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EL GENOMA HUMANO

El genoma humano está constituido por el

genoma nuclear y mitocondrial.

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Gregor Mendel, en 1866 describió las bases de la herencia monogénica . Fue hasta 1944-1948 que se reconoció al ácido desoxirribonucleico (ADN) como el material de la herencia por los trabajos de Griffith, Avery y col, y Hershey-Chase . En 1953, FCrick y J Watson, apoyados en trabajos previos desarrollados por Chargaff, R Franklin y M Wilkins, describieron la estructura de doble hélice del ADN. El ADN está formado de 3,200 millones de núcleotidos, de los que existan cuatro tipos cuyas bases N son: Adenina (A), Timina (T), Citocina (C) y Guanina (G).

El genoma humano es toda la información que cada individuo tiene almacenado en el

ADN de las células. Cada persona es diferente respecto a las demás y cada una tiene

su propio genoma, el cual tiene una gran similitud (99'8%) respecto a los de su propia

especie.

El genoma es el que nos hace ser únicos .

El genoma humano contiene las instrucciones que caracterizan el aspecto físico de cada

persona.

Todas las células de nuestro organismo proceden, por divisiones sucesivas, de una célula

precursora común que tienen información materna y paterna, que constituye su propio

genoma, y le da las características morfo-funcionales propias de cada tipo celular en un

organismo completo.

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Cómo podemos definir un gen? Un cromosoma?

Se llama gen a cada sección de la molécula de ADN que contiene información específica sobre la composición de cada individuo, como por ej las instrucciones activas codificadas para hacer las proteínas que se necesitan para construir huesos, tejidos, músculos y señalar color de piel y de ojos

Un gen es una secuencia ordenada de nucleótidos en la molécula de ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, habitualmente proteínas pero también ARNm, ARNr, ARNt y otros ARN

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Se denomina cromosoma a cada uno de los filamentos, que existen en el núcleo de las células y controlan el desarrollo genético de los seres vivos.

COMPARACIÓN TAMAÑO DE GENOMAS

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En la tiroides y en el hipotálamo hay procesamiento alternativo: el mismo RNA hn da lugar con procesamientos diferentes al péptido de calcitonina en el tiroides y al péptido CGRP en el hipotálamo.

La calcitonina es una hormona peptídica lineal compuesta por 32 aminoácidos que interviene en la regulación del metabolismo del calcio y del fósforo

Peptido CGRP es uno de los péptidos vasodilatadores más potentes y puede funcionar en la transmisión del dolor

En el caso del transcrito primario del gen de la α-tropomiosina hay splicing alternativo en músculo estriado, músculo liso, cerebro y fibroblasto.

Isoformas musculares están involucrados en la regulación de las interacciones entre la actina y la miosina en el sarcómero del músculo y desempeñan un rol en la regulación de la contracción muscular. Isoformas no musculares están involucradas en la regulación del citoesqueleto

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Los genes para rRNA tienen una estructura conservada y repetida cientos de veces

En el genoma humano existen cinco cromosomas con ADN ribosómico: los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22.

Organismos utilizados en Genética y Biología Molecular

•Fagos (virus bacterianos)

•Escherichia coli (bacteria del colon)

•Saccharamyces cerevisiae (levadura del pan)

•C elegans (gusano nemátodo)

•D melanogaster (mosca de la fruta) •Mus musculus (ratón domestico) •Arabidopsis thaliana (mala hierba de los prados)

Son útiles para el estudio genético porque son pequeños y se les puede observar cómodamente, tienen ciclos de vida y tiempo de regeneración cortos, capacidad para ser mantenidos a bajo costo, una descendencia manejable en cuanto al número y adapatabilidad al ambiente del laboratorio

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Genoma Humano

ADN

ADN Mitocondrial (0.0005%)

2 ARNr 22 ARNt 13 Proteínas

ADN Nuclear (99.9995%)

Génico

Codificante (<5%)

Proteínas

RNA

No Codificante

Pseudogenes Fragmentos de genes

Intrones

Extra-Génico

Bajas repeticiones o Copia Única

Medianamente Repetitivo

Altamente Repetitivo

La función de los genes no se determina por la secuencia

Aún falta por determinar la función de muchos genes

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Dogma Central de la Biología Molecular

1928: experimento de Griffith 1944 : experimentos de Oswald Avery, Colin Mac Leod y Maclyn Mc Carty 1948: experimento de Alfred Hershley y Martha Chase

Cómo se demostró que el DNA era el material genético?

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Fenotipo y genotipo

Genotipo: Los factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensión su genoma.

Fenotipo: Las cualidades físicas observables de un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta en todos los niveles de descripción.

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