E.O.E.P. CASTUERA: Indicadores para el diagnstico y orientaciones

22.- SNDROME DE WILLIAMS El sndrome de Williams es una rara afeccin causada por la prdida de material gentico. Se produce por la ausencia de una porcin de uno de los dos cromosomas nmero 7 que puede ser tanto del materno como del paterno. No es muy comn, las estadsticas estiman una frecuencia de 1 individuo por cada 20.000 nacimientos. Provoca retraso en el desarrollo.

CARACTERSTICAS, SNTOMAS E INDICADORES PARA EL DIAGNSTICO

Algunas de los sntomas ms comunes son: Cara de "duendecillo", frente pronunciada, nariz chata, labios gruesos, boca grande, dientes separados,

barbilla y cabeza pequeas, as como depresin en el puente nasal. Iris estrellado en nios de ojos claros (los nios de ojos oscuros no lo tienen por lo general).

Poco peso al nacer y dificultades en la alimentacin. Hernias; las ms comunes son la hernia umbilical y la inguinal Muchos de estos nios crecen en talla y peso muy despacio. Hipercalcemia durante los primeros aos de vida, si bien no siempre se produce. El tono muscular suele ser muy bajo.

Alteraciones cardacas muy significativas. Se destaca sobre todo la estenosis supravalvular artica y la estenosis en las arterias pulmonares.

Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraos, miedo a los sonidos altos o al contacto fsico y afinidad por la msica. Suelen tener tambin la atencin muy dispersa, adems de ser bastante locuaces.

Caractersticas psicolgicas

Dficit cognitivo que va de leve a moderado: La impresin inicial puede ser de mayor nivel cognitivo, debido a las capacidades de lenguaje, pero la mayora se sita en el retraso mental de medio a severo

Perfil cognitivo: Existen importantes dificultades viso-espaciales en contraste con una gran facilidad para la adquisicin del lenguaje.

Psicomotricidad: Dificultades en la psicomotricidad tanto fina como gruesa con problemas en la coordinacin de movimientos, como por ejemplo gatear, sentarse, caminar, subir o bajar escaleras. Presentan tambin importantes dficits de cognicin espacial (en el dibujo, etc.), aunque suelen ser sorprendentemente habilidosos en el rea del reconocimiento de caras.

Hiperactividad y trastorno de atencin: La hiperactividad est presente en la infancia y tiende a mejorar con los aos. El dficit de atencin puede persistir hasta la edad adulta.

Hiperacusia: Tienen un umbral auditivo menor que otras personas y por lo tanto les molestan muy fcilmente los ruidos.

Conducta social: Tienden a ser excesivamente sociables y habladores, con una gran tendencia a la desinhibicin, incluso con personas desconocidas.

Trastorno de ansiedad: La mayora tienen una personalidad ansiosa, con preocupaciones excesivas por temas recurrentes. En algunos casos aparecen crisis de angustia agudas.

Las caractersticas de lenguaje asociadas a este sndrome son (Bellugi, 1994): Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente (verborrea) y

en una fuerte capacidad para aprender escuchando Comprensin inferior a la expresin. Vocabulario amplio y bien contextuado. Preferencia por palabras de baja frecuencia, largas, tcnicas e

inusuales. Frases gramaticalmente correctas, con utilizacin de estructuras complejas (pasivas, de relativo...). Abundancia de frases hechas y expresiones rebuscadas. Temas restringidos y a menudo repetitivos. Baja nocin de economa de informacin en el mensaje.

DIAGNSTICO Y TRATAMIENTO Actualmente es muy difcil detectar el sndrome antes del nacimiento. El diagnstico clnico puede ser confirmado a travs de un anlisis de sangre. La tcnica hibridacin in situ fluorescente (FISH), prueba microgentica, es un examen diagnstico de ADN que detecta la delecin de elastina en el cromosoma 7 en ms del 98% de personas con sndrome de Williams-Beuren. Desde el punto de vista mdico no existe un tratamiento de curacin especfico para el sndrome de Williams. Desde el punto de vista psicopedaggico: Ser preciso someter al nio/a a tratamiento de Atencin Temprana con programas de educacin especial individualizados, terapia de lenguaje y terapia ocupacional.

E.O.E.P. CASTUERA: Indicadores para el diagnstico y orientaciones

ORIENTACIONES Y RECURSOS ORIENTACIONES Es posible que muchos de los sntomas y signos del sndrome de Williams no sean evidentes al nacer. Consulte con el mdico si su hijo tiene caractersticas similares a las de este sndrome. Asimismo, busque asesora gentica si tiene antecedentes familiares de este sndrome. Hay disponibilidad de pruebas prenatales para las parejas con antecedentes familiares de este sndrome que deseen tener hijos. Una evaluacin a nivel mdico, psicolgico y pedaggico permitir determinar claramente cual es la condicin del nio a nivel fsico, emocional y de aprendizaje. Este problema poco comn no es hereditario ya que se produce en el momento de la concepcin, y ocurre "AL AZAR". INTERVENCIN EDUCATIVA: Puntos dbiles del aprendizaje

1. Tareas que requieren habilidades finas de integracin, motoras o visuales, incluyendo: tareas con lpiz y papel, especialmente escritura y dibujo; aprender a atarse los cordones; contar objetos dibujados en un papel, etc.

Estrategias de Enseanza:

Uso de ordenador. Se debera incluir el uso del ordenador en los programas de aprendizaje como herramienta, no recompensa.

Minimizar las demandas de lpiz y papel y de trazos. Por ejemplo, si escribir el nombre es difcil, permitir el uso de un sello con su nombre o escribir slo la primera letra.

Utilizar objetos reales para contar al ensear matemticas, en vez de objetos dibujados en un papel.

Animar a los padres a adaptar la vestimenta para fomentar la independencia. Por ejemplo: utilizar zapatillas o pantalones con velcro.

2. Tareas que requieren anlisis de espacio, incluyendo: aprender a distinguir letras, especialmente aqullas que tambin se escriben a.1 revs. Por ejemplo: distinguir la 'b' de la 'd', la 'p' de la 'q', etc., aprender a distinguir 'derecha de izquierda', aprender a decir la hora en un reloj circular, Orientarse en una pgina llena de smbolos, etc.

Estrategias de Enseanza:

Simplificar la cantidad de material presentado en una hoja de ejercicios (uno o dos problemas o palabras por hoja).

Ensear a leer, haciendo uso de habilidades de memoria auditiva y de la habilidad para aprender por medio de dibujos o fotos.

3. Encontrar palabras. En algunos nios esto se hace ms aparente en situaciones de estrs. Por ejemplo, al hacerles una pregunta que slo tiene una respuesta correcta. Para otros esto tambin representa un problema en su hablar espontneo. Muchos nios desarrollan la estrategia de 'circumlocucin' o hablar alrededor de la palabra.

Estrategias de Enseanza:

Trabajar de cerca con el terapeuta en el lenguaje en lo relacionado a estrategias tiles para usar 1 ensear.

Indicaciones fonticas (mostrando al nio el primer sonido de la palabra buscada).

Animar al nio a gesticular, a darse a~ito-indicaciones (ej.: ''Qu hice con eso? Cmo lo utilic?").

4. Aprendizaje de algunas habilidades matemticas, incluyendo monedas/dinero, conceptos de tiempo, y trabajar con columnas de nmeros.

Estrategias de Enseanza:

Adaptar materiales: relojes digitales, uso de la calculadora, etc.

Ensear conceptos de tiempo en forma personalizada. Por ejemplo: usar calendarios de pared para indicar horarios diarios, semanales y mensuales. Animar al nio a utilizar una agenda, etc.

RECURSOS PARA LA INTERVENCIN

www.williams-syndrome.org

Gua de Intervencin Logopdica en el Sndrome Williams de Garayzabal Heinze, Elena, Fernndez Prieto, Montserrat y Dez-Itza, Eliseo. Coleccin: Trastornos del Lenguaje. 2010. Editorial Sntesis, S.A.

Estimulamos la atencin: programa de estimulacin en Sndrome de Williams y en Patologas Afines. Lens Villaverde, Mara y Garayzabal Heinze, Elena y Fernndez Prieto, Montserrat. 1 Edicin. Ao 2009. EOS GABINETE DE ORIENTACION PSICOLOGICA 2009

Sndrome de Williams. Materiales y Anlisis Pragmtico, Volumen III . Garayzbal Heinze, Elena y Cap Juan, Magdalena. 1 Edicin. Ao 2005. Universidad de Valencia. Servicio de Publicaciones

Ver ANEXO: Dptico elaborado por el E.O.E.P. Castuera