Ecografía en las malformaciones fetales pdf
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Ecografía en las
malformaciones fetales
Lic. T.M.: WALTER ROCA TREJO
Hospital San Juan de Lurigancho
Servicio de Ecografía
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Cabeza fetal
Hallazgos anormales
• Anencefalia.
• Microcefalia.
• Macrocefalia.
• Cefalocele.
• Ventriculomegalia.
• Hidrancefalia.
• Quistes del plexo coroideo.
• Holoprosencefalia.
• Complejo de Dandy-Walker.
• Malformación de Arnold Chiari II.
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Anencefalia:
• severa anomalía incompatible con la vida postnatal, fácilmente detectable
desde el primer trimestre por la ausencia de la bóveda craneal de feto.
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Microcefalia:
• La cabeza fetal y el cerebro es más
pequeño de lo normal.
• El diagnóstico es difícil y con
frecuencia tarde.
• Es importante comparar el tamaño de
la cabeza con la circunferencia
abdominal y la longitud del fémur con
el fin de confirmar el diagnóstico.
• El DBP < P10 y la relación PC/LF <
P25 para el rango normal de la EG.
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Macrocefalia:
• Cabeza fetal grande, por lo generaldebido a la hidrocefalia severa o lapresencia de masas intracranealestales como tumores o quistes, lacual la anatomía cerebral estarádistorsionada.
• En condiciones raras, hay una cabezagrande con una anatomía normal,que tiene un buen pronóstico, pero aveces es un signo de trastorno de lamigración neuronal severa.
Hidrocefalia severa Teratoma cerebral
Quiste aracnoideo
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Cefalocele:
• protrusión de meninges solos (meningocele craneal) o meninges y tejido cerebral (meningoencefaloce) a través de un defecto óseo, que normalmente se encuentra en el polo occipital.
• Occipitales: 75%, frontales: 13% y parietales: 12%.
• Pueden ser aislados o asociarse por otras anormalidades como la Ventriculomegalia.
• Cuando el Cefalocele se extiende hasta las regiones nasal y esfenoidal, resulta difícil su identificación.
• Los encefaloceles masivos se asocian a microcefalia.
• Diagnóstico diferencial: higroma quístico, teratomas, hemangiomas, edema del cuero cabelludo.
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Cefalocele:
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Ventriculomegalia:
• El atrio VL es normal cuando la anchura < 10mm, independientemente de la edad gestacional.
• Las mediciones de 10-15 mm se definen como ventrículomegalia limítrofe; dilatación > 15 mm se considera ventrículomegalia severa.
• En casos de ventrículomegalia límite, el pronóstico depende principalmente de anomalías asociadas; es buena en el 90% de los casos, en particular cuando la dilatación es de 10-12 mm.
• En los casos de ventrículomegalia grave (hidrocefalia franca), el pronóstico suele ser peor y depende principalmente de la causa de la dilatación ventricular y la presencia de anomalías asociadas.
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Ventriculomegalia:
Ventriculomegalia limítrofe Ventriculomegalia severa Hidrocefalia
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Hidrancefalia:
• Los hemisferios cerebrales están ausente y son reemplazados por sacos membranosos que contienen LCR dentro de un cráneo de relativa capacidad normal y están usualmente conservados las estructuras de la fosa posterior, el tálamo y los ganglios basales.
• Induce a destrucción del parénquima cerebral y cavitación.
• Se dice que la oclusión bilateral de las arterias carótida interna conlleva a esta condición.
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Quistes del plexo coroideo:
• Pequeñas acumulaciones de líquido, por lo general bilaterales, en el plexo coroideo y son fácilmente reconocibles dentro de la aurícula.
• En la mayoría de los casos, son hallazgos transitorios y desaparecen al final del segundo trimestre.
• Si son aislados, no tienen consecuencias clínicas; se pueden asociar a trisomía 18 (síndrome de Edwards).
• Es más común la asociación de aneuploidía cuando:
• Son bilaterales, crecen con el transcurso de la gestación, son grandes (> 10 mm), no desaparecen a la semana 24 – 26, se acompaña de otra anomalía por pequeña que sea.
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Quistes del plexo coroideo:
Quiste PC < 10 mm Varios quistes < 10 mm en PC Quistes bilaterales > 10 mm
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Holoprosencefalia:
• es la consecuencia de la división fallida del prosencéfalo y que involucra el desarrollo del cráneo y del
rostro fetal.
• Alobar: fácilmente detectable por la forma de herradura típico (Monoventrículo) con tálamos fusionados.
• Semilobar: los cuernos frontales se fusionan, y los cuernos occipitales son anormales.
• Lobar: difícil o imposible para diagnosticar, como el defecto se limita a la zona del CSP y de las vías
olfativas.
• Alobar y semilobar se asocian con frecuencia a otras anomalías, principalmente a nivel de la cara, como
ciclopía, hipotelorismo, paladar hendido y probóscide.
• Se asocian frecuentemente con trisomía 13 y poco frecuente con trisomía 18.
• Los hallazgos anormales y la medición del cerebelo permiten la detección de nuevas anomalías.
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Holoprosencefalia:
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Complejo Dandy-Walker:
• Espectro de anormalidades del vermis cerebeloso, dilatación quística del 4° ventrículo y aumento de la cisterna magna.
• Malformación de Dandy-Walker: fosa posterior aumentada de tamaño, elevación del tentorio, y agenesia parcial o completa de vermis del cerebelo.
• Variante de Dandy-Walker: hipoplasia de grado variable del vermis cerebeloso con o sin agrandamiento de la cisterna magna.
• Mega-cisterna magna: cisterna magna aumentada de tamaño con integridad del cerebelo y cuarto ventrículo.
• El diagnóstico de Malformación de Dandy Walker se debe considerar siempre que se encuentre una fosa posterior aumentada de tamaño.
• Se considera a la cisterna magna aumentada de tamaño cuando mide más de 10 mm en el diámetro anteroposterior.
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Complejo de Dandy-Walker:
Malformación de Dandy-Walker Variante de Dandy-Walker Megacisterna Magna
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Malformación de Arnold Chiari II:
• La fosa posterior es pequeño, el cerebelo muestra una típica forma de
plátano y la cisterna magna se oblitera.
• A veces, la bóveda craneal tiene una concavidad frontal (signo del limón).
• Se asocia a hidrocefalia de grado variable y a espina bífida abierta asociado a
un meningocele.
• Los hallazgos anormales en el nivel de las órbitas incluyen hipertelorismo,
ciclopía, hipertelorismo, microftalmia y Anoftalmia.
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Malformación de Arnold Chiari II:
Signo del limón Signo de la banana Mielomeningocele
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Tórax fetal
Hallazgos anormales
• Malformación adenomatosa quística (MAQ).
• Efusión pleural.
• Hernia diafragmática.
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Malformación adenomatosa quística:
• Suele ser unilateral. Parte del pulmón se sustituye por el tejido displásico quístico (microquístico o macroquístico) dependiendo del tamaño de los quistes.
• En el primero, los quistes son demasiado pequeños para ser visualizados por US, y la lesión aparece como un área ecogénica de tamaño variable; En este último, las lesiones quísticas se reconocen claramente.
• Las lesiones pequeñas pueden sufrir una regresión espontánea durante el embarazo o después del parto.
• Las lesiones grandes causan desplazamiento mediastínico y puede ser complicado por efusión pleural.
• MAQ debe diferenciarse de secuestro pulmonar, que es una estructura sólida pulmonar anormal que no se comunica con el árbol bronquial normal o los vasos pulmonares.
• Doppler color se puede utilizar para visualizar el recipiente de alimentación de la lesión, que se origina directamente desde la aorta descendente.
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Malformación adenomatosa quística:
MAQ microquístico (tipo III) MAQ macroquístico tipo II ( 10 – 15 mm)
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Efusión pleural:
• Colección de líquido anecogénico en la cavidad pleural comprimiendo el pulmón fetal. Puede ser unilateral o bilateral.
• La lesión unilateral es generalmente un quilotórax; lesiones bilaterales pueden ser causadas por malformaciones del corazón, infecciones o malformaciones pulmonares, por ejemplo, o pueden ser parte de la hidropesía generalizadas.
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Hernia diafragmática:
• Los órganos abdominales (estómago, intestino o incluso el
hígado) sobresalen hacia el mediastino a través de un defecto
diafragmático.
• El sitio más común del defecto está en la zona posterior izquierda.
• En la vista axial del tórax fetal, el corazón se desplaza a la derecha
y los pulmones se comprimen por las estructuras abdominales
herniados.
• Como consecuencia de la compresión persistente, se puede
desarrollar hipoplasia pulmonar, que es la principal causa de
muerte neonatal.
Corazón desplazado a la derecha y
pulmones comprimidos por las
estructuras abdominales herniadas
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Tracto gastrointestinal fetal
Hallazgos anormales
• Atresia esofágica.
• Atresia duodenal.
• Obstrucción intestinal.
• Onfalocele.
• Gastroquisis.
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Atresia esofágica:
• falta de visualización del estómago al US.
• Está asociado con polihidramnios secundarias a la insuficiencia de la
deglución fetal de líquido amniótico.
• En el 90% de los casos, se asocia con la fístula traqueoesofágica, que permite
el llenado parcial del estómago incluso en presencia de polihidramnios.
• En la vista longitudinal, la porción proximal dilatado del esófago se puede
ver durante la deglución fetal.
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Atresia esofágica:
sospecha de falta de visualización del estómago
en asociación con polihidramnios el esófago proximal dilatada puede verse
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Atresia duodenal:
• Dilatación del estómago y el
duodeno proximal (signo de la doble
burbuja) y polihidramnios; esta
condición se asocia frecuentemente
con la trisomía 21.
dilatación del estómago y el duodeno proximal
produce la signo de la doble burbuja típica
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Obstrucción intestinal:
• produce múltiples áreas
quísticas en el abdomen debajo
del hígado; en este caso, el
polihidramnios es por lo
general una ocurrencia tardía.
• Dilatación grave puede
complicarse con perforación
intestinal y ascitis.
Obstrucción yeyunal: el intestino dilatado produce múltiples
áreas quísticas o tubulares de líquido en el abdomen ((a) vista
sagital; (b) vista axial)
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Onfalocele:
• Defecto abdominal que es a nivel de la inserción del cordón umbilical.
• Asas intestinales o incluso el estómago y parte del hígado pueden sobresalir a
través del defecto y estar cubierto por una membrana amnio - peritoneal.
• El Dx US se puede realizar ya desde las 12 a 14 ss
• Esta condición se asocia frecuentemente con cromosomopatía.
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Onfalocele:
Onfalocele pequeño: Asas intestinales
herniadasOnfalocele grande: se observa
el hígado herniado
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Gastrosquisis:
• El defecto de unos 2 a 4 cm, está en el lado derecho de la inserción del cordón umbilical y no está cubierto por una membrana; por lo tanto, las asas intestinales herniadas flotan libremente en la cavidad amniótica.
• Las anomalías asociadas son frecuentemente intestinales y cardiovasculares.
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Vías urinarias fetal
Hallazgos anormales
• Agenesia renal.
• Riñón poliquístico.
• Riñón multiquístico.
• Obstrucción de vías urinarias.
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Agenesia renal:
• Los riñones y la vejiga no se pueden visualizar y oligohidramnios severo está
presente debido a la falta de producción de orina fetal.
• El diagnóstico no es fácil ya que el oligohidramnios afecta la calidad de la imagen;
además, las glándulas suprarrenales pueden imitar la presencia de los riñones.
• La incapacidad de visualizar las arterias renales con Doppler color puede ser una
señal útil.
• Esta técnica también ayuda a confirmar un diagnóstico de agenesia renal unilateral o
riñón ectópico.
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Agenesia renal (Doppler color):
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Riñón poliquístico:
• Riñones grandes e hiperecogénicos y
de manera uniforme; la vejiga está
ausente, y el oligohidramnios severo
está presente.
• Esta condición puede ser parte del
síndrome de Meckel-Gruber en
asociación con cefalocele y
polidactilia.
Ambos riñones son simétricamente grandes y
uniformemente hiperecoicos; oligohidramnios
severo está presente
![Page 36: Ecografía en las malformaciones fetales pdf](https://reader034.fdocuments.es/reader034/viewer/2022042519/568c364e1a28ab0235978e83/html5/thumbnails/36.jpg)
Riñón multiquístico:
• que suele ser unilateral, el riñón afectado se agranda debido a la presencia de múltiples quistes de tamaño variable como consecuencia de la displasia de inicio temprano del riñón en desarrollo.
• El tamaño del quiste puede disminuir durante la vida intrauterina o después del nacimiento.
• Cuando el RMQ es un hallazgo aislado, no hay aumento del riesgo de alteraciones cromosómicas.
• Los casos de afectación bilateral se asocian a oligohidramnios grave e hipoplasia pulmonar, y tienen mal pronóstico.
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Riñón multiquístico:
El riñón (flechas) es
grande en
comparación con el
riñón contralateral
normal
debido a la presencia
de múltiples quistes de
tamaño variable
![Page 38: Ecografía en las malformaciones fetales pdf](https://reader034.fdocuments.es/reader034/viewer/2022042519/568c364e1a28ab0235978e83/html5/thumbnails/38.jpg)
Obstrucción de vías urinarias:
• Causa diferentes hallazgos ecográficos en función del nivel de la obstrucción.
• Obstrucción de nivel alto: como la estenosis pieloureteral, provoca la dilatación de la pelvis renal y los cálices de grados variables, lo que lleva a un adelgazamiento del parénquima renal.
• Obstrucción de nivel medio: como la estenosis ureterovesical, reflujo vésico-ureteral y megauréter primitivo, el uréter dilatado aparece como una estructura tubular quística irregular con pielectasia asociado de grados variables.
• Obstrucción del tracto urinario inferior: puede incluir válvulas uretrales posteriores y atresia uretral. En estas condiciones, el signo ecográfico importante es severa dilatación de la vejiga.
• En los casos de las válvulas uretrales posteriores, la uretra proximal dilatada también puede ser visualizado, formando la apariencia de ojo de cerradura típica de la vejiga.
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Obstrucción de vías urinarias:
hidronefrosis unilateral moderado-grave(calipers: pelvis renal). El
parénquima renal es normal
Obstrucción vesico-
ureteral que conduce a la
dilatación del uréter (U) y
la pelvis (P). B, vejiga
Dilatación vesical severa en las
válvulas uretrales posteriores. La
uretra proximal dilatada causa el
aspecto de ojo de cerradura típica
de la vejiga
![Page 40: Ecografía en las malformaciones fetales pdf](https://reader034.fdocuments.es/reader034/viewer/2022042519/568c364e1a28ab0235978e83/html5/thumbnails/40.jpg)
Sistema esquelético fetal
Hallazgos anormales
en
• Huesos largos y extremidades.
• Columna y tórax fetal.
• Cabeza.
• Grado de mineralización.
![Page 41: Ecografía en las malformaciones fetales pdf](https://reader034.fdocuments.es/reader034/viewer/2022042519/568c364e1a28ab0235978e83/html5/thumbnails/41.jpg)
Huesos largos y extremidades:
• Evaluar la relación entre el rizomélico (fémur : húmero), mesomélica (tibia : peroné, radio : cúbito) y acromélico (manos : pies) partes de los miembros debe ser considerado.
• Hipoplasia de un solo segmento se define como rizomelia, mesomelia o micromelia, dependiendo del segmento.
• Si el miembro es totalmente hipoplásico, se utiliza el término “micromelia.
• Forma anormal y las fracturas de los huesos largos también pueden ser vistos.
• Posiciones anormales de las extremidades incluyen pie Bot y la desviación cubital de la mano.
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Huesos largos y extremidades:
Miembros superiores e inferiores normales: visualización del hombro, el brazo, el antebrazo y la mano,
del muslo, la pantorrilla y los pies, EG 21 ss; manos y el pies, EG 25 ss
![Page 43: Ecografía en las malformaciones fetales pdf](https://reader034.fdocuments.es/reader034/viewer/2022042519/568c364e1a28ab0235978e83/html5/thumbnails/43.jpg)
Huesos largos y extremidades:
Micromelia de los miembros
inferiores, corta y una forma anormal
Fémur hipoplásico,
anormalmente curvada,Pie Bot
![Page 44: Ecografía en las malformaciones fetales pdf](https://reader034.fdocuments.es/reader034/viewer/2022042519/568c364e1a28ab0235978e83/html5/thumbnails/44.jpg)
Columna y tórax:
• Una columna vertebral de forma
anormal puede ser debido a la
escoliosis o hemivértebra.
• Un pecho hipoplásico es común a
diversas displasias esqueléticas y
puede causar muerte neonatal como
consecuencia de la hipoplasia
pulmonar asociada.
Hipoplasia severa del tórax y acondrogénesis
en feto de 22 semanas
![Page 45: Ecografía en las malformaciones fetales pdf](https://reader034.fdocuments.es/reader034/viewer/2022042519/568c364e1a28ab0235978e83/html5/thumbnails/45.jpg)
Cabeza:
• La cabeza deformada es más común
debido a la sinostosis. El signo
característico es el cráneo de hoja de
trébol, que es típico de la displasia
tanatofórica.
• Otras anormalidades incluyen
abombamiento frontal y
micrognatia.
Cráneo en hoja de trébol
Prominencia
frontal
![Page 46: Ecografía en las malformaciones fetales pdf](https://reader034.fdocuments.es/reader034/viewer/2022042519/568c364e1a28ab0235978e83/html5/thumbnails/46.jpg)
Grado de mineralización:
• Huesos del cráneo delgados y
transparentes son signos de
hipomineralización, que se observa
comúnmente en asociación con
osteogénesis imperfecta y
hipofosfatasia.
Huesos del cráneo fino y transparente (puntas de
flecha): un signo de hipomineralización en la
osteogénesis imperfecta
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