Post on 05-Oct-2015
SINDROME DE WILLIAMRonald Eduardo Galindo Ibarra
SINDROME DE WILLIAMSEs un trastorno gentico poco comn, causado por una prdida de material gentico en el cromosoma 7, fue descubierto por el cardilogo neozelands John Williams y paralelamente por el pediatra alemn Alois Beuren en 1961.1 de cada 20000 nacimientos.
ETIOLOGAOcurre por una micro-deleccin del cromosoma 7q11.23, esto hace referencia a que se ha perdido parte de la informacin gentica de uno de los dos cromosomas 7 procedentes de la madre o del padre. El numero de genes aproximado que se han perdido en esta regin del cromosoma oscila entre 20-40 de los 80000 presentes.
GENES FALTANTES(ELN) Gen de la elastina : le da resistencia y elasticidad a los vaso sanguneos, pulmones, ligamentos y piel.Anomalas cardiacas
CARACTERISTICAS CLINICASLa mandbula pequeaAumento del tejido alrededor de los ojos
Nariz pequea y respingada
Puente nasal hundido y orificios nasales desplazados hacia delante
Labio superior es excesivamente largo
La boca es ancha y los labios gruesos
Las mejillas protuberantes y cadas
Dientes separados y defectuosos y desarrollo incompleto de los mismos
Ausencia parcial o deterioro del esmalte
Frente estrecha y barba pequea y puntiaguda.