7/25/2019 3. -Insuficiencia Medular

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Introduccin

El diagnstico de insuficiencia medular

debe sospecharse cuando en sangre peri-

frica hay: un descenso de uno o varios

linajes hematopoyticos y en la mdula

sea exista una disminucin de la pro-

duccin de progenitores hematopoyticos

normales. Siempre que en sangre perif-

rica exista pancitopenia, se debe pensar

en un cuadro de insuficiencia medular,

aunque en ocasiones la pancitopenia pue-

de ser el reflejo de una enfermedad en que

la mdula sea no est afectada.

Historia clnicay exploracin fsica

La historia clnica y la exploracin fsica

son imprescindibles porque orientan des-

de el primer momento hacia patologas

concretas, ahorrando tiempo y muchas

pruebas complementarias. Unos ejemplos

de esto pueden ser: la ingesta de txicos

o frmacos; la presencia de historia fami-

liar o malformaciones congnitas, apoya-

r el diagnstico de cuadros hereditarios;

la presencia de esplenomegalia orienta ha-

cia un cuadro de mielofibrosis, enferme-

dad heptica o sndromes linfoprolifera-tivos.

Frotis de sangre perifricaCuando existe sospecha de insuficiencia

medular lo primero que se debe hacer es

revisar al microscopio la sangre perifrica,

sta nos dar la primera impresin diag-

nstica. Si se observan clulas hematopo-

yticas inmaduras, nos orientar hacia una

leucemia aguda. El fallo medular es ca-

racterstico de algunas leucemias agudas

mieloides como las leucemias promieloc-

ticas agudas, algunas leucemias linfo-

blsticas agudas y la leucemia de clulas

peludas. Si lo que existe es una alteracin

de la morfologa de las diferentes series

hematopoyticas, se puede tratar de un

sndrome mielodisplsico o de una ane-

mia megaloblstica. Si la morfologa es

normal, nos orientar hacia un cuadro de

anemia aplsica o un cuadro no engloba-

ble dentro de los fallos medulares.

Estudio de mdula seaPosteriormente, para confirmar que se tra-

ta de un cuadro de fallo medular debemos

realizar un aspirado y biopsia de mdulasea; sta puede ser hipercelular, hipoce-

lular o normocelular. Si es hipercelular y

la morfologa celular es normal no se tra-

tar de un cuadro de fallo medular, ser

probablemente un cuadro de secuestro pe-

rifrico como ocurre en el hiperesplenis-

mo o en la sepsis. Si se detecta un infil-

trado de clulas hematlogicas inmaduras

o clulas extraas a la mdula, nos orien-

tar haca una leucemia aguda, sndromes

linfoproliferativos, o infiltracin por tu-

mores no hematolgicos. Si la mdula seaes hipercelular y las clulas hematopoy-

ticas estn aumentadas, con una morfo-

loga aberrante, existir un cuadro de eri-

tropoyesis ineficaz; estas clulas antes de

salir al torrente circulatorio se destruyen.

Cuando la serie blanca es hipogranular e

hiposegmentada se tratar de un sndro-

me mielodisplsico, si existiera hiperpla-

sia de la serie roja con una serie blanca

hipersegmentada y rasgos de macrocito-

sis, se tratar de una anemia megalobls-

tica. Si las clulas que se detectan en lamdula sea son macrfagos cargados de

clulas hematopoyticas se tratar de un

sndrome hemofagoctico y si son macr-

fagos llenos de material amorfo puede tra-

tarse de enfermedades de depsito como

la enfermedad de Gaucher.

Si la mdula sea es hipocelular, con una

prctica abolicin de la hematopoyesis y

sustitucin por grasa se tratar de una ane-

mia aplsica. Existen entre un 5%-10%

de leucemias agudas y sndromes mielo-

displsicos con mdula hipocelular, muy

difciles de diferenciar de la anemia apl-

sica y en algunas ocasiones se confunden

ya que no se detecta ninguna anomala en

la medula sea excepto la hipoplasia. Si

presenta intensa fibrosis e hipocelularidad

se tratar de un cuadro de mielofibrosis y

si se detectan infiltrados hialinos e hipo-

celularidad se tratar de un cuadro de ano-

rexia nerviosa o una desnutricin muy im-portante.

Si la mdula es normocelular o ligera-

mente hipocelular suele ser secundario a

una enfermedad sistmica no hematol-

gica y no debe ser considerado un cuadro

de insuficiencia medular.

En la mdula sea o sangre perifrica se

deben realizar estudios citogenticos, que

ayudarn a diferenciar la anemia aplsica

adquirida de los sndromes mielodisplsi-

cos, estos ltimos suelen tener anomalas

citogenticas. El sndrome de Fanconi tie-ne unas anomalas citogenticas caracte-

rsticas; cuando se tratan la mdula sea

o los linfocitos con agentes clastognicos

se produce un aumento de las roturas cro-

mosmicas y reordenamientos en tetra-

das. Tambin se deben llevar a cabo es-

tudios de citometra de flujo para estudiar

el perfil antignico de la superficie celu-

lar; se encuentran anomalas en los tu-

mores y en la hemoglobinuria paroxstica

nocturna en la que se detecta una dismi-

nucin de los antgenos de superficie li-gados a las protenas de membrana del

grupo glicofosfoinositol.Medicine 2001; 8(50): 2662-2663

PROTOCOLODIAGNSTICO DE LOS CUADROS

DE INSUFICIENCIA MEDULAR

J. Martnez-LpezServicio de Hematologa. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid

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Otras pruebas de laboratorio

Otras pruebas de laboratorio que pueden

orientar hacia un diagnstico, son: estu-

dio de serologas vricas para virus de la

hepatitis, virus de Epstein-Barr, parvovi-

rus y virus de la inmunodeficiencia hu-

mana; determinacin de cido flico y vi-

tamina B12 en suero; pruebas radiolgicas

sobre todo de extremidades superiores

para detectar malformaciones congnitas.

En la figura 1 se expresa de forma resu-

mida el algoritmo de diagnstico diferen-

cial del fallo medular.

BIBLIOGRAFA RECOMENDADA

Socie G, Rosenfell S, Frickhofen N, Gluckman E, Tichelli A.

Late clonal diseases of treated aplastic anemia. Semin He-

matol 2000; 37: 91-101.

Young NS. Aplastic anemia. En: Hoffman EBR, Shahill SJ,

Furie B, Cohen HJ, Silberstein LE, McGlaure P, eds. Hema-

tology. Basic Principles and Practice (3rd. ed.) New York:

Churchill Livingstone, 2000; 297-321.

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PROTOCOLO DIAGNSTICO DE LOS CUADROS DE INSUFICIENCIA MEDULAR

Pancitopenia

Frotis sangreperifrica

Biopsia mdulasea

Anemia aplsica

Estudio

gentico/HC

Normal

Anemia aplsicaadquirida

AAA primaria

Sin anomalasmorfolgicas

Hipercelular

Hipocelular Clulas inmadurasdisplasia/fibrosis

Clulas inmadurasdisplasia

Sensibilidad DEB

Estudio perfilantignico

Historia clnicaSerologa

CD59-/CD56-

VirusExposicin txicos

AAA secundaria

HPN

Anemia de FanconiOtras enfermedades

hereditarias

Tumor/SMD/fibrosis

Sndrome hemofagocticoEnfermedad por depsito

Tumor/SMD

Fig, 1. Algoritmo de diagnstico del fallo medular. HPP: hemoglobinuria paroxstica nocturna; SMD: sndrome mielodisplsico; AAA: anemia aplsica adquirida; HC: historia clnica; DEB: test desensibilidad al diepoxibutano.

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