TRASTORNOS GENETICOS

GRUPO: CPA

• ¿ Qué es LES? El lupus eritematoso

es una enfermedad multisistemica de origen autoinmune , caracterizada por un conjunto desconcertante de autoainticuerpos , particularmente los ANA.

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO

EPIDEMIOLOGIA

• La incidencia de LES varia en función del área geográfica y de la etnia analizada

• Afecta con mas frecuencia y gravedad a ciertas etnias como orientales y africanos.

• En poblaciones 1/2500 individuos

• en 1/700 mujeres entre 20-40 años dentro de la edad fértil.

• La supervivencia es de 5 años

ETIOLOGIA

• La causa del LES sigue sin conocerse• Se reconoce un numero ilimitado de anticuerpos

contra los constituyentes propios, indicando un fallo en los mecanismos que mantienen la tolerancia a lo propio.

ANTICUERPOS EN LES

• Están dirigidos contra varios antígenos nucleares y pueden agruparse en 4 categorías:

1. anticuerpos anti-DNA.2. Anticuerpos frente

histonas3. Anticuerpos antiproteinas

no histona ligados al RNA4. Anticuerpos

antiantigenos nucleolares.

TECNICA DE INMUNOFLUORESCENC

IA INDIRECTA

1. Tinción nuclear homogénea o difusa

2. Tinción en anillo o periférica

3. Patron punteado4. Patrón nucleolar

PATOGENIA DEL LES

1. Factores genéticos • el LES posee rasgos genéticos con contribución

de genes del MHC y múltiples genes no MHC. 2. Factores ambientales• Fármacos• luz ultravioleta 3. Factores inmunológicos • Transtorno del sistema inmune

individuos genéticamente comprometidos

Factores ambientales

Activación de células T colaboradoras y células B

Producción de autoanticuerpos IgG

Lesión tisular mediada por inmunocomplejos y autoanticuerpos y

manifestaciones clinicas

Criterios para el diagnostico del LES.

1. Exantema malar2. Exantema discoide3. Fotosensibilidad4. Ulceras orales5. Artritis6. Serositis7. Transtorno renal

8. Transtorno neurológico

9. Transtorno hematológicos

10. Trastorno inmunológico

11. anticuerpo antinuclear

Características mas comunes del LES.

• Perdida del cabello• Cuadro febril• Lesión en piel• Artritis• Nefropatías• Daño en membranas

serosas• Perdida de peso• Mialgias

Manifestaciones clínicas mas frecuentes

A) Clasificación de la OMS de la nefritis lupica en 5 categorías

1. Anomalías mínimas o no detectables.

2. Glomerulonefritis mesangial lupica

3. Glomerulonefritis proliferativa focal

4. Glomerulonefritis proliferativa difusa

5. Glomerulonefritis membranosa

B) PIEL La afectación en la piel

esta implicada en la mayoría de los casos.

1. el eritema característico afecta a la cara en forma de alas de mariposa

2. La exposición a la luz induce o acentúa el eritema.

3. Hay degeneración licuefactiva de la capa basal de la epidermis con edema.

4. Hay presencia de urticarias, ampollas , lesiones maculopapulares y ulceraciones

ARTICULACIONES

• La afectación articular es muy frecuente , siendo la lesión típica una sinovitis no erosiva con pequeña deformidad.

• se manifiesta en el 90% de casos de LES.

ENFERMEDAD SISTEMICA POR INMUNOCOMPLEJOS

1. Enfermedad del suero aguda

• es el prototipo de una enfermedad por inmunocomplejos.

• En 1900 el medico Von Pirquet la descubrió al tratar pacientes con infección de difteria con suero de caballo inmunizado.

• Se concluyo que los pacientes desarrollaban anticuerpos para las proteínas del suero.

PATOGENIA DE LA ENFERMEDAD DEL SUERO

• Se puede dividir en tres fases:1. Formación de los complejos antígenos-

anticuerpos en la circulación.2. Depósitos de inmunocomplejos en varios

tejidos.3. Reacción inflamatoria en los sitios de depósitos

por inmunocomplejos.

GLOMERULONEFRITIS POSTESTREPTOCOCICA

GLOMERULONEFRITIS P.

Reacción de Arthus• Es un zona localizada de necrosis tisular debida a

una vasculitis aguda por inmunocomplejos y que en general afecta la piel.

POLIARTERITIS

NUDOSA

ARTRITIS REACTIVA

Artritis Reactiva

• La causa exacta de la artritis reactiva no se conoce• Este síndrome se presenta en los hombres antes de

los 40 años de edad• infección por Clamidia, Campylobacter, Salmonella

o Yersinia• ciertos genes pueden hacer que uno sea más

propenso al síndrome.

Causas

• Síntomas urinarios. • Fiebre baja, inflamación de la conjuntiva del ojo

(conjuntivitis) y artritis.• Dolor en el tendón de Aquiles• Dolor articular en las articulaciones grandes (son

comunes dolor de cadera, dolor de rodilla y dolor de tobillo)

Síntomas

• Los exámenes que se pueden realizar abarcan• Proteína C reactiva• Radiografía de las articulaciones• Tasa de sedimentación eritrocítica (ESR)

FIN