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DERMATOLOGÍA Dra Alicia Rossito

Servicio de Dermatología H de Niños “S.M.L.”

NEUROFIBROMATOSIS

La Neurofibromatosis es un trastorno multisistémico que compromete tanto derivados neuroectodérmicos como mesenquimatosos. Ricciardi, propuso en 1982 una clasificación en 8 tipos, el 85 de los cuales corresponde a la NF I descripta en 1882 por Von Recklinghausen, y el 15% restante, están distribuidos dentro de los otro siete grupos. La heterogenicidad, es un elemento cardinal de la NF. Clasificación:

• NF tipo I clásica o periférica: múltiples manchas café con leche, pseudoefélides axilares, nódulos de Lisch.

• NF tipo II central o acústica: neurinomas acústicos bilaterales en el 90% de los casos.

• NF tipo III o mixta: pocas manchas café con leche grandes, numerosos neurofibromas, alta frecuencia de tumores del SNC ( gliomas ópticos, neurilenomasy meningiomas)

• NF tipo IV : lesiones cutáneas intermedias entre NFI y II, acústicas y del SNC. • NF tipo V o segmentaria : manchas café con leche y/o neurinomas unilaterales

segmentarios. Mutación postcigótica de las células somáticas. • NF tipo VI o maculosa : manchas café con leche, ausencia de neurofibromas ,

nódulos de Lisch y tumores de la cresta neural. • NF tipo VII o tardía : aparición de los neurofibromas después de los 20 años. Sin

manchas café con leche, nódulos de Lisch y alteraciones óseas o del aprendizaje. • NF tipo VIII o independiente : tienen neurofibromas, pero no pueen incluirse en

las categorías anteriores. En la infancia, se observan los tipos I, II y V NF tipo I: Es un desorden genético, de herencia autosómica dominante, alta penetrancia y expresividad muy variable. El 50% de los casos, son mutaciones espontáneas . la incidencia es de 1: 4.000 RN vivos. El gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma 17. Se piensa que el producto de este gen, denominado neurofibrina , polipéptido formado por 2818 aminoácidos, es una sustancia supresora tumoral, que tanto funcional como estructuralmente se parece a las proteínas GAP. Sirve para la regulación negativa de las proteínas activadoras de los protocongeneres ras y se supone que es un “megagen” por lo que tendría mayores posibilidades de ser mutado. Las manifestaciones clínicas, están presentes en el 40% de los casos en el momento del nacimiento y en alrededor del 60% a los dos años de vida, agrupándose en cutáneas y extracutáneas. Las manifestaciones cutáneas son las pigmentaciones ( manchas café con leche, pseudoefélides, hiperpigmentación supra neurofibroma y melanodermia) y los tumores (neurofibromas). Las manchas café con leche, constituyen el sello de la NF tipo I. Son máculas de forma irregular, bordes netos y color marrón claro uniforme. La intensidad del color, dependerá del tipo de piel del individuo y el tamaño es muy variable, desde 0,5 cm hasta más de 50 cm de diámetro. La disposición es al azar, sin ningún patrón metamérico. Pueden

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aparecer en cualquier parte del cuerpo menos en el cuero cabelludo, las cejas, las palmas y las plantas. Raramente se observan en el pene. Son un signo temprano de la enfermedad, observándose desde el nacimiento o poco después y aumentan en el diámetro y número con la edad, especialmente durante la primera década, con más frecuencia, durante los dos primeros años de vida. Crowe y col., han postulado que la existencia de 6 o más manchas café con leche, de más de 1,5 cm de diámetro, indica la presencia de NF. Aunque el 10-20% de los individuos normales presentan una o más manchas café con leche, estas se observan en el 95% de los pacientes con NF, y de estos el 78% presentan 6 o más manchas. Este criterio es particularmente importante para el diagnóstico en niños pequeños y adolescentes, en los cuales todavía no han aparecido los neurofibromas. En niños prepúberes, 6 o más manchas café con leche de 5 mm o más de diámetro, nos permiten establecer una presunción diagnóstica. La microscopía óptica revela aumento de la melanina a nivel de la capa basal epidérmica y el aumento de la concentración de melanocitos por mm2. En la microscopía electrónica hay macrogóbulos de melanina predominantemente dentro de los melanocitos, pero también dentro de los queratinocitos. Estos macroglóbulos no son específicos de la NF , ya que a veces se ven en las manchas café con leche de personas sin NF y en otras lesiones pigmentarias como las máculas melanóticas del síndrome de Mc Cune –Albright, los nevos melanocíticos, y hasta en la epidermis normal. Habitualmente comienzan a observarse en adolscentes o adultos jóvenes. El diagnóstico puede ser hecho por la reacción DOPA que es más intensa en los melanocitos de las manchas café con leche que en la piel normal vecina, en cambio en pacientes sin NF hay menos melanocitos DOPA + en las manchas café con leche que en la piel normal. Las manchas efelidoides, pecosidades o pseudoefélides, son pequeñas manchas café con leche, de 1-4 mm de diámetro, semejantes a pecas, pero a diferencia de éstas, se localizan tanto en áreas expuestas como no expuestas al sol. Pueden observarse distribuidas sobre el tronco y la parte proximal de las extremidades, o puede estar limitadas a zonas intertriginosas del cuerpo, como axilas, los pliegues inguinales, los párpados superiores, el cuello, los pliegues submamarios y los subglúteos. Se piensa que ciertos factores físicos como el aumento de la temperatura, la fricción, la ausencia de exposición solar y un exceso de humedad, salinidad u otros componentes de las secreciones cutáneas, promueven la expresión de las efelidoides en la NftipoI. La localización axilar, signo de Crowe, es un signo de importancia en el diagnóstico precoz de la NF, pero no necesariamente patognomónico de la misma, ya que pueden verse también en el síndrome de Watson, desorden caracterizado por presentar manchas café con leche, estenosis pulmonar y retardo mental. Esta localización, bastante habitual en niños, puede verse desde el nacimiento y su número aumenta progresivamente con la edad. El 80% de los niños con NF tipo I, menores de 6 años, presentan efelidoides. Hiperpigmentación sobre neurofibromas: diferentes a las manchas café con leche descriptas anteriormente, presentan bordes irregulares y se pueden extender en napas o en sentido lineal. Por debajo de ellas aparecen los fibromas plexiformes. Los bordes de la mácula pueden coincidir con los bordes del neurofibroma o extenderse más allá del tumor. En los estadíos tempranos, el neurofibroma puede no ser evidente a la inspección, pero la aprición de un tinte anaranjado sobre la mancha, y la sensación de “abollonado” a la palpación, nos permite distinguirla de una mancha café con leche. También puede observarse hipertricosis sobre la misma. Un dato muy importante a tener en cuenta es que cunado esta hiperpigmentación se ubica a nivel de la columna y se extiende más allá

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de la línea media, generalmente hay un compromiso del cordón medular y un crecimiento muy agresivo del tumor. Melanodermia. Son grandes áreas pigmentadas, de rara observación, que simulan nevos pigmentarios gigantes o melanosis difusa de color grisácea o bronceada. En contraposición a estas, también puede haber hipopigmentaciones puntiformes o similares a esclerosis tuberosa. Dos lesiones de especial interés han sido descriptas en pacientes con NF tipo I, los angiomas y los xantogranulomas. Los angiomas se observan con más frecuencia en los pacientes con NF I, y pueden llegar a ser un componente central en ciertas formas de NF y a su vez, la mayor parte de los neurofibromas presentan células endoteliales en su estyructura y algunos de los sarcomas que aparecen en estos pacientes, son angiosarcomas. Se ha visto que los pacientes que presentan xantogranulomas y NF I, tienen mayor incidencia de desarrollo de leucemias. Los neurofibromas cutáneos, son el prototipo de neurofibromas de la NF I. La presencia de un neurofibroma solitario, sin otra manifestación clínica o antecedente familiar de NF no debe ser considerada como parte de una neurofibromatosis. Estos tumores cutáneos, están situados en la dermis o cerca de ella y determinan la formación de una pápula discreta de consistencia blanda o firme, adherida a la piel. Varía de tamaño desde unos pocos mm, hasta 1 cm o más. La forma es variable, dado que pueden ser aplanados, sésiles, pediculados, cónicos, lobulados, etc. En general son del color de la piel normal o ligeramente violáceos, y a menudo presentan un poro central en su superficie. Cuando son comprimidos, los tumores blandos tienden a invaginarse a través de un pequeño orificio en la piel , “signo del ojal”, sumamente útil para diferenciarlo de otros tumores, como los lipomas múltiples. La cantidad de tumores en un paciente, puede variar entre unos pocos y miles. Es infrecuente que se presenten antes de los 5 años de edad. Generalmente comienzan a aparecer al final de la primera década o en la adolescencia, y van aumentando en número y tamaño. Con el transcurso de los años. Pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo, pero se localizan más frecuentemente en el tronco y la cara. Los neurofibromas subcutáneos, son nódulos únicos o múltiples, firmes y discretos, que miden desde pocos mm hasta varios cm, y están dispuestos a lo largo de un nervio como “cuentas de rosario” produciendo dolor o sensibilidad local a la palpación. Se trata de espesamientos nerviosos que se descubren por la palpación sistemática de los nervios periféricos. En algunos casos pueden llegar a provocar gran compromiso neurológico. Generalmente no se presentan antes de la adolescencia. Los neurofibromas plexiformes, combinan elementos de los neurofibromas cutáneos y subcutáneos. Clínicamente pueden presentarse bajo dos formas: nódulos firmes y discretos, a menudo unidos a un nervio o tumores voluminosos del tejido subcutáneo que a veces alcanzan un tamaño enorme. Estos comprometen toda la piel, la fascia, y pueden llegar a involucrar el músculo, erosionar estructuras óseas, asociarse a hipertrofia del tejido subcutáneo y el hueso subyacente y llegar a infiltrar diversas vísceras. En algunos casos producen intenso dolor o pérdida sensorial, mialgias, y atrofia de la zona afectada. La piel supracente puede estar hiperpigmentada o presentar hipertricosis. A la palpación, da la sensación de una “bolsa llena de gusanos” o cordones. A diferencia de los neurofibromas cutáneos, con mucha frecuencia están presentes desde el nacimiento. Pueden localizarse en cualquier parte del organismo, pero más frecuentemente en la región cráneofacial, donde se pueden asociar a hipoplasia del esfenoides. En la región cráneofacial pueden observarse dos zonas mayormente comprometidas: la región orbitaria o periorbitaria en aproximadamente un 5% de los casos y el compromiso bucal,

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orofaríngeo y retrofaríngeo. También se observan con frecuencia en la región cervical y mediastinal superior. Los neurofibromas plexiformes de la región cérvico-faríngea- mediastinal, tienen especial interés debido a que en su crecimiento agresivo durante la infancia, pueden comprometer severamente al paciente, causando insuficiencia respiratoria, insuficiencia cardíaca, edema en esclavina, trastornos digestivos, cifoescoliosis e incluso llevarlo a la muerte. La implicancia clínica de la presencia de los neurofibromas, puede ir desde trastornos cosméticos menores, hasta deformaciones severas que comprometen la vida del paciente, por pérdida total de la función de algún sector del organismo, crecimiento masivo de las extremidades, dolor intenso en las mismas o su amputación. También se puede producir la parálisis total o parcial de una parte del cuerpo, como resultado de la presencia de neurofibromas paraespinales y aparecer neurofibromas en las distintas vísceras , siendo las localizaciones más frecuentes el híleo renal y el tracto gastrointestinal. En los estudios histológicos estas lesiones son circunscriptas pero no encapsuladas. Se componen de fibras colágenas onduladas, delgadas y algo eosinofílicas, dispuestas en bandas laxas que se extienden en distintas direcciones. Entre ellas se detectan abundantes núcleos ovalados o fusiformes de tamaño uniforme. En ocasiones se ubican en hileras paralelas, pero los cuerpos de Verocay bien desarrollados de los neurilemomas son inusuales. Este cuadro muestra la ausencia del soporte colágeno dérmico normal, lo que explica el orificio palpable en la piel. Los fibroblastos endoneurales tienen una tendencia a formar empalizadas y presentan cilindros entre ellos. La acumulación de colágeno en el interior del tumor sugiere que algunas de las células realmente consistirían en fibroblastos. Se observa gran cantidad de mastocitos , que pueden llegar al 5% del total de la població celular y algunas veces en parte del tumor o en su totalidad se observa degeneración mucoide del estroma. Los neurofibromas plexiformes involucrana nervios profundos y grandes y muestran fascículos irregulares como consecuencia del incremento de la matriz endoneural y el perineuro, sin aumento del número de fibras nerviosas. Manifestaciones extracutáneas: son oculares, óseas, neurológicas, auditivas, gastrointestinales y tumorales.A nivel oftalmológico se pueden presentar nódulos de Liiach, facomas, glaucoma, glioma óptico, neurofibromas de los párpados, neurofibromas plexiformes oculares o perioculares, que pueden producir ptosis palpebral , bufoftalmos y estrabismo. los nódulos de Lisch, son hamartomas melanocíticos del iris, frecuentemente bilaterales. su presencia y su número, están en relación a la edad. A los 6 años, solo un 19% de los pacientes los manifiestan. A los 30 años, el porcentaje asciende al 50%, y a los 60 años al 100%. No causan alteraciones de la visión. De forma definida, son elevados, de superficie redondeada y color claro, amarillo o marrón, y se visualizan con lámpara de hendidura. Se deben hacer diagnóstico diferencial con los nevos del iris. Los gliomas ópticos, son los tumores más frecuentes del SNC en la NF I, y no se han observado en otras formas de NF. Los síntomas que pueden producir son :disminución de la agudeza visual, y los campos visuales, estrabismo, atrofia óptica, proptosis, nistagmus, cefaleas, náuseas, vómitos, anorexia y trastornos mayores como el síndrome diencefálico. No hay un método terapéutico definido para este tipo de tumor. Algunos autores aconsejan el control periódico y otros sugieren tratamientos más agresivos como cirugía, radioterapia y/o quimioterapia. Otra complicación ocular importante es el glaucoma congénito, que puede llevar en algunos casos hata la pérdida total del ojo involucrado. Esta complicación se presenta en

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el 0,5 al 1% de los niños con NF I. También puede verse ambliopía secundaria al estrabismo con más frecuencia que en la población general. otras manifestaciones oculares son la hipertrofia de los nervios de la córnea, que también se observa en pacientes con el síndrome de los neuromas mucosos múltiples y los hamartomas coroideos. Las alteraciones óseas, presentes hasta en el 50% de los pacientes con esta NF, pueden ser primarias o secundarias a complicaciones de los neurofibromas. La baja estatura es frecuente en estos pacientes, pero el mecanismo responsable todavía no ha sido dilucidado. Se piensa que intervendrían otros factores además de las alteraciones de la hormona de crecimiento. la macrocefalia, se produce en el 16% de los casos, no trayendo per se, ninguna complicación secundaria. Generalmente no va acompañada de displasia de cráneo, pero los senos frontales pueden verse aumentados de tamaño. La displasia cráneo-facial afecta al 5% de los pacientes y las regiones más comprometidas son la occipital y el ala mayor del esfenoides. Esta última puede estar asociada a un neurofibroma plexiforme orbitario o periorbitario y sirve para confirmar el diagnóstico de NF, en pacientes que presentan manchas café con leche múltiples, como única manifestación. Cuando estas lesiones progresan, pueden llegar a producir endoftalmos pulsátil y herniaciones del cerebro dentro de la región orbitaria. La cifoescoliosis cérvico-dorsal, es una manifestación muy frecuente que aparece a partir de los 5 años de edad. Puede ser primaria o secundaria a la erosión y posterior colapso de una vértebra, por el crecimiento de un neurofibroma paraespinal. Es progresiva, y puede presentar complicaciones neurológicas y cardio respiratorias. La pseudoartrosis de la tibia, es una lesión ósea distintiva de la NF. La severidad de la lesión y sus consecuencias, son muy variables y pueden ir desde un mínimo encurvamiento hasta serias deformidades que llevan a la amputación del miembro. La localización más frecuente, es la parte distal de la tibia, pero otros huesos pueden estar comprometidos, como el fémur, el radio, el húmero, o la clavícula. Puede ser evidente al nacimiento, pero más frecuentemente es reconocida semanas o meses después. La pseudoartrosis, se debería aun defecto congénito en la formación del hueso, a pesar de que no se aprecia ni clínica ni radiológicamente hasta semanas, meses, o incluso años más tarde. Otras alteraciones esqueléticas frecuentes incluyen genu valgum, genu varum y pectus excavatum, que compromete el tercio inferior del esternón y puede ir desde una distorsión mínima hasta la alteración de todo el tórax y el mediastino. En estos casos, generalmente va acompañado de alteraciones en las últimas costillas. Los trastornos neurológicos más frecuentes, son el retardo mental y las convulsiones, generalizadas o focales. También se observan alteraciones en el lenguaje y el aprendizaje. La presencia de neurofibromas paraespinales en los nervios periféricos y alteraciones cerebrovasculares, pueden producir cuadros de paresias o franca parálisis, así como también dolor, cefaleas, convulsiones, ataxia e hidrocefalia. Los tumores del SNC más frecuentes son los astrocitomas, como el glioma óptico. Tambíén pueden observarse meningiomas (más frecuentes en la NF II), meduloblastomas, ependinomas y schwanomas. Pueden presentarse alteraciones auditivas, generalmente secundarias a neurofibromas, que obstruyen el canal auditivo externo, pero también posteriores a la cirugías de un neurofibroma plexiforme. Las neoplasias malignas son una complicación importante de la NF I, siendo una de las principales causas de muerte en estos pacientes. El neurofibrosarcoma, es el tumor maligno más frecuente de la NF , aunque es extremadamente raro en niños menores de

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10 años de edad. La aparición súbita de dolor, el aumento brusco del tamaño de un neurofibroma y la aparición o empeoramiento de una neuropatía, en forma brusca, son signos sospechosos de la presencia de un neurofibrosarcoma. Más frecuentemente, aparece este tumor sobre un neurofibroma plexiforme. Las localizaciones más comunes son, paraespinal, retroperitoneal, y en los miembros inferiores. El tratamiento adecuado, es la extirpación quirúrgica completa del tumor. La resección limitada, radio y quimioterapia, no tienen buena respuesta. En los pacientes con NF, se observa también, con mayor frecuencia que en la población general, otros tumores de origen neurogénico como meningiomas malignos, ependimomas, meduloblastomas y gliomas ópticos, así como angiosarcomas, fibrohistiocitoma maligno, liposarcoma, y algunos tumores embrionarios como el tumor de Wilms, rabdomiosarcoma y neuroblastoma. Las leucemias, especialmente la leucemia mieloide crónica juvenil, se han visto en pacientes que presentan NF y lesiones de xantogranuloma juvenil. Los feocromocitomas o sus variantes no secretoras, los paragangliomas, se ven con relativa frecuencia en pacientes con NF. La mayoría se presentan con con ansiedad, palpitaciones, taquicardia, hipertensión arterial, cefaleas y sudoración, aunque en algunos casos son asintomáticos y se detectan por ecografía abdominal. Estos pacientes presentan diversos trastornos endocrinos asociados como pubertad precoz o tardía, hipoglucemia, carcinoma medular de tiroides, hiperparatiroidismo e hiperandrogenismo. A nivel del tracto gastrointestinal, se observan con relativa frecuencia estados de constipación o incontinencia fecal, y hemorragias gastrointestinales debidas a malformaciones de los vasos sanguíneos o a la invasión de la pared intestinal por los neurofibromas. Aunque cualquier porción del tracto digestivo, desde el esófago hasta el recto, puede estar afectada, los neurofibromas suelen ubicarse en el intestino delgado. En algunos casos pueden llegar a producir invaginacions intestinales. La ganglioneuromatosis, compromete el plexo mientérico. Las células ganglionares terminan reemplazando la lámina propia de la mucosa colónica, la capa muscular y ocasionalmente la lámina basal. Esto también puede ocurrir en el recto, el íleon, el yeyuno, el estómago y el esófago. Clínicamente se puede presentar con vómitos y contispación, a veces de extrema gravedad. El prurito es un síntoma primordial en aproximadamente el 10% de los pacientes. Está asociado a la aparición o el rápido crecimiento de los neurofibromas o precede a los mismos. Se piensa que se debe a productos de liberación de los mastocitos que se encuentran en los neurofibromas. Diagnóstico: requiere la presencia de dos o más signos:

1. Seis o más manchas café con leche de más de 0,5 cm de diámetro en prepúberes. 2. Dos o más neurofibromas o un neurofibroma plexiforme. 3. Efelidoides axilares o inguinales. 4. Lesión ósea distintiva como displasia del esfenoides, adelgazamiento de los huesos

largos con o sin pseudoartrosis. 5. Glioma óptico. 6. Dos o más nódulos de Lisch. 7. Un familiar de primer grado con diagnóstico de NF

Diagnóstico diferencial. La NF debe diferenciarse de las hemihipertrofias aisladas, el glioma óptico aislado, los neurofibromas solitarios, la lipomatosis múltiple y otros síndromes como el de los

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neuromas mucosos múltiples ( neuromas mucosos múltiples, ganglioneuromatosis del plexo mientérico,, carcinoma medular de tiroides, feocomocitoma, hiperplasia paratiroidea reaccional y hábito marfanoide), en síndrome de LEOPARD, el síndrome de Mc Cune Albright y el de Klippel-Trenaunay-Weber. Tratamiento: exéresis quirúrgica de los tumores desfigurantes, que interfieren con la función de algún órgano o están sujetos a irritación, traumatismo o infección. También requieren tratamiento quirúrgico las cifoescoliosis, la pseudoartrosis, algunas alteraciones vasculares, los neurofibromas plexiformes con signos sospechosos de malignización, etc. Se puede realizar radioterapia o quimioterapìa en ciertos tumores, particularmente gliomas ópticos, neurofibrosarcomas y otros astrocitomas. La utilización de Ketotifeno, bloqueante de los mastocitos, permite la estabilización de los mismos y contribuye a disminuir el desarrollo de los neurofibromas y el prurito, que se observa en muchos de estos pacientes. Los niños afectados por NF I, requieren una evaluación anual por un equipo multidisciplinario, integrado por dermatólogos, oftalmólogos, ortopedistas, neurólogos y pediatras. En la primera consulta debe realizarse la historia clínica, y el examen físico, que luego completará el examen oftalmológico con fondo de ojo y lámpara de hendidura, potenciales evocados auditivos y visuales, audiometría, control de la presión arterial para descartar feocromocitomas, ecoghrafía abdominal, TAC o RMN del cerebro y ls órbitas, y de acuerdo a los síntomas que presente el paciente, Rx de columna y tórax, y test de capacidad intelectual. El consejo genético, es otro aspecto importante del tratamiento, dado que en cada nuevo embarazo hay una posibilidad de infección del 50%. -____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

NEUROFIBROMATOSIS II Autosómica dominante, se caracteriza por la prsencia de neurinomas acçusticos bilaterales, que aparecen en más del 90% de los casos. La incidencia es de 1:50.000 nacidos vivos. El gen de la NFII, se localiza en el brazo largo del cromosoma 22, y se presume que actúa como un gen de supresión tumoral. El producto de este gen denominado “merlín” o también “schannomina”, es similar a un grupo de proteinas del citoesqueleto, pero el rol de esta proteína , en la supresión tumoral, todavía no ha sido dilucidado. Las manifestaciones cutáneas son mucho menos frecuentes que en la NFI, las manchas café con leche son más grandes y de un color más claro, pero su número generalmente no excede de cinco. Las pseudoefélides son raras. Los neurofibromas cutáneos y subcutáneos se observan en escaso número y los neurofibromas plexiformes difusos son infrecuentes. Los neurofibromas paraespinales, especialmente los de la región cervical o torácica, son muy frecuentes y la causa de alteraciones esqueléticas o neurológicas que comienzan a aparecer en la adolescencia o aproximadamente a los 20 años. La característica fundamental de esta enfermedad, es la presencia de neurofibromas acústicos bilaterales, schwannomas vestibulares, que aparecen después de los 20 años, aunque pueden verse en la infancia. Clínica: Se manifiestan con sordera (45%), tinitus(10%), vértigo( y desorientación bajo el agua(20%), que es un signo peculiar de los tumores vestibulares en esta NF.

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Los potenciales evocados auditivos tienen una respuesta anormal en el 90 al 95% de los casos, pero la RMN es el estudio de elección para el diagnóstico temprano de estos tumores. Se ha observado el compromiso de todos los nervios craneales a excepción del olfatorio. Los tumores del cordón espinal espinal son frecuentes en niños y adultos jóvenes con NFII, y a diferencia de las lesiones de los nervios craneales que pueden ser asintomáticos por años, estos tumores manifiestan signos y síntomas de manera muy temprana. Otros tumores del SNC incluyen meningiomas intracraneales y espinales, ependinomas y astrocitomas espinales, no observándose su degeneración sarcomatosa. Dentro de ls manifestaciones oculares, las cataratas corticales posteriores preseniles son una manifestación clínica característica de esta NF, presentándose en la segunda década de la vida. También se observan hamartomas o astrocitomas retinianos, aberraciones pigmentarias de la retina y tumores del nervio óptico. En contraste con la NFI, los gliomsa ópticos son infrecuentes. Las alteraciones esqueléticas, vasculares y neurológicas, como las convulsiones y alteraciones del aprendizaje, no han sido observadas en la NFII. Diagnóstico: Se basa en la presencia de por lo menos 1 criterio de los siguientes:

Tumores bilaterales en el VIII par compatibles con neurinomas acústicos, evidenciados por TAC o RMN.

Pariente de 1º grado con NF y : a) tumores unilaterales del VIII par o b) dos tumores neurofibroma, meningioma, schwannoma, glioma u opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil. Tratamiento: Debe ser individual pues el curso de la enfermedad es variable. Los factores que deben considerarse en el momento de elegir el método terapéutico de los tumores del SNC son el compromiso funcional, número, tamaño, y localización de los mismos y la edad del paciente. El objetivo del tratamiento de los schwannomas vestibulares es el de preservar la audición. Si el tumor es de crecimiento lento y de gran tamaño para ser resecado en su totalidad sin producir sordera, se puede producir la extirpación parcial. El manejo de otros tumores intracraneales es similar al de los pacientes sin NF. El pronóstico es variable. Generalmente los schwannomas progresan en forma lenta, pero en algunos casos pueden sufrir un crecimiento repentino, con rápido deterioro del paciente. El pronóstico depende más de la localización anatómica del tumor que de su biología. Todavía no es posible el diagnóstico prenatal de la NFII.

NEUROFIBROMATOSIS V Se caracteriza por manchas café con leche y/o neurofibromas limitados a un segmento corporal, y sin compromiso visceral, con ausencia de antecedentes familiares, pero con riesgo de trasmisión de un cuadro completo de neurofibromatosis a su descendencia. Se p`resenta con mayopr frecuencia en mujeres, siendo la ead de aparición variable. Generalmente existen manchas café con leche desde el nacimiento, que van aumentando en número con el correr del tiempo. Los neurofibromas, en cambio, son de aparición tardía, manifestándose en la edad media de la vida.

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Esta forma se halla limitada a un segmento corporal, con distribución metamérica. Las localizaciones predominantes que se han descripto en la literatura son el tronco, la región cefálica y las extremidades. Ricciardi considera unilateralidad de las lesiones como un rasgo distintivo de esta forma. Las características clínicas descriptas, asociadas con la ausencia de antecedentes familiares y la falta de compromiso sistémico, hacen pensar en mutación somática poscigótica, que afectaría a un locus funcional y se manifestaría a nivel de la creta neural primitiva. Dicha mutación, se expresaría en las células de un dermatoma determinado.

DERMATITIS ATOPICA Definición: Es una erupción intensamente pruriginosa, eritematosa, maculopapular, con una distribución típica, que progresa hasta la excoriación y liquenificación seca de las lesiones de la piel. A menudo está asociada con una historia personal o familiar de asma, o rinitis alérgica. Epidemiología: Enfermedad de distribución mundial. los datos internacionales hablan de u 12 a 25% de niños afectados, de los cuales 49-75% comienzan antes del sexto mes de vida, y 80-90%, antes de los 5 años. En general, los síntomas suelen mejorar durante la adolescencia en 90% de los pacientes, y en algunos casos, puede persistir durante la adultez. Historia familiar de atopía. comienzo temprano con compromiso extenso, sexo femenino, rinitis alérgica y asma, son factores de peor pronóstico. Durante la última década, la prevalencia de DA, ha aumentado hasta más del 10%. Las posibilidades mencionadas con más frecuencia son la polución ambiental, que puede estar relacionada con una mayor exposición a alergenos aéreos, así como alimentarios. Manifestaciones clínicas: Fase del lactante:

• Inicio después del tercer mes. • Placas eritematovesiculocostrosas, secretantes y simétricas en mejillas, frente

y mentón. • Prurito y alteración del sueño.

Fase Infantil-Prurigo de Vencer:

• Polimorfismo: pápulas, vesículas y erosiones, formando placas en zonas de flexión y pliegues ( cuello, rodillas, muñecas)

• Prurito. • Liquenificación en zonas de intenso rascado.

Adolescencia y adultez:

• Dermatitis en dorso de manos , párpados superiores y zonas de flexión. • Dermattis liquenificada crónica.

Criterios diagnósticos de Hanifin y Rajka Criterios mayores (tres de ellos son necesarios)

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• Prurito. • Distribución característica. • Antecedentes personal o historia familiar de atopía. • Curso crónico con exacerbaciones y remisiones.

Criterios menores (tres de ellos son necesarios)

• Xerosis. • Queilitis angular. • Intertrigo retroauricular recurrente. • Blefaritis. • Dermografismo blanco. • Queratosis pilar. • Hiperlinearidad palmoplantar. • Pliegue infraorbitario de Dennie-Morgan • Aumento de la IgE • Pitiriasis alba. • Prurigo ampollar. • Dishidrosis. • Liquen estriado. • Excema del pezón.

Complicaciones:

1. Impetiginización por staphylococcus aureus y/o streptococos. 2. Infección por herpes simples. 3. Eritrodermia.

Diagnóstico diferenciales:

• Dermatitis seborreica. • Escabiosis. • Dermatitis de contacto. • Trastornos inmunológicos. • Trastornos metabólicos. • Trastornos proliferativos ( Por ejemplo Histiocitosis) • Liquen simple crónico • Dermatitis herpetiforme. • Eccema numular • Miliara rubra. • Ictiosis.

Tratamiento:

Medidas generales

• Ropa de algodón adsorvente y amplia. • Evitar los agentes irritantes ( cosméticos, talcos, polvos, detergentes,

prendas de material sintético) • Evitar la sudoración. • Medidas de control ambiental para aeroalérgenos ( no se recomiendan los

acaricidas)

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• Dieta de eliminación ( solo en formas muy rebeldes, durante la fase aguda y por lapsos muy cortos)

• Masajes terapéuticos. Realizarlos todos los días, antes de ir a dormir, con una duración de 20 minutos, utilizando un emoliente.

Terapéutica de primera línea

1. Baño y emolientes: Baño corto, utilizando jabones cremosos o con ph neutro. El secado debe ser sin frotar la piel y luego del baño utilizar siempre una crema emoliente. Mantener las uñas cortas y limpias.

2. Antihistamínicos: Difenhidramina ( 5mg/k/día), o Hidroxicina ( 2mg/k/día), o Carbinoxamina 0,2 mg/k/día). Todos ellos en tres o cuatro dosis diarias.

3. Infección leve: Agregados antisépticos al agua. Compresas antisépticas con agua blanca del Codees al ½ o agua Daliboure a un tercio. Antibióticos tópicos como mupirocina, ácido fusídico.

4. Infección severa: Antibiótico por vía oral, como cefalosporinas de primera generación o eritromicina.

5. Corticoides tópicos: Hidrocortisona al 0,5-1% en cara y genitales, 2-3 veces por día. Monometasona una vez por día. Desonide, 1 vez por día. No utilizar más de 3 semanas.

6. Psicoterapia ( en casos indicados)

Terapéutica de segunda línea

Se reserva para casos severos, refractarios al resto de las modalidades que se han planteado.

• Ciclosporina, vía oral, 3-5 mg/k/día, dos veces por día. • Interferón gamma. • Timopentina subcutánea. Disminuye la actividad de linfocitosT heplper y la

IgE. • Macrolactanos tópicos. Inhiben a los linfocitos T helper 2 . Tacrolimus ( FK

506). Ascomycin 1% (SDZ ASM981) • UVA-1 Irradiación ultravioleta A de onda larga ( UVA-1: 340-400) Se emplean

en forma diaria y por hasta 1 hora de exposición. Puede convinarse con UVB. • PUVA: en mayores de 17 años. • Cromoglicato de sodio tópico, solo o combinado con glucocorticoides.

DERMATITIS SEBORREICA INFANTIL

Definición: Erupción eritematoescamosa o costrosa, no pruriginosa, que ocurre principalmente en las areas denominadas seborreicas, aquéllas con mayor concentración de células sebáceas: cuero cabelludo, cara( región centro facial), ¨áreas preesternales e intertriginosas. En la infancia, aparece entre la segunda y désima semana de vida, y generalmente se resuelve espontáneamente en 8-12 meses. Clìnica: Al examen dermatológico se observan placas asintomáticas eritemato-escamosas, no eczematosas. En el cuero cabelludo, que es generalmente la primer área afectada, se observan escamas difusas grasosas, amarillentas (costra láctea), que pueden dejar una

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alopecia transitoria. En el área del pañal, se observan placas eritematosas, bien delimitadas, cubiertas por escamas finas o placas redondas u ovales, bien definidas, cubiertas por costras gruesas grasosas amarillentas o amarronadas. La enfermedad generalmente comienza y puede quedar confinada al cuero cabelludo de infantes, pero progresar sobre la frente, borde de cuero cabelludo, orejas, cejas, nariz y región posterior de la cabeza. En los pliegues las lesiones pueden macerarse presentando con frecuencia sobreinfecciones candidiásicas o bacterianas. Características diagnósticas:

Comienzo temprano ( 2-6 semanas de vida) Falta de prurito. Escamas grasosas amarillentas bien delimitadas. Predominio en cuero cabelludo y pliegues.

Diagnóstico diferencial:

Dermatitis atópica. Causa más frecuente de excema en niños. Comienza entre los 2 y 6 meses y su síntoma principal es el prurito. Presenta estigmas característicos ( piel seca, queratosis pilar, surco de Dennie-Morgan, dermografismo, historia familiar de atopía).

Histiocitosis de células de Langerhans. Se debe sospechar en toda erupción prolongada en niños crónicamente enfermos. Puede haber púrpura, hepatoesplenomegalia, linfadenopatía, anemia, trombocitopenia y lesiones óseas. Si el diagnóstico está en duda, realizar biopsia cutánea.

Dermatitis del pañal. De contacto por irritantes, Candidiasis. Tiña del cuero cabelludo. Debe sospecharse ante la presencia de cabellos

cortados o áreas de alopecia, confirmandose por el estudio micológico directo y cultivo.

Enfermedad de Leiner. Psoriasis. Las placas de psoriasis presentan un borde más neto, la escama es seca

y presenta raspado metódico +. Con frecuencia presentan alteraciones ungueales ( uñas en dedal, onicólisis.)

Tratamiento: Lavar el cuero cabelludo con shampoos antiseborreicos a base de ácido salicílico, azufre o coaltar. En casos rebeldes, se usan lesiones con corticoides de mediana potencia, no fluorados, con o sin el agregado de ácido salicílico o azufre. Las lesiones faciales o corporales, pueden tratarse con cremas con biconazol u otros antimicóticos. En casos rebeldes, se agregan cremas con corticoides no fluorados, una aplicación diaria por períodos breves. Complicaciones.

Infección secundaria por cándida o bacteriana. Eritrodermia. Otitis externa.

DERMATITIS DEL PAÑAL Definición.

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Es el conjunto de lesiones cutaneas que aparecen en lactantes, niños o adultos que no controlan esfínteres, debidas al contacto de la piel con orina y las heces no absorbidos en los pañales. Es una reacción inflamatoria aguda, normalmente regresiva, pero puede mantenerse estable en niños suceptibles, como por ejemplo niños con eczema atópico o dermatitis seborreica. Su localización, es en la zona cubierta por los pañales y el factor etiológico esencial, es el uso de pañales. Epidemiología: Tiene una incidencia del 7-10% en niños hasta los 2 años. No hay diferencias en cuanto a sexo o raza. Predomina en el segundo trimestre de vida. Etiología. Es un proceso multifactorial, donde interactúan: pañales, orina, heces, fricción, agentes microbianos, factores predisponentes y factores agravantes. Las tres características que nos interesan de los pañales son: • Su capacidad de absorción: evita la hiperhidratación de la piel por el contacto

con la orina. • Su capacidad oclusiva : depende de la impermeabilidad del pañal que se

consigue utilizando una cubierta externa y bordes de material plástico. A mayor oclusión, tanto mayor será la capacidad lesiva.

• La composición del material del pañal origina daños por fricción, ocasionando dermatitis de contacto de tipo irritativo o por mecanismo alérgico por contacto.

Fisiopatogenia: La piel húmeda es el factor inicial más importante, el área del pañal está sujeta a constantes fricciones y una piel sobrehidratada, es más vulnerable a la fricción. El Ph de la orina puede inducir inflamación directamente si es mayor a 8. La producción de amoníaco por el desdoblamiento de la urea urinaria por acción de ureasas bacterianas de las heces ) proteasa, lipasas,)lleva a aumentar el ph en el área del pañal y éste a su vez aumenta la actividad de las enzimas fecales que dañan la piel directamente. Los factores agravantes serían las sobreinfecciones de las cuales el factor etiológico más importante lo constituye la Cándida Albicans intestinal En conclusión, la etiopatogenia de la dermatitis del pañal puede resumirse como una dermatitis de contacto irritativo primario, donde la orina y las heces retenidas por el pañal, actuarían como desencadenantes y existiría un componente lesional por fricción. Clínica: Las lesiones iniciales son máculo-pápulas o placas eritematosas y edematosas. En la mayoría de los niños, con medidas preventivas, en esta etapa involuciona. Cuando usan pañales poco absorbentes, las placas se ubican en las zonas convexas 8 abdomen inferior, pubis, genitales, cara interna de los muslos y gúteos). Los pliegues están respetados. Si los agentes irritantes siguen actuando, las lesiones se tornan vesiculosas, vésico pustulosas, erosionadas llegando a la ulceración. Estos elementos papulares erosionados, constituyen la forma pápulo sifiloide de Sevestre-Jacquet. Es sugerente la invasión por cándida cuando el eritema es uniforme, confluyente, incluye los pliegues y aparecen las lesiones satélites ( micro pústulas)

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Diagnóstico diferencial: • Dermatitis atópica. Por su piel seca y pruriginosa lo hace más susceptible a

los irritantes. Estos niños padecen dermatitis persistentes y recidivantes. • Dermatitis seborreica. Es eritematoescamosa y no se limita al área del

pañal ( cuero cabelludo, zonas seborreicas de la cara). • Psoriasis. Aparece en las zonas sometidas a irritación física o química. • Histiocitosis de células de Langerhans ( Letterer-Siwe). Lesiones

papulares localizadas sobretodo en los pliegues, simulando candidiasis. Dada la gravedad de esta enfermedad, siempre debe ser tenida en cuenta.

• Sífilis congénita. Las lesiones no se circunscriben al área del pañal, pero esta es su ubicación preferente, junto a la zona perioral, palmas y plantas.

Complicaciones:

• Granuloma glúteo infantil por el uso de corticoides fluorados. • Sobreinfección bacteriana por estafilococos aureus y estreptococo beta

hemolítico. • Sobreinfección por cándida albicans

Prevención:

• Cambio frecuente de pañal ( cada 3 horas) • No utilizar bombacha impermeable. • Pañal acorde al peso del niño. • Higienizar la piel con agua tibia, con jabón con ph neutro u óleo calcáreo. • Uso de pastas protectoras ( Pasta Lassar) luego de la limpieza en cada

cambio de pañal. Tratamiento: Las formas leves y no complicadas curan solamente utilizando las normas de prevención. Las cremas con corticoides ( hidrocortisona-Monometasona), no deberán usarse en forma en forma indiscriminada. De utilizarlas, 1-2 veces por día, no más de 3 días. Para las infecciones bacterianas utilizamos curas húmedas con agua de Alibour o borato de sodio al 6 por mil, seguido de crema con gentamina o ácido fusídico. En candidiasis aplicamos cremas con imidazoles, en ocasiones también es necesario el uso de corticoides tópicos, 2 o 3 días.

PEDICULOSIS DE LA CABEZA Producida por el pediculus capitis, conocido vulgarmente como “piojo de la cabeza”. Parásito hematófago obligado, que desarrolla todo su ciclo biológico en los seres humanos. Como todos los insectos, tienen el cuerpo dividido en tres regiones: cabeza, tórax y abdomen. En la cabeza, además de un par de ojos vestigiales, tienen un par de antenas filiformes cubiertas de pelos táctiles y con structuras quimioreceptoras. En el extremo anterior se encuentra el haustelo, que en el momento de alimentarse se contacta con el cuero cabelludo y desembocan las piezas bucales, que están modificadas como estiletes. La segunda porción es el tórax, que lleva tres pares de patas muy desarrolladas adaptadas a la fijación y la locomoción sobre los pelos del hospedador, pero no para saltar. Cada

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pata termina en uñas curvadas que forman una garra. El tórax carece de alas, por lo que no puede volar. En el abdomen se destacan seis pares de espiráculos que se comunican con el sistema respiratorio traquial. Estas aberturas pueden cerrarse por medio de una membrana diafragmática, lo que facilita la sobrevida por varias horas del piojo en el agua ( por ejemplo natatorios) y actuaría como una barrera a la acción de algunas sustancias tóxicas. Las hembras depositan sus huevos ( 5-10 por día), sobre los cabellos, en la vecindad del ostiun folicular, aglutinados por una envoltura quitinosa constituyendo las denominadas liendres. Actualmente no hay productos realmente efectivos para remover esta vaina de adhesión y no se conoce exactamente su composición química. Se trasmite por contacto directo y estrecho con personas infestadas. Esta se cree que es la razón de la mayor prevalencia en niños pequeños, que tienen un frecuente contacto durante el juego. También se puede trasmitir por contacto con objetos contaminados ( peines, sombreros). Los piojos pueden vivir 48 horas fuera del huésped en condiciones ambientales aecuadas ( sillones, almohadas) El prurito intenso de la cabeza, a veces también de la cara y el cuello, es el primer síntoma de la enfermedad. Podemos encontrar lesiones por rascado como eccematización e impétigo. También pueden haber pápulas y ronchas por sensibilización. Tratamiento preventivo:

• Evitar contacto cabeza a cabeza. • No compartir cepillos, peines, sombreros, etc. • Tratar todos los convivientes.

Tratamiento: En el mercado se encuentran varios productos, pero ninguno es lo suficientemente efectivo. Se puede utilizar ácido fórmico al 8% ( puede producir alergia), permetrina al 1%, shampoo con ivermectina, etc. En todos los casos, luego hay que pasar el peine fino, para el arrastre de las liendres. El tratamiento más efectivo e inocuo es la vaselina, más el peine fino. La vaselina además de facilitar el arrastre, produciría la muerte del piojo por ahogamiento. Lo ideal sería pasar el peine fino todos los días, luego del colegio. El tratamiento sistémico con Bactrin, se podría utilizar en los niños con infección agregada ya que el antibiótico actuaría en las bacterias de los piojos produciéndole la muerte.

TIÑAS Definición: afecciones de la piel ocasionadas por hongos queratinofílicos: géneros microscporum, trichophyton, epidermofhytum. Tiña del cuero cabelludo: Localización: Pelo y cuero cabelludo. Prevalencia: Desde el nacimiento a la pubertad. Más común en varones de edad escolar Contagio: Más común a partir de animales ( gatos, perros, conejos) Clínica: Se presenta como una mácula roja, que se agranda hasta formar un área redonda. De aspecto sucio, con escamas ,pelos cortados. Pueden ser 2 o 3 lesiones. Más común en nuestro medio la microspórica ( cannis, gypseum). Puede tornarse inflamatoria: Quérion de Celso, placa edematosa, blanda, con costras melicéricas, puede dejar alopecia definitiva.

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Tratamiento: Se la trata con Griseofulvina oral, a partir de los 4 años de edad. En los más pequeños se usa medicación local ( yodo metaloide) Tiña de la piel lampiña: Localización: Piel sin pelo. Prevalencia: Niños y adultos. Contagio: Más común a partir de animales ( gatos, perros, conejos, etc) Clínica: Placas eritematovesiculoescamosas. Corona de micro vesículas. Curan por el centro, crecen por la periferia. Ligeramente pruriginosa. También llamado “herpes circinado”. En sitios expuestos. Otro lugar que pueden invadir los hongos son los pliegues ( eccema marginado de hebra o tiña cruris y pié de atleta. Tratamiento: El tratamiento es local con cremas con imidazólicos.

SARNA

La sarna humana, es una ectoparasitosis altamente contagiosa, producida por un ácaro, el sarcoptes scabiei, que afecta tanto a los niños como a los adultos. La transmición se produce principalmente, por el contacto directo, de persona a persona, aunque también puede adquirirse en forma indirecta a través de la vestimenta y/o ropa de cama utilizados por un enfermo menos de 48 hs. antes. Cuadro clínico: Lo más característico es el prurito, de predominio nocturno, que ocurre por un fenómeno de sensibilización . Dura aproximadamente 4 a 6 semanas y muchas veces, perdura más que el cuadro clínico. La erupción es polimorfa, hay lesiones primarias o propias del parásito e inespecíficas o secundarias. Lesiones primarias

• galerías o surcos, labrados por la hembra al invadir la piel para depositar los huevos. Son de color grisáceo o del color de la piel normal, de 5-15 mm de largo, incurvados o con forma de S. Se localizan en las muñecas, borde interno de la mano, entre los dedos, y en los lactantes en palmas y plantas. Son patognomónicos pero difíciles de encontrar.

• Pápulas, de lozalización periumbilical y axilar, pueden aparecer diseminadas en tronco y miembros.

• Vesículas, se encuentran al final de las galerías o aisladas. Se localizan fundamentalmente en las caras laterales de los dedos, y en los lactantes en palmas y plantas.

Lesiones secundarias

• Pápulas urticarianas, en abdomen, muslos y dorso. • Nódulos inflamtorios, se ubican en axilas, escroto, pene y abdomen. En los

niños coexisten con la infestación. • Nódulos residuales, de color amarronado, muy pruriginosos. • Eccematización, por el rascado o por la aplicación de agentes tópicos para el

tratamiento. Es más frecuente en los niños atópicos y en los lactantes. • Infección secundaria, pueden aparecer pústulas, impétigo, ampollas, costras,

etc. Diagnóstico;

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Es clínico, basado en el prurito, polimorfismo lesional, medio epidémico positivo y predominio de las lesiones en caras laterales de los dedos, caras anteriores de muñecas, codos, axilas, zonas mamarias, àrea periunbilical, cintura, pene, rodillas y pies. Habitualmente respeta la cabeza, salvo en los más pequeños. En lactantes suele comprometer palmas y plantas. En los casos dudosos, puede efectuarse el raspado de las lesiones que se observa bajo el m.o., en busca de ácaros adultos, huevos o excrementos. Prevención y control:

• Evitar el contacto íntimo con individuos infectados. • Lavado de vestimenta, toallas y ropa de cama con agua caliente y/o planchado

caliente. • Tratar simultáneamente a todo el grupo de convivientes.

Tratamiento.

1. Vaselina azufrada al 2% o al 5%, es una droga útil y segura. Debe aplicarse en todo el cuerpo excepto la cabeza, durante tres noches seguidas. Luego se descansa 7 días y se vuelve a repetir el ciclo. Es muy irritante.

2. Permetrina al 5% en crema. 3. Lindano al 1%, generalmente se utiliza en adultos, no en embarazadas. 4. Ivermectina, agonista de los receptores GABA, produce parálisis de la

neurona motora de los ácaros. Dado que no atraviesa la BHE no ejerce efecto paralizante en los seres humanos. Se da en dosis únicas. No en menores de 5 años. Se utiliza solamente en casos puntuales: sarna costrosa cuando no responde al tratamiento tópico, traumatizados, etc.

PRURIGO SIMPLE AGUDO Es un cuadro también conocido como urticaria papulosa, en la que actualmente se considera como única causa la hipersensibilidad a picaduras de insectos visibles o invisibles, como los mosquitos, jejenes, bichos colorados, artròpodos de la familia de los pullcidos (pulga de perro, el gato y la humana), garrapatas, de la familia de los dermamisidos ( habitan las plumas de las aves) de la familia de los sarcoptiformes (dermatofagoides) y artrópodos parásitos de las frutas y los cereales. También se demostró la importancia de los ácaros, especies cosmopolitas que forman parte de la fauna parasitaria del polvo ambiental ( resultante del sacudido de alfombras y barrido de pisos), arena, etc. Las primeras picaduras actuarían en el niño como sensibilizantes y luego de un período de sensibilización, ante una nueva picadura, aparece la reacción retardada que corresponde al brote pápula vesicular de prurigo. El prurigo agudo es una entidad de observación muy frecuente, presentándose entre los 6 meses y los 7 a 8 años de edad, sin preferencia de sexo, en forma de brotes que prefieren la primavera y el verano. Clínica. Erupción pruriginosa de aparición brusca, simétrica, monomorfa al principio y luego polimorfa, por acción del rascado. La lesión elemental es una pápula redondeada, menor de 0,5 cm de diámetro, rosada y de consistencia firme, que al cabo de unas horas,

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presenta una vesícula en su vértice, que al romperse por el rascado, da lugar a salida de una secreción serosa, y luego se forma una costra rojo pardusca , Puede dejar pigmentación leve o acromía residual. Se localiza en las superficies de extención de las extremidades, la cara, las nalgas y en menor medida, en la región superior del tronco. El prurito es intenso. Las lesiones puede impetiginizarse. La duración total del brote es de dos a cuatro semanas. La repetición de ls picaduras produce una desensibilización que conduce a la desaparición de los brotes luego de los siete u ocho años de edad. El atópico puede llegar a no desensibilizarse nunca en forma completa. Diagnóstico diferencial:

• Sarna. • Síndrome de Gianotti-Crosti. • Varicela. • Urticaria.

Tratamiento: Es sintomático y etiológico. Se basa en el uso de lesiones antipruriginosas y antihistamínicos por vía oral. El tratamiento etiológico se debe hacer desinsectizando a los animales en contacto con el niño y manteniendo limpio el ambiente que habita.

HISTIOCITOSIS Grupo de enfermedades que se caracterizan por la acumulación reactiva o neoplásica de histiocitos en uno o varios tejidos. El histiocito o fagocito mononuclear, es un macrófago hístico que deriva del monocito circulante. Este es un derivado de la línea fagocitacelular de la médula ósea, a partir de células progenitoras que integran la colonia formadora de neutófilos. La célula de Langerhans es un histiocito que se encuentra en la epidermis. Es una célula dendrítica, presentadora de antígenos. Al microscopio electrónico tiene una organela trilaminar citoplasmática, llamada gránulo de Birbeck, con aspecto de raqueta. Marcadores histoquímicos: proteína S100, ATPasa, OKT6, HLDADR. Los histiocitos se dividen funcionalmente en dosgrupos:

1. Fagocitos ( macrófagos inmaduros) 2. Presentadores de antígenos.

CLASIFICACION DE LAS HISTIOCITOSIS: ( Propuesta por la “Histiocyte Society”, 1987) CLASE I: HISTIOCITOSIS DE CELULAS DE LANGERHANS (antes Histiocitosis X)

• Enfermedad de Letter-Siwe • Enfermedad de Hand Schuller-Christian • Granuloma eosinófilo

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• Reticulo histiocitosis Congénita autoinvolutiva de Hashimoto-Pritzker. • Reticulohistiocitosis Cutánea adquirida Autoinvolutiva de Illig-Fanconi

CLASE II HISTIOCITOSIS DE CELULAS FAGOCÍTICAS MONONUCLEARES. HISTIOCITOSIS NO CELULARES DE LANGERHANS ( antes H no X)

• Xantogranuloma juvenil • Reticulohistiocitosis multicéntrica

Con compromiso sistémico variable o puramente cutáneas • Histiocitosisi benigna cefálica. • Xantoma diseminado. • Histiocitoma eruptivo generalizado. • Xantogranuloma Necrobiótico. • Histiocitosis sinusal con linfadenopatía masiva. • Histiocitosis Progresivo Nodular.

Con compromiso sistémico • Linfohistiocitosis Familiar Hematofagocitica • Síndrome Hematofagocítico asociado a virus.

CLASE III HISTIOCITOSIS MALIGNAS

• Histiocitosis maligna: De células mononucleares fagocíticas De células de Langerhans.

• Leucemia Monocítica • Linfoma Histiocítico

HCL

Las Histiocitosisi de cel de Langerhans, son un grupo de enfermedades reactivas donde hay proliferación patológica de la CL en los tejidos, con consecuente daño de estos. La etiología permanece desconocida. Enfermedad de Letter-Siwe. Es la forma diseminada aguda y progresiva de HCL. La mayoría comienza antes de los 2 años de edad, alrededor de los 6 meses, aunque se han reportado casos congénitos y adultos. En la piel se manifiesta en un 80% de los casos y presenta gran profusión de lesiones. Este suele ser el órgano de comienzo. Lesiones: múltiples pequeñas pápulas de 1 a 2 mm, rosadas, traslúcidas, localizadas de preferencia en el tronco ( zona media), pliegues y cuero cabelludo. Con el tiempo las lesiones se tornan costrosas, pustulosas, se cubren de escamas amarillentas y aparecen lsiones purpúricas. Es característico el aspecto de “dermatitis seborreica”, por lo cual no hay que olvidar que la presencia e lesiones purpúricas en el pañal debe hacer pensar en HCL. Las lesiones cutáneas evolucionan en brotes. Hay púrpuras en palmas, plantas, y lecho ungueal. La mucosa puede estar comprometida y suelen aparecer ulceraciones. Las lesiones de piel tienden a confluir con la progresión de la enfermedad y a hacerse erosivas y a ulcerarse, formando úlceras y granulomas confluentes, especialmente en regiones intertriginosas, por ejemplo en la ingle, la zona perianal, la axila y los pliegues de la piel, en el cuero cabelludo y detrás de las prejas. Lesiones cutáneas retroauriculares o inguinoperineales. Este cuadro suele acompañarse de un deteríoro progresivo del estado general con fiebre y pérdida de peso.

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Puede presentarse: • Otitis media por compromiso de la mastoides. • Compromiso pulmonar. • Hepatoesplenomegalia con ictericia. • Linfadenopatías. • Diarrea. • Pérdida de dientes por compromiso del maxilar.

En los estadíos más avanzados hay compromiso óseo con presencia de lesiones osteolíticas, que se manifiestan clínicamente con dolor y deterioro funcional. La Rx muestra el típico aspecto “festoneado”. Es habitual el compromiso de huesos largos, vértebras y huesos del cráneo. En sangre periférica suele presentar anemis y trombocitopenia. Patología-Diagnóstico: En la piel se reconoce una proliferación de CL que en un comienzo ocupa la dermis media y superficial sin epidermotropismo. Con el tiempo, la infiltración aumenta en superficie y en profundidad y llega a la epidermis. Se puede realizar un citodiagnóstico de una pápula de piel donde se va a observar CL con el núcleo como granos de café. La “Histyocyte Society” recomienda el diagnóstico en tres niveles:

1. Presuntivo: con los hallazgos de la microscopía óptica convencional. 2. Segundo nivel: reacciones positivas para la proteína S100, prenaut aglutinina,

alfaD manosidasa. 3. Diagnóstico de certeza: presencia y expresión del complejo CD1 y los gránulos de

Bierbeck por ultraestructura. Diagnóstico diferencial:

• Dermatitis seborreica • Dermatitis atópica. • Moniliasis • Enfermedad de Darier. • Liquen nitidus • Otras formas de Histiocitosis

Es una enfermedad de mal pronóstico y el tratamiento se realiza con prednisona y quimioterápicos.

HEMANGIOMATOSIS NEONATAL DISEMINADA Es un raro trastorno caracterizado por erupción de decenas a cientos de hemangiomas color rojo cereza, que tienen forma redonda y sésil y superficie lisa. Las lesiones suelen medir de 0,2 a 2 cm de diámetro, pero a veces, aparecen una o varias lesiones de mayor tamaño. Los hemangiomas crecientes, son pequeños al nacer y el resto aparece hacia los 4 meses de edad. El compromiso visceral presagia una evolución complicada y un prnóstico grave. Debe distinguirse una forma puramente cutánea, con buen pronóstico (hemangiomatosis neonatal benigna) de aquella con afectación de múltiples sistemas y vísceras, con alta morbimortalidad ( formas difusa, miliar, y generalizada).

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Los hemangiomas viscerales pueden estar sociados tanto a hemangiomatosis miliar cutánea como a pocos elementos, así como la última puede asociarse con hemangiomas viscerales o no. Asociación: Cualquier órgano puede estar comprometido pero los más frecuentes son. Laringe, asociado a coartación de aorta, hígado, SNC, tubo digestivo, pulmones, ojos, cavidad bucal, bazo y riñones. La principal causa de mortalidad (90% en no tratados) es la insuficiencia cardíaca congestiva y el síndrome de Kasabach-Merril. Síntomas y Síntomas de alerta: Los siguientes signos y síntomas deben alertar la búsqueda de la entidad:

• Signos de insuficiencia cardíaca. • Soplos audibles en tórax, abdomen o cráneo. • Hepatomegalia. • Ictericia prolongada. • Crisis convulsiva. • Estridor. • Hematuria. • Sangre oculta en materia fecal u orina. • Equimosisi fáciles

Estudios complementarios: Las puebas de laboratorio deben incluir:

• Estudios hematológicos para descubrir coagulopatía. • Examen oftalmológico cuando el hemangioma sea periocular. • Rx de de tórax y ECG si se sospecha Iccongestiva. • Ultrasonografía abdominal para determinar compromiso hepático. • Las gammagrafías con radioisótopos, la TC y la RM son fundamentales para

descubrir la magnitud de la afección visceral, planear métodos terapéuticos y vigilar el tratamiento.

Tratamiento; El tratamiento debe ser de sostén y basarse en el compromiso visceral asociado. Cuando la afección visceral es sintomática, debe usarse prednisona en dosis de 2 a 5 mg/k/día, aunque no siempre es eficaz, ya que ningún factor puede predecir la respuesta o falta de respuesta a los esteroides.