06_Interacciones_geneticas

7/23/2019 06_Interacciones_geneticas

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APA-204/258 Gentica Dr. Mario Mera K.

INTERACCIONES GENETICAS

Interacciones allicas o intralocusLos genes tienen una posicin fsica definida, o locus, dentro del cromosoma al cual pertenecen.

Las formas alternativas del gen que ocupa un determinado locus se denominan alelos. Las

diferentes formas allicas han aparecido por mutaciones que sometidas a la seleccin natural han

mostrado ventajas o, al menos, ninguna desventaja mayor. En los tiempos modernos, el hombre

ha observado y mantenido numerosas mutaciones en plantas y animales, con fines de estudio, que

en la naturaleza hubieran sido eliminadas.

La mayora de las mutaciones son recesivas con respecto al tipo silvestre. El tipo silvestre es el

gen que produce el fenotipo predominante en una poblacin silvestre de un organismo, o en un

grupo estndar de laboratorio (stock) de un organismo.

Existen genes representados por varios alelos, pero un individuo puede tener slo el nmero de

alelos correspondiente a su nivel de ploida. As, en un organismo diploide, los cromosomas

ocurren en pares (homlogos) y por lo tanto slo puede haber dos alelos, uno en cada homlogo.

Los alelos que cohabitan en la clula de un organismo pueden interactuar de diferentes maneras,

dando lugar en ocasiones a proporciones fenotpicas que difieren de las mendelianas.

Dominancia completa

La existencia de dominancia se manifiesta cuando, en condicin heterocigtica, un alelo se

impone, opacando la accin del otro. Como se ha visto, un gen corresponde a un segmento de

DNA que codifica la formacin de un polipptido. En la mayora de los casos, la protena

formada actuar como una enzima en alguna va metablica conducente a la formacin de un

producto final, que dar lugar al fenotipo.

Desde el punto de vista bioqumico, se considera dominante al alelo que codifica una enzima

funcional, en tanto que un alelo recesivo puede deberse a una mutacin que no produce enzima

alguna, o bien a una mutacin distorsionadora que producir una enzima no funcional o que

funcionar defectuosamente, siendo menos eficiente que la enzima producida por el alelo

dominante. Como resultado de la presencia del alelo defectuoso en condicin homocigtica, la

va metablica es interrumpida o la cantidad de producto final es disminuida. Por ejemplo, el

albinismo, la falta de pigmentacin que ocurre en todas las razas, se presenta cuando un

individuo recibe de ambos padres un alelo que produce tirosinasa defectuosa. La enzima

tirosinasa cataliza los primeros pasos en la formacin del pigmento melanina, a partir del

precursor tirosina. Sin melanina, la piel no se protege de la radiacin solar y puede sufrirenvejecimiento prematuro y cncer. El albinismo tambin ocurre en animales y tiene su caso

anlogo en plantas.

Con dominancia completa, la presencia de un solo alelo dominante es suficiente para producir la

misma cantidad de producto final que es producida cuando hay dos alelos dominantes. En otras

palabras, el individuo heterocigoto es capaz de producir igual cantidad de producto que el

homocigoto dominante. La textura de los granos de maz es un caso de dominancia completa. En


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maz, los granos lisos (Su Su) prcticamente no tienen azcares solubles y un 83% de la materia

seca est en forma de almidn. En cambio, los granos rugosos (su su) tienen un 39% de la

materia seca en forma de azcares solubles y un 32% como almidn. Sucede que la principal

enzima que participa en la transformacin de azcares en almidn es codificada por el alelo Su.

Cuando Suno est presente, los azcares se acumulan, si bien el grano de los individuos su su

logra almacenar cierta cantidad de almidn gracias a otras vas metablicas independientes de laaccin de Su. Como la dominancia es completa, en individuos heterocigotos (Su su) el grano

acumula tambin un 83% de la materia seca en forma de almidn.

Dominancia parcial o incompleta

En este caso, la condicin heterocigtica se expresa en forma cuantitativa e intermedia entre los

dos homocigotos. En trminos bioqumicos, esta interaccin tiene la siguiente explicacin. El

alelo dominante produce una enzima funcional pero ineficiente, de modo que la cantidad de

enzima que codifica un solo alelo es capaz de producir una cantidad limitada de producto final.

Dos alelos son capaces de codificar por el doble de enzima, lo cual permite que la va metablica

elabore ms cantidad del producto final. El alelo recesivo es inoperante y no genera producto.

Por ejemplo, en la flor de clavel el alelo R1

produce pigmentacin rosada, en tanto que R2

noproduce pigmento. Cuando R

1est presente en ambos homlogos, produce el doble de pigmento

que cuando est en slo una dosis y como resultado los ptalos son rojos.

Genotipo Fenotipo

RR = R R ptalos rojos

Rr = R1R

2 ptalos rosados

rr = R2R

2 ptalos blancos

Note que se ha usado una notacin para los alelos diferente a la utilizada por Mendel y que las

diferencias fenotpicas permiten identificar los tres genotipos.

Otro ejemplo de dominancia incompleta lo ofrece el locus que codifica la produccin de la

enzima acetaldehido deshidrogenasa 2 (ALDH2) en humanos. La oxidacin del alcohol en el

hgado libera acetaldehido, compuesto responsable por la embriaguez. La enzima ALDH2

transforma el acetaldehido en cido actico, aminorando as el efecto del alcohol. El alelo N es

funcional, en tanto que el alelo D no produce actividad enzimtica. El genotipo heterocigoto ND

tiene slo 1/6 de la actividad enzimtica del genotipo NN y en el genotipo DD la actividad del

locus ALDH2 es nula. Por ello, no es de extraar el hallazgo de una correlacin entre el genotipo

del locus ALDH2 y el consumo anual de alcohol (Harada, Nikkei Biotech 294:4-5, 1993). Los

varones de genotipo NN, ND y DD tuvieron un consumo anual promedio de alcohol de 1179,

803 y 226 g, respectivamente, en tanto que en mujeres fue de 345, 241 y 44 g, respectivamente.

Hay algunos casos que ejemplifican como un anlisis superficial del fenotipo puede conducir a

una interpretacin errnea del tipo de interaccin allica. En arvejas, las semillas de genotipo RR

o Rr son lisas, en tanto que las de genotipo rr son rugosas. De acuerdo a esto, la interaccin

allica es de tipo dominante. Sin embargo, un examen de los grnulos de almidn revela que las

semillas RR poseen grnulos numerosos y grandes, las semillas rr grnulos escasos y pequeos, y


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las semillas Rr grnulos intermedios tanto en nmero como en tamao. Esto indica que en

relacin a los grnulos de almidn, en el locus r hay dominancia incompleta.

Codominancia

Desde de los experimentos de Mendel se han encontrado numerosos casos en que ambos alelos

de un locus heterocigoto se expresan en el fenotipo. En estos casos se habla de codominancia.Los alelos codominantes son ambos activos e independientes. En trminos bioqumicos, cada

alelo del heterocigoto condiciona la formacin de una protena o enzima funcional. En otras

palabras, hay ausencia total de dominancia. Un buen ejemplo de codominancia es la

diferenciacin de grupos sanguneos humanos segn la produccin de anticuerpos frente a los

antgenos M y N presentes en los eritrocitos. Los individuos pueden separarse en tres grupos:

Genotipo Fenotipo Caracterstica

LMLM Grupo M glbulos rojos reaccionan produciendo slo anti-M

LMLN Grupo MN glbulos rojos reaccionan produciendo anti-M y anti-N

LNLN Grupo N glbulos rojos reaccionan produciendo slo anti-N

Note nuevamente la diferente forma de identificar los alelos; el sistema de letras maysculas y

minsculas ya no es til porque no existe dominancia.

Los grupos sanguneos del sistema M-N tienen poca importancia mdica porque rara vez se

producen anticuerpos anti-M y anti-N dainos, independiente del estmulo antignico.

La anemia falciforme en humanos es un interesante ejemplo de interaccin allica. Esta

enfermedad es comn en la raza negra y se debe a la presencia de hemoglobina defectuosa. La

hemoglobina (una protena) de los adultos est compuesta de dos cadenas de alfa-globina, cada

una de 140 aminocidos, y dos cadenas de beta-globina, cada una de 146 aminocidos. En 1949,

Linus Pauling mostr que la nica diferencia entre la hemoglobina normal y la hemoglobina

defectuosa es el cambio de cido glutmico por valina en la sexta posicin de una cadena beta.

Esto es suficiente para alterar la forma y funcionalidad de los glbulos rojos, y producir anemia

en los homocigotos. El genHbcodifica la formacin de hemoglobina; el alelo defectuoso HbSes

responsable de la hemoglobina defectuosa.

Genotipo Hemoglobina Eritrocitos Anemia

HbAHbA normal normales No hay

HbAHbS normal y defectuosa normal y falciformes a baja [O2] No hay

HbSHbS defectuosa falciformes Severa a fatal

En los heterocigotos es donde se produce la interaccin allica. Ellos producen tantohemoglobina normal como hemoglobina defectuosa, y esta ltima produce eritrocitos

falciformes, especialmente en condiciones de baja concentracin de oxgeno. Nuevamente, el

tipo de interaccin gentica puede variar dependiendo del detalle en que se estudie un fenotipo.

En relacin a la anemia, el alelo HbA es dominante. Sin embargo, en relacin al tipo de

hemoglobina y a la forma de los eritrocitos, HbAy HbSson codominantes.


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En lino, las plantas M1M1 son resistentes a la raza 1 de la roya del lino, Melampsora lini, las

plantas M2M2 son resistentes a la raza 2 y las plantas M1M2 son resistentes a ambas razas.

Ambos alelos pertenecen al mismo locus. Si las dos razas atacan, solamente las plantas

heterocigotas no son afectadas. Es un caso de codominancia puesto que tanto la protena que

protege contra la raza 1 como la protena que protege contra la raza 2 estn presentes en el

heterocigoto. En un cruzamiento de plantas M1M1con M2M2, la F1 es resistente a ambas razas yla F2segrega en proporcin 1:2:1, siendo la mitad de las plantas resistentes a ambas razas.

Sobredominancia

Existe evidencia que indica que en algunos loci la condicin heterocigtica, medida

cuantitativamente, puede producir un fenotipo superior al fenotipo del homocigoto de mayor

valor. Es decir, Aa > AA o aa.

En Drosophila, por ejemplo, el alelo responsable del fenotipo de ojos blancos, cuando se

encuentra en condicin heterocigtica, condiciona la produccin de ciertos pigmentos

fluorescentes en mayor cantidad que en cualquiera de los homocigotos.

Se piensa que al menos algunos genes que participan en la expresin de caractersticascuantitativas en plantas y animales, como productividad y tamao, entre otras, podran presentar

una interaccin allica de tipo sobredominante.

Retomaremos este tpico al hablar de gentica cuantitativa.

Los tipos de accin allica, considerados cuantitativamente por la posicin del heterocigoto,

pueden esquematizarse en la siguiente figura:


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Interacciones epistticasHay muchos caracteres que son gobernados por dos o ms loci. Uno de los genes puede ejercer

un efecto sobre otro gen (o genes) participante en el control del mismo carcter. Este fenmeno

se denomina epistasis. Hay varios tipos de interaccin episttica.

Epistasis complementaria de alelos dominantesCuando los alelos dominantes de dos loci estn presentes, producen un nuevo fenotipo. Cuando

esta combinacin no se produce, no hay ningn producto. Por ejemplo, las flores prpuras en

arveja y en poroto son el resultado de la accin de dos genes. Basta que uno de los dos alelos

dominantes est ausente para que los ptalos sean blancos. As, el cruzamiento de dos lneas de

flores blancas (AAbb x aaBB) puede originar una F1 (AaBb) enteramente prpura y una F2 con

proporcin 9 prpuras : 7 blancas.

Genotipo Fenotipo

9 A- B- prpura

3 A- bb blanca

3 aa B- blanca1 aa bb blanca

Desde el punto de vista bioqumico, este resultado se explica si los genes a y b actan

secuencialmente y la presencia del primero es necesaria para la expresin del segundo.

Epistasis recesiva

Ocurre cuando un locus en condicin homocigota recesiva anula el efecto de otro locus,

independiente de los alelos presentes en l. Un ejemplo es el color del pelaje del ratn comn. El

gen c es necesario para la produccin de cualquier pigmento. En otro locus, el gen b produce

color negro o caf, dependiendo de los alelos presentes.

Genotipo Fenotipo

9 C- B- negro

3 C- bb caf

3 cc B- blanco1 cc bb blanco

Cuando el locus c se encuentra en condicin homocigtica recesiva, el individuo es albino,

cualquiera sea el genotipo del locus b. Por lo tanto, la condicin homocigtica recesiva cc es

episttica sobre B, ya que anula su expresin. El cruzamiento de un individuo CCBB con un

individuo ccbb, en vez de producir la tpica proporcin fenotpica 9:3:3:1 en F2, produce en este

caso 9 negros : 3 cafs : 4 blancos.


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Epistasis dominante

(1) El alelo dominante A suprime al alelo dominante B.

Las plantas del gneroPrimula sintetizan un compuesto llamado malvidina por accin del alelo

dominante K. Sin embargo, la accin de K puede ser suprimida por la presencia del gen d, enotro locus. El cruzamiento de una planta KKdd (productora de malvidina) con una planta kkDD

(no productora) da lugar a una F1 no productora y a una F2 con proporcin fenotpica 13:3.

Genotipo Fenotipo

9 D- K- sin malvidina

3 D- kk sin malvidina

3 dd K- con malvidina

1 dd kk sin malvidina

(2) El alelo dominante A opaca la accin del locus b, independiente de su condicin allica. El

alelo dominante B produce un fenotipo y el recesivo b otro, pero nicamente cuando el alelodominante A no est presente. Como resultado, la proporcin fenotpica es 12:3:1.

El color del fruto de zapallo es anaranjado cuando est presente al menos un alelo dominante B y

verde oscuro cuando slo se encuentra el alelo recesivo b. Sin embargo, esto se observa

nicamente cuando en el locus ael alelo dominante est ausente; basta un alelo A presente para

bloquear la formacin de pigmento anaranjado o verde y producir un fruto amarillo plido.

Genotipo Fenotipo

9 A- B- amarillo plido

3 A- bb amarillo plido

3 aa B- anaranjado

1 aa bb verde oscuro

Genes duplicados

(1) Los alelos dominantes de dos loci cumplen la misma funcin y producen el mismo fenotipo

estando juntos o individualmente.

Un ejemplo de esta interaccin se encuentra en los frutos de la maleza crucfera Capsella bursa-

pastoris(bolsita del pastor o mastuerzo), que produce silicuas triangulares de forma lobulada o

angosta. Al cruzar una planta de silicua lobulada (CC C'C') con otra de silicua angosta (cc c'c') se

produce una F1 de silicua lobulada y una F2 con segregacin 15 lobuladas : 1 angosta.

Genotipo Fenotipo

9 C- C'- lobulada

3 C- c'c' lobulada

3 cc C'- lobulada

1 cc c'c' angosta


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(2) Los alelos dominantes de genes independientes producen el mismo efecto actuando solos,

pero su efecto es aditivo cuando actan juntos.

Un ejemplo se encuentra en la forma del fruto en zapallo. Los alelos dominantes A y A' producen

un achatamiento del fruto, el que se acenta cuando A y A' se renen. Basta un alelo dominante

en uno de los dos loci para que el fruto sea ms o menos esfrico. Si no hay alelos dominantes en

ninguno de estos loci, el fruto es elongado.

Genotipo Fenotipo

9 A- A'- discoide

3 A- a'a' esfrico

3 aa A'- esfrico

1 aa a'a' elongado

Como resultado, la proporcin fenotpica es 9:6:1.

Tipo de interaccin

Dihbrida mendeliana

Epistasis complementariade los alelos dominantes

Epistasis dominanteA suprime B

Epistasis recesivaaa sobre B o b

Epistasis dominanteA sobre B (B es funcional)

EpistasisGenes duplicados

A- B- A- bb aa B- aa bb

9 3 3 1

9 7

9 3 4

13 3

12 3 1

15 1

Genes duplicadosde efecto aditivo 9 6 1

Modificaciones de la proporcin mendeliana dihbrida en la F2producidapor interacciones no allicas.


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Ejercicios resueltos.

1. El genetista sueco Nilsson-Ehle cruz una lnea pura de avena de glumas blancas con otra de

glumas negras y obtuvo slo plantas F1 de glumas negras. La F2 estuvo constituida por 418

plantas de glumas negras, 106 plantas de glumas grises y 36 plantas de glumas blancas.Cmo podra explicarse la herencia de este carcter y el genotipo de los individuos de

glumas grises y blancas?

Observado: 418 + 106 + 36 = 560; 560/16 = 35

418/35 = 11.94; 106/35 = 3.03; Los resultados se ajustan a una proporcin 12:3:1.

En el locus b, el alelo dominante produce color gris, en tanto que el recesivo no produce

pigmentacin. Sin embargo, la expresin del locus b depende del locus a. Si slo el alelo a est

presente, B se expresa, pero si hay al menos un alelo A, las glumas son negras.

9 A- B- negras

3 A- bb negras

3 aa B- grises Los individuos de glumas grises pueden ser aaBB o aaBb1 aa bb blanca Los individuos de glumas blancas slo pueden ser aabb

2. Hall y Aalders encontraron plantas de frutos blancos en arndanos (Vaccinium

angustifolium). Cuando se cruzaron con plantas de frutos azules, se obtuvo 30 plantas F1 de

frutos azules, y la F2 const de 127 plantas de frutos azules y 4 de frutos blancos. Qu tipo

de interaccin podra explicar este resultado? Qu experimento adicional permitira

corroborar nuestra hiptesis?

La aparicin de una proporcin tan baja de plantas de fruto blanco podra deberse a la accin de

genes duplicados donde color azul domina sobre blanco, segregando 15:1 en F2.

9 A- B- azul observado: 127 + 4 (= 131)

3 A- bb azul

3 aa B- azul ya que 131/ 16 = 8.2 y 8.2 x 15 = 123

1 aa bb blanco esperado es: 8 + 123 (= 131)

Dado que lo observado no se ajusta muy bien a lo esperado, corresponde verificar si nuestra

hiptesis es estadsticamente aceptable.

X2= (O-E)2/ E = (127-123)2 / 123 + (4-8)2 / 8 = 2.13

Valor tabla X20.05P = 3.84 Por lo tanto, aceptamos nuestra hiptesis.

Podemos chequear esta hiptesis con un cruzamiento de prueba. Para corroborar nuestrahiptesis se requerira obtener una segregacin fenotpica 3 plantas fruto azul : 1 planta fruto

blanco.

F1 fruto azul x padre fruto blanco

AaBb x aabb

TC: 1/4 Aa Bb fruto azul

1/4 Aa bb fruto azul

1/4 aa Bb fruto azul

1/4 aa bb fruto blanco


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3. En maz, al menos un alelo dominante debe existir en tres loci independientes, A, C y R, para

que se produzcan granos coloreados. Adicionalmente, el gen p puede producir granos

prpuras cuando hay un alelo dominante, o granos rojos, en condicin homocigtica recesiva.

Indique la proporcin de los genotipos y fenotipos que debera observarse al autofecundar la

F1 de un cruzamiento entre una planta de grano rojo AACCRRpp y una planta de grano

incoloro AACCrrPP.

P: AACCRRpp x AACCrrPP F1: AACCRrPp

F2: 9/16 AA CC R- P- granos prpura 9/16

3/16 AA CC R- pp granos rojos 3/16

3/16 AA CC rr P- granos incoloros

1/16 AA CC rr pp granos incoloros 4/16

4. En meln, los alelos Q, C, F determinan pulpa salmn, cscara amarilla y fruto ondulado,

respectivamente, en tanto que los correspondientes recesivos determinan pulpa verde, cscaraverde y fruto liso. El cruzamiento de prueba de la F1 producida por el cruzamiento de lneas

homocigotas dominante y recesiva, dio el resultado que se indica en el cuadro de abajo.

Alguno de estos genes est actuando independientemente? Si lo hay, cul es?

pulpa cscara fruto nmero

a) salmn amarilla ondulado 418 QCF

b) verde verde liso 422 qcf

c) salmn verde ondulado 416 QcF

d) verde amarilla liso 424 qCf

Si fueran tres genes segregando habra ocho clases, pero slo hay cuatro clases, indicando que

hay dos loci ligados y uno segregando independientemente. Los genes qyf estn siempre en la

misma combinacin allica (qf, o QF), pero C segrega independiente de la condicin de Q o F.

Ejercicios para resolver.

5. Los pollos White Leghorn son homocigotos para el alelo dominante C, que es responsable del

color de las plumas, pero tambin son homocigotos para el alelo I, que anula la expresin de

C. Los pollos White Wyandotte son homocigotos recesivos para ambos genes. Qu

proporcin de pollos con plumaje de color se espera en la F2 de un cruzamiento entre WhiteLeghorn y White Wyandotte?

6. El color del ganado raza Shorthorn es un ejemplo clsico de alelos codominantes. El color

rojo est dado por el genotipo CRCR, la mezcla de rojo y blanco por el genotipo CRCB, y el

blanco por el genotipo CBCB.

a. Qu proporciones genotpicas y fenotpicas se esperan en la progenie cuando Shorthorns

claveles se cruzan entre ellos?


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b. Qu porcentaje de la F2 ser clavel si Shorthorns rojos se cruzan con rojiblancos?

7. Cuando se cruzan aves de raza Leghorn, de plumaje blanco, con la raza Plymouth, tambin

blanca, la generacin F1 es enteramente blanca, pero en F2, 3/16 de las aves son coloridas.

Qu explicacin puede darle a este fenmeno?

8. Por qu la produccin comercial de hbridos de maz se basa actualmente en hbridos

simples, en consecuencia que antes se utilizaban hbridos dobles?

9. En perros Labrador, dos loci determinan el color del pelaje. Los alelos B y b determinan color

negro y caf, respectivamente. En el locus e, el alelo dominante permite que haya deposicin

de pigmento en los pelos, en tanto que el alelo recesivo lo previene, lo que da lugar a un

pelaje dorado claro (este fenotipo mantiene la capacidad de acumular pigmento oscuro en

otras partes del cuerpo, como nariz y labios). Qu tipo de interaccin puede ser sta y cul

sera la progenie de un cruzamiento dihbrido?

10. El tipo silvestre del hongo Neurospora es de micelio anaranjado debido a un carotenoide,pero una mutacin recesiva en un gen (ylo) necesario para la sntesis del carotenoide

anaranjado slo permite que se forme un carotenoide amarillo. Ms aun, una mutacin

recesiva en un gen (al) necesario para sintetizar el carotenoide amarillo a partir de un

precursor, da lugar a un micelio albino. En otro locus (ad3), que participa en la sntesis de

purina, una mutacin recesiva produce la acumulacin de un pigmento prpura que,

mezclado con un carotenoide, da lugar a un color caf. Esquematice las vas de sntesis e

identifique el fenotipo de los siguientes genotipos:

ylo+al+ad3+

ylo+al+ad3

ylo+al ad3+ylo+al ad3

ylo al+ad3+

ylo al+ad3

ylo al ad3+

ylo al ad3

11. El tipo silvestre de la serpiente del maz, que vive en Norteamrica, tiene un diseo de piel

donde alternan tonos de anaranjado y negro. En la sntesis del pigmento anaranjado participa

el gen o y en la sntesis del pigmento negro participa el gen b. Los alelos recesivos de estos

genes producen una enzima deficiente y como resultado no se produce pigmento: si el locusoes ocupado por alelos recesivos, la serpiente slo tiene tonos de negro y si el locus bes

ocupado por alelos recesivos la serpiente slo tiene tonos de anaranjado. Las serpientes

doble homocigotas recesivas son prcticamente albinas.

Cul sera la proporcin fenotpica en F1 y F2 de un cruzamiento entre el tipo silvestre y el

albino? De qu tipo de interaccin se trata?

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