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BC 108 – Biología Molecular Febrero – Junio 2013

Profesora: Dra. en Cs. Alma Rosa Villalobos Arámbula

Los genes son DNA 1.1 Introducción 1.2 El DNA es el material genético de las bacterias Concepto principal

• La transformación bacteriana proporcionó la primera prueba de que el DNA es el material genético de las bacterias. Las propiedades genéticas pueden transferirse de una cepa bacteriana a otra extrayendo el DNA de la primera cepa y sumándola a la segunda.

1.3 El DNA es el material genético de los virus Concepto principal

• La infección por fagos demostró que el DNA es el material genético de los virus. Cuando el DNA (P32) y las proteínas (S35) de los bacteriófagos se marcan con isotopos radioactivos, sólo el DNA es transmitido a la progenie de fagos producida por las bacterias infecciosas.

1.5 Los polints tienen BN ligadas a un esqueleto azúcar-fosfato Conceptos principales

• Un nucleósido está formado por una base Pu o Pi ligada a un azúcar en el C1´. • Las posiciones en el anillo de la pentosa se indican como primas (´). • La diferencia entre el DNA y el RNA radica en el grupo en el C2´del azúcar. El

DNA tiene 2´-H desoxirribosa, y el RNA 2´-OH ribosa. • Un nucleótido (nt) consta de un nucleósido ligado a un grupo fosfato en la posición

5´ o 3´de la (desoxi)ribosa. • Los (desoxi)ribonucleótidos de un polinucleótido (polint) están unidos por un grupo

fosfato entre el C3´de un azúcar y el C5´de la siguiente. • Un extremo de la cadena (convencionalmente el izquierdo) tiene un extremo 5´libre

y en el otro, un extremo 3´ libre. • El DNA contiene las cuatro bases adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina

(Timina); el RNA uracilo (U) en vez de T. 1.6 El DNA es una doble hélice: Modelo de Watson y Crick. Conceptos principales

• La forma B del DNA es una hélice dúplex formada por dos cadenas polints antiparalelas.

• Las BN de cada una son anillos planos de Pu o Pi orientados hacia el interior y que se aparean mediante puentes de hidrógeno para formar únicamente pares de A-T y G-C.

• El diámetro de la hélice dúplex es de 20 Å, y cada 3.4 Å hay una vuelta completa, con diez pb por vuelta.

• La hélice dúplex forma un surco principal profundo (mayor) y uno angosto (menor).

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1.7 La replicación del DNA es semiconservativa. Conceptos principales

• En el experimento de Meselson y Stahl se utilizó marcaje de densidad para demostrar que la cadena polinucleotídica individual es la unidad del DNA que se conserva durante la duplicación.

• Cada cadena de un DNA dúplex hace las veces de molde para sintetizar una cadena hija.

• Las secs de las cadenas hijas dependen del apareamiento complementario de las bases con las cadenas parentales separadas.

1.8 Las cadenas de DNA se separan en la horquilla de replicación Conceptos principales

• La replicación del DNA se lleva a cabo por un complejo de enzimas que separan las cadenas parentales y sintetizan las cadenas hijas.

• La horquilla de replicación es el punto en el que se separan las cadenas parentales.

• Las enzimas que sintetizan DNA se llaman DNApol; las RNApol sintetizan RNA. • Las nucleasas son enzimas que degradan los AN; incluyen DNAasa y RNAasas, y

pueden dividirse en endonucleasas y exonucleasas.

1.9 La información genética puede proporcionarla el DNA o el RNA Conceptos principales

• Los genes celulares son DNA, pero los virus y los viroides pueden tener genomas de RNA.

• El DNA se convierte en RNA por transcripción, y el RNA puede convertirse en DNA por transcripción reversa.

• La traducción del RNA a proteína es unidireccional.

1.10 Los AN se hibridan por apareamiento de bases. Conceptos principales

• El calentamiento provoca que las dos cadenas de un DNA dúplex se separen. • La Tm es el punto medio del rango de temperatura de desnaturalización. • Las cadenas complementarias únicas pueden renaturalizarse cuando se reduce la

temperatura. • Puede haber desnaturalización y renaturalización/hibridación con combinaciones

de DNA-DNA, DNA-RNA o RNA-RNA, y pueden ser intermoleculares o intramoleculares.

• La capacidad de dos preparaciones de AN de una sola cadena para hibridarse demuestra su complementaridad.

1.11 Las mutaciones cambian la secuencia del DNA. Conceptos principales

• Todas las mutaciones consisten en cambios heredables en la sec de DNA. • Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas por mutágenos

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1.12 Las mutaciones pueden afectar a pb individuales o secs más largas. Conceptos principales

• Una mutación puntual cambia un solo pb. • Las mutaciones puntuales pueden deberse a conversión química de una b por otra

o por errores en la replicación. • Una transición, reemplaza una Pu por otra Pu, o una Pi por otra Pi; un pb G-C con

un pb A-T, o viceversa. • Una transversión reemplaza una Pu con una Pi, A-T a T-A. • Las inserciones son el tipo más común de mutación, son el resultado del

movimiento de elementos transponibles. 1.13 Los efectos de las mutaciones pueden ser revertidos. Conceptos principales

• Las mutaciones directas desactivan un gen, en tanto que inversas (o revertientes) revierten sus efectos.

• Las inserciones pueden revertir por deleción del material insertado, pero las deleciones no pueden revertirse.

• La supresión ocurre cuando una mutación de un segundo gen anula el efecto de la mutación del primero.

1.14 Las mutaciones se concentran en puntos calientes Conceptos principales

• La frecuencia de las mutaciones en cualquier pb en particular depende de una fluctuación estadística, excepto en los puntos calientes, en los cuales la frecuencia se incrementa.

1.15 Numerosos puntos calientes son resultado de bases modificadas Conceptos principales

• Una causa común de puntos calientes es la b modificada 5-metilcitosina, la cual sufre desaminación espontánea y se convierte en T.

1.16 Algunos agentes hereditarios son extremadamente pequeños Conceptos principales

• Algunos agentes hereditarios muy pequeños no codifican proteínas, pero constan de RNA o de proteínas que tienen propiedades hereditarias.