SÍNDROME DE NOONAN

CASO CLINICO URGENCIAS MEDICASProfesor Titular

Dr. Jose Alfredo Molina Alfonzo

Presenta Dr. Carlos F. Mellado Gómez R2 UM

Motivo de Ingreso

Masculino senil acude por presentar dificultad respiratoria y cianosis.

Triage

Servicio de ChoqueQue hacemos?

A (Via aerea)

Permeable.

Cuello corto y ancho. Cervicales

integras.

B (Ventilacion)Tórax en tonel, Polipneico 45 resp. x min. Disociación toraco abdominal.

Con saturación al 85%

Uso de músculos intercostales. Estertores bilaterales subcrepitantes.

Disminución del claro bilateral.

Se aporta O2 mascarilla con reservorio a 10 litros por minuto. Con

Saturación al 99%.

C (Circulación)Cianótico, Taquicardia 114. TA 100/70 Tam 80. Pulsos

sincrónicos. Iy IV

RsCs rítmicos con soplo multifocal.

Se canaliza vía periférica con solución salina 0.9% 250 cc

para 24 hrs.

D (Neurologico)Glasgow de 15.

sin focalización o mioclonias.

Orientado en tiempo, espacio y

persona.

E (Exposición)Tegumentos y mucosas

deshidratadas. Fiebre de 39.5 grados C.

Sin lesiones en epidermis. Presencia de hernia inguinal derecha, eritema y edema en región de fosa iliaca izquierda. Extremidades con godet +++.

Diagnósticos y

Gasometría de ingreso sin O2 7 de Abril del 2014 hora:00:00 hrs

Ph de 7.32 Pco2 36.2 Po2 51.9

Na + 136 K 6.12 Ca++ 0.74

Hco3 19.2 Beefc -7.0Po2/fio2 de

Laboratorios de ingreso

BHC7 Abril del 2014

Hb 14.6 gr/dl

HTC 46 %

Eritrocitos 5.07

Volumen globular medio 90.7 fl

Concentración media de Hb 28.8 pg

MCHC 31.8 g/dl

RDW 15.9 %

Plaquetas 205

Grupo y Rh 0 (+)

Leucocitos 17110

QSC7 Abril del 2014

Creatinina 1.3 mg/dl

Urea 66 mg/dl

DHL 693 u/L

Electrolitos séricos7 Abril del 2014

Sodio 138.1 meq/l

Potasio 4.71 mEq/l

Cloro sérico 96.7 mEq/l

Perfil Cardiaco6 Abril del 2014

CKMB 1 ng/ ml

MIOGLOBINA 161 ng/ml

TROPONINA 0.05 ng/dl

BNP 372 pg/ml

DIMERO D 1680 ng/ml

EGO7 Abril del 2014

COLOR AMARILLO

ASPECTO Ligeramente turbio

ESTEREASA LEUCOCITARIA Negativo

DENSIDAD > 1.030

Ph 6.00

PROTEINAS 200

GLUCOSA Negativo

Nitritos Negativo

CUERPOS CETONICO Negativo

UROBILINOGENO Negativo

Hb 0.060

Ph de 7.43 Pco2 31.4 Po2 88.1%

Na + 140 K 4.01 Ca++ 0.49

Hco3 21.2Beefc

Po2/fio2 de 144

2da. Gasometria con Fio2 61%

Probables Diagnósticos

Ficha de Identificación

55 años, Mexicano.

Unión libre

Católico

Secundaria incompleta

Antecedentes Heredo Familiares

Padre Hipertenso

Madre hipertensa

4 Hermanos con Diabetes

Mellitus

Antecedentes Perinatales

Parto normal

Seguimiento por facultativo cada 3 meses hasta la adolescencia

A la semana de

nacimiento con

Cianosis

Diagnostican Soplo e inician

tratamiento no especificado.

Desarrollo y crecimiento

Asintomático hasta los 20 años.

Disnea de pequeños esfuerzos.

Seguimiento por Cardiología.

Antecedentes Personales NO Patologicos

Todos los servicios Negado Negado

Alcoholismo durante la

adolescencia por 2 años sin llegar a la

embriaguez.

Antecedentes Personales Patológicos

Alergias Penicilina

Fractura de codo derecho hace 5 años

Plastia Inguinal hace

8 años

Trauma ocular de ojo izquierdo con disminución en la

capacidad de agudeza visual

Reintervencion de plastia hace 4

meses.

Cardiopatía desde la infancia.

Padecimiento Actual 7 de Abril 2014Hora; 00:10 hrs

Hace 7 meses con edema en miembros pélvicos que se incrementa a abdomen,

Disnea de medianos esfuerzos.

Expectoración blanquecina en ocasiones cianotizante, y presencia de fiebre.

Hoy presenta con mayor deterioro de la clase funcional. Disnea en reposo y cianosis.

Exploración Física

Diagnósticos

Seguimiento y Valoraciones

7 10 14 19

LEUCOS

7 10 17 19

PLAQUE

7 8 14 19

7 12 17 19

EGO20 Abril del 2014

COLOR Café oscuro

ASPECTO Turbio

ESTEREASA LEUCOCITARIA 500

DENSIDAD > 1.030

Ph 5.50

PROTEINAS 100

GLUCOSA Negativo

BILIRRUBINA 0.5

CUERPOS CETONICO +

UROBILINOGENO Negativo

Hb Mayor 1

EGO20 Abril del 2014

Leucocitos Incontables

Eritrocitos Incontables

Células epiteliales Escasa

Cilindros 4 a 5

Bacterias Abundantes

Abundantes Colonias de Streptococcus Anginosus

Hemocultivo

Sindrome de NoonanProfesor Titular

Dr. Jose Alfredo Molina Alfonzo

Presenta Dr. Carlos F. Mellado Gómez R2 UM

Orden del dia

Definición

Historia

Epidemiologia

Incidencia

Etiología

Cuadro clínico

Diagnostico

Definición

• Caracterizado

por talla baja,

cardiopatía,

dismorfia

facial y

alteraciones

esqueléticas.

Hospital Pediátrico Universitario Octavio de la Concepción y de la Pedraja. Holguín. 2012; 16 (4)

Historia

Koblinsky en 1883.

1963 que Jaqueline Noonan y Dorothy Ehmke describen a nueve niños con una combinación de defectos congénitos.

Epidemiologia

Segunda entidad, solamente precedida por el síndrome de Down.

Asociada a cardiopatías congénitas.

Incidencia

Se estima una incidencia entre

1/1.000 - 1/2.500 recién nacidos vivos.

Unidad de Genética Médica. Servicio de Pediatría.Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. Asociación Española de Pediatría. Ballesta Martinez MJ, Guillen-Navarro E. Sindrome de Noonan. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:56-63.

Etiología

• Enfermedad monogenica de herencia autosómica dominante y expresividad muy variable.

• Presenta heterogeneidad genética.

• 50% de los casos de S. Noonan son debidos a mutaciones de tipo missense

en el gen PTPN11.

Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor type 11

Brazo largo del cromosoma 12 (12q24). Unidad de Genética Médica. Servicio de Pediatría.Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. Asociación Española de Pediatría. Ballesta Martinez MJ, Guillen-Navarro E. Sindrome de Noonan. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:56-63.

• Proteína interviene en la vía de señalización intracelular.

• Control del crecimiento, diferenciación, migración y

apoptosis celular.Unidad de Genética Médica. Servicio de Pediatría.Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. Asociación Española de Pediatría. Ballesta Martinez MJ, Guillen-Navarro E. Sindrome de Noonan. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:56-63.

Otros genes

• RAF1 (3-17%)

• SOS1 (10%)

• KRAS (<5%).

Correlación Genética

Mutaciones en PTPN11 en aproximadamente el 50% de los pacientes.

Mutaciones en otros genes (RAF1, SOS1 y KRAS) demostrando heterogeneidad genética.

Cuadro Clínico Crecimiento

La talla en la infancia se sitúa en percentiles bajos de la normalidad, haciéndose mas evidente en la adolescencia por la falta de pico puberal de crecimiento.

Edad ósea esta retrasada, el crecimiento puede persistir hasta los 20 anos.

Cardiovascular

Cardiopatía esta presente en el 50-80% de los pacientes.

Inicialmente se sobreestimo su prevalencia ya que este anomalía

era la que hacia sospechar la posibilidad de un síndrome de

Noonan.

La cardiopatía típica es la estenosis valvular pulmonar con displasia valvular (20-50% de los casos).

La miocardiopatía hipertrófica esta presente en el 20 - 30%.

Defectos septales.

Estenosis de ramas

pulmonares.

Tetralogía de Fallot.

Coartación aortica.

• 58% presentan alteraciones electrocardiográficas con o sin presencia de

cardiopatia estructural.

Fenotipo

Orejas bajas, rotadas y con helix grueso.

El cuello es corto y ancho con implantación posterior baja del cabello

Rasgos menos evidentes de adulto.

Hipertelorismo.

Desviación ocular antimongoloide.

Ptosis.

Epicantus

Anomalías esqueléticas

Anomalias toracicas mas caracteristicas son pectum carinatum

superior/excavatum inferior con aumento de

la distancia intermamilar (75-95%).

Un 15% desarrollan escoliosis.

Cubitus valgus

Linobraquidactilia

Sinostosis radiocubital

Hiperextensibilidad articular.

Retraso psicomotor

Retraso psicomotor secundario a la hipotonía e

hiperextensibilidad articular.

Suelen adquirir la deambulación alrededor de

los 21 meses

Diátesis hemorrágicas

Hasta un 55% de los pacientes tienen mayor tendencia al sangrado.

Puede haber alteraciones de la coagulación en un 33% de los casos, con déficit de factores VIII, XI y XII, trombocitopenia.

Displasia Linfática

Puede ser localizada o generalizada; prenatal o postnatal.

Ocurre en <20% de los pacientes.

Lo mas frecuente es el edema de dorso de manos y pies.

Anomalías Oculares

95% presentan algún tipo de alteración.

Estrabismo, alteraciones de refracción y ambliopía son los mas frecuentes.

Alteraciones de cámara anterior en 2/3 de los pacientes.

En un 10% se ha asociado nistagmus.

Anomalías Auditivas

• Perdida auditiva por otitis medias recurrentes (15 - 40%).

• Hipoacusia neurosensorial es rara.

Anomalías Genitourinarias

11% de los pacientes pueden presentar estenosis pieloureteral y/o hidronefrosis.

Criptorquidea en 70%

Alteraciones Cutáneas

Frecuente la queratosis rubra pilaris en brazos.

También pueden presentar nevus (25%),

Manchas café con leche (10%) y lentigos (3%).

Diagnostico

Sospecha Prenatal

En fetos con polihidramnios.

Derrame pleural

Hydrops o higroma quistico,

Buscar en aquelos con Cariotipo en liquido amniótico normal.

• Ecografía prenatal a las 12 - 14 y 20semanas.

Puede realizarse estudio molecular de PTPN11 en caso de alta sospecha clínica a partir de biopsia de

vellosidad corial o amniocentesis.

• Asesoramiento genético.

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