PUBERTAD PRECOZ

LAURA CESARATO

DEFINICION

Es la aparicin de vello pubiano antes de los 8 aos

CAUSAS

1-Pubarca precoz Ideopatica 2-Pubarca precoz por andrgenos

exgenos 3-Hiperplasia Suprarrenal Congnita de

aparicin tarda 4-Tumor virilizante de ovario o

suprarrenales 5-Pubarca precoz

1-Pubarca Precoz Ideopatica Es la aparicin de vello pubiano sin signos

de maduracin sexual ni virilizacin Condicin benigna No tiene consecuencias en la vida adulta Por maduracin temprana de zona

reticular de la adrenal

2-Pubarca Precoz por Andrgenos Exgenos

Anablicos Corticoides-Anticonvulsivantes

3-Hiperplasia Suprarrenal Congnita

De aparicin tarda a 21 OH lasaPuede manifestarse en etapa

prepuberal

4-Tumores Virilizantes

La pubarca precoz es parte del cuadro de virilizacin

5-Pubarca Precoz

Raramente es el primer signo de PPSe le agregan rpidamente signos de

activacin gonadal

CLINICA

TallaPresencia de signos asociados a

virilizacin

Clinica de PP

Virilizac.sisisiVello pubiano

AceleradAceleradNormal oNormal oCrecimie

TumoresHSCATAndrog.Exog

PPIdeop

DIAGNOSTICO

Rx. de mano izquierda Dosajes Hormonales

Estudios complementarios

VariableNormalNormal

NormalNormalNormal

Androge17 oh P

AceleraAceleraNormalNormal o

Edad sea

TumorHSCATAndrog.Exogen

PPIdeop

TELARCA PRECOZ

Es el desarrollo mamario en nias menores de 8 aos

CAUSA

1-Hipertrofia mamaria de la recin nacida 2-Telarca precoz Ideopatica 3-Exposicin a estrgenos exgenos 4-Tumores feminizantes de Ovario 5-Quistes Foliculares 6-Pubertad Precoz

1-Hipertrofia mamaria de la recin nacida

Producida por los estrgenos maternos, involuciona sola

(6 meses)

2-Telarca Precoz Ideopatica

Desarrollo mamario aislado sin signos de maduracin sexual.

BenignaAntes de los 2 aos luego de los 6

3-Telarca por estrgenos exgenos

Por ingestin o por contacto por la piel

4-Tumores de Clulas de la Granulosa

Desarrollo mamario +

Pseudopubertad Precoz

4-Quistes Funcionales

Por la gran produccin de estrgenos

5-Pubertad Precoz

La telarca precoz es el signo inicial de un cuadro mas complejo acompaado

despus de otros signos

Es el diagnostico diferencial mas importante con PPC!!!!

Prueba de LHRH respuesta Puberal

PUBERTAD PRECOZ

Desarrollo mamario progresivo antes de los 8 aos

+Aumento de la velocidad de crecimiento y

maduracin esqueltica

PUBERTAD PRECOZClasificacin

CENTRAL (PPC) Verdadera o

dependiente del GnRh

PERIFERICA (PPP) Pseudopubertad

Precoz o independiente del GnRh

PUBERTAD PRECOZ CENTRAL

IDEOPATICA: de causa desconocida.

NEUROGENICA: tumores, radioterapia, traumatismo, secuelas de encefalitis o meningitisMAS FRECUENTE

PPC :Definicin

Es la activacin prematura del eje Hipotlamo-Hipfiso-Gonadal

PPC :Clnica

TelarcaPubarca

Aceleracin de la velocidad de crecimiento

Siguen la misma secuencia que en la pubertad normal!!!!!!!

PPC: Diagnostico bioqumica

Gonadotrofinas Basales:No tiene valor los niveles .Si las pruebas funcionales, prueba de estimulacin con GnRh. Respuesta Puberal, Relacin Lh mx./Fsh mx. Es > a 1-RIA o > a 0.35-IFMA

Estradiol: En rango puberal

PPC: Diagnostico Citolgico

Urocitograma , estrogenizado no acorde a la edad de la paciente

PPC: Imgenes

Rx. de mano izquierda: para evaluacin de edad sea

Ecografa pelviana: para visualizar tero y ovarios

Tac de cerebro: para descartar tumores intracraneanos

PPC: Tratamiento

Anlogos del GnRh. mensual IM. Hasta los 10 aos

MAP 150 mg. semanales

Por que debo tratarlas?Porque la talla final seria mas baja que la que le correspondera por herenciaNo esta psicolgicamente preparada

Pubertad Precoz Perifrica

Sndrome de Mc Cune Albright Tumores Ovricos Feminizante Quistes Foliculares Tumor Adrenal Feminizante Secundaria a hipotiroidismo

Mc.Cune Albright

MetrorragiaTelarca

Manchas caf con lecheDisplasia sea periostotica

No sigue la secuencia de la pubertad normal!!!!!!!

PPP: DiagnosticoGonadotrofinas:

Prueba de GnRh, respuesta Prepuberal o inhibidaEstradiol: Elevados

PPP: Citologa

Urocitograma: Trofismo elevado no acorde a la edad de la

paciente

PPP: Imgenes

Tac. de abdomenCentellograma seo con tec. 99

PPP :TratamientoAcetato de medroxiprogesterona (para

inhibicin de la esteroideogenesis ovrica)

Testolactona (Inhibicin enzimtico de la aromatasa)

Quirurgico

PUBERTAD RETRASADA

RETRASO PUBERAL

Cuando una nia no ha comenzado su telarca a los 13

aos (afecta al 3% de poblacin)

RETRASO PUBERAL

Detencin de la progresin normal

Amenorrea Primaria?

Solo son aquellas pacientes que no menstruaron pero con desarrollo puberal normal

Solo le falta la menarca.a los 16-18??

RETRASO PUBERAL

1-Retraso Puberal Constitucional

2-Insuficiencia Hipotlamo Hipofisaria

3-Falla Gonadal Primaria

RETRASO PUBERAL I-Retraso Puberal Constitucional

II-Insuficiencia Hipotlamo Hipofisaria

III-Falla Gonadal Primaria

I-Retraso Puberal Constitucional

Variante normal de la maduracin sexual?

9/1 varones Se encuentran

antecedentes familiares de uno o ambos padres

No supera los 16 aos

Una vez que inicia su progresin y crecimiento es normal

RETRASO PUBERAL

I-Retraso Puberal Constitucional

II-Insuficiencia Hipotlamo Hipofisaria

III-Falla Gonadal Primaria

Insuficiencia Hipotlamo Hipofisaria Congnita

1-Sndrome de Kallmann 2-Deficiencia aislada de GnRh 3-Deficiencia aislada de una o ambas

gonadotrofinas 4-Pan-Hipopituitarismo 5-Malformaciones Congnitas 6-Sndromes Polimalformativos (Prader

Willi,Laurence Moon-Biendl)

1-Sndrome de Kallman 1/50000 RN vivos

Hipogonadismo + Anosmia

Asociado anomalas: Neurolgicas (trastornos visuales, sordera).Urolgicos (malformaciones renales, urinarias),de la lnea media (labio leporino, paladar hendido)

2-Deficiencia aislada del GnRh

Se especula en aquellos casos de Hipogonadismo sin anosmia

3-Deficiencia Aislada de las Gonadotrofinas

Descrito en casos espordicos de origen familiar

4-Pan-Hipopituitarismo

Por defecto en protena responsable de varias lneas celulares( Fsh., Lh. ,Pl. ,Gh.)

5-Malformaciones Congnitas

Por defectos en la lnea media que determinan una hipoplasia

hipofisaria

6-Sndromes Polimalformativos

Donde el hipogonadismo es lo menos

II-Insuficiencia Hipotalamo Hipofisaria Adquirida

1-Tumores 2-Histiocitosis X e

Infecciones 3-Accidentes

Vasculares

4-Secundaria a ciruga o radioterapia

5-Endocrinopatias 6-Causas de

Amenorrea H. Funcional

1-Tumorales

En general son masas extraselares Craneofaringioma ,

Germinomas , Adenomas Hipofisarios

2-Histiocitosis e Infecciones

Infiltracin granulomatosa de la hipfisis, como con la sarcoidosis

y la tuberculosis

5-Endocrinopatias

HiperprolactinemiaHipercortisolemia

Hipotiroidismo

6-Causas de Amenorrea Hipotalamica Funcional

Anorexia NerviosaStress

Sobreentrenamiento fsico

RETRASO PUBERAL

I-Retraso Puberal Constitucional

II-Insuficiencia Hipotlamo Hipofisaria

III-Falla Gonadal Primaria (Congnita-Adquirida)

III-Falla Gonadal Primaria Congnita

Sndrome de Turner

Disgenesia Gonadal Pura XX

Sndrome de Insensibilidad a los andrgenos

Sndrome de ovarios rudimentarios

Deficiencia en la sntesis de estrgenos

Sndromes polimalformativos

III-Falla Gonadal Primaria Adquirida

Falla ovrica precoz Castracin Quirrgica Torsin bilateral de

ovario

Quimioterapia o Radioterapia

Tumores Sndrome de Ovario

Resistente Galactosemia

Retraso Puberal secundario a enfermedades crnicas

Neuropatas Cardiopatas Neumopatas Patologas

Hematolgicas

Celiaquia ,Mala absorcin

Hepatopatias Colagenopatias Malnutricin ,Cncer,

Diabetes, Drogadiccin

Enfoque Diagnostico

AnamnesisHistoria clnica

Seguimiento clnico.

Anamnesis Edad de desarrollo de los padres Historia personal y perinatal Signos y sntomas de enfermedades

crnicas Trastornos de olfaccin Tipo y cantidad de alimentacin Antecedentes de hernioplastia Perdida de peso

Examen clnico

Peso Talla Imc

Tanner mamario y de pelo sexual

Laboratorio

Hemograma Funcin heptica y renal

Ac. Antigliadina y Antiendomisio

Laboratorio Hormonal

FSH marcador de falla ovricaLH marcador de Hipotalamo-

HipofisariasPL

TSHusAndrogenos

Diagnostico por Imgenes

Edad sea (Rx. de mano iz. F y P)Rx. de regin selar (Patol hipotal)

Ecografa pelviana (tero y anexos )Masa sea (DMO)

Diagnostico Gentico

Cariotipo (Hipergonadotrofismo)Estudios Moleculares (deteccin

gentica)

Enfoque TeraputicoSegn la causa de origen (Enfermedad

Crnica o Tumor)Multidisciplinario (TCA)

Seguimiento (RPC)TH (Hipogonadismo)

Anamnesis personal/familiarAnamnesis personal/familiar Examen fsicoExamen fsico Rutina de LaboratorioRutina de Laboratorio

Completar estudio y TratamientoCompletar estudio y Tratamiento Patologa General Patologa General

Edad OseaEdad OseaLaboratorioLaboratorio LH/FSHLH/FSH EstradiolEstradiol ProlactinaProlactina TSHTSH Perfil andrognicoPerfil andrognico

SISI NONO

Hiperprolactinemia Hipotiroidismo Gonadotrofinas Hiperandrogenismo

RMNRMN

PatologaPatologaFuncionalFuncional

PatologaPatologaTumoralTumoral

Bajas o normalesBajas o normales

Estudio funcional eje gonadotrficosEstudio funcional eje gonadotrficos RMNRMN Gentica molecularGentica molecular

HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROFICO RPC

ElevadasElevadas

CariotipoCariotipo GenticaGentica

NormalNormal PatolgicoPatolgico

Complet. eval. hormonalComplet. eval. hormonal Eval. gent y/o molec.Eval. gent y/o molec.

Patol. Suprarrenal

S. Insensiba los andrg

S. de TURNER u OTRAS DISGENESIAS GONADALES

Antic. Anti Antic. Anti FSH/antiov.FSH/antiov.Biopsia ovarioBiopsia ovarioFALLA OVARICA PRECOZ

El diagnostico precoz permite un adecuado diagnostico

Y una mejor estrategia teraputica