ABERRACIONES CROMOSÓMICAS.

POR:

SARA BETANCUR RUIZ

10ºA

• Error durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.

• Estos cambios pueden ser observados en la metafase de ciclo celular y que tienen su origen en roturas de las cadenas de ADN no reparadas o mas reparadas; entre otros factores.

• Las aberraciones cromosómicas transmitidas genéticamente son la base de numerosos síndromes, caracterizados por múltiples malformaciones

¿Qué es una aberración cromosómica?

• Cromosomas femeninos humanos en estado de metafase.

SINDROME DE DOWN.

• Trastorno genético causado por una trisomía del cromosoma 21.

• Estas personas presentan trastornos de visión, de audición, retraso mental, retraso de crecimiento, entre otros.

• Los factores pueden ser principalmente: herencia, edad de los padres, envejecimiento acelerado de la madre o falta de vitaminas

SINDROME DE TURNER

• Es la ausencia del cromosoma sexual X, se da en las mujeres por ausencia del cromosoma Y.

• Las mujeres con este síndrome tienen aspecto infantil e infertilidad y su incidencia es de alrededor de 1 de 2500 niñas.

SINDROME DE KLINEFELTER.

• Anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.

• En el síndrome de Klinefelter se presentan los cromosomas XXY, y afecta a 1 de 500 hombres.

• Algunos casos pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías, a excepción de la esterilidad.

SINDROME DE EDWARDS

• Se trata de una enfermedad cromosómica rara, caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18.

• Su prevalencia se estima entre 1 de 6.000 1 de 13.000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas.

• Se caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, boca y nariz pequeñas, lesiones cardíacas, retraso mental severo, retraso del desarrollo psicomotor, entre otros.

SINDROME DE PATAU

• Es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.

• Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año.

• Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.

SÍNDROME DE SUPER MACHO.

• es una anomalía (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo XYY.

• Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con XYY son regularmente algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos.

SINDROME DE SUPER HEMBRA.

• Es una anomalía numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos.

• Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje.