Universidad YacambúCampus Mora I

Licenciatura en PsicologíaModalidad a Distancia

Yordano Javier Jiménez Yordano Javier Jiménez ToledoToledo

V- 17134371V- 17134371

Malformaciones CongénitasEs sinónimo de anomalía o defecto congénito y se

utiliza para describir las anomalías estructurales, de la conducta, funcionamiento y metabólicas que ya se encuentran en el momento del nacimiento.

Las ciencias que estudian estas afecciones son la teratología (del griego tératos, monstruo) y la dismorfología.

Tipos de AnomalíasMalformaciones → se producen durante la formación de

estructuras. Pueden dar como resultado la falta completa o parcial de una

estructura o alteraciones de su morfología normal. Son ocasionadas por factores ambientales, genéticos o ambos que actúan de manera independiente o simultánea. La mayor parte de las malformaciones se originan de la 3ª a la 8ª semana de la gestación.

Alteraciones o rupturas anatómicas → provocan alteraciones morfológicas de las estructuras una vez formadas y se deben a procesos destructivos.

Por ejemplo accidentes vasculares que provocan atresias intestinales y los defectos causados por bandas amnióticas que producen rupturas anatómicas.

Tipos de AnomalíasDeformidades → son causadas por fuerzas mecánicas

que moldean una parte del feto durante un período prolongado. Con frecuencia afectan al sistema musculoesquelético y pueden ser reversibles en el período postnatal.

Por ejemplo el pie zambo que se debe a la compresión de la cavidad amniónita.

Displasia → Organización anormal de células en el/los

tejido/s y su resultado morfológico.Por ejemplo la displasia ectodérmica congénita

Tipos de AnomalíasSíndromes → grupo de anomalías que se presentan al

mismo tiempo y tienen una etiología específica común.

Asociación → hace referencia a la aparición no aleatoria de dos o más anomalías que se presentan juntas con mayor frecuencia de la que se debería esperar, pero de etiología no determinada. El reconocimiento de uno de sus componentes lleva a la búsqueda de los demás del grupo.

Por ejemplo: VACTEL (anomalías vertebrales, anales, cardíacas, traqueoesofágicas, renales y de los miembros).

Factores Genéticos

Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas.

Se deben a:Errores durante la gametogénesis Errores en las primeras divisiones del cigoto.

Anomalías Cromosómicas

Factores Genéticos

TIPOSAnomalías cromosómicas numéricas

Anomalías cromosómicas autosómicas numéricas Anomalías cromosómicas sexuales numéricas

Anomalías cromosómicas estructurales

Anomalías Cromosómicas

O mutaciones genómicas → varía el número de cromosomas del genoma.

Aneuploidía → el individuo presenta algún cromosoma de más o de menos.

Monosomías → en lugar de dos cromosomas homólogos sólo hay uno

Trisomías → en lugar de dos hay tres cromosomas homólogos.

Anomalías Cromosómicas Numéricas

Alteraciones en el número de copias de cromosomas no sexuales. No todas son viables (alteraciones en el fenotipo).

Anomalías Cromosómicas NuméricasAnomalías Cromosómicas Autosómicas Numéricas

Trisomía del cromosoma 21 (Síndrome de Down)

Trisomía del cromosoma 18 (Síndrome de Edwards)

Trisomía del cromosoma 13 (Síndrome de Patau)

Alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales.

Suelen ser viables.

Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).

Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X).

Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).

Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).

Anomalías Cromosómicas NuméricasAnomalías Cromosómicas Sexuales Numéricas

Translocación → transferencia de un fragmento de un cromosoma a otro cromosoma no homólogo.Transmisible de padres a hijosTranslocación recíproca → entre dos

cromosomas homólogos.Ej: entre el 21 y el 14. El 3%-4% de los Síndrome de

Down tienen trisomías con translocación.

Inversiones → supone dos ruptura y posteriormente su unión al segmento de manera invertida.Transmisible de padres a hijos.No suele afectar al fenotipo pero sí a la fertilidad.

Anomalías Cromosómicas Estructurales

Deleción → parte de un cromosoma se rompe y puede perderseEj: Síndrome del maullido de gato por una

deleción en el cromosoma 5 (llanto parecido al maullido de un gato, microcefalia, deficiencia mental avanzada y cardiopatía congénita)

Cromosoma anular → tipo de deleción cromosómica en la que se eliminan ambos extremos y los extremos rotos se unen formando un anillo

Ej: en síndrome de Turner (puede pasar), trisomía del 18 y otras

Anomalías Cromosómicas Estructurales

Factores Genéticos

Una mutación implica en general una pérdida o cambio en la función de un gen y es cualquier cambio permanente heredable en la secuencia de ADN genómico. La mayoría de las mutaciones son perjudiciales y algunas son mortales.

Anomalías Causadas por Genes Mutantes

AcondroplasiaHiperplasia suprarrenal

congénitaMicrocefaliaSíndrome del X frágil

Factores Ambientales

Son los factores que determinan la capacidad de una gente de producir anomalías congénitas:

Genotipo del feto (también en importante el genoma materno)Etapa de desarrollo en el momento de la exposición Dosis y tiempo de exposición.Mecanismo → modo de actuación del teratógeno que puede involucrar la inhibición de un proceso molecular o bioquímico determinado.Patogenia → embriogénesis anormal que puede consistir en la muerte celular, la disminución de la proliferación celular y otros fenómenos.Manifestaciones: muerte, malformaciones, retardo del crecimiento y trastornos funcionales.

Principios de Teratogenia

Factores Ambientales

Citomegalovirus: amenaza grave ya que la madre no presenta síntomas pero en el feto causa muerte o retardo mental provocado por una meningoencefalitis

Herpes simple, varicela y VIH

Rubeola

Toxoplasmosis y sífilis

Agentes infecciosos

Factores Ambientales

La radiación ionizante mata rápidamente las células en proliferación por lo que produce cualquier tipo de anomalía congénita según la dosis y el momento de exposición.

Hiroshima y Nagasaki muchos abortos espontáneosniños muertos con menos de un año de vidadefectos congénitos.

Radiación

Factores Ambientales

Fármacos:AntibióticosAnticoagulantesAntiepilépticos Antieméticos (talidomida)AntineoplásicosAINESInhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (antihipertensivos)Salicilatos (ASPIRINA)Fármacos tiroideosTranquilizantesPsicofármacos

Agentes Químicos

Factores Ambientales

Hormonas

Tabaco → restricción del crecimiento intrauterina retrasado

Alcohol → síndrome alcohólico fetal

Drogas ilegales

Metales pesados

Agentes Químicos

Factores Ambientales

DiabetesFenilcetonuria

las madres con esta enfermedad presentan un aumento de las concentraciones séricas de fenilalanina.

Aumenta el riesgo de retardo mental, microcefalia y defectos cardíacos.

Se reduce con una dieta baja en fenilalanina antes de la concepción.

Enfermedad Materna

Factores Ambientales

No hay evidencias de que las carencias nutricionales en humanos sean teratógenos

Excepción: cretinismo endémico relacionado con la carencia de Yodo.

Hay evidencias de que la nutrición materna antes y durante la gestación contribuye al bajo peso en el nacimiento y a defectos congénitos.

Carencias Nutricionales

Factores Ambientales

La obesidad en pregestantes está asociada a un incremento en el riesgo de tener hijos con defectos en el tubo neural.

Posible causa: relación con trastornos metabólicos maternos que afectan a la insulina, la glucosa y otros factores.

Se ha demostrado el riesgo de tener un niño con anomalías cardíacas, onfalocele y anomalías múltiples.

Obesidad

Factores Ambientales

Causa anomalías congénitas en animales de experimentación pero no está demostrado en humanos.

Niños nacidos en regiones de elevada altitud son más pequeños y pesan menos pero no hay un aumento en las anomalías congénitas.

Hipoxia

Factores Ambientales

Ejemplos que causan deformación de tipo mecánico en las extremidades

Oligohidramnios Bridas amnióticas

Factores Mecánicos