Universidad Técnica de Ambato

Carrera de Medicina.

Inmunología y Genética

“Aberraciones Cromosómicas de Número”

Andrés Gustavo Toscano

Dr. Josue Acosta

4 SEMESTRE PARALELO “A”

Introducción.

Una aberración cromosómica en la actualidad se conoce como todas las alteraciones, malformaciones y anomalías congénitas que se encuentran al nacer. Existe un tipo de clasificación general, se clasifican de manera numérica o estructural.

Numérica: Si afecta el número de cromosomas ya sea más o menos del número habitual (46 XX o 46 XY). Se subdivide a su vez en:o Aneuploidías: Por no disyunción en meiosis. 1 cromosoma más o uno menos.

Monosomías: Eliminación de un cromosoma de una pareja de homólogos causando una alteración genética (2n -1 cromosoma) Se sabe que las autosómicas no son viables pues son descubiertas en abortos espontáneos. Ejemplo. Síndrome de Turner.

Trisomías: Se presenta un cromosoma de más en un organismo diploide (2n + 1 cromosomas), se considera que existen de 2 tipos: Autosómicas (Síndrome de Down) y Heterocromosómicas (Síndrome de Klinefelter).

o Euploidias: Cuando la célula tiene ganancias de más de un juego completo de cromosomas. Se observan en abortos y

mortinatos, células cancerosas, leucocitos en casos de leucemia aguda, en algunos neonatos vivos con supervivencia muy corta.

Estructural: Si se presenta una alteración en algún cromosoma, puede ser la perdida de un brazo, la duplicación de uno, etc.o Translocaciones: Es un intercambio de genes entre cromosomas.

o Deleción: Perdida de genes. Se da durante la meiosis.

o Duplicación: Aumento de genes, síntesis excesiva de DNA.

o Inversión: Se invierten los genes.

o Isocromosoma: Cromosoma metacéntrico anormal originado durante la meiosis cuando la división del centrómero se

produce transversalmente y no longitudinalmente como debe ser.

Nombre Tipo de aberración Definición Formula cromosómica

Fenotipo Causa de la alteración

Autosómicas Numérica; Aneuploidas, monosomias, Autosómicas.

--------NO VIABLES.

Descubiertas en abortos espontáneos.

Síndrome de TURNER Numérica; Aneuploidas, monosomias, heterocromosómicas.

Se caracteriza por la ausencia parcial o completa de un cromosoma X.Índice: 1:5,000 niñas nacidas vivas.

45 X y variantes.

Estatura baja, membrana cervical ausencia de maduración sexual y tórax amplio en escudo con pezones muy separados.

La pérdida se produce por la no disyunción durante la meiosis.El 10-20% de los pacientes con síndrome de Turner tiene cromosopatías estructurales del cromosoma X, que implica una deleción de una parte o todo el brazo p.

45 Y Numérica; Aneuploidas, monosomias, heterocromosómicas.

45YNO VIABLE.

Ausencia de genes de coagulación.

Trisomía 21- “Síndrome de Down"

Numérica: aneuploidias, Trisomias, Autosómicas.

Alteración genética por la triplicación del material genético del cromosoma 21.Ocurren a medida que aumenta la edad materna.Índice: 1:800.

47 XX 21+47 XY 21+

Retraso mental, obstrucción del tracto gastrointestinal, defectos cardiacos congénitos, infecciones respiratorias y leucemia.Presentan: baja estatura, hipotonía, rasgos faciales aplanados, orejas en copa, dedos de manos cortos con incurvamiento del quinto dedo.

Por la no disyunción meiótica del par cromosómico 21.La causa usual de este error es la falta de disyunción de cromosomas, que resulta en una célula germinativa con 24 cromosomas en lugar de 23 y posteriormente un cigoto con 47 cromosomas.El error meiótico que provoca la Trisomía generalmente se produce durante la meiosis materna, de manera predominante en la meiosis I.

Síndrome de Patau 13+

Numérica: aneuploidias, Trisomias, Autosómicas.

Índice: 1:25,00047 XX 13+47 XY 13+

Deficiencia mental; malformaciones graves del SNC; frente inclinada; oídos malformados, cabelludo; microftalmia, labio, paladar, o ambos hendidos bilaterales;

Es clínicamente grave y letal en todos los casos antes de los seis meses. La mayoría mueren antes del primer mes. Como las otras trisomías, se asocia con en la edad materna avanzada.El cromosoma adicional se genera por la no disyunción en la meiosis I.

Bibliografía.

Moore, K.L., Persaud, T.V.N. (1995) Embriología Clínica, Defectos de nacimiento en el humano (pp. 153-181). 5ta Edición. Interamericana, Mcgraw-Hill.

Nussbaum, R.L, Maclnnes, R.R., Willard, H.F. (2004) Thompson and Thompson: Genética en Medicina. 5ta Edición. Elseiver, España.