UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA“Calidad Pertinencia y Calidez”

UNIDAD ACADÉMICA DE CIENCIAS QUÍMICAS Y DE LA SALUDCARRERA DE BIOQUÍMICA Y FARMACIA

LEGISLACIÓN FARMACÉUTICANOMBRE: Adriana Emperatriz Villota Dávila.CURSO: Quinto Año PARALELO: “A”DOCENTE: Bioq. Farm. Carlos García González. FECHA: Martes, 16 de junio de 2015

Tema: ENFERMEDADES RARAS, SEGÚN EL ARTÍCULO 4

Enfermedad de Addison

Definición: Una enfermedad adrenal caracterizado por la destrucción progresiva de la SUPRARRENAL CORTEX , resultando en la producción insuficiente de ALDOSTERONA y HIDROCORTISONA . Los síntomas clínicos incluyen ANOREXIA , NÁUSEA , pérdida de peso ; DEBILIDAD MUSCULAR ; y HIPERPIGMENTACIÓN de la PIEL debido al aumento en los niveles circulantes de ACTH hormona precursora que estimula MELANOCITOS . 

Enfermedad de Caroli

Definición: la dilatación quística congénita de los conductos biliares intrahepáticos ( conductos biliares, INTRAHEPÁTICA ). Se compone de 2 tipos: enfermedad de Caroli sencilla se caracteriza por la dilatación de las vías biliares (ectasia) solo; y la enfermedad de Caroli complejo se caracteriza por la dilatación de la vía biliar con extensa fibrosis hepática e hipertensión portal ( HIPERTENSIÓN, PORTAL ). Ectasia tubular renal benigna se asocia con ambos tipos de enfermedad de Caroli. 

Enfermedad de Wolman

Definición: La forma infantil grave de lisosomales heredado enfermedades de almacenamiento de lípidos debido a la deficiencia de la lipasa ácida ( ESTEROL ESTERASA ). Se caracteriza por la acumulación de lípidos neutros, en particular los ésteres de colesterol en los leucocitos, fibroblastos y hepatocitos. También se conoce como xantomatosis de Wolman y es una variante alélica de COLESTEROL ESTER ALMACENAMIENTO DE ENFERMEDADES . 

Síndrome de Asperger

Definición: Un trastorno de la infancia que afecta predominantemente varones y similar al autismo ( trastorno autista ).Se caracteriza por graves sostenido deterioro, y clínicamente significativo de la interacción social, y restringió los patrones repetitivos y estereotipados de comportamiento. En contraste con el autismo, no hay retrasos clínicamente significativos en el lenguaje o el desarrollo cognitivo. (Desde el DSM-IV ) 

Síndrome del Ovario Poliquístico

Definición: Un trastorno complejo caracterizado por infertilidad, HIRSUTISMO ; OBESIDAD ; y diversos trastornos menstruales como oligomenorrea ; AMENORREA ; anovulación . El síndrome de ovario poliquístico se asocia generalmente con ovarios agrandados bilaterales con incrustaciones de folículos atretic, no con quistes. El término, ovario poliquístico, es engañosa. 

WEBGRAFÍA:

Adriana Villota

ORPHANET . (2015). Health On The Net Foundation. Disponible en: http://www.hon. ch/HONselect/RareDiseases/index_sp.html

Adriana Villota