Post on 13-Mar-2020
Seminario N°8
Malformaciones del Primer
Trimestre
Dra. Carla Berríos, Dra. Daniela Cisternas, Dr.
Juan Guillermo Rodríguez, Dra. Susana
Aguilera
CERPO
Centro de Referencia Perinatal Oriente
Facultad de Medicina, Universidad de Chile
Malformaciones fetales 11-
13+6 sem • Las malformaciones fetales mayores
pueden distribuirse en 3 grupos en
relación a sus posibilidades de
diagnóstico a las 11-14sem:
– Diagnóstico siempre, Ej: anencefalia
– Diagnóstico nunca, Ej: microcefalia
– Potencialmente diagnosticables
Lerma D., “Ecografía Obstétrica, Guía práctica de consulta”, Editorial Médica
Panamericana, pág 105-120, 2015.
Malformaciones fetales 11-
13+6 sem • Aprox. 75% de los defectos mayores
se pueden diagnosticar antes del
nacimiento, y alrededor de la mitad
de los defectos detectables se
pueden diagnosticar en la ecografía
de las 11-14 sem.
• Las tasas de detección varían entre el
22-64%.
Lerma D., “Ecografía Obstétrica, Guía práctica de consulta”, Editorial Médica
Panamericana, pág 105-120, 2015.
Anomalías estructurales 11-
13+6 sem
Souka A. “Screenig for major structural abnormalities at the 11-to14-week ultrasound scan” American
Journal of Obstetrics and Gynecology (2006) 194, 393-6.
Anomalías estructurales 11-
13+6 sem
Dane B. “ Ultrasound screenig for fetal major abnormalities at 11-14 weeks”
Acta Obstetricia et Gynecologica, 2007; 86:666-670.
Anomalías estructurales 11-
13+6 sem
Cedergren M. “ Detection of fetal structural abnormalities by an 11-14 week ultrasound
dating scan in an unselected swedish population” Acta obstetricia et Gynecologica. 2006;
85: 912-915.
Ecografía 11-13+6 sem
• Cerebro y cráneo: Realizar un corte transverso de la
cabeza para demostrar la calota craneal, la línea
media ecogénica y los plexos coroideos llenando los
ventrículos laterales.
• Cara: Examen del perfil, órbitas y labio superior
• Columna: Examen longitudinal para demostrar los
cuerpos vertebrales y la piel que los recubre
LCN: 45-84mm
Kypros H. Nicolaides, Orlando Falcón, “La ecografía de las 11–13+6 semanas”,
Fetal Medicine Foundation, Londres, 2004.
Ecografía 11-13+6 sem
• Corazón: Examen del corte de cuatro cámaras
• Tórax: Visualizar la forma del tórax, pulmones y la integridad del
diafragma
• Abdomen: Demostrar la presencia de la cámara gástrica, la
vejiga y la inserción del cordón umbilical en el abdomen
• Extremidades: Visualizar todos los huesos largos, manos y pies
(incluyendo la forma y ecogenicidad de los huesos y
movimientos articulares)
Kypros H. Nicolaides, Orlando Falcón, “La
ecografía de las 11–13+6 semanas”, Fetal
Medicine Foundation, Londres, 2004.
Malformaciones diagnosticadas a las 11-13+6 sem
Aumento de la TN
• Cardiopatías mayores
• Hernia diafragmática
• Onfalocele
• Megavejiga
• Anomalía “Body stalk”
• Anomalías esqueléticas
TN Normal
• Acrania / anencefalia
• Ventriculomegalia
• Holoprosencefalia
• Espina bífida
• Gastrosquisis
Kypros H. Nicolaides, Orlando Falcón, “La ecografía de las 11–13+6 semanas”,
Fetal Medicine Foundation, Londres, 2004.
Cardiopatías
• Defectos congénitos más comunes
• Prevalencia al nacimiento de 8 por 1.000
• En general, la mitad son asintomáticas y la otra mitad se
clasifican como mayores, puesto que son letales o requieren
cirugía o cateterización cardiaca intervencionista en el primer
año de vida
• Los defectos cardiacos mayores representan el 20% de todas
las muertes fetales y el 30% de las neonatales debidas a
defectos congénitos
• Asociación entre el aumento de la TN y los defectos cardiacos
tanto en fetos con defectos cromosómicos como en fetos
euploides. El aumento de la TN no es específico de
determinados tipos de cardiopatías
Kypros H. Nicolaides, Orlando Falcón, “La ecografía de las 11–13+6 semanas”,
Fetal Medicine Foundation, Londres, 2004.
Cardiopatías
• En fetos euploides la prevalencia aumenta con el
aumento de la TN desde 3/1.000 para TN entre los p5
y 95, hasta 125/1.000 para TN 5,5 mm o más.
• Detección 90% en centros especializados.
• En el primer trimestre destacan las malformaciones
mayores como el SHVI, defectos atrioventriculares,
alt. del ritmo.
Kypros H. Nicolaides, Orlando Falcón, “La ecografía de las 11–13+6 semanas”,
Fetal Medicine Foundation, Londres, 2004.
Cardiopatías
• Ecocardiograma:
• Más difícil técnicamente que en la semana 20 (corazón pequeño
y feto se mueve más).
• Demostrar las cuatro cámaras, los tractos de salida, el ductus
arterioso y arco aórtico.
• Doppler esencial.
• Resultado depende de LCN y experiencia del ecografista.
• Indicada en pacientes con factores de riesgo (TN aumentada,
malformaciones asociadas, antecedentes de cardiopatía
congénitas).
• Confirmar en ecocardiografía entre las 18 y 20 semanas.
Kypros H. Nicolaides, Orlando Falcón, “La ecografía de las 11–13+6 semanas”,
Fetal Medicine Foundation, Londres, 2004.
Hernia Diafragmática
• Prevalencia al nacimiento de 1 en 4.000
• La TN está aumentada en un 40% de los fetos, y en éstos el
riesgo de muerte neonatal debido a hipoplasia pulmonar está
aumentado (83%).
• TN es normal se asocia con mejor pronóstico.
• 50% aislada, 20% asociado a cromosomopatías, 30% a otras
malformaciones.
• 50% de mortalidad.
Kypros H. Nicolaides, Orlando Falcón, “La ecografía de las 11–13+6 semanas”,
Fetal Medicine Foundation, Londres, 2004.
Onfalocele
• Defecto del cierre de la pared abdominal
medial anterior, protruye saco herniario
con o sin vísceras (intestino delgado,
grueso, hígado)
• El defecto puede extenderse al tórax
anterior (pentalogía de cantrell)
• Se puede extender a caudal (extrofia
vesical)
Kypros H. Nicolaides, Orlando Falcón, “La ecografía de las 11–13+6 semanas”,
Fetal Medicine Foundation, Londres, 2004.
Onfalocele
• Entre las 8-10 semanas todos los fetos muestran una
herniación intestinal que se visualiza como una masa
hiperecogénica en la base del cordón umbilical. La
retracción en el abdomen ocurre entre las 10-12
semanas y se completa a las 11+5 semanas.
• Prevalencia onfalocele a las 11-13 sem de 1 por
1.000, cuatro veces mayor que al nacimiento.
• Normalmente esporádica. La incidencia de defectos
cromosómicos, principalmente trisomía 18, es de un
60%, comparado con un 30% a mediados de la
gestación y un 15% en neonatos.
Kypros H. Nicolaides, Orlando Falcón, “La ecografía de las 11–13+6 semanas”,
Fetal Medicine Foundation, Londres, 2004.
Onfalocele
• El riesgo es mayor si el
saco herniario contiene
sólo intestino.
• El incremento de TN se
observa en un 85% de las
anomalías cromosómicas y
en un 40% de fetos
cromosómicamente
normales con onfalocele.
Kypros H. Nicolaides, Orlando Falcón, “La
ecografía de las 11–13+6 semanas”, Fetal
Medicine Foundation, Londres, 2004.
Onfalocele
• Otras malformaciones estructurales
tales como: defectos cardiacos, ano
imperforado, atresia colónica y defectos
vertebrales.
• Resolución quirúrgica postnatal.
Kypros H. Nicolaides, Orlando Falcón, “La ecografía de las 11–13+6 semanas”,
Fetal Medicine Foundation, Londres, 2004.
Gastrosquisis
• Defecto esporádico,
prevalencia al nacimiento de
1 en 4.000.
• Asociación con anomalías
cromosómicas es rara.
• Evisceración del intestino a
través de un defecto de la
pared abdominal, a la
derecha del cordón umbilical.
• Las asas intestinales
herniadas flotan libremente.
Kypros H. Nicolaides, Orlando Falcón, “La
ecografía de las 11–13+6 semanas”, Fetal
Medicine Foundation, Londres, 2004.
Megavejiga
• La vejiga fetal se puede visualizar mediante ecografía en el 95%
de fetos en la semana 11 y en todos en la semana 13. En esta
etapa normalmente mide <6 mm.
• La megavejiga fetal en el primer trimestre, se define por un
diámetro vesical longitudinal de 7 mm o más.
• 1 por 1.500 embarazos.
• 7-15 mm la incidencia de defectos cromosómicos,
principalmente la trisomía 13 y 18, es un 20%, pero en el grupo
cromosómicamente normal 90% de resolución espontánea.
Kypros H. Nicolaides, Orlando Falcón, “La ecografía de las 11–13+6 semanas”,
Fetal Medicine Foundation, Londres, 2004.
Megavejiga
• Diámetro vesical >15 mm: 10% incidencia de
defectos cromosómicos. Si
cromosómicamente normal, se asocia a
uropatía obstructiva progresiva, hidronefrosis
y riñones displásicos.
• Se asocia con un aumento en la TN, en el
75% de las anomalías cromosómicas y en el
30% de los fetos con cariotipo normal.
Kypros H. Nicolaides, Orlando Falcón, “La ecografía de las 11–13+6 semanas”,
Fetal Medicine Foundation, Londres, 2004.
Displasias esqueléticas
• Prevalencia de 1 por 4,000 nacimientos.
• 25% muere intraútero y 30% mueren en
el período neonatal.
• Más comunes: displasia tanatofórica,
osteogénesis imperfecta, acondroplasia,
acondrogénesis y distrofia torácica
asfixiante.
• Pueden ser diagnosticados en el primer
trimestre y normalmente se asocian con
un aumento en la TN, por congestión
venosa debido a la compresión
mediastínica superior por el
estrechamiento torácico, o por la
alteración en la composición de la matriz
extracelular.
Kypros H. Nicolaides, Orlando
Falcón, “La ecografía de las 11–13+6
semanas”, Fetal Medicine
Foundation, Londres, 2004.
Hendiduras faciales
• Paladar y labios completan su desarrollo a las 13 sem.
• Evaluar Triángulo retronasal.
• No hay muchos casos publicados de Dg en el 1erT.
• Se sugiere cariotipo si medial, bilateral, o asociada a otras
malformaciones.
Lerma D., “Ecografía Obstétrica, Guía práctica de consulta”, Editorial Médica
Panamericana, pág 105-120, 2015.
Acránea-Anencefalia
• Prevalencia de 1 por 1.000 nacimientos y la etiología
se desconoce en más del 90%.
• El diagnóstico se puede realizar después de la
semana 11, cuando ocurre normalmente la osificación
del cráneo. Progresión desde acranea a exencefalia y
finalmente anencefalia.
• El cerebro expuesto al líquido amniótico sufre
alteraciones que llevan a su degeneración
(exencefalia).
• La degeneración lleva a la destrucción de este tejido
y desaparición (anencefalia).
Kypros H. Nicolaides, Orlando Falcón, “La ecografía de las 11–13+6 semanas”,
Fetal Medicine Foundation, Londres, 2004.
Ventriculomegalia
• Diámetro del ventrículo lateral de 10 mm o más
• 1% de los embarazos en la eco de las 20-22 sem.
• Esta puede ser el resultado de anomalías
cromosómicas y genéticas, hemorragia intracraneal o
infección congénita, en la mayoría de los casos no se
encuentra una etiología.
• En el primer trimestre se puede hacer el diagnóstico
al observar que los plexos coroideos están rodeados
de líquido.
Kypros H. Nicolaides, Orlando Falcón, “La ecografía
de las 11–13+6 semanas”, Fetal Medicine
Foundation, Londres, 2004.
Holoprosencefalia
• Prevalencia al nacimiento de 1 en 10.000
• Espectro de anomalías que resultan de una división
incompleta del cerebro anterior (Prosencéfalo).
• En la mitad de los casos diagnosticados en el primer
trimestre la causa es una cromosomopatia, la
mayoría trisomía 13.
• El riesgo de recurrencia si cariotipo normal es un 6%.
• Se clasifica en lobar, semilobar y alobar.
Kypros H. Nicolaides, Orlando Falcón, “La ecografía de las 11–13+6 semanas”,
Fetal Medicine Foundation, Londres, 2004.
Holoprosencefalia
• En los cortes transversos estándar de la
cabeza fetal, se puede ver un ventrículo único
dilatado en la línea media que reemplaza los
ventrículos laterales o una segmentación
parcial de los ventrículos. Normalmente se
encuentran asociados defectos faciales, como
ciclopía, paladar hendido e hipoplasia nasal o
probóscide.
Kypros H. Nicolaides, Orlando Falcón, “La ecografía de las 11–13+6 semanas”,
Fetal Medicine Foundation, Londres, 2004.
Espina Bífida
• Defecto en el cierre del tubo neural con daño
secundario de los nervios expuestos.
• Protruyen las meniges (meningocele) o médula
espinal (mielomeningocele).
• Prevalencia de 1 en 1.000 nacidos, con amplias
variaciones geográficas.
• Las anomalías cromosómicas, la mutación de genes
únicos, la diabetes mellitus materna y la ingestión de
teratógenos, como los fármacos antiepilépticos, están
asociados en un 10% de los casos.
• La etiología precisa se desconoce en el resto.
Kypros H. Nicolaides, Orlando Falcón, “La ecografía de las 11–13+6 semanas”,
Fetal Medicine Foundation, Londres, 2004.
Espina Bífida
• Riesgo de recurrencia 5%.
• El suplemento periconcepcional con folatos reduce el riesgo en
un 75%.
• En el segundo trimestre >95% de fetos con espina bífida tienen
acabalgamiento de los huesos frontales (signo del limón) y un
desplazamiento caudal del cerebelo (signo de la banana). En el
primer trimestre estos signos se observan en aproximadamente
la mitad de los fetos.
Kypros H. Nicolaides, Orlando Falcón, “La ecografía de las 11–13+6
semanas”, Fetal Medicine Foundation, Londres, 2004.
Encefalocele
• Mal cierre de cráneo antes de
las 11 sem.
• Protrusión de solo meniges:
meningocele
• Meninges y contenido
encefálico: encefalocele.
• 75% occipital
• Prevalencia 1 en 2000
embarazos.
• Defecto aislado o asociado a
sind. Genéticos (Sd. De
Meckel-Gruber).
Lerma D., “Ecografía Obstétrica,
Guía práctica de consulta”,
Editorial Médica Panamericana,
pág 105-120, 2015.
Complejo Dandy Walker
• Hay descrito diagnóstico
precoz por agrandamiento
de la cisterna magna (>p95
en corte sagital) y ausencia
de vermis cerebeloso.
• Sin embargo, en la semana
14 el cerebelo no ha
completado su desarrollo:
reevaluar a >EG.
• Casos diagnosticados
precozmente se relacionan
con un 50% de anomalías
cromosómicas.
Lerma D., “Ecografía Obstétrica, Guía práctica de consulta”, Editorial Médica
Panamericana, pág 105-120, 2015.
Higroma quístico
• Gran sonolucencia en tejido blando de
región occipital con trabéculas
internas .
• 75% de los fetos con HQ hay una
anomalía cromosómica, 95% de ellos
Sd. Turner.
• En fetos sin cromosomopatías hay
alta asociación con anomalías
cardiacas y otros síndromes.
• El pronóstico en general es malo y la
supervivencia es menor del 5%.
Lerma D., “Ecografía Obstétrica, Guía práctica
de consulta”, Editorial Médica Panamericana,
pág 105-120, 2015.
Quistes de plexo coroideo, pielectasia y
foco hiperecogénico
cardiaco • A las 11–14 semanas, las prevalencias son del 2,2, 0,9 y 0,6%.
• La prevalencia de estos marcadores podría ser mayor en fetos
con anomalías cromosómicas que en fetos normales.
• Los riñones fetales son visibles en un 75%, 85% y un 95% de los
casos a las 11, 12 y 13 semanas respectivamente.
Kypros H. Nicolaides, Orlando Falcón, “La ecografía de las 11–13+6 semanas”, Fetal
Medicine Foundation, Londres, 2004.
Arteria Umbilical única
• 1% de los partos
• Se relaciona con malformaciones de
todos los órganos principales y
anomalías cromosómicas.
• En el primer trimestre las arterias
umbilicales pueden visualizarse
mediante Doppler a ambos lados de la
vejiga y en continuidad con la inserción
del cordón en un corte transversal.
• A las 11–13+6 semanas, la arteria
umbilical única se encuentra en
alrededor del 3% de los fetos
cromosómicamente normales y en el
80% de los fetos con trisomía 18.
• Poco probable que el hallazgo único
sea una indicación de cariotipo. Kypros H. Nicolaides, Orlando Falcón, “La
ecografía de las 11–13+6 semanas”, Fetal
Medicine Foundation, Londres, 2004.
Otros
• Hidrops Fetal
• Síndrome de Meckel-Gruber
• Síndrome de regresión caudal
• Complejo Body-Stalk
Lerma D., “Ecografía Obstétrica, Guía práctica de consulta”, Editorial Médica
Panamericana, pág 105-120, 2015.
Anomalía “Body stalk”
• Incidencia 1/10.000
• Las características ecográficas son
cifoescoliosis severa, defecto severo en la
pared abdominal y un cordón umbilical
corto con arteria umbilical única.
• La mitad del cuerpo fetal está en la
cavidad amniótica y la otra mitad en la
cavidad celómica, sugiriendo como posible
causa la rotura amniótica precoz antes de
la obliteración de la cavidad celómica.
• La TN fetal está aumentada en el 85% de
los casos pero el cariotipo con frecuencia
es normal.
Kypros H. Nicolaides, Orlando Falcón, “La
ecografía de las 11–13+6 semanas”, Fetal
Medicine Foundation, Londres, 2004.
Malformaciones no
diagnosticables a las 11-14 sem
• Microcefalia
• Agenesia de Cuerpo calloso
• Lesiones hiperecogénicas del pulmón
• Atresia duodenal y obstrucción intestinal
• Hidronefrosis grave (no asociada a
megavejiga)
Lerma D., “Ecografía Obstétrica, Guía práctica de consulta”, Editorial Médica
Panamericana, pág 105-120, 2015.
Referencias
• Lerma D., “Ecografía Obstétrica, Guía práctica de consulta”,
Editorial Médica Panamericana, pág 105-120, 2015.
• Souka A. “Screenig for major structural abnormalities at the 11-
to14-week ultrasound scan” American Journal of Obstetrics and
Gynecology (2006) 194, 393-6.
• Dane B. “ Ultrasound screenig for fetal major abnormalities at 11-
14 weeks” Acta Obstetricia et Gynecologica, 2007; 86:666-670.
• Cedergren M. “ Detection of fetal structural abnormalities by an
11-14 week ultrasound dating scan in an unselected swedish
population” Acta obstetricia et Gynecologica. 2006; 85: 912-915.
• Kypros H. Nicolaides, Orlando Falcón, “La ecografía de las 11–
13+6 semanas”, Fetal Medicine Foundation, Londres, 2004.