Malformaciones de la Cara y Fisuras Labiopalatinas.DiagnósticoSindrómico de lasMalformacionesFacialesP. Martínez-Ten, T. Illescas Molina, C. Bermejo López y W. Sepulveda

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INTRODUCCIÓN

El estudio de las anomalías de la cara es impor-tante porque producen un gran impacto emocional en los padres y en la sociedad y porque pueden es-tar asociadas a otras malformaciones fetales (sobre todo esqueléticas, del SNC y del corazón), a múlti-ples síndromes genéticos y a cromosomopatías .

La cara fetal se puede estudiar con ultrasonidos desde relativamente pronto, aunque, a diferencia del sistema nervioso central, no podemos seguir su em-briología, es decir la unión de los procesos faciales en la línea media . El embrión, hasta el final de su

formación, en la etapa 23 de Cardnige, cuando mi-de 32 mm, tiene una flexión cervical muy marca-da que acerca la cara a la parte anterior del tórax e impide su estudio . Además, desde la etapa 18 de Cardnige, cuando el embrión mide 18-21 mm, los brazos están flexionados y las manos se acercan a los márgenes de la nariz (Fig . 11-1, C) .

Varios elementos de la anatomía normal se pue-den identificar desde la 11-12 semanas; como los huesos frontales, la sutura metópica, la gran fonta-nela mayor, las órbitas con los cristalinos, los labios, el maxilar superior, los huesos nasales, los procesos frontales y la mandíbula (Fig . 11-1 y 11-2) .

* Introducción* Embriología de la cara* Exploracion con ultrasonidos

bidimensionales (US2D) de la cara fetal

* Exploracion con ultrasonidos tridimensionales (US3D) de la cara fetal

* Patologia de la cara* Fisuras labiopalatinas* Diagnóstico sindrómico de las

malformaciones faciales* Bibliografía

Fig. 11-1. Renderización en superficie de embriones y fetos en diferentes edades gestacionales. A: Embrión de 15 mm. B: Embrión de 32 mm. C: Embrión de 11 semanas con T21, obsérvese el edema nucal. D: Feto de 13 semanas. E y F: Fetos de 14 semanas. G y H: Fetos de 15 semanas.

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Fig. 11-2. US3D de caras de fetos de 14 semanas, en el modo de renderización «transparencia máxima», especialmente útil para ver el esqueleto. En A y B, dos planos coronales en los que se ve la sutura metópica, los huesos nasales, los procesos frontales, el maxilar superior y la mandíbula. En C y D observamos los huesos nasales (flechas) en un plano sagital y en uno oblicuo.

Para comprender la patología de la cara es impor-tante entender su embriología por lo que vamos a revisar esta, la exploración con US2D y con US3D y las alteraciones congénitas . Por último, dedicaremos un apartado al reconocimiento de algunos síndro-mes por diferentes signos fenotípicos o alteraciones estructurales de la cara .

EMBRIOLOGÍA DE LA CARA

En la vida embrionaria, la cara comienza a for-marse entre la quinta y sexta semana de gestación a partir de los arcos branquiales . Los arcos se for-man en la cuarta semana de la vida intrauterina y a partir de ellos se produce una proliferación que dará origen a las prominencias faciales . El primer ar-co branquial formará la prominencia maxilar y a la prominencia mandibular . La primera de ellas forma-rá la región maxilar y la segunda toda la mandíbula . Hacia la quinta semana de vida intrauterina, ya se pueden distinguir en la cara cinco prominencias: la frontonasal, dos prominencias maxilares y dos man-dibulares . Todas ellas rodean la boca primitiva de-nominada estomodeo, originada de la siguiente ma-nera: La prominencia frontonasal formará el techo de la boca, las prominencias maxilares formaran las paredes laterales y finalmente las mandibulares es-tablecerán el piso de esta cavidad .

A los lados de la prominencia frontonasal surgen unos engrosamientos a expensas del ectodermo de-nominadas placodas que darán origen a las promi-

nencias nasomediales y las nasolaterales (Fig . 11-3A, y 11-3B), existiendo entre ellas unas invaginaciones llamadas depresiones nasales . Estructuras que darán origen a la nariz y a las fosas nasales .

Por otro lado, las prominencias maxilares, en nú-mero de dos y ubicadas lateralmente, comienzan, aproximadamente entre la quinta y octava semana de vida intrauterina, a crecer en sentido medial, comprimiendo las prominencias nasomediales . Es-tas se fusionarán con las nasolaterales dando origen al labio superior . Por tanto las prominencias naso-mediales son el origen de la parte medial del labio superior, los dientes incisivos superiores y la parte más anterior del paladar primario . Las prominencias nasolaterales darán las alas de la nariz y se fusio-narán con los procesos maxilares por encima de los surcos nasoópticos, que a su vez formarán los con-ductos nasolacrimales .

El tabique nasal crece a partir de la parte superior de la cavidad oronasal y al mismo tiempo el pala-dar secundario se origina de la parte interna de los procesos maxilares que crecen en dirección inferior a cada lado de la lengua (Fig . 11-3C) . Los procesos maxilares (también llamados palatinos) se fusionan entre si en la línea media y también con el tabique nasal y el paladar primario para formar el paladar duro (Fig . 11-3D, 11-3E y 11-3F) .

El paladar blando se forma detrás del duro gra-cias a una migración posterior del ectomesodermo .

La prominencia mandibular crece también en sen-tido medial hasta fusionarse con su lado contralate-ral alrededor de la quinta semana de vida intraute-

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Fig. 11-3. A. B y C: El labio y el paladar primario se forman por la unión en la línea media de los procesos faciales embrionarios. La unión de las prominencias nasomediales (en amarillo) y nasolaterales (en azul), junto con las prominencias maxilares (en café), forman el labio superior. Las prominencias nasomediales formarán la columela nasal y la parte central del labio superior (filtro y arco de Cupido). Además, las prominencias nasomediales participan en la formación del paladar primario dando lugar la los inci-sivos centrales y a la porción más anterior del paladar, llegando hasta el agujero incisivo (C: la participación de las prominencias nasomediales en la formación del paladar primario está delimitada en amarillo y en E vemos el detalle también en amarillo). D, E y F: El paladar secundario se origina de la parte interna de los procesos maxilares que crecen en dirección inferior a cada lado de la lengua. Los procesos maxilares (también llamados palatinos) se fusiona entre sí en la línea media y también con el tabique nasal y el paladar primario para formar el paladar duro. La fusión de las proyecciones palatinas con el septo nasal separa la cavi-dad nasal de la oral.

Fig. 11-4. A) Perfil de la cara con US2D: se ve la frente, la nariz, el labio superior y el mentón. B) Perfil de la cara con US3D70.