GENÉTICA DE POBLACIONES

Principios de Mendel mecanismos genéticos en individuos

Mejoramiento genético poblaciones no individuos

POBLACIÓN

Grupo de individuos que se están entrecruzando.

una raza, una especie completa, una finca o un grupo de animales dentro de la finca.

¿Cómo describir una población?

Frecuencia génica o alélica

La frecuencia relativa de un alelo particular en una población

Qué tan común es ese alelo en relación a otrosalelos en ese locus.

Si el alelo no existe en la población = frecuencia 0

Si es el único alelo en ese locus en la población=frecuencia 1

Si abarca el 35% de los genes en ese locus = frecuencia 0.35

Si existen solo dos alelos en el locus

Frecuencia del alelo “dominante” = p

Frecuencia del alelo “recesivo” = q

Ejemplo: 100 aves = 36 negras (BB), 44 azules (Bb), 20 blancos (bb)

En este locus (color de la pluma) hay 200 genes

Frecuencia del gen para el color negro (p):36 x 2 = 7244 x 1 = 44TOTAL=116 116/200 = 0.58

¿Cuál es la frecuencia para el gen del color blanco (b)?

Frecuencia genotípica

La frecuencia relativa de un genotipo particular en un locus en una población.

Proporción de individuos en una población que son de un genotipo en particular.

Con sólo dos posibles alelos en un locus:

P = frecuencia genotípica del homocigótico dominante

H = frecuencia genotípica del heterocigótico

Q = frecuencia genotípica del homocigótico recesivo

100 aves = 36 negras (BB), 44 azules (Bb), 20 blancos (bb)

P = 36/100 = 0.36

H = 44/100 = 0.44

Q = 20/100 = 0.20

Frecuencia Fenotípica

Proporción de individuos en una población que son de un fenotipo particular.

Ejemplo: Población de Shorthorns: 60 rojos, 80 roanos, 10 blancos

Genotipo No. individuos R r

No. de genes

RR 60 120 0

Rr 80 80 80

rr 10 0 20

TOTALES 150 200 100

Frecuencia Génica?Frecuencia Genotípica?Frecuencia Fenotípica?

Frecuencia Génica

p = 200/300 = 0.667q = 100/300 = 0.333

Frecuencia Genotípica

P = 60/150 = 0.4H = 80/150 = 0.533Q = 10/150 = 0.067

Frecuencia Fenotípica

P = 60/150 = 0.4H = 80/150 = 0.533Q = 10/150 = 0.067

Genética de Poblaciones

Estudio de los factores que afectan las frecuencias génicas y genotípicas en una población

Factores que afectan las frecuencias génicas y genotípicas

SelecciónSistemas de monta

FUERZAS QUE CAMBIAN LA FRECUENCIA GÉNICA

1.MUTACIÓN

2.MIGRACIÓN

3.SELECCIÓN

4.DERIVA GENÉTICA

MUTACIÓN

Cambio químico en un gene

Cambio en la secuencia de bases

Factores que pueden provocar mutaciones

MUTACIÓN

p = -up + v(1-p)

p = cambio en la frecuencia del gen

u = tasa de mutación de A hacia a

v = tasa de mutación de a hacia A

p = frecuencia génica inicial para A

Ejemplo de mutación

Enanismo en ganado de carne: D_ = normal dd = enano

pD = 0.99 u(D hacia d) = 0.000001

qd = 0.01 v(d hacia D) = 0.0000001

p = -0.000001(0.99) + 0.0000001(0.01)

p = -0.000000989

MUTACIÓN

No es importante como una fuerza recurrente

Es impredecible

Numerosas anormalidades genéticas en el ganado

Causa muchos abortos espontáneos

No es provocada por el “inbreeding”

MIGRACIÓN

Introducción de nuevos individuos

Nuevas razas

Nuevos individuos dentro de una raza

Nuevos individuos en un hato

MIGRACIÓN

Los migrantes deben ser diferentes

Debe haber suficiente migración para hacer una diferencia

Vía mas rápida para hacer un cambio grande

MIGRACIÓN

p = m(pm – po)

p = cambio en la frecuencia del gene debido a migración

m = proporción de toda la población que es migrante

po =frecuencia génica nativa

pm = frecuencia del gen migrante

Ejemplo de migración

Hato de 100 angus rojos (rr)Introducción de 100 angus negros (RR)

m = 0.5

po = 0 pm = 1.0

p = 0.5(1.0 – 0) = 0.5

p nueva = po + p = 0 + 0.5 = 0.5

DERIVA GENÉTICA

Cambio en la frecuencia génica debido al azar

No todos los Ez. y óvulos están representados

El tamaño del hato hace una diferencia

Mayores efectos en hatos pequeñosPequeños efectos en hatos grandes

No hay control sobre la dirección

SELECCIÓN

Permite a ciertos individuos mayor oportunidad de reproducirse.

Incrementa la frecuencia génica de alelos favorables

Se seleccionan individuos con el mejor“set de genes”.

Selección

Se debe recalcular la frecuencia genotípicadespués de la selección

Frec. genotípica antes de la selección x Proporción del genotipo que es guardado

Proporción del total de la población que se seleccionan como padres

Cruce Hereford x Angus = seleccionar para color negro

0.25 RR : 0.5 Rr : 0.25 rr

Eliminar todos los animales color rojo

Frecuencia genotípica en padres seleccionadosRR 0.25(1.0)/0.75 = 0.333Rr 0.50(1.0)/0.75 = 0.667rr 0.25(0.0)/0.75 = 0

Frecuencia génica en los padres seleccionadospR = 0.333 + 1/2(0.667) = 0.667

qr = 0 + ½(0.667) = 0.333

0.444RR

0.222Rr

0.222Rr 0.111rr

0.667R 0.333r

0.667R

0.333r

Frecuencia genotípica de los hijos

0.444RR : 0.444Rr : 0.111 rr

Frecuencia génica de los hijos

pR = 0.444 + 0.5(0.444) = 0.666

qr = 0.111 + 0.5(0.444) = 0.333

Cruce Hereford x Angus = seleccionar para color negro

0.25 RR : 0.5 Rr : 0.25 rr

Eliminar la mitad de los animales color rojo

Frecuencia genotípica en padres seleccionadosRR 0.25(1.0)/0.875 = 0.2857Rr 0.50(1.0)/0.875 = 0.5714rr 0.25(0.5)/0.875 = 0.1429

Frecuencia génica en los padres seleccionadospR = 0.2857 + 1/2(0.5714) = 0.5714

qr = 0.1429 + ½(0.5714) = 0.4286

0.3265RR

0.2449Rr

0.2449Rr

0.1837rr

0.5714R 0.4286r

0.5714R

0.4286r

Frecuencia genotípica de los hijos

0.3265RR : 0.4898Rr : 0.1837 rr

Frecuencia génica de los hijos

pR = 0.3265 + 0.5(0.4898) = 0.5714

qr = 0.1837 + 0.5(0.4898) = 0.4286

FACTORES QUE AFECTAN LA RESPUESTA

INTENSIDADmás intensidad = más respuesta

GRADO DE DOMINANCIAmás dominancia = menos respuesta

FRECUENCIA INICIAL DE LOS GENESmás respuesta a frecuencias génicasintermedias.

EFECTO DE LOS SISTEMAS DE MONTA SOBRELA FRECUENCIA GÉNICA Y GENOTÍPICA

Para cambiar la frecuencia genotípica

incrementar homocigóticosincrementar heterocigóticos

“INBREEDING”

Cruzamientos de parientes.

X

P (padre)

M (madre)

A (abuelo paterno)

B (abuela paterna)

A (abuelo materno)

C (abuela materna)

P

X

B

A

C

M

“OUTBREEDING” (CROSSBREEDING)

Cruzamiento de individuos no emparentados.

Ejemplo: Dos poblaciones no relacionadas Frecuencias del LOCUS B

p1 = 0.8 p2 = 0.1

q1 = 0.2 q2 = 0.9

Cruzamiento para obtener la primera generación (F1)

bb

0.18

Bb

0.02

Bb

0.72

BB

0.08

B bp = 0.1 q = 0.9

Bp=0.8

bq=0.2

Población 2

Población 1

FRECUENCIAS GENOTÍPICAS EN LA F1

PF1 = 0.08

HF1 = 0.74

QF1 = 0.18

FRECUENCIA GÉNICA

p = 0.45

q = 0.55

CRUZAMIENTO DE ANIMALES F1

bb

0.3025

Bb

0.2475

Bb

0.2475

BB

0.2025

B bp = 0.45 q = 0.55

Bp=0.45

bq=0.55

Individuos F1

Individuos F1

FRECUENCIAS GENOTÍPICAS EN LA F2

PF1 = 0.2025

HF1 = 0.495

QF1 = 0.3025

FRECUENCIA GÉNICA

p = 0.45

q = 0.55

Relación con la frecuencia génica de la F1???

Montas al azar en la población

La frecuencia génica y genotípica no cambian

LEY DE “HARDY-WEINBERG”

En una población grande, con monta al azar, en ausencia

de selección, mutación y migración, las frecuencias génicas

y genotípicas permanecen constantes de generación en

generación, y las frecuencias genotípicas están relacionadas

a las frecuencias génicas por las fórmulas:

P = p2

H = 2pq

Q = q2

SELECCIÓN PARA CARACTERES

DE HERENCIA SIMPLE:

IDENTIFICACIÓN DE RECESIVOS

INFORMACIÓN NECESARIA

1. Cuántos loci están involucrados

2. Cuántos alelos en cada locus

3. Cómo se expresan estos alelos

4. Genotipos o probables genotipos de lospadres potenciales

UN LOCUS SIMPLE

Color Negro/rojo en ganado de carne. B = dominante

Animales negros = BB o Bb

Hato mezcla de negros y rojos

Se quiere uniformizar el color

Seleccionar para rojos?

Seleccionar para negros?

+ B b

B

b

BB Bb

Bb bb

PRUEBA DE LOS GENOTIPOS PARENTALES

MONTAS DE PRUEBA

Revelar el genotipo de un individuo

Dominancia completa

Pruebas de laboratorio(marcadores genéticos)

Prueba de un toro negro

+

+b b b b

B

B

B

b

Bb Bb

Bb Bb

Bb Bb

bb bb

PROBABILIDADES DE RESULTADOS DE MONTA

++ +B

B

b

B b

B

b

b

B

b

BB

Bb

BB Bb

Bb bb

Bb

bb

Negra homocigótica Negra portadora Roja

(a) (b) (c)

Qué pasa si no se conoce exactamente el genotipo?

Frecuencia del gen en la población

Montar el padre con una de sus hijas (ejemplo a)?50% BB 50%Bb

p = prob. del gen Bq = prob. del gen b

Toro heterocigoto = p=q=0.5

Hija = BB o Bb

p = 0.75q = 0.25

+ B bp=0.75 q=0.25

Bp=0.5

bq=0.5

BB Bb

0.375 0.125

Bb bb

0.375 0.125

Probabilidad de un rojo = 0.125

Probabilidad de un negro = 0.875

Resumen

Tipo de monta (1)probabilidad (2)número

Homocigótico dominante (BB) 0Portador conocido (Bb) 0.25 16Homocigótico recesivo (bb) 0.50 7Hija (BB o Bb) 0.125 35Monta al azar (BB o Bb)a 0.05 90Monta al azar (BB o Bb)b 0.0125 367

(1) Probabilidad de producir un homocigótico recesivo en una monta de un individuo portador (Bb) por diferentes tipos de monta

(2) Número de hijos exclusivamente normales requeridos para estar 99% segurosno porta un gen recesivo particular.

a se asume 20% de la población portadores (Bb)

b se asume 5% de la población como portadores (Bb)

Tipo de monta 5 20 100

Homocigótico dominante (BB) 0 0 0Portador conocido (Bb) 0.76 0.99+ 0.99+Homocigótico recesivo (bb) 0.97 0.99+ 0.99+Hija (BB o Bb) 0.49 0.93 0.99+Monta al azar (BB o Bb)a 0.23 0.64 0.99Monta al azar (BB o Bb)b 0.06 0.22 0.72

Probabilidad de detectar un alelo completamente recesivopara diferente número de montas y tipo de montas

Número de montas

Cálculo del nivel de confianza y número de montas de prueba

1. Un producto por monta y un grupo uniforme de animales

P[Dn] = 1 – (PBB + 3/4PBb + 1/2Pbb)n

n = log(1 - P[Dn])

log(PBB + 3/4PBb + 1/2Pbb)

n = número de montas “exitosas”

P[Dn] = probabilidad de detección en n montas

PBB = probabilidad de que uno de los padres es homocigótico dominante en el locus de interés

PBb = probabilidad de que un padre es heterocigótico en el locus de interés

Pbb = probabilidad de que un padre es homocigótico recesivo en el locus de interés

Ejemplo:

Probar si un garañón es heterocigótico para una condiciónrecesiva en particular

Se tienen 10 yeguas portadoras conocidas (heterocigóticas)PBb = 1 , PBB = Pbb = 0

P[Dn] = 1 – (PBB + 3/4PBb + 1/2Pbb)n

P[Dn] = 1 – (0 + ¾(1) + 0)10

P[Dn] = 1 – (3/4)10

P[Dn] 0.94

Se tienen 10 yeguas hijas del garañón en lugar de las portadoras conocidas (heterocigóticas)

Mitad de las hijas BB y mitad Bb

P[Dn] = 1 – (PBB + 3/4PBb + 1/2Pbb)n

P[Dn] = 1 – (1/2 + ¾(1/2) + ½(0))10

P[Dn] = 1 – (7/8)10

P[Dn] 0.74

Para un 94% de confianza utilizando hijas

n = log(1 - P[Dn])

log(PBB + 3/4PBb + 1/2Pbb)

n = log(1 – 0.94)

log(1/2 + ¾(1/2) + ½(0))

n = log(0.06) = -1.2218

log(7/8) -0.0580

n 21 montas

Conceptos de selecciónConceptos de selección Selección. Es el proceso de decidir quienes son los

progenitores de la siguiente generación.

La variación entre los fenotipos que ocurre entre los posibles progenitores, constituye la base de la selección y el mejoramiento genético.

NO VARIACION = NO SELECCION

Conceptos de selecciónConceptos de selección

Recordemos que la variación en los fenotipos es el producto de la variación genotípica y los efectos ambientales

F = G + A ó

Vf= VG + VA

SelecciónSelección

1. Proceso de escoger los progenitores2. Proceso de determinar cuantos hijos van a tener

a. Monta naturalb. Monta controladac. Inseminación artificiald. Multiovulación y transferencia de embriones (MOET)e. Multiovulación juvenil y transferencia (JUVET) de

embriones

SelecciónSelección

3. Proceso de determinar cuanto tiempo un individuo se queda en la población de cruzamiento

4. La selección es un proceso mediante el cual afectamos o cambiamos la frecuencia génica.

Selección ArtificialSelección Artificial

Los mejoradores de animales escojen los padres de la próxima generación– Selección de reemplazos– Descarte de individuos

Totalmente controlada por el mejorador

mejor BV

mejor PA (TA)

Selección ArtificialSelección ArtificialSelección fenotípica.

Basada solamente en el fenotipo o desempeño del animal. Difícil separar el efecto ambiental.

Pruebas de progenie e inseminación artificial. Valor de cruzamiento “Breeding value” y

selección.

Selección ArtificialSelección Artificial Basada en información individual. Basada en información de familiares:

– Padres (Padre y/o madre)– Progenie – Familiares colaterales

Puede hacerse uso de marcadores genéticos