2ª JORNADA: AVANCES en DIAGNOSTICO y TRATAMIENTO de...

sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016

2ª JORNADA: AVANCES enDIAGNOSTICO y TRATAMIENTO

de DISPLASIAS OSEAS yANOMALIAS ESQUELETICAS

en la INFANCIA

Organiza: Grupo de Investigación en Perinatología Unidad de Dismorfología-IISHOSPITAL UNIVERSITARIO Y POLITECNICO LA FE-VALENCIA

S. Pediatría, Unidad DismorfologíaHOSPITAL GENERAL UNIVERSITARIO-VALENCIA

INFORMACIÓN E INSCRIPCIONES:

LíneaBaseCongresos y Asociaciones


Hotel Silken Puerta ValenciaAv. Cardenal Benlloch, 28




T. 960 045 [email protected]


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Las Displasias¡TRAS EL ÉXITO DE LA 1ª JORNADA!….

Las Displasias óseas representan un capítulo muy espe-

cífico dentro de las denominadas enfermedades raras o

de baja prevalencia: Son un grupo muy heterogéneo de

trastornos, con manifestaciones en diversas zonas de la

anatomía, lo que hace que en su manejo sea necesaria la

coordinación de múltiples especialistas. Por otra parte, aun-

que individualmente constituyen enfermedades poco fre-

cuentes, tomadas en su conjunto son un grupo importante

de enfermedades, que además se manifiestan en todos

los períodos de edad (Recién nacido, adolescente, adulto).

El gran auge experimentado en los últimos años por la

genética molecular ha permitido identificar los mecanis-

mos moleculares de muchas entidades, delimitar mejor su

clasificación y realizar un diagnóstico cada vez más preciso

y precoz, incluso en el periodo prenatal.

Con esta 2ª Jornada y tras el éxito de la 1ª, se pretende dar

continuidad al camino iniciado compartiendo experiencias,

así como una puesta al día de los distintos aspectos en el

diagnóstico y tratamiento de las Displasias óseas, todo ello

con un enfoque muy práctico, con el fin de mejorar nues-

tros conocimientos en esta área y mejorar la calidad de vida

de los afectados.

DIRIGIDA A:

La reunión va dirigida a: Pedriatras, Traumatólogos, Radiólogos, Médicos de

familia, Rehabilitadores, Cirujanos, Fisioterapeutas, Generalistas, Enfermeras,

Psicólogos, Trabajadores sociales, y en general cualquier profesional implicado

en el cuidado de pacientes con enfermedades raras o poco frecuentes.

DIRIGIDA A:

La reunión va dirigida a: Pedriatras, Traumatólogos, Radiólogos, Médicos de

familia, Rehabilitadores, Cirujanos, Fisioterapeutas, Generalistas, Enfermeras,

Psicólogos, Trabajadores sociales, y en general cualquier profesional implicado

en el cuidado de pacientes con enfermedades raras o poco frecuentes.

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sábado, 27 de febrero

08:30-09:00 Recepción. Recogida de documentación09:00-09:10 Inauguración ofi cial de la jornada

DISPLASIAS ÓSEAS: SITUACIÓN ACTUAL Y RETOS FUTUROSA.Pérez-Aytés (Hospital Universitari i Politècnic La FE, Valencia). P. Marín-Reina (Hospital General Universitario, Valencia)

09:10-10:00 SESIÓN I: DIAGNÓSTICO PRENATAL y MOLECULARModeradores: R. De la Cruz Quiroga (S. Obstetricia. Hospital Universitario la FE, Valencia), J.M. Millán (S. Genética, Hospital Universitario La FE, Valencia)

APROXIMACIÓN AL DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRE y POSTNATAL EN DISPLASIAS ÓSEASD. Valero Hervás (Lab. Diagnóstico Molecular, Sistemas Genómicos S.L., Valencia)

DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE DISPLASIAS ÓSEAS MEDIANTE TÉCNICAS DE SECUENCIACIÓN MASIVA DE NUEVA GENERACIÓNKaren E. Heath (Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), y Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas (UMDE),Hospital Universitario la PAZ-IdiPaz y CIBERER, ISCIII, Madrid)

10:00-11:15 SESIÓN II (a): AVANCES RECIENTES EN EL DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE DISPLASIAS ÓSEAS Y ENF. LISOSOMALESModeradores: E. Puchol Castillo y A. Mascarell Gregori (Traumatología Infantil Hospital La FE, Valencia)

CRECIMIENTO GUIADO VS OSTEOTOMÍA EN TRATAMIENTO QUIRÚRGICO DE DISPLASIAS ÓSEAS M. Salom Taverner (Traumatología Infantil. Hospital UniversitarioLA FE, Valencia)

CIRUGÍA EN DEFORMIDADES DEL RAQUIS: ÚLTIMOS AVANCEST. Bas Hermida (Traumatología-U.Raquis. Hospital UniversitarioLA FE, Valencia)

programa

11:15-11:45 PAUSA-CAFÉ11:45-12:45 SESIÓN II (b): AVANCES RECIENTES EN EL

DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE DISPLASIAS ÓSEAS Y ENF. LISOSOMALESModeradores: I. Vitoria Miñana (Enf. Metabólicas, Pediatría, Hospital Universitario La FE, Valencia)E. Roman (Nefrología pediátrica, Hospital UniversitarioLa FE, Valencia)

HIPOFOSFATASIA: NUEVAS PERSPECTIVAS G.A. Martos Moreno (S. Endocrinología, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid)

DIAGNÓSTICO PRENATAL DE DISPLASIAS ÓSEAS MEDIANTE TAC FETAL DE BAJA DOSIS Y RESONANCIA MAGNÉTICA MÚSCULO-ESQUELÉTICAM. Guasp Vizcaíno y J. Gómez Fernández-Montes(S. Radiología, Hospital Universitario La FE, Valencia)

RADIOLOGIC FEATURES IN DIAGNOSING MPS DISEASESA. Offiah (Sheffield Children´s NHS Foundation Trust, Sheffeild, Inglaterra)

12:45-14:00 SESIÓN III: PRESENTACIÓN DE POSTERS Y CASOS SIN DIAGNÓSTICO O CON ESPECIAL DIFICULTAD EN SU MANEJOPanel de especialistas: M. Guasp Vizcaíno/J. Gómez Fernández-Montes(Radiología, Hospital La FE, Valencia) A. Pérez Aytés (Dismorfología y Genética Reproductiva, Hospital La FE, Valencia) Marín-Reina (Pediatría,U.Dismorfología, Hospital General Universitario, Valencia) R. De la Cruz Quiroga (Obstetricia, D. Prenatal,Hospital La FE, Valencia) J.M. Millan Salvador(Genética, Hospital La FE, Valencia) K. Heath (INGEMM,Hospital la Paz, Madrid) E. Puchol Castillo/A. Mascarell Gregori/M. Salom Taverner (Traumatología Infantil, Hospital La FE, Valencia) T. Bas Hermida (Traumatologia-U.Raquis, Hospital LA FE, Valencia ) I. Vitoria Miñana/E.Roman (Pediatria, Hospital La FE, Valencia) A. Offiah(Sheffield Children’s NHS Foundation Trust, Sheffeild, Inglaterra) P. Bas Hermida. (Traumatología-U.Raquis,Hospital LA FE, Valencia )4

14:00-14:05 CLAUSURA IIª JORNADA 5

Ponentes: Paloma Bas Hermida. Servicio de Traumatología, Unidad de Raquis. Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia. Teresa Bas Hermida. Servicio de Traumatología, Unidad de Raquis. Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia. Ramiro de la Cruz Quiroga. Servicio de Obstetricia y Ginecología y Unidad de Dismorfología y Genética Reproductiva. Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia. Jacinto Gómez Fernández-Montes. Radiología infantil, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia. María Guasp Vizcaíno. Radiología infantil, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia. Karen Heath. (Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas. Instituto de Genética Médica y Molecular [INGEMM]. Hospital la Paz, Madrid). Puri�cación Marín Reina. Servicio de Pediatría, Hospital General Universitari, Valencia. Gabriel Ángel Martos Moreno. Servicio de Endocri- nología, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid. Antonio Mascarell Gregori. Servicio de Traumatología Infantil. Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia J. M. Millán Salvador. Servicio de Genética. Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia. A. O�ah. (She�eld Children’s NHS Foundation Trust. She�eild, Inglaterra). Antonio Pérez Aytés. Servicio de Neonatología y Unidad de Dismorfología y Genética Reproductiva. Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia. Enrique Puchol Castillo. Traumatología infantil, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia. E. Román. Servicio de Pediatría. Hospital Universitari i Politecnic La Fe, Valencia. Marta Salom Taverner. Traumatología infantil, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia. Diana Valero Hervás. Laboratorio Diagnóstico Molecular Sistemas Genómicos S.L., Valencia. Isidro Vitoria Miñana. Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia.

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INFORMACIÓN GENERALSEDE: Hotel SILKEN Puerta Valencia.Avenida del Cardenal Benlloch, 2846021 Valencia (España).FECHA: Sábado, 27 de Febrero de 2016INSCRIPCIÓN: Puede realizar su inscripción a través del boletín habilitado en la página web: www.displasiasoseas.es

CUOTA INSCRIPCIÓN:Antes del 1 de Diciembre de 2015

Médicos: 55 € iva incluido.Residentes y estudiantes*: 30 € iva incluido.A partir del 1 de Diciembre de 2015

Médicos: 75 € iva incluido.Residentes y estudiantes*: 55 € iva incluido.* Residentes y estudiantes, necesario enviar certifi cado que justifi que la situación.

Incluye, Documentación ofi cial de la Jornada, certifi cado de asis-tencia y cafés mañana.

CASOS CLÍNICOS/PÓSTERS: En esta jornada habrá una sesión fi nal donde podrán presentarse en formato electrónico posters sobre casos clínicos, revisiones, etc … así como casos de diagnóstico dudoso, o difícil diagnóstico, o con alguna difi cultad especial en el manejo médico-quirúrgico. Para estos últimos casos se dispondrá de un panel de expertos con los que se podrán comentar y debatir los diferentes aspectos del caso.Pueden consultar más información en www.displasiasoseas.es

SECRETARÍA TÉCNICA :Línea Base Congresos y Asociaciones Coop. V.Tel: [email protected]://www.lineabase.es

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sábado, 27 de febrero de 2016sábado, 27 de febrero de 2016

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