubertad
Neurorregulación pubertad
Ojeda et al. Endocrinology 2006
Genética y pubertad: casos familiares
De Vries, et al. JCEM 2004
Teles et al NEJM 2008
Una sustitución de prolina por arginina en el
codón 386 (Arg386Prol), asoció PPC en una niña
adoptada
Genética y pubertad: KISS1 R
Mutaciones de KISS1
Silveira et al. JCEM 2010
♂ 1,6 años
♀ 6 años
Genética y pubertad: KISS1
Años 70: peso mínimo para tener menarquia: 40 kg (Fisth et al, Science)
Años 80: mínimo de grasa corporal para tener menarquia (25%) (Fistch y colaboradores).
Años 90: aromatización en el tejido graso---↑ estrógenos
Siglo XXI: eclosión del tejido adiposo como verdadera glándula endocrina (leptina)
Nutrición y pubertad Adiponectina
TNF-α, resistina
Sensibilidad a la insulina = RESISTENCIA
RESISTENCIA A LA LEPTINA
Leptina, IL-6, PCR
Ambiente y pubertad: disruptores endocrinos
2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009
0
5
10
15
20
25
30
35
Año
Cas
os/1
00.0
00
Adoptados Inmigrantes Autóctonos
Adopción y pubertad precoz central
Soriano Guillén et al. JCEM 2010
SEXO ORIGEN Nº CASOS (2000-2009)
Σ POBLACIÓN A RIESGO
(2000-2009)
Hombre Nacido en España 17 17486913
Hombre Adoptado 5 145210
Hombre Inmigrante 0 1553130
Mujer Nacido en España 155 14447403
Mujer Adoptado 39 148200
Mujer Inmigrante 22 1327462
RIESGO RELATIVO (IC 95%) MUJER
ADOPCIÓN
INMIGRACIÓN
Soriano Guillén et al. JCEM 2010
Adopción y pubertad precoz central
Tendencia secular de la pubertad
Parent A et al. Endocrine Reviews 2003.
Tendencia secular de la pubertad Estudios recientes que han evaluado tendencia secular de pubertad en USA y Europa en las dos últimas décadas:
- Adelanto de aparición de botón mamario en 1-2 años
- Adelanto menarquia entre 0,3 y 0,6 años
- Explicación del desarrollo mamario más precoz y prolongación de pubertad: ¿ambiente? ¿obesidad?
Pubertad normal: criterios estadísticos
Pubertad precoz: criterios estadísticos
Clasificación etiopatogénica
PUBERTAD PRECOZ CENTRAL: dependiente de gonadotropinas
PUBERTAD PRECOZ PERIFÉRICA: independiente de gonadotropinas
PUBERTAD PRECOZ MIXTA
Clasificación etiopatogénica
Idiopático: proceso de
cambio
Evaluación diagnóstica: Anamnesis Historia actual ¿Aparición de caracteres sexuales secundarios?, ¿desde cuándo? Velocidad de crecimiento Síntomas de hipertensión intracraneal Ingesta de fármacos
Antecedentes familiares Talla y menarquia materna Talla y desarrollo puberal paterno Antecedentes familiares de pubertad precoz/adelanto puberal
Antecedentes personales Embarazo, parto, período neonatal----RCIU y BPEG (avance de la ciencia, más prematuros) Antecedente de radiación y/o quimioterapia Desarrollo psicomotor Adopción/inmigración Obesidad
Evaluación diagnóstica: Examen físico Peso (kg, SDS)
Talla (cm, SDS)
IMC (SDS)
Velocidad de crecimiento
Bocio
Manchas café con leche
Estadio puberal de Tanner
Examen neurológico
Pruebas complementarias: Edad ósea
The use of bone age in clinical practice. Horm Res Paediatr 2011; 76: 1-16.
¿Qué punto de corte?: 0,3/0,5/0,7/0,9 UI/l
Problema sensiblidad: pueden aparecer falsos negativos que condicionen la demora en el diagnóstico de patología endocraneal grave
Problema especificidad: los falsos positivos producirán ansiedad familiar además de un gasto sanitario injustificado
LH basal por encima de punto de corte, se recomienda test LHRH para confirmar: nuevo pinchazo, mayor gasto
Pruebas complementarias: LH basal
Criterios diagnósticos PPC Diagnóstico diferencial Telarquia prematura
aislada
Pubertad adelantada
Adrenarquia prematura
PP periférica
Diagnóstico diferencial PPC
Botón mamario en niñas < 8 años sin otros signos de maduración sexual
Telarquia fluctuante uni o bilateral, no progresiva
Relativamente frecuente en < 2 años: telarquia del lactante
Velocidad de crecimiento normal sin adelanto de la edad ósea
Seguimiento clínico periódico
Telarquia prematura aislada
Pubarquia, axilarquia, piel/pelo graso y/o aumento del olor corporal en ♀ <8 años o ♂ <9 años
Ausencia de botón mamario o aumento de tamaño testicular
Mucho más frecuente en niñas (10-11/1)
Diagnóstico diferencial: Tumor ovárico/suprarrenal
Hiperplasia suprarrenal congénita de presentación tardía
Antecedentes: prematuridad, RCIU, familiares con SOP
Ligero incremento de la maduración ósea y de la velocidad de crecimiento: talla por encima de talla diana
Adrenarquia prematura idiopática
Inicio del desarrollo puberal en uno de los extremos de la curva de distribución normal
♀ de 8 a 9 años y ♂ de 9 a 10 años
EO adelantada y talla por encima de talla genética
En general, no precisan tratamiento
Pubertad adelantada
¿Cuándo derivar?
¿Cuándo derivar?
• Si interconsulta acompañar el PIC de: – Tabla de datos antropométricos – Edad ósea