Retraso mental El antiguo término de oligofrenia fue desplazado por los de retraso mental (RM), subnormalidad mental, deficiencia mental, minusvalía y discapacidad psíquica. El término de RM es el más difundido internacionalmente (mental retardation). El inte-rés actual para el pediatra general está centrado en la detección de los grupos de riesgo para este frecuente trastorno (2,5%), incluido dentro de la patología social, en el diagnóstico precoz individual y en la asistencia general de la patología intercurren-te. Al especialista con acreditación en psicología clínica, paidopsiquiatría o neuropsi-quiatría infantil le corresponderá profundizar en el diagnóstico y en el tratamiento especializado. Definición. Puede sintetizarse como "una pérdida de potencial cognitivo con eviden-te incapacidad para adoptar soluciones eficientes a los problemas". En realidad RM alude a que el problema ocurre en el período de desarrollo, de modo que el niño está más retrasado en las adquisiciones que deficiente en sus capacidades, lo que suele significar, aparte cierto eufemismo, un trastorno menos grave. Según el DSM-IV se sujeta a los siguientes criterios diagnósticos: a) Disminución significativa de las funciones intelectuales. CI de 70 o menos según una prueba correctamente valorada y apropiada a la edad. b) Deficiencias o dificultades asociadas en las funciones adap-tativas, considerando la edad y el medio sociocultural, al menos en dos áreas, comu-nicación, convivencia en el hogar, autocuidado, relaciones sociales e interpersonales, utilización de los recursos comunitarios, progreso adecuado en la escuela, trabajo, diversión, salud y seguridad. c) Aparición antes de los 18 años. En muchos estudios es situado el promedio estadístico del cociente intelectual (CI) entre 90 y 110. Existe un RM cuando la puntuación alcanzada en los test se encuentra al menos dos des-viaciones estándar por debajo de la media, es decir, un CI inferior a 70. Clasificación. Las clasificaciones de mayor interés son: a) la etiológica, útil para pre-venir y tratar precozmente algunos casos concretos, pero insuficiente para el pronós-tico e indicación psicopedagógica, porque la misma causa puede dar lugar a cuadros diferentes; y b) la psicométrica o psicopedagógica, basada en los niveles de inteligen-cia, valorados con pruebas psicométricas. El Mental Health Act aconsejó suprimir los términos de idiocia, imbecilidad y debilidad mental (correspondientes a oligofrenias de tercero, segundo y primer grado, respectivamente), considerando suficientes en la práctica dos clases: subnormalidad grave con CI inferior a 40, donde el paciente será incapaz de conseguir independencia social, subnormalidad con CI superior a 40, en la cual el niño es susceptible de tratamiento. La "Asociación Americana para la Deficien-cia Mental" propuso 5 grupos: limítrofes o borderline (CI 70-85), leves (CI 55-70), moderados (CI 40-55), graves (CI 25-40) y profundos o gravísimos (CI menor de 20-25). La clasificación más aceptada según el DSM-IV revisado es: RM leve: CI 50-55 a 70; moderado CI 35-40 a 50-55; grave CI 20-25 a 35-40; profundo CI menor de 20-25. Etiología. Para el pediatra es útil una primera distinción, según sea un RM con etio-logía orgánica o no. Dejando aparte el retraso de causa desconocida, que viene a ocurrir en un quinta parte de los casos, destacan las cromosomopatías alrededor del 20% y las enfermedades genéticas, que representan otro 20%. Le siguen las mal-formaciones cerebrales, enfermedades degenerativas y metabolopatías, que serían otro 20%. El resto se reparte casi a partes iguales entre infecciones congénitas, pato-logía perinatal, trastornos postnatales y retraso mental familiar. Se describen varios

centenares deformas etiológicas. En ocasiones es difícil llegar a conocer la etiología específica, sobre todo en los niños menos afectados, pero la mayoría de las veces se puede relacionar con factores prenatales, perinatales y postnatales. Este enfoque etio lógico conlleva la doble ventaja de una actuación profiláctica y terapéutica precoz, que sería la solución ideal del problema. Las causas perinatales y neonatales están ahora presididas por el RN pretérmino y de bajo peso. Entre los factores post-natales precoces pueden ser mencionadas las encefalopatías epilépticas, como el síndrome de West, las encefalitis diversas; síndromes de hipoxia, traumatismos craneoencefáli-cos y la carencia afectiva, lo mismo que la malnutrición energético-proteica. Acerca de la influencia de los factores psicológicos ambientales (socioculturales y fa- milia-res), parece bien establecido que existe una correlación positiva entre las categorías socioprofesionales y los CI medios de los niños procedentes de ellas, encontrándose más deficientes mentales en las clases más inferiores. Clínica Síntomas de déficit intelectual. Varían en función de la edad del niño y de la gra-vedad o grado de retraso. En el RN lo que más llama la atención es un posible y, sín-drome dismórfico; en los 4 primeros meses de vida una posible alteración de la visión y oído sobre todo, la falta de interacción con la madre y familiares; entre los 6-18 meses resalta el retraso psicomotor; entre 2 y 3 años, la pobreza o inexistencia del lenguaje; entre 3-5 años, las dificultades en la motricidad fina (dibujo), retraso del lenguaje y problemas de conducta; a partir de los 6 años, o sea, en la edad escolar, destacan el retraso en las tareas propias de la escuela, déficit de atención, cambios de humor y signos de ansiedad. Estos datos se obtienen de los familiares, de la es-cuela y de la observación de la conducta del niño. Comprenden, desde un estado de vida vegetativa con la persistencia de reflejos primarios y otras alteraciones neuroló-gicas, en los casos más graves, hasta los niños afectos de retraso escolar, sin que hayan llamado la atención en ningún otro aspecto. En casi todos los casos hay un retraso psicomotor o de las adquisiciones del niño en la primera infancia. También suele existir retraso en el control de esfínteres y realizaciones prácticas, tales como auto alimentarse, vestirse y asearse. En definitiva, el comportamiento general es co-mo el de un niño de menor edad. En todos los casos existe una mayor o menor difi-cultad para la adquisición del lenguaje. En muchos casos, sólo con ver la cara, la forma de moverse, manipular y hablar, se puede sospechar el RM. En otros, el aspecto del niño es normal, incluso puede con-fundir a primera vista, si se trata de un niño parlanchín y "vivaracho", o bien posee una considerable cantidad de conocimientos memorísticos. En general, cuanto menor es el CI, más llamativo es su aspecto. Muchas enfermedades con déficit intelectual presentan signos, que facilitan el diagnóstico etiológico o sindrómico. Cuando hay malformaciones que no pueden incluirse en ningún cuadro conocido, al menos orien-tan sobre el origen prenatal del RM. Estos síntomas son variados y numerosos. Des-tacan los trastornos neurológicos. Interesan, no sólo los síntomas mayores o eviden-tes como todos los de la parálisis cerebral infantil, sino también los signos neurológi- cos mínimos, denominados también signos blandos (soft signs). Se observará, por ejemplo: dificultad para discriminar el lado derecho del izquierdo; incapacidad de realizar movimientos de supinación y pronación en la muñeca, con las manos juntas por las palmas; imposibilidad en el niño mayor de 6 años de recordar cuatro núme-ros; o de copiar sencillos dibujos (un redondel para los tres años de edad, una cruz a los tres y medio años, un triángulo a los cinco o seis y un rombo a los siete); apari-

ción de movimientos coreiformes cuando permanece con las manos extendidas; en un niño de seis años o más, dificultad para saltar o andar a "pata coja"; etc. Datos en la anamnesis. Se pueden referir convulsiones en el período perinatal, que pueden orientar hacia un RM por encefalopatía neonatal, hipoglucemia, hiperamo-niemia, enfermedad de orina de jarabe de arce o acidosis. Las convulsiones de apari-ción más tardía pueden ser propias de otras metabolopatías. Puede tratarse, además, de encefalomiopatía mitocondrial, la distrofia neuroaxonal y las secuelas de los tras-tornos perinatales. Inspección general. Frecuente es el hallazgo de trastornos del crecimiento. Predo-mina la baja talla, como ocurre en el síndrome de Prader- Willi, en el hipotiroidismo, en el hipocrecimiento psicosocial, en el leprechaunismo, en las mucolipidosis y muco-polisacaridosis, lo mismo que en los de Cockayne, Cornelia De Lange, Rubistein- Taybi y Seckel. El hipercrecimiento es propio del síndrome de Klinefelter, lo mismo que en la homocistinuria, algunos cuadros malformativos como aranodactilia y el gigantismo cerebral. Se prestará atención a posibles alteraciones cutáneas: las facomatosis pue-de ir acompañada de RM. La hipertricosis es propia del hipotiroidismo, el enrojeci-miento malar de la homocistinuria, el eccema puede aparecer en la fenilcetonuria, la fotosensibilidad en la mala absorción del triptófano, la sinofridia en el síndrome de Cornelia De Lange, el xeroderma pigmentoso en el síndrome de Sanctis y la hiper-queratosis palmar y plantar en los síndromes de Werner y Sháfer. La inspección pue-de poner de manifiesto conducta motora anormal propia de la parálisis cerebral es-pástica o discinética; si bien predominan los síndromes atenuados con predominio de los trastornos psicológicos. Anomalías de la cara y cráneo. En ocasiones puede encontrarse una facies pecu-liar, como ocurre en cromosomopatías (Down, Lejeune, Turner y cromosoma X frágil) y síndrome s diversos (Albright, Apert, Cornelia de Lange, Gilford, Laurence- Moon, Prader- Willi, Robinow, Rubistein- Taybi, Seckel, Sotos, Williams). La presencia de ma-crocefalia debe obligar a descartar un hematoma subdural (el origen puede estar en el maltrato), hidrocefalia, megaencefalia (a veces familiar), síndrome de Costello y mucopolisacaridosis entre otros procesos. A veces hay alteraciones del cabello. Examen clínico. La exploración abdominal puede mostrar he- patoesplenomegalia (acidurias congénitas, galactosemia, glucogenosis, lipoidosis, mucopolisacaridosis). En la exploración del aparato locomotor destaca la semiologia de la mano: pulgar grue- so del síndrome de Rubistein- Taybi, surco de los cuatro dedos y clinodactilia (Down), hipoplasia (síndrome de Fanconi) , mano en garra (mucopolisacaridosis), mano corta (hipotiroidismo, pseudohipoparatiroidismo), acromicria (Prader-Willi), polidactilia (Ellis- Van-Creveld). Se prestará atención al examen de los genitales. Ejemplo de deficiencia mental con hipogenitalismo son los síndromes de Aarskog, Klinefelter, Laurence-Moon, Meckel-Gruber, Noonan, Prader- Willi, Rothmund- Thomson, Rubistein- Taybi, Sanctis, Seckel y Opitz. También puede aparecer hipergenitalismo, como la macror-quia en el síndrome del cromosoma X frágil. Personalidad, conducta y trastornos psicopatológicos. Diversas circunstancias intervienen en la organización y estructuración de la personalidad del niño con RM, en las características de su afectividad, en la conciencia que va adquiriendo de sí mis- mo, su forma de comportarse y el carácter de sus relaciones interpersonales., Pueden ser factores del propio niño (heterocronía, tolerancia a las frustraciones, etiología), y otras del ambiente fa- miliar, escolar y social. Heterocronía significa velocidad de cre- cimiento diferente en los distintos sectores del desarrollo psicofísico. Existe un retraso

en el nivel de tolerancia ante las frustraciones. Sus inadecuadas respuestas son fuen-te de nuevas frustraciones, que dificultan adquirir respuestas adecuadas y progresar, formándose en su lugar pautas de conductas perseverantes (balanceo, movimientos cefalógiros y autoagresivos, manipulaciones de diversas partes del cuerpo, pica. Síndromes específicos con déficit intelectual. Entre ellos cabe destacar el síndro-me de Down, el síndrome de Rett y el síndrome del cromosoma X frágil. Sólo se des-cribe aquí el síndrome de Rett.

Síndrome de Rett. Es causa frecuente de RM en niñas. La incidencia se calcula en 1 por 150.000 nacidas vivas, considerando un mecanismo genético dominante ligado al X por mutación de novo, siendo letal para los varones. Se ha indicado un discutible punto frágil en el brazo corto del cromosoma X. Más segura es la identificación de la mutación del gen MECP2, positiva en el 95% de las niñas afectas. La patogenia estribaría en un defecto de los neurotransmisores, con acti-vidad disminuida de los sistemas noradrenalinérgicos, serotoninérgicos y dopa-minérgicos. Otras hipótesis han postulado un defecto múltiple de carboxilasas biotino-dependientes, similar al déficit de biotinidasa, pero la vitamina B no mejo-ra el proceso. Otros trastornos metabólicos con hiperamoniemia o defecto de los hidrocarbonados no han sido confirmados. El cuadro clínico presenta una fase inicial evidente entre 6 y 18 meses con deten-ción del desarrollo psíquico, limitación del interés por el juego y pérdida de co-municabilidad, lenguaje y del contacto ocular. En una segunda fase se produce un deterioro neuropsíquico rápido durante un período de uno a cuatro años con grave afectación del estado mental, síndrome regresivo evidente, hasta llegar a la deficiencia mental grave; aparición de estereotipias y manifestaciones autísticas; pérdida de la habilidad y uso fino de las manos, conservando la motilidad más gruesa; apraxia, temblor y ataxia; afectación del estado general; microcefatia, po-sibles síntomas respiratorios (hiperventilación, apneas, cianosis, respiración irregu-lar). La tercera fase es de tipo estacionario y comprende, por término medio, de los cuatro a los seis años de edad, con relativa estabilidad de la sintomatología ci-tada, agregando convulsiones y trastornos motores groseros. Hay un último pe-ríodo de deterioro motor tardío, pasados los 7 años, donde se aprecia: facies fija, inexpresiva, invalidez, paresias de extremidades, escoliosis, caquexia y retraso del crecimiento con pubertad normal. Para el tratamiento han sido ensayados los fármacos bloqueantes de los recepto-res opiáceos, pero únicamente parecen aliviar los trastornos respiratorios y algo la conducta.

Diagnóstico del retraso mental. Los puntos clave para el diagnóstico precoz son: a) observación por parte de los padres; b) inclusión del niño en un grupo de riesgo; c) controles de salud periódicos. El diagnóstico lo orienta el pediatra y se basa en las características clínicas anteriormente descritas y en los datos obtenidos mediante una historia clínica, muy detallada, que haga referencia al desarrollo psicomotor del niño, al ambiente familiar y socio-cultural, embarazo, parto, período neonatal y enferme-dades, accidentes o posibles intoxicaciones del niño. Sospechado el RM, la confirmación se obtendrá mediante una correcta exploración psicológica por un psicólogo clínico. La apreciación del déficit de habilidades psico-motrices y de adaptación puede realizarse desde el nacimiento. La capacidad intelec-

tual general se expresa en un cociente intelectual (CI) o en cociente de desarrollo (CD). Se obtiene, en una exploración individualizada mediante pruebas estandariza-das de desarrollo, en los primeros años de vida. Las escalas de Gesell y Brunet-Lezine miden diversos aspectos de la conducta: motricidad, lenguaje, coordinación visoma-nual y sociabilidad. Un CI o CD de 70 o inferior define la capacidad intelectual por debajo del promedio. Las pruebas de CD o de CI se deben interpretar en el contexto de una exploración pediátrica amplia y complementarse con pruebas de evaluación neuropsicológica: gnosias visuales (percepción y memoria visual), gnosias auditivas (percepción y me-moria auditivas), somatognosia (esquema corporal), praxias constructivas, praxias grafomotrices, lectura, escritura y cálculo. Cuando sea posible se distinguirá si existe RM disarmónico o armónico. Se trata de una diferencia interesante ya que, no sólo cambia la presentación clínica, sino el pronóstico y el tratamiento. En las deficiencias disarmónicas existe un grado no paralelo de alteraciones, sea de la insuficiencia inte-lectual, sea de trastornos instrumentales (predolninio de pro- blemas de lenguaje, dispraxias), otras veces por asociación de trastornos psicológicos (ansiedad, por ejemplo) o bien por alteración neurótica, por ejemplo, fobias, obsesiones e incluso histeria. Por el contrario, en las deficiencias armónicas parecen afectarse todas las áreas de una forma paralela. Comorbilidad psiquiátrica. El RM no es un trastorno sindrómico psiquiátrico, pero tradicionalmente se han confundido los síntomas propios de determinados trastornos comórbidos con manifestaciones propias de RM o de algunos tipos de retraso. Ello ha supuesto importantes errores terapéuticos. En suma, cualquier trastorno psiquiá-trico puede darse en un niño o un adolescente con RM. La depresión mayor se ha detectado en un 15%. Dado su carácter más manifiesto y perturbador, un trastorno maníaco es más fácil de observar, siempre y cuando la excitabilidad propia del cuadro no se confunda con una agitación propia del retraso. Alrededor de un 13% desarro-llan algún trastorno psicótico, incluyendo el autismo y la esquizofrenia. Diagnóstico etiológico. Debe establecerse lo más tempranamente posible de cara a un posible tratamiento, siguiendo la guía que pueden prestar la anamnesis y la explo-ración clínica. Por tanto las pruebas potenciales son múltiples, pero no se deben prac- ticar sin justificación suficiente. Falsa deficiencia mental. Una causa no excesivamente rara son las anomalías sen-soriales, sobre todo cuando no son detectadas precozmente y no se aplican los po-sibles recursos de tratamiento. Pueden pasar desapercibidas las anomalías de audi-ción, unas veces por hipoacusia de conducción, según sucede en las enfermedades de Hunter, otras veces sordera de percepción, cuyo ejemplo clásico es la CMV y la rubéola congénita, pero igualmente puede asociarse a otros síndromes, como los de Cockayne, Klippel-Feil, Waardenburg y Goldenhar. En todos estos casos la hipoacusia agrava la deficiencia mental o la simula. No hay que olvidar que algunas enfermeda-des congénitas causantes de RM van acompañadas, por el contrario, de hiperacusia. Tal sucede en gangliosidosis GM1, Krabbe, deficiencia sulfito-oxidasa y Tay-Sachs. Como trastorno adquirido hay que mencionar la panencefalitis esclerosante subagu-da. Alguna vez el síntoma inicial ha sido el bajo rendimiento escolar.

Con los trastornos de la visión sucede algo parecido en cuanto a la agravación y simulación del RM. Disminución de la agudeza visual con opacidad corneal puede darse en la disautonomía familiar (úlceras corneales), mucopolisacaridosis de Hurler y Hunter y síndrome oculocerebrorrenal de Lowe. Más frecuente es la asociación con cataratas, que pueden apreciarse en: enfermedad de Cockayne, Conradi, síndrome de Down, galactosemia, incontinentia pigmenti, síndrome de Lowe, enfermedad de Marinesco-Sjogren, pseudohipoparatiroidismo, enfermedad de Rothmund- Thomson, rubéola congénita, enfermedad de Steinert y enfermedad de Wemer. El examen of-talmoscópico puede encontrar coriorretinitis en encefalopatías con retraso mental debidas, por ejemplo, a CMV, sífilis congénita o toxoplasmosis. Otras veces el hallaz-go será retinitis pigmentaria, síntoma no excepcional en el síndrome de Laurence-Moon-Bield-Bardet, enfermedad de Cockayne y algunas mucopolisacaridosis, entre otros trastornos. La mancha roja macular caracteriza a los graves de gangliosidosis generalizada GMl, leucodistrofia metacromática, mucolipi- dosis, enfermedad de Niemann-Pick y enfermedad de Tay-Sachs. Otras alteraciones oculares acompañantes son el coloboma (síndrome de Fraccaro-Schmid o del ojo del gato); glaucoma (sín-drome de Lowe, Sturge-Weber, neurofibromatosis) y ectopia del cristalino (homocis-tinuria). Otras causas de falsa deficiencia mental son: la hipotonía muscular y la hiperlaxitud articular y ligamentosa; la insuficiente estimulación durante la primera infancia que, si es prolongada, puede dejar retraso permanente pero, corregida debidamente, sólo produce un retraso psicomotor transitorio; trastornos motores, en especial parálisis cerebral, que no siempre cursa con retraso mental; dificultades específicas para aprendizajes escolares que, debidamente exploradas, muestran problemas muy di-versos: dislexia, disgrafía, discalculia, deficiencias perceptivas con trastornos de la organización, estructura temporoespacial y alteraciones de la lateralidad. La explora-ción psicológica suele ser muy aleccionadora. Afasia y disfasias también requieren exploraciones psicológicas adecuadas. Se deben citar como ejemplos de trastornos relacionables graves: las psicosis infantiles, que incluyen el autismo infantil que, a su vez, puede tratarse de comorbilidad. La inhibición intelectual grave puede, en algu-nos casos, provocar bloqueos cognitivos que se confundan con la RM ligero por el pobre rendimiento a nivel escolar y en las pruebas psicométricas. Una exploración psicológica es indispensable. En el extremo opuesto de la falsa deficiencia mental está la situación del proceso que, habitualmente, tiene RM, pero no siempre ocurre así. Ejemplos característicos son algunas cromosomopatías, metabolopatías y síndromes malformativos múltiples. Prevención y educación sanitaria Durante la gestación se tendrán en cuenta las normas habituales. En el momento del parto, una correcta asistencia obstétrica, que evite tanto el trauma químico de la anoxia como el trauma mecánico, es la mejor profilaxis de lesiones irreparables en el RN. Debe recordarse que fármacos utilizados en el curso del parto, como analgési-cos, anestésicos o hipotensores, pueden ser causa de apnea e hipoxia en el RN. En el período neonatal se debe prestar especial atención a los grupos de riesgo, como prematuros, RN de bajo peso, procedentes de partos distócicos, los que sufrieron hipoxia o un cuadro de hemorragia intracraneal, en especial si fue considerada grave por las imágenes de ecografía fontanelar. Igualmente, a todo RN cuyo hermano u otro miembro de la familia presente un trastorno del desarrollo, si es procedente de

parto múltiple, y cuando hay una historia de amenaza de aborto. En todos estos ca-sos se pondrá en marcha un seguimiento del desarrollo. Lo mismo se hará ante algu-no de los síndromes reconocibles al nacer, tales como cromosomopatías, hidrocefa-lia, microcefalia y tantos otros. Debe prestarse atención a diversos signos distintos del retraso en sí mismo. Por ejemplo, las convulsiones infantiles pueden ser el primer signo de una gran variedad de patología cerebral, mientras que la asimetría del tono muscular puede ser indicativa de parálisis cerebral. En el período postnatal la profi-laxis se dirige hacia el diagnóstico precoz y tratamiento específico de diversas causas, que actúan en ese momento: endocrinopatías, infecciones, alteraciones metabólicas, quirúrgicas. El lactante, para su normal desarrollo psicofísico, requiere una alimenta-ción y estimulación adecuadas. Tanto un déficit calórico y proteico importante como una carencia de estímulos pueden ser causa de RM. Asesoramiento genético Con frecuencia el pediatra es consultado por los padres sobre el peligro que corren de tener otro hijo con RM cuando han tenido uno, o sobre el riesgo de nacer un hijo con una determina da enfermedad genética, que está presente en ellos o en sus fa- miliares. Existen formas de RM con "riesgo pequeño de recurrencia". Son debidas a factores ambientales, como son la rubéola, toxoplasmosis, CMV o un trauma obstétrico, o a factores genéticos o cromosómicos nuevos, como son la mutación reciente de un gen o la aparición de alteraciones cromosómicas no debidas a anomalías previas (translocación). Cuadros de RM con "mayor riesgo de recurrencia" son los debidos a mutaciones genéticas no recientes o a determinadas alteraciones cromosómicas, que producen un elevado riesgo de recurrencia. En el caso particular de que el gen muta-do se encuentre en el cromosoma X de la madre, la mitad de los hijos varones pre-sentarán la enfermedad y la otra mitad no, y de las hijas la mitad portadoras y la otra mitad, sanas. Si la madre de un niño afecto de síndrome de Down tiene una translo-cación la posibilidad de tener otro hijo afecto alcanza hasta 1/5 ó 1/10 mientras, que si el padre presenta la translocación, la posibilidad es inferior a 1/20. Orientación terapéutica Ayuda familiar. Al pediatra corresponde a menudo la difícil misión de anunciar a los padres que su hijo es discapacitado. Pero no acaba aquí su labor, sino que debe orientar e informar adecuadamente, teniendo en cuenta las características particula-res de cada familia. Además, ha de continuar resolviendo los diversos problemas que plantea el niño y su familia en las distintas edades: lactancia, edad preescolar, edad escolar, pubertad y adolescencia, con la ayuda del equipo colaborador. El primer pa-so en la reeducación del niño deficiente es ofrecer una buena información a la fami-lia. Dados los múltiples aspectos que deben ser abarcados, el profesional más capaci-tado para ello es, en efecto, el pediatra. Lo inesperado del diagnóstico conlleva una intensa reacción emocional por parte de los padres. El pediatra debe informar del diagnóstico, especialmente en los casos de RM grave y profundo. Por intenso que sea el caso, los padres nunca deben sacar la impresión de que no hay nada que hacer para que el niño mejore.

Ante el diagnóstico los padres pueden deprimirse. Lo habitual es que exista una re-acción de tristeza, probablemente un trastorno adaptativo, pero no una depresión mayor propiamente dicha. También puede darse una negación de esta reacción de-presiva y, en su lugar, encontrar sentimientos de hostilidad y reivindicación que pue-den ser proyectados sobre el personal sanitario, o bien, actitudes de indiferencia y dejadez. Necesitan tiempo de adaptación, en el que debieran ser supervisados y apo-yados por el pediatra y en su caso, el psicólogo o psicopedagogo. El sistema asistencial pediátrico, pedagógico y psiquiátrico, va a determinar, en la mayoría de los casos, el sano o anormal encarrilamiento de esta situación. Pero otras circunstancias también son influyentes, como los factores de riesgo psicosocial: será más fácil asumir el problema a las familias de niveles socioeconómicos medios y altos que a las de recursos bajos. El apoyo que la madre reciba de su círculo social también cuenta positivamente. En cualquier caso, la familia del niño con RM precisa de muy diversos apoyos que el clínico debe suministrar o aconsejar la forma de obtenerlos. Métodos psicopedagógicos Psicopedagogía familiar. El médico ha de procurar que los padres acepten a su hijo tal y como es y se sientan interesados y dispuestos a llevar a la práctica las normas educacionales que favorezcan al máximo los aprendizajes y eviten las conductas in- adecuadas: a) tener siempre presentes las dificultades del niño en la comprensión y en la realización de las cosas más elementales. b) Se enseñarán los puntos que al niño interesen en cada momento, procurando hacerlo siempre en el mismo orden, para crear hábitos que faciliten la repetición correcta. c) Evitar situaciones, personas o cosas que puedan ejercer efectos desfavorables. d) Ser siempre amables y cariño-sos, pero sin caer en la sobreprotección. e) Demostrar confianza en la capacidad de progreso del hijo y solicitar su cooperación en las tareas sencillas. f) Connotar positi- vamente otros recursos o aspectos de la personalidad, que se consideren adecuados. El niño progresivamente estará más seguro de sí mismo, lo que facilitará el aprendi-zaje de actividades elementales (control de esfínteres, vestirse, desnudarse, asearse, alimentarse). Más adelante le irán enseñando las tareas domésticas (arreglo de la casa, cocina, costura, bordado, compras), el significado de las señales de tráfico, el uso de los medios de locomoción y, en general, todas las cosas y sucesos de la ciu-dad, el campo y la playa. Se le debe hablar despacio, pronunciando bien y asociando la palabra a la cosa concreta cuando la mira, la toca, la huele, se la lleva a la boca y la ingiere, para favorecer la adquisición y desarrollo del lenguaje. Se recordará la im-portancia del juego en la vida del niño y sus dificultades en el deficiente intelectual. Para suprimir o atenuar los trastornos de comportamiento se les debe instruir para evitar las situaciones que los provocan (frustración, aburrimiento, falta de comunica-ción); aprender a detectar los inicios de tales conductas para suavizarlas o desviar la atención del niño sobre algo que le resulte interesante; proporcionarle objetos ade-cuados para sustituir la conducta problema por una actividad lúdica constructiva (to-car el tambor, dar patadas a una pelota); establecer unos límites amplios, pero defi-nidos, para las restricciones o castigos, pero de forma constante, con serenidad y firmeza; ignorar el resto de conductas inadecuadas con las que habitualmente obtie-ne la atención de los familiares; elogiarlo y acariciarlo cuando se comporta acepta-blemente. Hay que insistir en la posibilidad de que los padres y, especialmente, las madres, reciban ayuda psicológica cuando el RM del hijo no ha podido ser asimilado.

Estimuloterapia e intervención temprana. Consisten en proporcionar lo antes posible la estimulación cualitativa y cuantitativamente necesaria para favorecer la maduración de su SN y desarrollo psicomotor, evitando al mismo tiempo las defor-maciones físicas, posturas y hábitos inadecuados que obstaculizan su progreso. La estimulación precoz, de fundamento fisiológico demostrado, debe actuar sobre el RN discapacitado y su familia, para favorecer la maduración del primero y evitar las con-ductas anómalas de ambos. El CI medio alcanzado por los niños estimulados es supe-rior al de los no estimulados. Psicopedagogía institucional. Consiste en la asistencia del niño a escuelas especia-les para deficientes y escuelas-talleres, sea en régimen de internado o en forma am-bulatoria. En estas instrucciones no se le exige al niño más de lo que puede rendir, si bien se le estimula su constante desarrollo y superación, mediante felicitaciones y recompensas. Posteriormente pasan a clases preparatorias en donde practican traba-jos normales previos para el aprendizaje de una determinada actividad o profesión. Pero existen indudables desventajas: los niños menos afectados están rodeados de otros, inferiores a ellos, de los que a veces aprenden gestos y maneras más inade-cuadas. Además, el niño y las personas conocidas se dan cuenta del lugar en donde está, es decir, el de los disminuidos, con las consiguientes repercusiones sobre la imagen que se va formando de él mismo. Se perturba la necesaria reinserción social de estos niños, que han permanecido hasta la edad adulta en un ambiente protegi-do, controlado y comprensivo. El RM implica la necesidad de organizar programas educativos que contribuyan a su rehabilitación o mejoría. Estos programas se han de basar en un previo análisis funcional de la conducta del niño en su ambiente natural. Se basa en planteamientos neoconductistas. Se hacen registros de conducta y de las consecuencias derivadas de ellas, lo que permite organizar reforzadores de conduc-tas adaptativas e inhibidores de las incorrectas. En el momento actual se considera preferible en forma moderadas o leves un sistema de integración. El concepto de for- mación profesional ocupacional puede aplicarse, no sólo a chicos normales con défi-cit de escolarización, sino también al RM leve. Los talleres de formación profesional especial son adecuados para los deficientes moderados. Tratamiento farmacológico. Es útil en las formas endocrinas y metabólico-genéticas. Es teóricamente posible a nivel genético, a nivel enzimático y a nivel me-tabólico. El tratamiento genético constituye el ideal terapéutico. La mayoría de los tratamientos enzimáticos se encuentran en fase de estudio. Los trasplante de órgano o de células madre, como medio de aportar al organismo los sistemas enzimáticos de que carece, han sido realizados en algunas metabolopatías. La terapéutica endocri-nometabólica es prácticamente la única posible en el momento actual. Tratamiento de los trastornos neurológicos y psicológicos. Si hay asociados sín-dromes neurológicos (convulsiones, parálisis, espasticidad, temblor) su tratamiento, es imprescindible, lo mismo que los frecuentes trastornos emocionales y de conduc- ta. Los tranquilizantes menores están especialmente indicados en la ansiedad, para disminuir la irritabilidad o agresividad, cuando hay contracturas, convulsiones, disci-nesias y atetosis por su acción miorrelajante. Los pacientes con sÍntomas depresivos, inhibición psicomotriz, psicastenia, apatía e indiferencia afectiva pueden mejorar con antidepresivos. El trabajo sobre las alteraciones de la dinámica familiar puede ocupar un lugar fundamental.

Papel del paidopsiquiatra. Según la American Academy of Chi/d and Psychiatry, las funciones para el paidopsiquiatra en el RM, salvo orientaciones personales, se limita-ría a la asistencia especializada en los casos que lo requieran, como es la prevención de trastornos mentales mediante su diagnóstico precoz y proporcionar un convenien-te apoyo emocional al niño y a su familia. Le corresponderían también tareas de en-señanza e investigación. Incremento del rendimiento intelectual. Se han propuesto gran cantidad de re-cursos y fármacos con la finalidad de mejorar la actividad cerebral y conseguir un mayor rendimiento intelectual, pero es difícil confirmar su eficacia, descontado el efecto placebo. Integración. Un peligro que acecha al niño con RM es su marginaci6n. Por ello, una consideración básica es hacer todo lo posible para que alcance una integración, pri-mero en el núcleo familiar, luego en la escuela y, más adelante, en la comunidad. Se deben preparar de forma adecuada a los padres, a otros familiares, a los maestros y a todos los responsables de sus cuidados recibiendo, no sólo instrucción, sino las ayudas necesarias, con la finalidad de que, en su día, el niño retrasado pueda ser un adulto con un trabajo apropiado a sus competencias. Otro principio básico, en cierto modo relacionado con el anterior, es que la asistencia tiene que ser llevada a cabo por un equipo multidisciplinario. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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